Слика (А) покажува нормални црвени крвни зрнца кои слободно се движат низ крвниот сад. Помалата слика прикажува пресек на нормални црвени крвни зрнца со нормален хемоглобин. Слика (Б) покажува абнормални, српести црвени крвни зрнца кои се лепат на местото на разгранување на крвниот сад. Помалата слика покажува пресек на српеста клетка со долги полимеризирани нишки од српест хемоглобин (HbS) кои ја искривуваат формата на клетката и таа изгледа како полумесечина.
Нарушувања во структурата на хемоглобинот ― еден вид на хемоглобинопатија кој претставува група на крвни абнормалности кои најчесто се наследни.[2] Најчест тип е српестата анемија.[2] Како резултат на ова се јавува абнормалност во еден од глобинските синџири во хемоглобинот - протеин во црвените крвни зрнца кој пренесува кислород.[2] При замената на глутаминската киселина со валин на 6-тата аминокиселина од β-глобинскиот синџир во хемоглобинот кај човекот (Hb A) се јавува мутација на хемоглобинот и формирање на српест хемоглобин (Hb S). Српестата мутација ја прави молекулата на хемоглобинот нерастворлива по дезоксигенација, така што еритроцитите што содржат Hb S полимер се крути и имаат нарушени својства. Проблемите со српеста анемија обично започнуваат на возраст од 5 до 6 месеци.[1] Може да предизвикаат многу други здравствени проблеми, како: напади на болка (познати како српеста криза), анемија, оток на рацете и нозете, бактериски инфекции и мозочен удар.[1] Очекуваниот просечен животен век на пациенти со ова нарушување во развиениот свет е од 40 до 60 години.[2]
Српестата анемија е рецесивна автосомна болест, што значи дека треба да се вкрстат два хомозиготни гени за личноста да ја добие болеста, односно се јавува кога едно лице ќе наследи две абнормални копии од β-глобинот (HBB) кој го создава хемоглобинот, по една од секој родител.[3] Овој ген се јавува во хромозомот 11.[4] Постојат неколку подтипови, во зависност од точната мутација во секој ген на хемоглобинот.[2] Нападот може да биде предизвикан од температурни промени, стрес, дехидратација и голема надморска височина.[1] Лицето со една абнормална копија обично нема симптоми и се вели дека има српеста анемија .[3] Таквите луѓе се нарекуваат и носители .[5] Дијагнозата се поставува со тест на крвта, а некои земји се тестираат сите бебиња при раѓање за рано откривање на болеста.[6] Дијагноза на болеста е можна и за време на бременоста.[6]
Во 2015 година, околу 4,4 милиони луѓе имале српеста анемија, а дополнителни 43 милиони биле во ризичната група за заболување од истата.[9][10] Околу 80% од случаите на српеста анемија се јавуваат во Потсахарска Африка.[11] Во помал степен се јавува во делови од Индија, Јужна Европа, Западна Азија, Северна Африка и кај луѓето со африканско потекло (потсахарско) кои живеат во други делови на светот.[12] Во 2015, од болеста починале 114,800 луѓе.[13] Болеста прв ја опишал американскиот лекар Џејмс Брајан Херик во 1910 година.[14][15] Во 1949 година, Е. А. Бит и Џ.В. Нил откриле дека тоа е генетски пренослива болест.[15]
↑ 2,02,12,22,32,42,5„What Is Sickle Cell Disease?“. National Heart, Lung, and Blood Institute. 12 June 2015. Архивирано од изворникот на 6 March 2016. Посетено на 8 March 2016. Грешка во наводот: Неважечка ознака <ref>; називот „NIH2015What“ е зададен повеќепати со различна содржина.
↑„Herrick's 1910 case report of sickle cell anemia. The rest of the story“. The Journal of the American Medical Association. 261 (2): 266–271. January 1989. doi:10.1001/jama.261.2.266. PMID2642320.
Оваа статија вклучува текст од овој извор, кој е во јавна сопственост.
