트리초-리노-지골증후군 2형

Tricho–rhino–phalangeal syndrome type 2
트리초-리노-지골증후군 2형
기타 이름외배엽성[1] 트리콜리노팔랑지증후군

트리초 리노 지골 증후군 2형(일명 랑게르 지디온 증후군)은 미세하고 옅은 두피 털, 가는 손톱, 배 모양의 넓은 코, 손가락과 [2]: 578 [3]발가락의 중간 지골 원뿔 모양의 후두엽으로 구성된 유전 질환이다.

TRPS1과 [4]관련되어 있습니다.

「 」를 참조해 주세요.

레퍼런스

  1. ^ "Trichorhinophalangeal syndrome type II". Genetics Home References. NIH. Retrieved 19 March 2019.
  2. ^ James, William, Berger, Timothy, Elston, Dirk(2005).앤드류스 피부 질환: 임상 피부과.(10호).손더스.ISBN 0-7216-2921-0
  3. ^ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. p. 716. ISBN 978-1-4160-2999-1.
  4. ^ Momeni P, Glöckner G, Schmidt O, et al. (January 2000). "Mutations in a new gene, encoding a zinc-finger protein, cause tricho-rhino-phalangeal syndrome type I". Nat. Genet. 24 (1): 71–4. doi:10.1038/71717. PMID 10615131. S2CID 21447066.

외부 링크


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