어셔 증후군

Usher syndrome
어셔 증후군
기타 이름어셔-할그렌 증후군
Autosomal recessive - en.svg
어셔 증후군은 자동 열성 패턴으로 유전된다. 어셔 증후군과 관련된 유전자는 아래에 설명되어 있다.
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홀그렌 증후군, 어셔-할그렌 증후군, 색소성 망막염 증후군, 다이소포시아 레티네아 난소증후군이라고도 알려진 어셔 증후군은 최소 11개 유전자 중 어느 하나라도 돌연변이를 일으켜 청력 상실과 시각 장애가 복합적으로 발생하여 발생하는 희귀한 유전 질환이다.[1] 그것은 청각장애의 주요 원인이며 현재 불치병이다.

어셔 증후군은 책임이 있는 유전자와 청각장애의 발병에 따라 세 가지 아형(I, II, III)으로 분류된다. 세 가지 아형은 모두 내이, 망막의 기능에 관여하는 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다. 이러한 돌연변이는 자동 열성 패턴으로 유전된다.

어셔 증후군의 발생은 전 세계적으로, 그리고 다른 종류의 증후군에 걸쳐 다양하며, 독일에서는[2] 12,500명 중 1명 꼴로, 노르웨이는 28,000명 중 1명 꼴로 낮은 비율이다.[3] 제1형은 아슈케나지 유태인 및 아카디아인 인구에서 가장 흔하며, 제3형은 아슈케나지 유태인[4] 및 핀란드인 인구 밖에서 거의 찾아볼 수 없다. 어셔 증후군은 1914년 스코틀랜드 안과의사 찰스 어셔의 이름을 따왔다.

종류들

어셔 증후군 1세

어셔 1세의 사람들은 선천적으로 귀머거리여서 인생의 첫 10년 동안 그들의 시야를 잃기 시작한다. 그들은 또한 전정체계의 문제로 인해 균형 잡힌 어려움을 보이고 어릴 때 천천히 걷는 법을 배운다.[citation needed]

어셔 증후군 타입 1은 CDH23, MYO7A, PCDH15, USH1C, USH1G 등 여러 다른 유전자의 돌연변이에 의해 발생할 수 있다. 이들 유전자는 뇌에 소리와 움직임 신호를 전달하는 모발세포(스테레오실리아)와 같은 내이 구조의 개발과 유지에 기능한다. 이러한 유전자의 변화는 균형을 유지할 수 없는(전정 장애)과 청력 손실을 초래할 수 있다. 이 유전자는 또한 로드 광수용체 세포와 망막 색소 상피라고 불리는 지지 세포의 구조와 기능에 영향을 미침으로써 망막의 발달과 안정에도 역할을 한다. 이러한 유전자의 정상적인 기능에 영향을 미치는 돌연변이는 망막염 색소 침착증과 그에 따른 시력 감퇴를 초래할 수 있다.[citation needed]

전 세계적으로 어셔증후군 1형의 유병률은 일반 인구 10만명당 3~6명이다. 타입 1은 아슈케나지 유태인 조상의 사람들(중부와 동부 유럽인)과 프랑스-아카데미아인(루이지아나)에게서 더 흔하게 발견되어 왔다.[citation needed]

어셔 증후군 II

어셔 2세를 가진 사람들은 귀머거리가 아니며 일반적으로 귀머거리라기 보다는 귀가 잘 들리지 않으며, 시간이 지남에 따라 청력이 저하되지 않는다. 더욱이 그들은 균형에 눈에 띄는 문제를 가지고 있는 것 같지 않다. 그들은 또한 나중에 시력을 잃기 시작하고, 심지어 중년이 되어서도 어떤 시력을 보존할 수도 있다.[citation needed]

