베타-2 마이크로글로불린

B2M
사용 가능한 구조물
PDB	직교 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	1A1M, 1A1N, 1A1O, 1A6Z, 1A9B, 1A9E, 1AGB, 1AGC, 1AGD, 1AGE, 1AGF, 1AKJ, 1AO7, 1B0G, 1B0R, 1BD2, 1C16, 1CE6, 1DE4, 1DUY, 1DUZ, 1E27, 1E28, 1EEY, 1EEZ, 1EFX, 1EXU, 1GZP, 1GZQ, 1HHG, 1HHH, 1HHI, 1HHJ, 1HHK, 1HLA, 1HSA, 1HSB, 1I1F, 1I1Y, 1I4F, 1I7R, 1I7T, 1I7U, 1IM3, 1IM9, 1JF1, 1JGD, 1JGE, 1JHT, 1JNJ, 1K5N, 1KPR, 1KTL, 1LDS, 1LP9, 1M05, 1M6O, 1MHE, 1MI5, 1OF2, 1OGA, 1OGT, 1ONQ, 1PY4, 1Q94, 1QEW, 1QLF, 1QQD, 1QR1, 1QRN, 1QSE, 1QSF, 1QVO, 1R3H, 1S9W, 1S9X, 1S9Y, 1SYS, 1SYV, 1TMC, 1TVB, 1TVH, 1UQS, 1UXS, 1UXW, 1VGK, 1W0V, 1W0W, 1W72, 1X7Q, 1XH3, 1XR8, 1XR9, 1XZ0, 1YDP, 1YPZ, 1ZHK, 1ZHL, 1ZS8, 1ZSD, 1ZT4, 1ZVS, 2A83, 2AK4, 2AV7, 2AXF, 2AXG, 2BCK, 2BNQ, 2BNR, 2BSR, 2BSS, 2BST, 2BVO, 2BVP, 2BVQ, 2C7U, 2CII, 2CIK, 2CLR, 2D31, 2D4D, 2D4F, 2DYP, 2E8D, 2ESV, 2F53, 2F54, 2F74, 2F8O, 2GIT, 2GJ6, 2GT9, 2GTW, 2GTZ, 2GUO, 2H26, 2H6P, 2HJL, 2HLA, 2HN7, 2J8U, 2JCC, 2NW3, 2NX5, 2P5E, 2P5W, 2PO6, 2PYE, 2RFX, 2UWE, 2V2W, 2V2X, 2VB5, 2VLJ, 2VLK, 2VLL, 2VLR, 2X4N, 2X4O, 2X4P, 2X4Q, 2X4R, 2X4S, 2X4T, 2X4U, 2X70, 2X89, 2XKS, 2XKU, 2XPG, 2YPK, 2YPL, 2YXF, 2Z9T, 3AM8, 3B3I, 3B6S, 3BGM, 3BH8, 3BH9, 3BHB, 3BO8, 3BP4, 3BP7, 3BVN, 3BW9, 3BWA, 3BXN, 3BZE, 3BZF, 3C9N, 3CDG, 3CII, 3CIQ, 3CZF, 3D18, 3D25, 3D2U, 3D39, 3D3V, 3DBX, 3DHJ, 3DHM, 3DTX, 3DXA, 3EKC, 3FFC, 3FQN, 3FQR, 3FQT, 3FQU, 3FQW, 3FQX, 3FT2, 3FT3, 3FT4, 3GIV, 3GJF, 3GSN, 3GSO, 3GSQ, 3GSR, 3GSU, 3GSV, 3GSW, 3GSX, 3H7B, 3H9H, 3H9S, 3HAE, 3HCV, 3HG1, 3HLA, 3HPJ, 3HUJ, 3I6G, 3I6K, 3I6L, 3IB4, 3IXA, 3JTS, 3KLA, 3KPO, 3KPR, 3KPS, 3KWW, 3KXF, 3KYN, 3KYO, 3L3D, 3L3G, 3L3I, 3L3J, 3L3K, 3LKN, 3LKO, 3LKP, 3LKQ, 3LKR, 3LKS, 3LN4, 3LN5, 3LOW, 3LV3, 3M17, 3M1B, 3MGO, 3MGT, 3MR9, 3MRB, 3MRC, 3MRD, 3MRE, 3MRF, 3MRG, 3MRH, 3MRI, 3MRJ, 3MRK, 3MRL, 3MRM, 3MRN, 3MRO, 