MMAB
MMAB| MMAB | |||||||||||||||||||||||||
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| 식별자 | |||||||||||||||||||||||||
| 별칭 | MMAB, ATR, CFAP23, cblB, cob, methylmalonic aciduria (코발라민 결핍증) cblB 타입, 코발라민 관련 B의 대사 | ||||||||||||||||||||||||
| 외부 ID | OMIM: 607568 MGI: 1924947 호몰로진: 12680 GeneCard: MMAB | ||||||||||||||||||||||||
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| 직교체 | |||||||||||||||||||||||||
| 종 | 인간 | 마우스 | |||||||||||||||||||||||
| 엔트레스 | |||||||||||||||||||||||||
| 앙상블 | |||||||||||||||||||||||||
| 유니프로트 | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(단백질) | |||||||||||||||||||||||||
| 위치(UCSC) | Chr 12: 109.55 – 109.57Mb | Cr 5: 114.43 – 114.44Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed 검색 | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| 위키다타 | |||||||||||||||||||||||||
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코브(I)yrinic acid a,c-diamide adenosyl transferase, mitochondrial은 인간에게 MMAB 유전자에 의해 암호화된 효소다.[5][6][7]null
함수
이 유전자는 비타민 B를1212 아데노실코발라민(Adenosyl transferase, cob(I)yrinic acid a,c-diamide adenosyl transferase)으로 전환하는 마지막 단계를 촉매제인 효소(cob(c-diamide adenosyl-Cbl)를 인코딩한다.[7]null
임상적 유의성
유전자 내 돌연변이는 cblB보완군과 연계된 비타민B 의존성12 메틸말론산뇨증의 원인이다.[7]null
참조
- ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000139428 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000029575 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ Dobson CM, Wai T, Leclerc D, Kadir H, Narang M, Lerner-Ellis JP, Hudson TJ, Rosenblatt DS, Gravel RA (Dec 2002). "Identification of the gene responsible for the cblB complementation group of vitamin B12-dependent methylmalonic aciduria". Hum Mol Genet. 11 (26): 3361–9. doi:10.1093/hmg/11.26.3361. PMID 12471062.
- ^ Leal NA, Park SD, Kima PE, Bobik TA (Mar 2003). "Identification of the human and bovine ATP:Cob(I)alamin adenosyltransferase cDNAs based on complementation of a bacterial mutant". J Biol Chem. 278 (11): 9227–34. doi:10.1074/jbc.M212739200. PMID 12514191.
- ^ a b c "Entrez Gene: MMAB methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblB type".
외부 링크
- 메틸말론산혈증에 대한 GeneReviews/NCBI/NIH/UW 항목
- PDBe-KB는 인간 코리노이드 아데노실전달효소(MMAB)에 대해 PDB에서 이용할 수 있는 모든 구조정보에 대한 개요를 제공한다.
추가 읽기
- Willer CJ, Sanna S, Jackson AU, et al. (2008). "Newly identified loci that influence lipid concentrations and risk of coronary artery disease". Nat. Genet. 40 (2): 161–9. doi:10.1038/ng.76. PMC 5206900. PMID 18193043.
- Hörster F, Baumgartner MR, Viardot C, et al. (2007). "Long-term outcome in methylmalonic acidurias is influenced by the underlying defect (mut0, mut-, cblA, cblB)". Pediatr. Res. 62 (2): 225–30. doi:10.1203/PDR.0b013e3180a0325f. PMID 17597648.
- Keeratichamroen S, Cairns JR, Sawangareetrakul P, et al. (2007). "Novel mutations found in two genes of thai patients with isolated methylmalonic acidemia". Biochem. Genet. 45 (5–6): 421–30. CiteSeerX 10.1.1.509.517. doi:10.1007/s10528-007-9085-y. PMID 17410422. S2CID 20799098.
- Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). "Diversification of transcriptional modulation: large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes". Genome Res. 16 (1): 55–65. doi:10.1101/gr.4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.
- Martínez MA, Rincón A, Desviat LR, et al. (2005). "Genetic analysis of three genes causing isolated methylmalonic acidemia: identification of 21 novel allelic variants". Mol. Genet. Metab. 84 (4): 317–25. doi:10.1016/j.ymgme.2004.11.011. PMID 15781192.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Leal NA, Olteanu H, Banerjee R, Bobik TA (2005). "Human ATP:Cob(I)alamin adenosyltransferase and its interaction with methionine synthase reductase". J. Biol. Chem. 279 (46): 47536–42. doi:10.1074/jbc.M405449200. PMID 15347655.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Robertson NG, Khetarpal U, Gutiérrez-Espeleta GA, et al. (1995). "Isolation of novel and known genes from a human fetal cochlear cDNA library using subtractive hybridization and differential screening". Genomics. 23 (1): 42–50. doi:10.1006/geno.1994.1457. PMID 7829101.
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