Idi na sadržaj

ADAMTS2

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
ADAMTS2
Identifikatori
AliasiADAMTS2
Vanjski ID-jeviOMIM: 604539 MGI: 1347356 HomoloGene: 8597 GeneCards: ADAMTS2
Lokacija gena (miš)
Hromosom 11 (miš)
Hrom.Hromosom 11 (miš)[1]
Hromosom 11 (miš)
Genomska lokacija za ADAMTS2
Genomska lokacija za ADAMTS2
Bend11|11 B1.3Početak50,492,911 bp[1]
Kraj50,698,400 bp[1]
Ontologija gena
Molekularna funkcija vezivanje iona cinka
GO:0070122 peptidase activity
metalloendopeptidase activity
hydrolase activity
metallopeptidase activity
vezivanje iona metala
Ćelijska komponenta extracellular region
collagen-containing extracellular matrix
GO:0005578 Vanćelijski matriks
Biološki proces collagen catabolic process
protein processing
Spermatogeneza
skin development
collagen fibril organization
lung development
Proteoliza
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_021599
NM_014244

NM_001277305
NM_175643

RefSeq (bjelančevina)

NP_055059
NP_067610

NP_783574

Lokacija (UCSC)n/aChr 11: 50.49 – 50.7 Mb
PubMed pretraga[2][3]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Disintegrin i metaloproteinaza sa trombospondinskim motivom 2 (ADAM-TS2), znana i kao prokolagenska I N-proteinaza (PC I-NP) je enzim[4] koji je kod ljudi kodiran genom ADAMTS2.[5][6]

Aminokiselinska sekvenca

[uredi | uredi izvor]

Dužina polipeptidnog lanca je 1.211 aminokiselina, а molekulska težina 134.755 Da.[7]

1020304050
MDPPAGAARRLLCPALLLLLLLLPPPLLPPPPPPANARLAAAADPPGGPL
GHGAERILAVPVRTDAQGRLVSHVVSAATSRAGVRARRAAPVRTPSFPGG
NEEEPGSHLFYNVTVFGRDLHLRLRPNARLVAPGATMEWQGEKGTTRVEP
LLGSCLYVGDVAGLAEASSVALSNCDGLAGLIRMEEEEFFIEPLEKGLAA
QEAEQGRVHVVYRRPPTSPPLGGPQALDTGASLDSLDSLSRALGVLEEHA
NSSRRRARRHAADDDYNIEVLLGVDDSVVQFHGKEHVQKYLLTLMNIVNE
IYHDESLGAHINVVLVRIILLSYGKSMSLIEIGNPSQSLENVCRWAYLQQ
KPDTGHDEYHDHAIFLTRQDFGPSGMQGYAPVTGMCHPVRSCTLNHEDGF
SSAFVVAHETGHVLGMEHDGQGNRCGDEVRLGSIMAPLVQAAFHRFHWSR
CSQQELSRYLHSYDCLLDDPFAHDWPALPQLPGLHYSMNEQCRFDFGLGY
MMCTAFRTFDPCKQLWCSHPDNPYFCKTKKGPPLDGTMCAPGKHCFKGHC
IWLTPDILKRDGSWGAWSPFGSCSRTCGTGVKFRTRQCDNPHPANGGRTC
SGLAYDFQLCSRQDCPDSLADFREEQCRQWDLYFEHGDAQHHWLPHEHRD
AKERCHLYCESRETGEVVSMKRMVHDGTRCSYKDAFSLCVRGDCRKVGCD
GVIGSSKQEDKCGVCGGDNSHCKVVKGTFTRSPKKHGYIKMFEIPAGARH
LLIQEVDATSHHLAVKNLETGKFILNEENDVDASSKTFIAMGVEWEYRDE
DGRETLQTMGPLHGTITVLVIPVGDTRVSLTYKYMIHEDSLNVDDNNVLE
EDSVVYEWALKKWSPCSKPCGGGSQFTKYGCRRRLDHKMVHRGFCAALSK
PKAIRRACNPQECSQPVWVTGEWEPCSQTCGRTGMQVRSVRCIQPLHDNT
TRSVHAKHCNDARPESRRACSRELCPGRWRAGPWSQCSVTCGNGTQERPV
LCRTADDSFGICQEERPETARTCRLGPCPRNISDPSKKSYVVQWLSRPDP
DSPIRKISSKGHCQGDKSIFCRMEVLSRYCSIPGYNKLCCKSCNLYNNLT
NVEGRIEPPPGKHNDIDVFMPTLPVPTVAMEVRPSPSTPLEVPLNASSTN
ATEDHPETNAVDEPYKIHGLEDEVQPPNLIPRRPSPYEKTRNQRIQELID
EMRKKEMLGKF

Gen ADAMTS2 nalazi se na dugom (q) kraku hromosoma 5 na kraju kraka, između baznih parova 178,473.473 i 178,704.934.

Funkcija

[uredi | uredi izvor]

ADAMTS2 je odgovoran za obradu nekoliko tipova prokolagenskih proteina. Prokolageni su prekursori kolagena, proteina koji dodaju snagu i podršku mnogim tjelesnim tkivima. Konkretno, ovaj enzim uklanja kratki lanac aminokiselina s jednog kraja prokolagena. Ovaj korak skraćivanja neophodan je za molekule kolagena za normalno funkcioniranje i sastavljanje u vlakna izvan ćelija.

Klinički značaj

[uredi | uredi izvor]

Mutacijama u genu ADAMTS2 uzrokovan je Ehlers-Danlosov sindrom, dermatosparaksni tip.[6] Nekoliko mutacija u genu ADAMTS2 identificirano je kod ljudi s ovim sindromom. Ove mutacije uveliko smanjuju proizvodnju enzima kojeg kodira gen ADAMTS2. Prokolagen se ne može pravilno preraditi bez ovog enzima. Kao rezultat toga, kolagenske fibrile nisu pravilno sastavljene; pod mikroskopom izgledaju poput vrpci i neorganizirano. Uspješne veze ili hemijske interakcije između kolagenih vlakana također su pogođene. Ovi nedostaci slabe vezivno tkivo (tkivo koje veže i podržava tjelesne mišiće, ligamente, organe i kožu), što uzrokuje znakove i simptome poremećaja.

Također pogledajte

[uredi | uredi izvor]

Reference

[uredi | uredi izvor]
  1. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000036545 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  3. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ Tang BL, Hong W (februar 1999). "ADAMTS: a novel family of proteases with an ADAM protease domain and thrombospondin 1 repeats". FEBS Lett. 445 (2–3): 223–5. doi:10.1016/S0014-5793(99)00119-2. PMID 10094461. S2CID 37955930.
  5. ^ "Entrez Gene: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif".
  6. ^ a b Colige A, Nuytinck L, Hausser I, van Essen AJ, Thiry M, Herens C, Adès LC, Malfait F, Paepe AD, Franck P, Wolff G, Oosterwijk JC, Smitt JH, Lapière CM, Nusgens BV (oktobar 2004). "Novel types of mutation responsible for the dermatosparactic type of Ehlers-Danlos syndrome (Type VIIC) and common polymorphisms in the ADAMTS2 gene". J. Invest. Dermatol. 123 (4): 656–63. doi:10.1111/j.0022-202X.2004.23406.x. PMID 15373769.[mrtav link]
  7. ^ "UniProt, O95450" (jezik: engleski). Pristupljeno 12. 10. 2021.

Dopunska literatura

[uredi | uredi izvor]

Vanjski linkovi

[uredi | uredi izvor]