어셔 증후군 타입 II는 USH2A, GPR98, DFNB31의 세 가지 다른 유전자의 돌연변이에 의해 발생할 수 있다. USH2A 유전자로 인코딩된 단백질인 어셔린은 내이 및 망막의 지지조직에 위치한다. 어셔린은 청각과 시력 상실에 대한 자신의 역할을 설명하는 데 도움이 될 수 있는 이러한 구조물의 적절한 개발과 유지보수를 위해 매우 중요하다. 다른 두 단백질의 위치와 기능은 아직 알려지지 않았다.[citation needed]

어셔증후군 타입 II는 적어도 타입 I만큼 자주 발생하지만 타입 II는 저진단이나 검출이 더 어려울 수 있기 때문에 타입 I보다 최대 3배까지 흔할 수 있다.[citation needed]

어셔 증후군 III

어셔증후군 III를 앓고 있는 사람들은 선천적으로 청각장애가 있는 것이 아니라 점진적으로 청력을 상실하며, 대략 절반 정도가 균형에 어려움을 겪는다.[citation needed]

오직 하나의 유전자, CLRN1에서의 돌연변이는 어셔증후군 타입 III와 연관되어 있다. CLRN1은 내이 및 망막의 개발과 유지에 중요한 단백질인 clarin-1을 암호로 한다. 그러나 이러한 구조에서 단백질의 기능, 그리고 단백질의 돌연변이가 어떻게 청력과 시력 손실을 유발하는지는 여전히 잘 알려져 있지 않다.[citation needed]

어셔 증후군 타입 III의 빈도는 영국 버밍엄의 인구와 아슈케나지 유대인 유산의 개인뿐만 아니라 핀란드 인구에서도[4] 유의미하다.[5] 그것은 몇몇 다른 인종 집단에서는 거의 언급되지 않았다.[citation needed]

증상 및 징후

어셔 증후군은 청각장애와 점진적인 시각장애가 특징이다. 청력 손실은 내이에 결함이 있어서 발생하는 반면 시력 손실은 망막 세포의 퇴화인 망막염 색소증(RP)에서 비롯된다. 보통 망막의 막대 세포가 먼저 영향을 받아 초야맹(니크탈로피아)과 주변 시력의 점진적인 상실을 초래한다. 다른 경우에는 황반에서 원추세포의 조기 퇴화가 발생하여 중심적 예민성이 상실된다. 어떤 경우에는, 정향적인 시력은 면하여 '도넛 시력'으로 이어지기도 한다. 중심과 주변 시력은 온전하지만, 시력이 손상된 중심 지역을 중심으로 환각이 존재한다.[citation needed]

원인

표 1: 어셔 증후군과 연관된 유전자
제1종 타입 II 타입 III
유형 프리크[6] 진로쿠스 유전자 단백질 함수 크기(AA) 유니프로트 오밈
USH1B 39–55% 11Q13.5 미오7A 미오신VIIA 운동단백질 2215 Q13402 276900
USH1C 6–7% 11p15.1-p14 USH1C 하모니인 PDZ-도메인단백질 552 Q9Y6N9 276904
USH1D 19–35% 10Q21-Q22 CDH23 캐더린 23 세포접착 3354 Q9H251 601067
USH1E 희세의 21분기 21 ? ? ? ? ? 602097
USH1F 11–19% 10Q11.2-q21 PCDH15 프로토카데린 15 세포접착 1955 Q96QU1 602083
USH1G 7% 17Q24-Q25 USH1G 산스 비계단백질 461 Q495M9 606943
USH2A 80% 1분기 41 USH2A 어셔린 트랜섬브레인 연결 5202 O75445 276901
USH2C 15% 5q14.3-q21.1 GPR98 VLGR1b 초대형 GPCR 6307 Q8WXG9 605472
USH2D 5% 9Q32-Q34 DFNB31 휘린 PDZ-도메인단백질 907 Q9P202 611383
USH3A 100% 3분기21-Q25 CLRN1 클라린-1 시냅스 쉐이핑 232 P58418 276902

어셔 증후군은 자동 열성 패턴으로 유전된다. 환자 가족의 연계 분석(표 1)과 확인된 로키의 DNA 염기서열을 이용한 여러 유전자가 어셔 증후군과 연관되었다.[7][8] 이 유전자들 중 어느 하나라도 돌연변이는 어셔 증후군을 일으킬 가능성이 있다.[citation needed]

