유전자 투여량
Gene dosage유전자 투여량은 게놈에 존재하는 특정 유전자의 복사 수입니다.[1] 유전자 투여량은 세포가 표현할 수 있는 유전자 생산물의 양과 관련이 있는 것으로 알려져 있지만, 세포에서 생산되는 유전자 생산물의 양은 유전자 발현 규제에 더 일반적으로 의존한다.[2] 그럼에도 불구하고 유전자 삽입이나 삭제로 인한 유전자 용량(복사 번호 변화)의 변화는 의미심장한 표현형 결과를 초래할 수 있다.[1]
진핵생물에서 세포에서 발견되는 대부분의 유전자는 자가 유전자로 표현되며 2개의 사본에서 발견된다. 이 두 권의 유전자 용량에 대한 변경은 양적 또는 질적 표현형 특성과 상당히 관련이 있으며 척추 근육 위축과 다운 증후군과 관련된 많은 유전적 건강 문제와 관련이 있다.[3] 다운증후군에서는 21번 염색체에 대한 유전자 발현이 50% 증가했고, 이는 상당한 건강 및 정신적 장애를 초래한다.[4]
원핵생물은 무성 생식을 통해 번식을 하며, 보통 이항 핵분열에 의해 번식을 한다. 박테리아 염색체는 세포당 한 부에만 존재하지만 복제 원점에서 시작해 종료 지점에서 끝나는 DNA 복제에 따른 유전자 투여량 변화는 여전히 있을 수 있다. 원점 부위에서 가까운 유전자는 먼저 복제되어 결과적으로 종말 부위에서 가까운 유전자보다 세포 내 2개의 복사본으로 더 오랜 시간 동안 존재하게 된다. 이러한 미세한 유전자 용량 차이는 염색체의 위치에 따라 유전자 발현의 변화를 일으킨다.[5]
참고 항목
참조
- ^ a b Leland H. Hartwell; et al. (2011), Genetics: from genes to genomes (4th ed.), New York: McGraw-Hill, p. 435, ISBN 978-0-07-352526-6
- ^ Reginald H. Garrett; et al. (2013), Biochemistry (1st Canadian ed.), Toronto: Nelson Education, pp. 1079–1083, ISBN 978-0-17-650265-2
- ^ Nussbaum, Robert, L.; McInnes, Roderick, R.; Willard, Huntington, F. (2016), Thompson and Thompson Genetics in Medicine, Philadelphia, PA: Elsevier, pp. 64–67, ISBN 978-1-4377-0696-3
- ^ Gardiner, Katheleen (2004-01-01). "Gene-dosage effects in Down syndrome and trisomic mouse models". Genome Biology. 5 (10): 244. doi:10.1186/gb-2004-5-10-244. ISSN 1465-6906. PMC 545589. PMID 15461808.
- ^ Bryant; et al. (2014). "Chromosome position effects on gene expression in Escherichia coli K-12". Nucleic Acids Research. 42 (18): 11383–11392. doi:10.1093/nar/gku828. PMC 4191405. PMID 25209233.
