Idi na sadržaj

TRAFD1

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
TRAFD1
Dostupne strukture
PDBPretraga ortologa: PDBe RCSB
Spisak PDB ID kodova

2D9K

Identifikatori
AliasiTRAFD1
Vanjski ID-jeviOMIM: 613197 MGI: 1923551 HomoloGene: 31399 GeneCards: TRAFD1
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 12 (čovjek)
Hrom.Hromosom 12 (čovjek)[1]
Hromosom 12 (čovjek)
Genomska lokacija za TRAFD1
Genomska lokacija za TRAFD1
Bend12q24.13Početak112,125,538 bp[1]
Kraj112,153,604 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 5 (miš)
Hrom.Hromosom 5 (miš)[2]
Hromosom 5 (miš)
Genomska lokacija za TRAFD1
Genomska lokacija za TRAFD1
Bend5|5 FPočetak121,509,788 bp[2]
Kraj121,523,695 bp[2]
Obrazac RNK ekspresije


Više referentnih podataka o ekspresiji
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_006700
NM_001143906

NM_001163470
NM_172275
NM_001359947

RefSeq (bjelančevina)

NP_001137378
NP_006691

NP_001156942
NP_758479
NP_001346876

Lokacija (UCSC)Chr 12: 112.13 – 112.15 MbChr 5: 121.51 – 121.52 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

TRAF-tip domena cinkovog prsta sa proteinom 1 je protein koji je kod ljudi kodiran genom TRAFD1.[5][6]

Aminokiselinska sekvenca

[uredi | uredi izvor]

Dužina polipeptidnog lanca je 582 aminokiselina, a molekulska težina 64.841 Da.[7]

1020304050
MAEFLDDQETRLCDNCKKEIPVFNFTIHEIHCQRNIGMCPTCKEPFPKSD
METHMAAEHCQVTCKCNKKLEKRLLKKHEETECPLRLAVCQHCDLELSIL
KLKEHEDYCGARTELCGNCGRNVLVKDLKTHPEVCGREGEEKRNEVAIPP
NAYDESWGQDGIWIASQLLRQIEALDPPMRLPRRPLRAFESDVFHNRTTN
QRNITAQVSIQNNLFEEQERQERNRGQQPPKEGGEESANLDFMLALSLQN
EGQASSVAEQDFWRAVCEADQSHGGPRSLSDIKGAADEIMLPCEFCEELY
PEELLIDHQTSCNPSRALPSLNTGSSSPRGVEEPDVIFQNFLQQAASNQL
DSLMGLSNSHPVEESIIIPCEFCGVQLEEEVLFHHQDQCDQRPATATNHV
TEGIPRLDSQPQETSPELPRRRVRHQGDLSSGYLDDTKQETANGPTSCLP
PSRPINNMTATYNQLSRSTSGPRPGCQPSSPCVPKLSNSDSQDIQGRNRD
SQNGAIAPGHVSVIRPPQNLYPENIVPSFSPGPSGRYGASGRSEGGRNSR
VTPAAANYRSRTAKAKPSKQQGAGDAEEEEEE

Modelni organizmi

[uredi | uredi izvor]
Fenotip mutantnog nokaut-miša Trafd1
Svojstvo Fenotip
Vijabilnost homozigota Normalan
Studija recesivne letalnosti Normalan
Plodnost Normalan
Tjelesna težina Normalan
Test otvorenog polja: anksioznost Normalan
Neurološka procjena Normalan
Snaga stiska Normalan
Test vruće ploče Normalan
Dismorfologija Normalan
Indirektna kalorimetrija Normalan
Test tolerancije glukoze Normalan
Slušni odgovor moždanog stabla Normalan
DEXA Normalan
Radiografija Nenormalan
Tjelesna temperatura Normalan
Morfologija oka Normalan
Klinička hemija (nalaz) Normalan
Plazmatski imunoglobulini Normalan
Hematologija Normalan
Leukociti periferne krvi Nenormalan
Mikronukleus test Nenormalan
Težina srca Normalan
Histopatologija oka Normalan
Salmonella infekcija Normal[8]
Citrobacter infekcija Normalan[9]
Svi testovi i analize su iz [10][11]

U proučavanju PNPO funkcije, korišteni su modelni organizmi. Uvjetna linija nokaut-miševa, zvana Pnpotm1a (KOMP) Wtsi,[12][13] generirana je kao dio programa Međunarosnog konzorcija za miševe – visokopropusnog projekta mutageneze za generiranje i distribuciju životinjskih modela bolesti zainteresiranim naučnicima.[14][15][16]

