CRX

CRX
Ідентифікатори
Символи	CRX, CORD2, CRD, LCA7, OTX3, cone-rod homeobox
Зовнішні ІД	OMIM: 602225 MGI: 1194883 HomoloGene: 467 GeneCards: CRX
Пов'язані генетичні захворювання
Leber congenital amaurosis 7, cone-rod dystrophy 2, cone-rod dystrophy
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • DNA binding • leucine zipper domain binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • sequence-specific DNA binding • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific Клітинна компонента • клітинне ядро Біологічний процес • циркадний ритм • нейробіологія розвитку • animal organ morphogenesis • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • відповідь на стимул • positive regulation of photoreceptor cell differentiation • transcription, DNA-templated • multicellular organism development • диференціація клітин • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • зір • transcription by RNA polymerase II Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	1406	12951
Ensembl	ENSG00000105392	ENSMUSG00000041578
UniProt	O43186	O54751
RefSeq (мРНК)	NM_000554	NM_001113330 NM_007770
RefSeq (білок)	NP_000545	NP_001106801 NP_031796
Локус (UCSC)	Хр. 19: 47.82 – 47.84 Mb	Хр. 7: 15.6 – 15.61 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

CRX (англ. Cone-rod homeobox) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 299 амінокислот, а молекулярна маса — 32 261.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MMAYMNPGPH		YSVNALALSG		PSVDLMHQAV		PYPSAPRKQR		RERTTFTRSQ
LEELEALFAK		TQYPDVYARE		EVALKINLPE		SRVQVWFKNR		RAKCRQQRQQ
QKQQQQPPGG		QAKARPAKRK		AGTSPRPSTD		VCPDPLGISD		SYSPPLPGPS
GSPTTAVATV		SIWSPASESP		LPEAQRAGLV		ASGPSLTSAP		YAMTYAPASA
FCSSPSAYGS		PSSYFSGLDP		YLSPMVPQLG		GPALSPLSGP		SVGPSLAQSP
TSLSGQSYGA		YSPVDSLEFK		DPTGTWKFTY		NPMDPLDYKD		QSAWKFQIL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, диференціація клітин, нейрогенез. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Roni V., Carpio R., Wissinger B. (2007). Mapping of transcription start sites of human retina expressed genes. BMC Genomics. 8: 42—42. PMID 17286855 DOI:10.1186/1471-2164-8-42

Див. також

• Хромосома 19