임상 하위 유형인 어셔 I과 II는 각각 6개(USH1B-G)와 3개(USH2A, C-D) 유전자 중 어느 하나에서든 돌연변이와 연관되어 있는 반면, 지금까지 어셔 III와 연결된 유전자는 오직 1개인 USH3A뿐이다. 또 다른 두 유전자인 USH1A와 USH2B는 처음에 어셔 증후군과 연관되었지만 USH2B가 검증되지 않았고 USH1A가 잘못 결정되어 존재하지 않는다.[9] 이 분야에 대한 연구는 진행 중이다.

상호작용 분석 기법을 사용하여 확인된 유전자 생산물은 하나 이상의 큰 단백질 복합체에서 서로 상호작용하는 것을 보여줄 수 있다. 성분 중 하나가 빠지면 이 단백질 복합체가 살아 있는 세포에서 그 기능을 수행할 수 없고, 아마도 퇴화현상도 마찬가지일 것이다. 이 단백질 복합체의 기능은 신호 전달이나 감각 세포의 세포 접착에 참여하도록 제안되었다.[8]

어셔증후군 유전자와 관련된 3가지 단백질(PCDH15, CDH23, GPR98)도 마우스와 마카크에서 청각피질 발달에 관여한다는 연구결과가 나왔다. 그들의 표현 부족은 파발부민 내외동맥류의 감소를 유발한다. 이러한 유전자의 돌연변이를 가진 환자들은 결과적으로 청각피질 결함을 가질 수 있다.[10]

병리학

어셔 증후군의 진행성 실명은 색소성 망막염에서 비롯된다.[11][12] 광수용체 세포는 대개 외측 주변부에서 황반을 포함한 망막의 중심부로 퇴화되기 시작한다. 퇴화는 보통 야맹증(Nyctalopia)으로 먼저 알려지고, 주변 시력은 점차 없어져 일반적으로 완전한 실명으로 진행되는 시야(터널 시력)를 제한한다. 색소 한정자는 색소 덩어리가 퇴화의 진전된 단계에서 안과에 의해 보일 수 있다는 사실을 반영한다.[13]

어셔 증후군과 관련된 청각 장애는 내이의 골레아에 있는 모세포가 손상되어 전기적 충동이 뇌에 도달하는 것을 억제함으로써 발생한다. 그것은 일종의 이판이다.

진단

현재 어셔 증후군은 불치병이기 때문에 아이들이 야맹증이라는 특징에 걸리기 전에 진단하는 것이 도움이 된다. 일부 예비 연구들은 선천적으로 청각장애가 있는 어린이의 10%가 어셔 증후군을 앓고 있을 수 있다고 밝혔다.[1] 그러나 오진은 나쁜 결과를 초래할 수 있다.[citation needed]

어셔 증후군을 진단하는 가장 간단한 방법은 특징적인 염색체 돌연변이를 검사하는 것이다. 다른 접근방식은 비록 이것이 종종 어린이들에게 바람직하지 않지만, 그것의 불편함은 결과를 신뢰할 수 없게 만들 수 있기 때문에 전기 기록학이다.[1] 부모의 동의는 진단에서 중요한 요소다. 어셔 증후군 1은 아이가 태어날 때부터 심각하게 귀머거리였고 특히 걸음걸이가 느릴 경우 나타날 수 있다.