3MRP, 3MRQ, 3MRR, 3MV7, 3MV8, 3MV9, 3MYJ, 3MYZ, 3MZT, 3NA4, 3NFN, 3O3A, 3O3B, 3O3D, 3O3E, 3O4L, 3OX8, 3OXR, 3OXS, 3PWJ, 3PWL, 3PWN, 3PWP, 3QDA, 3QDG, 3QDJ, 3QDM, 3QEQ, 3QFD, 3QFJ, 3QZW, 3RL1, 3RWJ, 3S6C, 3SDX, 3SJV, 3SKM, 3SKO, 3SPV, 3T8X, 3TID, 3TIE, 3TLR, 3TM6, 3TO2, 3TZV, 3U0P, 3UPR, 3UTQ, 3UTS, 3UTT, 3V5D, 3V5H, 3V5K, 3VCL, 3VFR, 3VFS, 3VFT, 3VFU, 3VFV, 3VFW, 3VH8, 3VRI, 3VRJ, 3VWJ, 3VWK, 3W39, 4E0K, 4E0L, 4E5X, 4EN3, 4EUP, 4F7M, 4F7P, 4F7T, 4FTV, 4FXL, 4G8G, 4G8I, 4G9D, 4G9F, 4GKS, 4GUP, 4HKJ, 4I4W, 4JFD, 4JFE, 4JFF, 4JFO, 4JFP, 4JFQ, 4JQX, 4JRX, 4JRY, 4K7F, 4KDT, 4L4T, 4L4V, 1CG9, 1N2R, 1P7Q, 1S8D, 1T1W, 1T1X, 1T1Y, 1T1Z, 1T20, 1T21, 1T22, 2AV1, 2FYY, 2FZ3, 2HJK, 3DX6, 3DX7, 3DX8, 3KPL, 3KPM, 3KPN, 3KPP, 3KPQ, 3LOZ, 3OV6, 3REW, 3RL2, 3VXM, 3VXN, 3VXO, 3VXP, 3VXR, 3VXS, 3VXU, 3W0W, 3WL9, 3WLB, 3WUW, 3X11, 3X12, 3X13, 3X14, 4GKN, 4HWZ, 4HX1, 4I48, 4K71, 4L29, 4L3C, 4L3E, 4LCW, 4LCY, 4LHU, 4LNR, 4M8V, 4MJ5, 4MJ6, 4MJI, 4MNQ, 4N0F, 4N0U, 4N8V, 4NNX, 4NNY, 4NO0, 4NO2, 4NO3, 4NO5, 4NQC, 4NQD, 4NQE, 4NQV, 4NQX, 4NT6, 4O2C, 4O2E, 4O2F, 4ONO, 4PJ5, 4PJ7, 4PJ8, 4PJ9, 4PJA, 4PJB, 4PJC, 4PJD, 4PJE, 4PJF, 4PJG, 4PJH, 4PJI, 4PJX, 4PR5, 4PRA, 4PRB, 4PRD, 4PRE, 4PRH, 4PRI, 4PRN, 4PRP, 4QOK, 4QRP, 4QRQ, 4QRR, 4QRS, 4QRT, 4QRU, 4U1H, 4U1I, 4U1J, 4U1K, 4U1L, 4U1M, 4U1N, 4U1S, 4U6X, 4U6Y, 4UQ2, 4UQ3, 4WJ5, 4WO4, 4WU5, 4WU7, 4X6C, 4X6D, 4X6E, 4X6F, 4XXC, 4WDI, 4Z76, 4Z77, 4Z78, 4R9H, 4RA3, 4RAH, 5D2L, 5D2N, 4WW2, 5DEG, 4RMT, 5DEF, 4RMW, 4RMV, 4RMR, 5D7J, 4RMQ, 4RMS, 4WWK, 5BXF, 5D5M, 5D7L, 4RMU, 4WUU, 5D7I, 5EU5, 5EO0, 5EO1, 5EU4, 5BRZ, 5EU6, 5BS0, 5EU3, 5C9J, 5D9S, 5HGA, 5C0D, 5C0B, 5C0I, 5C0A, 5B38, 5E9D, 5B39, 5C0H, 5HHN, 5HGD, 5C08, 5CFH, 5CKG, 4ZEZ, 5C0C, 5HGH, 5C0J, 5HHQ, 5DDH, 5HHM, 5HGB, 5C09, 5HYJ, 5CKA, 5C07, 5HHP, 5C0G, 5C0F, 5HHO, 5C0E
식별자
별칭	B2M, 엔트레스:567, IMD43, 베타-2-마이크로글로불린, β2 마이크로글로불린
