Zespół Rotora

Zespół Rotora
Specjalizacja	gastroenterologia
Początek	okres niemowlęcy lub dziecięcy
Leczenie	nie wymaga terapii
	Klasyfikacje
ICD-11	5C58.0Y
ICD-10	E80.6
OMIM	237450

Zespół Rotora (ang. Rotor syndrome; hyperbilirubinemia, Rotor type) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół chorobowy o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. W obrazie klinicznym bardzo przypomina zespół Dubina-Johnsona. Występuje w niej nadmiar bilirubiny sprzężonej, ale nie dochodzi do odkładania czarnego barwnika w wątrobie.

Obraz kliniczny

Choroba ma często bardzo łagodny przebieg, zwykle żółtaczka z okresowym bólem brzucha. Objawy zaczynają się w okresie niemowlęcym, czasami kilka lat później. Zdarza się, że łagodna żółtaczka jest już obecna od urodzenia^[1]. Choroba nie prowadzi do powikłań, w tym marskości wątroby^[2].

Patofizjologia

Choroba jest dziedziczona autosomalnie recesywnie^[2]. Dokładna etiopatogeneza choroby jest nieznana, ale prawdopodobnie jest związana z niewydolnością mechanizmu wewnątrzkomórkowego gromadzenia w wątrobie anionów organicznych, takich jak diglukuronian bilirubiny. Defekt ten wynika z mutacji jednocześnie w obu genach SLCO1B1 i SLCO1B3 na chromosomie 12, genów, które odpowiadają za produkcję białek transportujących aniony do wnętrza hepatocytu (OATP1B1 i OATP1B3)^[3].

W zdrowej wątrobie bilirubina jest częściowo wychwytana w wątrobie przez hepatocyty, sprzęgana z resztami kwasu glukuronowego i wydalana z powrotem do krwi jako biluribina sprzężona (glukuronian i diglukuronian bilirubiny). Jej część z kolei jest z powrotem wychwytywana i magazynowana; proces ten wymaga obecności białek OATP1B1 i OATP1B3, których w zespole Rotora jest za mało. Stąd nieprawidłowo duża ilość bilirubiny trafia do krwi obwodowej, powodując zażółcenie skóry^[4]. Zazwyczaj poziom bilirubiny jest zbyt niski, by spowodować odkładanie się jej w narządach poza skórą. W odróżnieniu do niektórych innych zaburzeń metabolizmu bilirubiny, w zespole Rotora nie dochodzi także do gromadzenia się metabolitów uszkadzających hepatocyty^[2].

Rozpoznanie

Rozpoznanie opiera się na podstawie obrazu klinicznego i wykluczeniu innych przyczyn żółtaczki. Stężenie bilirubiny w surowicy jest zwiększone, zazwyczaj jednak nie przekracza 7 mg/dl. Około 50% wartości stanowi bilirubina sprzężona. W rozpoznaniu ważne jest stwierdzenie zwiększonego stężenia koproporfiryn w moczu. W diagnostyce różnicowej z zespołem Dubina-Johnsona wykonuje się biopsję wątroby, w przypadku zespołu Rotora wynik jest prawidłowy. Cholescyntygrafia wykazuje opóźniony wychwyt bilirubiny, ale jest rzadko wykonywana^[2]. Charakterystyczny jest duży udział w stężeniu bilirubiny jej formy sprzężonej; przypadku najczęstszej choroby związanej z defektem metabolizmu bilirubiny, zespołu Gilberta, a także ciężkich zaburzeń jak zespół Criglera-Najjara, dochodzi do znacznej przewagi stężenia bilirubiny niesprzężonej^[2]^[3].

Leczenie

Choroba ma przebieg łagodny i nie wymaga leczenia^[2].

Epidemiologia

Choroba jest bardzo rzadka, dotychczas opisano jedynie 50 przypadków w literaturze, jednak dokładna częstość choroby jest nieznana^[1]. Pierwszy opis pochodzi z 1948, obecnie stwierdzono przypadki w USA, Japonii, Francji, Meksyku, Papui-Nowej Gwinei i we Włoszech^[3].

Zobacz też

Linki zewnętrzne

HYPERBILIRUBINEMIA, ROTOR TYPE w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
Rotor's syndrome w bazie Who Named It (ang.)

Przypisy

↑ ^a ^b Véronique Barbu, Christophe Corpechot: Rotor syndrome. 01.2010. [dostęp 2024-12-15]. (ang.).
↑ ^a ^b ^c ^d ^e ^f Piotr Gajewski: Interna Szczeklika. Kraków: Medycyna Praktyczna, 2019, s. 1191-1193. ISBN 978-83-7430-591-4.
↑ ^a ^b ^c Hashmi MF, Mehta D.: Rotor Syndrome. [w:] StatPearls [on-line]. 19.02.2023. [dostęp 2024-12-15]. (ang.).
↑ Akihiko Kimura, Tatehiro Kagawa, Hajime Takei, Yoshihiro Maruo, Hiroshi Sakugawa, Takahiro Sasaki, Tsuyoshi Murai, Nakayuki Naritaka, Hajime Takikawa, Hiroshi Nittono. Rotor Syndrome: Glucuronidated Bile Acidemia From Defective Reuptake by Hepatocytes. „Hepatol Commun”, s. 629,633, 31.12.2020. DOI: 10.1002/hep4.1660. (ang.).

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[orphanet-1] Véronique Barbu, Christophe Corpechot: Rotor syndrome. 01.2010. [dostęp 2024-12-15]. (ang.).

[szczeklik-2] ↑ ^a ^b ^c ^d ^e ^f Piotr Gajewski: Interna Szczeklika. Kraków: Medycyna Praktyczna, 2019, s. 1191-1193. ISBN 978-83-7430-591-4.

[StatPearls-3] Hashmi MF, Mehta D.: Rotor Syndrome. [w:] StatPearls [on-line]. 19.02.2023. [dostęp 2024-12-15]. (ang.).

[hepatol_commun-4] Akihiko Kimura, Tatehiro Kagawa, Hajime Takei, Yoshihiro Maruo, Hiroshi Sakugawa, Takahiro Sasaki, Tsuyoshi Murai, Nakayuki Naritaka, Hajime Takikawa, Hiroshi Nittono. Rotor Syndrome: Glucuronidated Bile Acidemia From Defective Reuptake by Hepatocytes. „Hepatol Commun”, s. 629,633, 31.12.2020. DOI: 10.1002/hep4.1660. (ang.).

[1]

[2]

[3]

[4]