Anemia drepanocítica

Aviso médico

Advertencia: A Wikipedia non dá consellos médicos. Se cre que pode requirir tratamento, por favor, consúltello ao médico.

A forma que teñen os eritrocitos falciformes fai que o sangue circule peor polos vasos.

Anemia drepanocítica ou falciforme.

Células falciformes en sangue humano con glóbulos vermellos normais e falciformes.

Eritrocitos normais ao lado dun eritrocito falciforme, imaxe de microscopio electrónico de varrido coloreada.

A anemia drepanocítica (tamén chamada anemia causada por drepanocitos, enfermidade da hemogloblina SS, enfermidade de células falciformes ou anemia falciforme) é unha enfermidade hereditaria, é dicir, que se transmite de pais a fillos e que se caracteriza por unha alteración da hemoglobina, proteína encargada de transportar o osíxeno no sangue. Os glóbulos vermellos cambian e adoptan unha forma semellante a unha fouce, de aquí o nome de anemia falciforme (falcem é fouce en latín).

Causas

A anemia drepanocítica é causada por un tipo anormal de hemoglobina chamada hemoglobina S, que distorsiona a forma dos glóbulos vermellos e produce alteracións no fluxo sanguíneo.
Esta enfermidade hérdase como un trazo autosómico recesivo, aparece cando un individuo herda o alelo da enfermidade dos dous proxenitores. Todas as persoas temos normalmente 23 pares de cromosomas, en cada par un cromosoma é herdado da nai e outro do pai; isto quere dicir que, por exemplo, para un trazo determinado temos un xene materno e outro paterno. Os xenes teñen variantes chamadas alelos; no caso da hemoglobina o alelo normal chámase A e o alelo alternativo é o S. Os individuos AA son normais. En caso de que un dos xenes leve o alelo dominante (con funcionalidade normal) e o outro o recesivo, isto significa que a persoa non padece a enfermidade (no mesmo grao, pero pode presentar síntomas máis leves chamados trazo falciforme), pola contra, padécea cando herda o alelo defectuoso de ámbolos dous proxenitores.

O defecto xenético causante é unha mutación no xene da β-globina que afecta a un só nucleótido, na cal unha adenina (A) substitúese por unha timina (T), facendo que un codón para o glutamato (E ou Glu) sexa substituído por un codón para a valina (V ou Val) na posición 6 (substitución E6V). A hemoglobina S con esta mutación denomínase HbS, en oposición á hemoglobina adulta normal HbA. Esta é normalmente unha mutación benigna que non causa efectos aparentes nas estruturas secundaria, terciaria e cuaternaria da hemoglobina en condicións normais de concentración de osíxeno. Porén en concentracións baixas de osíxeno, a HbS polimerízase e forma precipitados fibrosos (agregados liñais) porque a forma desoxi da hemoglobina expón un tramo hidrófobo da proteína entre as hélices E e F (Phe 85, Leu 88). Este tipo de polimerización é escasa nos heterocigotos, pero importante nos homocigotos, nos cales a presenza de polímeros de cadea longa distorsiona a forma dos glóbulos vermellos, que se fan falciformes (forma de lúa crecente ou outras formas anormais) e aparece a enfermidade.

A mutación probablemente se orixinou espontaneamente en diferentes áreas xeográficas, como indican as análises con endonucleases de restrición, creando diversas variantes. Estas variantes denomínanse Camerún, Senegal, Benin, Bantú e Saudita-Asiática. As variantes teñen importancia clínica, porque algunhas, como a Senegal e Saudita-Asiática tenden a producir anemias máis leves.

A mutación é máis frecuente en países onde hai unha gran prevalencia da malaria ou en persoas que proceden deles. Parece que a mutación foi seleccionada durante a evolución nesas poboacións porque os heterocigotos están protexidos da malaria (que só lles poduce síntomas leves) e non teñen anemia grave.

Incidencia

Esta doenza é máis común en determinados grupos étnicos, por exemplo, en Estados Unidos, afecta sobre todo aos individuos de raza negra, aproximadamente 1 de cada 400 a padece.
Tamén ten unha elevada frecuencia en rexións de África, área mediterránea e Oriente Medio.

Sintomatoloxía

Aínda que a enfermidade está presente ó nacer, os síntomas polo xeral, comezan a acontecer sobre os 4/6 meses de idade e consisten na distensión do abdome, dilatación do corazón e edema de mans e pés. Tamén pode producirse un atraso da maduración sexual na adolescencia.
Os síntomas débense as alteracións na hemoglobina, que cambia de forma cando a cantidade de osíxeno no sangue se reduce debido a calquera razón.

Poden presentarse episodios dolorosos que aparecen como consecuencia de vasos sanguíneos bloqueados ou órganos danados. Existen varios tipos de crise:

• Crise hemolítica: acontece cando se danan os glóbulos vermellos.
• Crise de secuestro esplénico: cando o bazo se agranda e atrapa células sanguíneas.
• Crise aplásica: cando unha infección fai que a medula ósea deixe de producir glóbulos vermellos.

Estas crises ocorren en case todos os pacientes nalgún momento das súas vidas, poden durar de horas a días e afectan aos ósos das costas, aos ósos longos e ao tórax. As crises repetitivas poden ocasionar danos nos riles, nos pulmóns, nos ósos, o fígado e no sistema nervioso central.

Os síntomas máis comúns son:

• Ataques de dor abdominal.
• Dor de ósos.
• Dor no peito.
• Atraso do crecemento e da maduración sexual na adolescencia.
• Febre.
• Fatiga.
• Visión deficiente.
• Taquicardia.
• Palidez.
• Susceptibilidade ás infeccións.
• Úlceras nas pernas.
• Ouriños sanguinolentos (hematuria).
• Sede desmesurada.
• Micción frecuente (poliúria).
• Erección dolorosa (priapismo).

Tratamento

O tratamento baséase na paliación dos síntomas, manexar e controlar os mesmos, así como, intentar diminuír a frecuencia das crises. Requírese un tratamento continuo cun suplemento de ácido fólico, esencial na produción das células. Tamén se administran vacinas e antibióticos para evitar as infección bacterianas nos nenos con enfermidade drepanocítica.

Os transplantes de medula ósea poden curar a enfermidade, pero só son recomendados nunha pequena parte dos pacientes, sobre todo debido ao alto risco, xa que, as drogas que se precisan para realizar o transplante son moi tóxicas e resulta complicado encontrar doadores axeitados. Ademais, é un procedemento moi custoso comparado cós outros tratamentos.

Complicacións

• Síndrome torácico agudo.
• Cegueira.
• Morte.
• Disfunción eréctil.
• Cálculos.
• Infeccións.
• Destrución articular.
• Úlceras nas pernas.
• Perda do funcionamento do bazo.
• Enfermidade multisistémica.
• Consumo excesivo de narcóticos.
• Síntomas neurolóxicos.
• Crises hemolítica e aplásica recorrente que produce anemia e cálculos.
• Necrose nos riles.

As causas da morte son a infección e a insuficiencia dos órganos, algunhas persoas afectadas padecen episodios menores, pouco frecuentes e que duran pouco tempo e, pola contra, outras experimentan episodios máis graves, de máis tempo e con moita frecuencia que ocasionan importantes complicacións.

Véxase tamén

• Doenzas tratadas con transplante de precursores hematopoéticos