외부 ID	OMIM: 109700 MGI: 88127 HomoloGene: 2987 GeneCard: B2M
유전자 위치(인간)
쳇.	15번 염색체(인간)
끝	44,718,851 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	염색체 2 (쥐)
끝	122,195,083 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	비장의; ; 림프절; ; 맹장; ; 폐를 끼치다; ; 담낭; ; 오른쪽 폐; ; 핏덩어리; ; 비뇨기 방광; ; 내성 늑막; ; 좌측 폐 상부엽;
	추가 참조 표현식 데이터
	; ;
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 온톨로지
분자함수	GO:0001948 단백질 결합; 동일한 단백질 결합;
셀룰러 컴포넌트	HFE-전달린 수용체 복합체; 골지 기구; 갑상선성 방피막; 초기 내막막; 소포체 망막 내강; 막으로 막다; 초점 접착; 골지막; 플라즈마 막; 세포외 지역; MHC급 I단백질복합체; ER에서 골기로 운반하는 방광막; 초기 내강 내강; 세포외 외성체; 플라즈마 막의 외부 면; 세포외 공간; 시토솔; 세포표면; 특정 과립 루멘; 재생 내막; 3차 그래플 루멘; MHC급 I 펩타이드 하중 복합체;
생물학적 과정	세포 단백질 대사 과정; 수용체 매개 내포증의 양성 조절; 철 이온에 대한 세포 반응; 카드뮴 이온에 대한 반응; 수용체 결합의 음성 조절; 뉴런 투영 발달에 대한 부정적인 규제; MHC 등급 I, TAP 의존성을 통한 외생 펩타이드 항원의 항원 처리 및 표시; 흉선의 T세포 분화; 면역 체계 과정; 인터페론 매개 신호 경로; MHC 등급 I을 통한 펩타이드 항원의 항원 처리 및 표시; 철 이온 항진; T세포 매개 세포독성의 양성 조절; 바이러스에 의한 바이러스 방어 대응 규정; MHC 등급 I, TAP 독립성을 통한 외생 펩타이드 항원의 항원 처리 및 표시; 막 탈극화 규제; MHC 등급 I을 통한 내생 펩타이드 항원의 항원 처리 및 표시; 철제 제본에 대한 강력한 규제; 트랜스퍼린 수용체 결합의 양성 조절; 망막동맥경화증; T세포 사이토카인 생산의 양성 규제; 단백질 리폴딩; 면역 반응; 면역 반응 조절; 수용체 결합의 양성 조절; 단백질 결합의 양성 조절; 선천적인 면역 반응; 지용성당류에 대한 세포 반응; 박테리아 기원의 분자에 대한 반응; MHC급 Ib, TAP 의존성을 통한 외생 단백질 항원의 항원 처리 및 제시; 철 이온 수송; 중성미자 분해; 적혈구 분화 규제; 철(III) 이온에 대한 세포 반응; 항균 펩타이드에 의해 매개되는 항균성 유머 면역 반응; 혈장 막 전체에 걸친 철 이온 수입의 양성 조절; 철 이온 수송 규제;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	567
	12010
	ENSG00000166710; ENSG00000273686
	ENSMUSG000060802
	P61769
	P01887
	NM_004048
	NM_009735
	NP_004039
	NP_033865
	위키다타
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B2M으로도₂ 알려진 β 마이크로글로불린은 MHC 등급 I 분자의 성분으로, MHC 등급 I 분자는 모든 핵세포에 존재하는 α₁, α₂, α₃ 단백질을 가지고 있다(적혈구 제외).^[5]^[6] 인간에서 β₂ 마이크로글로불린 단백질은^[7] B2M 유전자에 의해 암호화된다.^[6]^[8]

