Пређи на садржај

Anonihija

С Википедије, слободне енциклопедије
Anonihija
SinonimiAnonychia
Anonihija je stečena anomalija prstiju i/ili noktiju na nogama, koja može biti posledica urođenog ektodermalnog defekta.
Specijalnostidermatologija
FrekvencijaUrođena anonihija je retko stanje; čija prevalencija je nepoznata.[1]

Anonihija je urođena ili stečena anomalija prstiju i/ili noktiju na nogama, koja može biti posledica urođenog ektodermalnog defekta, ihtioze, teške infekcije, teškog alergijskog kontaktnog dermatitisa, traume izazvane samoozljeđivanjem, Rejnoovog fenomena, lihen planusa, bulozne epidermolize, ili teške eksfolijativne bolesti. Urođeni oblik može biti udružen sa drugim anomalijama — anhidrozom (nedostatkom lučenja znoja), hipotrihozom (razređenošću dlaka) i anodoncijom (nedostajanjem zuba).[2][3]

Klinički se manifestuje odsustvom (anonihija) ili hipoplazijom (hiponihija) prstiju ili noktiju na nogama.[4]

Nazivi

[уреди | уреди извор]

Odsutvo noktiju — anonihija — aplazija noktiju — kongenitalni nedostatak noktiju — lat. hiponichia congenita

Etiologija

[уреди | уреди извор]

Anonihija prema načinu nastanka može biti:

  • Urođena ili kongenitalna,[5] koj se definiše kao odsustvo prstiju i/ili noktiju na nogama ili rukama. Može se javiti izolovano bez druge veće koegzistirajuće anomalije.[6]
  • Sekundarna, nastala tokom života, kao posledica nekih oboljenja nokatne ploče (vaskularne, gljivične i posttraumatske etiologije).

Anonihia i njena blaža fenotipska varijanta, hiponihia, obično se javljaju kao karakteristika genetičkih sindroma, u vezi sa značajnim anomalijama skeleta i ekstremiteta. Izolovana nonsindromic congenital anonichia / hiponihia je redak entitet koji obično sledi autosomno recesivno nasleđivanje s varijabilnim izrazom, čak i unutar date porodice.[7][8]

Ovo retko oboljenje obično je posledica mutacija u R-spondin 4 (RSPO4) genu koji se nalazi na kratkom kraku hromozoma 20 (20p13).[9][10][11][12][13]

Opaženi fenotipovi noktiju variraju od polja nokta do polja nokta smanjene veličine sa odsutnim ili rudimentarnim noktom. Ovaj oblik poremećaja noktiju neki autori (npr Brüchle, Nadina et all.) nazivaju i nesindromnom sa urođenim poremećajem noktiju-4 (NDNC4).[14][15][16]

Klinička slika

[уреди | уреди извор]

U kliničkoj slici dominira nedostatak ili nerayvijenost jednog ili više i/ili više nokatnih ploča na prstima ruku i/ili nogu. Drugih simptoma nema.[9]

Dijagnoza

[уреди | уреди извор]

Dijagnoza anonihije se postavlja dermatološkim pregledom.[9]

Terapija

[уреди | уреди извор]

Kod primarne ili urođene anonihije adekvatna terapija za sada ne postoji.[5]

Kod sekundarne anonihije terapija se zansiva na lečenju osnovnog oboljenja. Nakon sprovedene terapije nokat vremenom ponovo može da izraste.

