Doença de Niemann-Pick
O que é doença de Niemann-Pick?
A doença de Niemann-Pick é uma doença genética rara, que afeta o processamento de gordura (colesterol e outros) no organismo.
Nos pacientes com doença de Niemann-Pick, a eliminação da gordura ou mesmo seu uso no organismo não acontece do jeito certo e essas gorduras e colesteróis são armazenados no interior de células que fazem parte de alguns órgãos importantes (como fígado e baço, podendo chegar ao cérebro), causando ao paciente uma série de sintomas.
A doença de Niemann-Pick pode ser do tipo A, B ou C. Na doença de Niemann-Pick tipo A, o diagnóstico costuma acontecer quando o paciente ainda é bebê, entre os 3 e 6 meses de idade. Já a doença de Niemann-Pick tipo B costuma ser diagnosticada mais tardiamente, no fim da infância ou durante a adolescência, causando severos sintomas ao paciente.
Já a doença de Niemann-Pick tipo C pode ser diagnosticada em qualquer estágio da vida. Também pode ser chamada somente de doença NPC.
Quais são as causas da doença de Niemann-Pick?
A doença de Niemann-Pick tipos A e B é causada por uma alteração no código genético do paciente, que faz com que ele não seja capaz de produzir uma enzima chamada esfingomielinase, que é responsável pelo processo de digestão da gordura no interior das diferentes células do organismo.
Por isso, em alguns casos, é comum que vários membros de uma mesma família apresentem essa condição.
Já a doença de Niemann-Pick tipo C, de modo geral, é desencadeada por alguma alteração no processamento do colesterol e da gordura, que são armazenados no interior de células saudáveis.
Quais são os sintomas da doença de Niemann-Pick?
Os sintomas de doença de Niemann-Pick são muito variados e amplos, acometendo diferentes sistemas do corpo. Além disso, outros fatores influenciam nos sintomas que são apresentados pelo paciente, como sua idade e o tipo exato de doença de Niemann-Pick que ele possui.
Podemos destacar entre os sintomas de doença de Niemann-Pick:
- inchaço na barriga;
- aumento de tamanho do fígado (hepatomegalia);
- aumento de tamanho do baço (esplenomegalia);
- icterícia;
- insuficiência hepática;
- problemas pulmonares;
- atrasos no desenvolvimento;
- dificuldade de ganho de peso;
- fraqueza muscular;
- atrasos na linguagem;
- dificuldade de coordenação motora;
- dificuldade para engolir;
- epilepsia.
Como é o tratamento de doença de Niemann-Pick?
Não existe cura ou tratamento específico para a doença de Niemann-Pick. Assim, o acompanhamento desse paciente é feito de acordo com suas necessidades individuais, como seus sintomas específicos.
De modo geral, o tratamento da doença de Niemann-Pick envolve desde o uso de medicamentos até mudanças na dieta do paciente.
Ele também envolve, em alguns casos, o acompanhamento com especialistas de diversas áreas médicas.
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