구조 및 기능

MHC 클래스 I의 도식 표현

β₂ 마이크로글로불린은 세포 표면의 α₃ 체인 옆에 있다. α와₃ 달리 β에는₂ 투과된 부위가 없다. β₂(즉, 세포로부터 더 멀리) 바로 위에 α₁ 사슬이 놓여 있는데, 그 자체가 α₂ 옆에 있다.

β₂ 마이크로글로불린은 MHC 등급 I 분자의 알파 체인뿐만 아니라 CD1(인간 내 유전자 5개), MR1, 신생아 Fc 수용체(FcRn), Qa-1(알로안티겐의 일종)과 같은 클래스 I 유사 분자와도 연관된다. 그럼에도 불구하고 β₂ 마이크로글로불린 유전자는 다른 염색체에 있는 MHC(HLA) 로쿠스 바깥쪽에 있다.

추가적인 기능은 HFE 단백질과 연관되어 있으며, 장내세포의 근측막과 대식세포막의 철분 트랜스포터 페로포틴을 표적으로 하는 간에서 헤피딘의 발현을 조절하여 음식에서 철의 섭취를 감소시키고 재활용된 적색 b로부터 철분 방출을 감소시킨다.각각 MPS(단핵핵 파괴세포 시스템)의 류드 세포. 이 기능의 상실은 철분 과잉과 혈색소증을 유발한다.^[9]

사이토메갈로바이러스 감염에서는 바이러스성 단백질이 β₂ 마이크로글로불린에 결합되어 MHC 등급 I 분자의 조립과 플라즈마 막으로의 이동을 방해한다.

β₂ 마이크로글로불린 유전자에 부족한 마우스 모델이 설계되었다. 이러한 생쥐는 MHC 등급 I의 세포 표면 표현과 펩타이드 결합 홈의 안정성을 위해 β₂ 마이크로글로불린이 필요하다는 것을 입증한다. 실제로 β₂ 마이크로글로불린이 없는 경우 표면(베어 림프구 증후군 또는 BLS)에서 매우 제한된 양의 MHC 등급 I(클래식 및 비클래식) 분자를 검출할 수 있다. MHC 등급 I이 없으면 CD8⁺ T세포는 발육할 수 없다.(CD8⁺ T세포는 후천성 면역의 발달에 관여하는 T세포의 하위 집합이다.)^{[citation needed]}

임상적 유의성

장기 투석 환자의 경우 투석 관련 아밀로이드증이라고 알려진 질환인 관절 공간에 침전하는 아밀로이드 섬유로 집적할 수 있다.

낮은 β₂ 마이크로글로불린 수치는 HIV가 진행되지 않음을 나타낼 수 있다.^[10]

β₂ 마이크로글로불린 수치는 다발성 골수종과 림프종에서 상승할 수 있지만, 이 경우 1차 아밀로이드증(아밀로이드 라이트 체인)과 2차 아밀로이드증(아밀로이드 관련 단백질)이 더 흔하다.^{[clarification needed]} β₂ 마이크로글로불린의 정상값은 < 2 mg/L이다.^[11] 단, 다발성 골수종과 관련하여 β₂ 마이크로글로불린의 수준은 스펙트럼의 반대쪽 끝에도 있을 수 있다.^[12] 다발성 골수종에 대한 진단 시험에는 β₂ 마이크로글로불린 레벨 획득이 포함되며, 이 레벨은 중요한 예후 지표다. 2011년^[update] 현재 레벨이 4mg/L인 환자는 중위 생존 기간이 43개월인 반면 레벨이 4mg/L 이상인 환자는 중위 생존 기간이 12개월에 불과할 것으로 예상된다.^[13] 그러나 β₂ 마이크로글로불린 수치는 예후가 더 좋은 미확정 유의성(MGUS)의 단클로날 감마병증과 골수종(저등급)을 구별할 수 없다.^[14]^[15]

이 유전자의 기능상실 돌연변이는 면역요법에 반응하지 않는 암 환자들에게 보고되었다.^{[citation needed]}

참조

^ ^a ^b ^c ENSG00000273686 GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000166710, ENSG00000273686 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000060802 - 앙상블, 2017년 5월
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추가 읽기

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외부 링크

베타+2-미국 국립 의학 도서관의 마이크로글로불린(MeSH)
UCSC 게놈 브라우저의 인간 B2M 게놈 위치와 B2M 유전자 세부 정보 페이지.
PDBe-KB에서 UniProt: P61769(Beta-2 마이크로글로불린)에 대한 PDB의 모든 구조 정보 개요.

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