Thirteen other syndromes may exhibit signs similar to Usher syndrome, including Alport syndrome, Alström syndrome, Bardet–Biedl syndrome, Cockayne syndrome, spondyloepiphyseal dysplasia congenita, Flynn–Aird syndrome, Friedreich ataxia, Hurler syndrome (MPS-1), Kearns–Sayre syndrome (CPEO), Norrie syndrome, osteopetrosis (Albers–Schonberg disease), Refsum 질환(피탄산 저장병)과 젤웨거 증후군(세레브로헤파토레날 증후군)이다.[citation needed]

분류

어셔 증후군은 임상적으로 여러 가지 방법으로 분류되었지만, 청각장애의 심각성을 줄이기 위해 어셔 I, II, III라고 불리는 세 가지 임상적 하위 유형으로 분류하는 것이 일반적인 접근법이다.[14][12][15][11][13] 이전에는 어셔 증후군 타입 4가 있다고 믿었지만, 아이오와 대학의 연구원들은 최근[when?] USH 타입 4가 없다는 것을 확인했다.[citation needed] 아래에서 설명한 것처럼 이러한 임상적 하위 유형은 특정 유전자에 의해 더욱 세분화될 수 있다. 반면에 어셔 I와 II를 가진 사람들은 각각 6개 및 3개 유전자 중 어떤 유전자라도 변이될 수 있다. 반면, 오직 한 개의 유전자만이 어셔 III와 연관되어 있다. 이들 유전자의 기능은 아직 제대로 파악되지 않고 있다.[citation needed]

어셔 증후군은 가변적인 질환이다; 심각도의 정도는 어셔 1세, II세, III와 밀접하게 연관되어 있지 않다. 예를 들어, 타입 III의 사람은 어린 시절에는 영향을 받지 않지만, 성인 초기에서 중반까지 심각한 청력 손실과 시력 감퇴를 겪게 될 수 있다. 마찬가지로, 태어날 때부터 청각 장애가 심히 심한 1형을 가진 사람은 인생의 6번째 10년 또는 그 이후까지 좋은 중심 시력을 유지할 수 있다. 보청기로 유용한 청력을 가진 제2형인 사람들은 RP의 광범위한 심각성을 경험할 수 있다. 어떤 사람들은 60대까지 좋은 독서 비전을 유지하는 반면, 다른 사람들은 아직 40대인 동안 책을 읽을 수 없다.[citation needed]

어셔 증후군은 자가 열성 패턴으로 유전되기 때문에 남성과 여성 모두 똑같이 유전될 가능성이 있다. 부모들의 공통점은 위험요소다.

치료

어셔 증후군은 유전자의 상실에서 기인하므로, 첨가된 단백질이 기능을 발휘한다면 적절한 단백질 등("gene replacement")을 첨가하는 유전자 치료는 그것을 완화시킬 수 있다. 쥐 모델에 대한 최근 연구는 미오신 VIIA의 돌연변이와 관련된 질병의 한 형태는 렌티바이러스를 사용하여 돌연변이 유전자를 대체함으로써 완화할 수 있다는 것을 보여주었다.[16] 그러나 어셔 증후군과 관련된 돌연변이 유전자의 일부는 매우 큰 단백질을 암호화한다. 특히 USH2A와 GPR98 단백질은 약 6000개의 아미노산 잔류물을 가지고 있다. 그러한 큰 단백질의 유전자 대체 요법은 어려울 수 있다.[citation needed]

역학

어셔 증후군은 대다수의 청각장애에 책임이 있다.[17] 그것은 미국에서 약 23,000명 중 1명,[18] 노르웨이에서 28,000명 중 1명,[3] 그리고 독일에서는 12,500명 중 1명에게서 발생한다.[2] 어셔 증후군을 가진 사람들은 색소성 망막염을 가진 사람들의 대략 6분의 1을 나타낸다.[13]

역사

어셔 증후군은 스코틀랜드의 안과 의사 찰스 어셔의 이름을 따온 것으로, 그는 1914년 69건을 근거로 이 병의 병리학과 전염을 조사했다.[19] 그러나 현대 안과의 선구자인 알브레히트 폰 그라페에 의해 1858년에 처음 서술되었다.[20] 그는 같은 증상을 보이는 두 형제를 둔 망막염 색소증 환자의 사례를 보고했다. 3년 후, 그의 제자 중 한 명인 리처드 리브라이치는 베를린의 인구에서 망막염 색소증을 가진 청각장애의 패턴을 조사했다.[21] 리브레히 교수는 시각장애 조합의 경우는 특히 혈연관계 결혼의 형제자매나 다른 세대의 환자를 가진 가족에서 발생했기 때문에 어셔 증후군이 열성적이라고 지적했다. 그의 관찰은 시각장애와 청각장애의 결합 전염에 대한 첫 번째 증거를 제공했는데, 그 이유는 가족나무에서 그 둘 중 어느 한 쪽도 찾을 수 없었기 때문이다.[citation needed]