Izvori

[уреди | уреди извор]
  1. ^ Anonychia congenita Prisupljeno: 28.7.2019.
  2. ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk. Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th изд.). Saunders. 2005. ISBN 978-0-7216-2921-6. 
  3. ^ „Anonychia congenita: MedlinePlus Genetics”. medlineplus.gov (на језику: енглески). Приступљено 17. 1. 2022. 
  4. ^ Korniszewski, Lech (1994). Dziecko z zespołem wad wrodzonych: Diagnostyka dysmorfologiczna. Wydawnictwo Lekarskie PZWL. стр. 41. ISBN 978-83-200-1808-0. 
  5. ^ а б Avhad, Ganesh; Jerajani, H. R. (2012). „Anonychia congenita”. Indian Dermatology Online Journal. 3 (2): 156. ISSN 2229-5178. PMC 3481868 Слободан приступ. PMID 23130298. doi:10.4103/2229-5178.96729 Слободан приступ. 
  6. ^ Priolo, M.; Rosaia, L.; Seri, M.; Silengo, M. C.; Ravazzolo, R.; Lerone, M. (2000). „Total anonychia congenita in a woman with normal intelligence: Report of a further case”. Dermatology. 200 (1): 84—5. PMID 10681628. S2CID 27777142. doi:10.1159/000018329. 
  7. ^ Bergmann, C.; Senderek, J.; Anhuf, D.; Thiel, C. T.; Ekici, A. B.; Poblete-Gutierrez, P.; Van Steensel, M.; Seelow, D.; Nürnberg, G.; Schild, H. H.; Nürnberg, P.; Reis, A.; Frank, J.; Zerres, K. (децембар 2006). „Mutations in the gene encoding the WNT-signaling component R-spondin 4 (RSPO4) cause autosomal recessive anonychia”. Am J Hum Genet. 79 (6): 1105—9. PMC 1698700 Слободан приступ. PMID 17186469. doi:10.1086/509789. 
  8. ^ Blaydon, D. C.; Ishii, Y.; O'Toole, E. A.; Unsworth, H. C.; Teh, M. T.; Rüschendorf, F.; Sinclair, C.; Hopsu-Havu, V. K.; Tidman, N.; Moss, C.; Watson, R.; De Berker, D.; Wajid, M.; Christiano, A. M.; Kelsell, D. P. (новембар 2006). „The gene encoding R-spondin 4 (RSPO4), a secreted protein implicated in WNT signaling, is mutated in inherited anonychia”. Nat Genet. 38 (11): 1245—7. PMID 17041604. S2CID 23404430. doi:10.1038/ng1883. 
  9. ^ а б в Khan, T. N.; Klar, J.; Nawaz, S.; Jameel, M.; Tariq, M.; Malik, N. A.; Baig, S. M.; Dahl, N. (2012). „Novel missense mutation in the RSPO4 gene in congenital hyponychia and evidence for a polymorphic initiation codon (P.M1I).”. BMC Med Genet. 13 (1): 120. PMC 3532313 Слободан приступ. PMID 23234511. doi:10.1186/1471-2350-13-120 Слободан приступ. 
  10. ^ Brüchle, N. O.; Frank, J.; Frank, V.; Senderek, J.; Akar, A.; Koc, E.; Rigopoulos, D.; Van Steensel, M.; Zerres, K.; Bergmann, C. (2008). „RSPO4 is the major gene in autosomal-recessive anonychia and mutations cluster in the furin-like cysteine-rich domains of the WNT signaling ligand R-spondin 4”. Journal of Investigative Dermatology. 128 (4): 791—796. PMID 17914448. doi:10.1038/sj.jid.5701088. .
  11. ^ Brüchle, N. O.; Frank, J.; Frank, V.; Senderek, J.; Akar, A.; Koc, E.; Rigopoulos, D.; Van Steensel, M.; Zerres, K.; Bergmann, C. (април 2008). „RSPO4 is the major gene in autosomal-recessive anonychia and mutations cluster in the furin-like cysteine-rich domains of the Wnt signaling ligand R-spondin 4”. J Invest Dermatol. 128 (4): 791—6. PMID 17914448. doi:10.1038/sj.jid.5701088. 
  12. ^ Khalil, S.; Hayashi, R.; Daou, L.; Staiteieh, S. A.; Abbas, O.; Bergqvist, C.; Nemer, G.; Shimomura, Y.; Kurban, M. (2017). „A novel mutation in the RSPO4 gene in a patient with autosomal recessive anonychia”. Clinical and Experimental Dermatology. 42 (3): 313—315. PMID 28247548. S2CID 37452372. doi:10.1111/ced.13052. 
  13. ^ „Anonychia - an overview | ScienceDirect Topics”. www.sciencedirect.com. Приступљено 17. 1. 2022. 
  14. ^ Ortiz Brüchle, Nadina et all. RSPO4 Is the Major Gene in Autosomal-Recessive Anonychia and Mutations Cluster in the Furin-Like Cysteine-Rich Domains of the Wnt Signaling Ligand R-spondin 4, The Journal of investigative dermatology, 2008, 791.
  15. ^ Khan, Tahir Naeem; Klar, Joakim; Nawaz, Sadia; Jameel, Muhammad; Tariq, Muhammad; Malik, Naveed Altaf; Baig, Shahid M.; Dahl, Niklas (2012). „Novel missense mutation in the RSPO4 gene in congenital hyponychia and evidence for a polymorphic initiation codon (P.M1I)”. BMC Medical Genetics. 13: 120. PMC 3532313 Слободан приступ. PMID 23234511. S2CID 7518249. doi:10.1186/1471-2350-13-120 Слободан приступ. 
  16. ^ Wasif, Naveed; Ahmad, Wasim (2013). „A Novel Nonsense Mutation in RSPO4 Gene Underlies Autosomal Recessive Congenital Anonychia in a Pakistani Family”. Pediatric Dermatology. 30 (1): 139—141. PMID 22300369. S2CID 23477654. doi:10.1111/j.1525-1470.2011.01587.x. 

Literatura

[уреди | уреди извор]
  • Ishii Y, et al: Mutations in R-spondin 4 underlie inherited anonychia. J Invest Dermatol 2008; 128: 867.
  • Kurth I, et al: Duplications of noncoding elements 5′ ofSOX9 are associated with brachydactyly-anonychia. Nat Genet 2009; 41: 862.
  • Blaydon, D. C.; Ishii, Y.; O'Toole, E. A.; Unsworth, H. C.; Teh, M. T.; Rüschendorf, F.; Sinclair, C.; Hopsu-Havu, V. K.; Tidman, N.; Moss, C.; Watson, R.; De Berker, D.; Wajid, M.; Christiano, A. M.; Kelsell, D. P. (2006). „The gene encoding R-spondin 4 (RSPO4), a secreted protein implicated in WNT signaling, is mutated in inherited anonychia”. Nat Genet. 38 (11): 1245—7. PMID 17041604. S2CID 23404430. doi:10.1038/ng1883. 

Spoljašnje veze

[уреди | уреди извор]
Klasifikacija
Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje
u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja).
Преузето из „https://sr.wikipedia.org/w/index.php?title=Anonihija&oldid=28842695”