Muške i ženske životinje prolazile su standardizirani fenotipski skrining, kako bi se utvrdili efekti delecije.[10][17] Od 24 izvedena testa ina mutantnim miševima, uočene su dvije značajne abnormalnosti.[10] Tokom gestacije, nije utvrđen homozigotni mutantni embrion, pa tako nijedan nije preživio do odvikavanja. Preostali testovi su izvedeni na mutiranim heterozigotnim odraslim miševima; nisu opažene nikakve dodatne značajne abnormalnosti kod ovih životinja.[10]

Reference

[uredi | uredi izvor]
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000135148 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000042726 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, Derge JG, Klausner RD, Collins FS, Wagner L, Shenmen CM, Schuler GD, Altschul SF, Zeeberg B, Buetow KH, Schaefer CF, Bhat NK, Hopkins RF, Jordan H, Moore T, Max SI, Wang J, Hsieh F, Diatchenko L, Marusina K, Farmer AA, Rubin GM, Hong L, Stapleton M, Soares MB, Bonaldo MF, Casavant TL, Scheetz TE, Brownstein MJ, Usdin TB, Toshiyuki S, Carninci P, Prange C, Raha SS, Loquellano NA, Peters GJ, Abramson RD, Mullahy SJ, Bosak SA, McEwan PJ, McKernan KJ, Malek JA, Gunaratne PH, Richards S, Worley KC, Hale S, Garcia AM, Gay LJ, Hulyk SW, Villalon DK, Muzny DM, Sodergren EJ, Lu X, Gibbs RA, Fahey J, Helton E, Ketteman M, Madan A, Rodrigues S, Sanchez A, Whiting M, Madan A, Young AC, Shevchenko Y, Bouffard GG, Blakesley RW, Touchman JW, Green ED, Dickson MC, Rodriguez AC, Grimwood J, Schmutz J, Myers RM, Butterfield YS, Krzywinski MI, Skalska U, Smailus DE, Schnerch A, Schein JE, Jones SJ, Marra MA (Dec 2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc Natl Acad Sci U S A. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS...9916899M. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
  6. ^ "Entrez Gene: TRAFD1 TRAF-type zinc finger domain containing 1".
  7. ^ "UniProt, O14545". Pristupljeno 14. 8. 2021.
  8. ^ "Salmonella infection data for Pnpo". Wellcome Trust Sanger Institute.
  9. ^ "Citrobacter infection data for Pnpo". Wellcome Trust Sanger Institute.
  10. ^ a b c d Gerdin AK (2010). "The Sanger Mouse Genetics Programme: High throughput characterisation of knockout mice". Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. doi:10.1111/j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.
  11. ^ Mouse Resources Portal, Wellcome Trust Sanger Institute.
  12. ^ "International Knockout Mouse Consortium". Arhivirano s originala, 3. 4. 2012. Pristupljeno 14. 8. 2021.
  13. ^ "Mouse Genome Informatics".
  14. ^ Skarnes, W. C.; Rosen, B.; West, A. P.; Koutsourakis, M.; Bushell, W.; Iyer, V.; Mujica, A. O.; Thomas, M.; Harrow, J.; Cox, T.; Jackson, D.; Severin, J.; Biggs, P.; Fu, J.; Nefedov, M.; De Jong, P. J.; Stewart, A. F.; Bradley, A. (2011). "A conditional knockout resource for the genome-wide study of mouse gene function". Nature. 474 (7351): 337–342. doi:10.1038/nature10163. PMC 3572410. PMID 21677750.
  15. ^ Dolgin E (2011). "Mouse library set to be knockout". Nature. 474 (7351): 262–3. doi:10.1038/474262a. PMID 21677718.
  16. ^ Collins FS, Rossant J, Wurst W (2007). "A Mouse for All Reasons". Cell. 128 (1): 9–13. doi:10.1016/j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.
  17. ^ van der Weyden L, White JK, Adams DJ, Logan DW (2011). "The mouse genetics toolkit: revealing function and mechanism". Genome Biol. 12 (6): 224. doi:10.1186/gb-2011-12-6-224. PMC 3218837. PMID 21722353.

Dopunska literatura

[uredi | uredi izvor]

Vanjski linkovi

[uredi | uredi izvor]