ATP2A2
ATP2A2| ATPase, Ca++ 이송, 심장 근육, 느린 경련 2 | |||||||
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| 식별자 | |||||||
| 기호 | ATP2A2 | ||||||
| Alt. 기호 | ATP2B, DAR | ||||||
| 엔씨비유전자 | 488 | ||||||
| HGNC | 812 | ||||||
| 오밈 | 108740 | ||||||
| RefSeq | NM_001681 | ||||||
| 유니프로트 | P16615 | ||||||
| 기타자료 | |||||||
| EC 번호 | 3.6.3.8 | ||||||
| 로커스 | 12번 씨 q23-q24 | ||||||
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ATP2A2는 사코플라스믹/내포체성 망막 칼슘 ATPase 2(SERCA2)로도 알려져 있으며, 다리에 병과[1] 아크로케라토시스 verruciformis와 관련된 ATPase이다.
이 유전자는 SERCA Ca(2+--ATPases) 중 하나를 인코딩하며, 근육 세포의 사코플라스믹 또는 내소성 망막에 위치한 세포내 펌프다.[2]이 효소는 시토솔에서 사코플라스믹 레티쿨룸루멘으로 칼슘의 번역과 결합한 ATP의 가수분해를 촉진하며, 근육의 흥분과 수축과 관련된 칼슘 격리 작용에 관여한다.대체 스플라이싱은 여러 개의 대본 변형이 서로 다른 ISO 양식을 인코딩하는 결과를 낳는다.
참조
- ^ Ren YQ, Gao M, Liang YH, Hou YX, Wang PG, Sun LD, Xu SX, Li W, Du WH, Zhou FS, Shen YJ, Yang S, Zhang XJ (July 2006). "Five mutations of ATP2A2 gene in Chinese patients with Darier's disease and a literature review of 86 cases reported in China". Archives of Dermatological Research. 298 (2): 58–63. doi:10.1007/s00403-006-0658-0. PMID 16552539.
- ^ 엔트레스 진: ATP2A2.ATPase sarcoplasmic/endopplasmic reticulum Ca2+ 전송 2
외부 링크
- ATP2A2+단백질,+인간(US National Library of Medical Medical Pubject Headings, MesSH)
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