SIX5

SIX5
Ідентифікатори
Символи	SIX5, BOR2, DMAHP, SIX homeobox 5
Зовнішні ІД	OMIM: 600963 MGI: 106220 HomoloGene: 72248 GeneCards: SIX5
Пов'язані генетичні захворювання
branchiootorenal syndrome
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • DNA binding • sequence-specific DNA binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific • GO:0000975 transcription cis-regulatory region binding • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific Клітинна компонента • клітинне ядро • цитоплазма • transcription regulator complex Біологічний процес • multicellular organism development • negative regulation of cell population proliferation • lens development in camera-type eye • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • transcription, DNA-templated • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • spermatid development • negative regulation of skeletal muscle satellite cell proliferation • GO:1903374 anatomical structure development Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	147912	20475
Ensembl	ENSG00000177045	ENSMUSG00000040841
UniProt	Q8N196	P70178
RefSeq (мРНК)	NM_175875	NM_011383
RefSeq (білок)	NP_787071	NP_035513
Локус (UCSC)	Хр. 19: 45.76 – 45.77 Mb	Хр. 7: 18.83 – 18.83 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

SIX5 (англ. SIX homeobox 5) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 739 амінокислот, а молекулярна маса — 74 562.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MATLPAEPSA		GPAAGGEAVA		AAAATEEEEE		EARQLLQTLQ		AAEGEAAAAA
GAGAGAAAAG		AEGPGSPGVP		GSPPEAASEP		PTGLRFSPEQ		VACVCEALLQ
AGHAGRLSRF		LGALPPAERL		RGSDPVLRAR		ALVAFQRGEY		AELYRLLESR
PFPAAHHAFL		QDLYLRARYH		EAERARGRAL		GAVDKYRLRK		KFPLPKTIWD
GEETVYCFKE		RSRAALKACY		RGNRYPTPDE		KRRLATLTGL		SLTQVSNWFK
NRRQRDRTGA		GGGAPCKSES		DGNPTTEDES		SRSPEDLERG		AAPVSAEAAA
QGSIFLAGTG		PPAPCPASSS		ILVNGSFLAA		SGSPAVLLNG		GPVIINGLAL
GEASSLGPLL		LTGGGGAPPP		QPSPQGASET		KTSLVLDPQT		GEVRLEEAQS
EAPETKGAQV		AAPGPALGEE		VLGPLAQVVP		GPPTAATFPL		PPGPVPAVAA
PQVVPLSPPP		GYPTGLSPTS		PLLNLPQVVP		TSQVVTLPQA		VGPLQLLAAG
PGSPVKVAAA		AGPANVHLIN		SGVGVTALQL		PSATAPGNFL		LANPVSGSPI
VTGVALQQGK		IILTATFPTS		MLVSQVLPPA		PGLALPLKPE		TAISVPEGGL
PVAPSPALPE		AHALGTLSAQ		QPPPAAATTS		STSLPFSPDS		PGLLPNFPAP
PPEGLMLSPA		AVPVWSAGLE		LSAGTEGLLE		AEKGLGTQAP		HTVLRLPDPD
PEGLLLGATA		GGEVDEGLEA		EAKVLTQLQS		VPVEEPLEL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Winchester C.L., Ferrier R.K., Sermoni A., Clark B.J., Johnson K.J. (1999). Characterization of the expression of DMPK and SIX5 in the human eye and implications for pathogenesis in myotonic dystrophy. Hum. Mol. Genet. 8: 481—492. PMID 9949207 DOI:10.1093/hmg/8.3.481
• Harris S.E., Winchester C.L., Johnson K.J. (2000). Functional analysis of the homeodomain protein SIX5. Nucleic Acids Res. 28: 1871—1878. PMID 10756185 DOI:10.1093/nar/28.9.1871

Див. також

• Хромосома 19