이 인간 질병의 동물 모델들(예[when?]: 녹아웃 생쥐와 제브라피쉬)은 최근 이러한 유전자 돌연변이의 효과를 연구하고 어셔 증후군에 대한 잠재적 치료법을 시험하기 위해 개발되었다.

주목할 만한 사례

  • 심리치료사, 작가, 헬렌 켈러 공로상 수상자인 레베카 알렉산더.
  • 네팔 청각장애인 프로젝트 책임자 크리스틴 "코코" 로스차어트, 버몬트 대학교 청각장애인 인식 주간(Und Awareness Week) 킥오프 스피커, 갤러데트 유나이티드 나우 운동 참여자.[22]
  • 캐서린 피셔는 루이지애나에서 어셔 증후군과 함께 성장한 자서전을 썼다.[23]
  • 벤던 라이트는 어셔 증후군과 함께한 그의 삶을 묘사하는 두 권의 책을 썼다. 나는 장님이었지만 지금은 내 눈을 통해[24] 볼 수 있다.[25]
  • 크리스티안 마코비치, 그리고 시각장애인 삽화가 겸 디자이너인 퍼지 우지 디자인스.[26]
  • 존 트레이시는 배우 스펜서 트레이시의 아들이며 구술가 존 트레이시 클리닉의 이름이다.
  • 제임스 D. 그가 발표한 게놈에 따르면 DNA 나선의 공동 발견자이자 노벨상 수상자인 왓슨은 USH1B 돌연변이를 갖고 있다.[27] 그가 왜 신드롬을 일으키지 않았는지는 분명하지 않다. 이러한 유전적 침투의 부족은 어셔 증후군의 표현형식의 표현이 원래 추정된 것보다 더 복잡할 수 있다고 주장한다.
  • 이스라엘 날라가트(do touch) 청각장애인 연기 앙상블은 11명의 청각장애인 배우로 구성되며, 대부분이 어셔 증후군으로 진단된다. 이 극단은 여러 편의 작품들을 선보였고, 이스라엘과 런던과 브로드웨이에서 현지와 해외 모두에서 출연했다.[28]
  • 케이티 켈리, 올림픽 금메달 획득
  • 타이건 반 루스말렌, 올림픽 선수
  • 시릴 액슬로드, 카톨릭 신부님
  • Rachel Chaikof, 초기 달팽이관 이식수혜자 겸 아마존닷컴 설립자.
  • 청각장애인으로서는 처음으로 영화에 주연을 맡은 로버트 타랑고가 오스카상 후보작인 단편영화 'Feeling Through'에서 아티 역을 맡았다.

참조

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  24. ^ Wright V (2007). I was blind but now I can see. Authorhouse. ISBN 978-1-4208-9101-0.
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추가 읽기

  • Stiefel SH, Lewis RA (1991). The Madness of Usher's: Coping With Vision and Hearing Loss/Usher Syndrome Type II. Business of Living Publications. ISBN 978-1-879518-06-3.
  • Duncan E, Prickett HT (1988). Usher's Syndrome: What It Is, How to Cope, and How to Help. Charles C. Thomas. ISBN 978-0-398-05481-6.
  • Vernon M (1986). Answers to your questions about Usher's syndrome (retinitis pigmentosa with hearing loss). Foundation Fighting Blindness. ASIN B00071QLJ6.
  • Vernon M (1969). Usher's syndrome: Deafness and progressive blindness : clinical cases, prevention, theory and literature survey. Pergamon Press. ASIN B0007JHOJ4.

외부 링크