EXTL1

EXTL1
식별자
에일리어스	EXTL1, EXTL, 엑스토신유사 글리코실전달효소1, 엑스토신유사 글리코실전달효소1
외부 ID	OMIM : 601738 MGI : 1888742 HomoloGene : 3277 GenCard : EXTL1
유전자 위치(인간)
크르.	1번 염색체(인간)
끝.	26,036,464 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	4번 염색체(쥐)
끝.	134,440,140 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	경골 신경; ; 전전두피질; ; 브로드만 9구역; ; 대상회; ; 편도체; ; 경골; ; 상부 신경; ; 브로드만 10구역; ; 고유 해마; ; 중측두회;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	트랜스페라아제 활성; 글루쿠로노실-N-아세틸글루코사미닐프로테오글리칸 4-α-N-아세틸글루코사미닐전달효소활성; 글리코실전달효소활성;
셀룰러 컴포넌트	막의 적분 성분; 소포체; 막; 소포체막;
생물학적 과정	골격계 발달; 단백질 글리코실화; IRE1 매개 전개단백질반응;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	2134
	56219
	ENSG00000158008
	ENSMUSG000028838
	문제 92935
	Q9JKV7
	NM_004455
	NM_019578; NM_001355493
	NP_004446
	NP_062524; NP_001342422
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

엑소스토신유사 1은 EXTL1유전자에 ^[5]^[6]의해 인체 내에서 암호화되는 단백질이다.

이 유전자는 헤파란 황산염과 헤파린의 연쇄 중합에서 기능하는 글리코실전달효소(EXT)의 다발성 엑소스토시스(EXT) 계열의 멤버는 헤파란 황산염과 헤파린의 연쇄 중합에서 작동합니다.암호화된 단백질은 알파 1,4-N-아세틸글루코사미닐전달효소 활성을 가지며, 헤파란 황산염과 헤파린의 ^[6]연쇄 신장에 관여한다.

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000158008 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000028838 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Wise CA, Clines GA, Massa H, Trask BJ, Lovett M (May 1997). "Identification and localization of the gene for EXTL, a third member of the multiple exostoses gene family". Genome Res. 7 (1): 10–6. doi:10.1101/gr.7.1.10. PMID 9037597.
^ ^a ^b "Entrez Gene: EXTL1 exostoses (multiple)-like 1".

추가 정보

Zak BM, Crawford BE, Esko JD (2003). "Hereditary multiple exostoses and heparan sulfate polymerization". Biochim. Biophys. Acta. 1573 (3): 346–55. doi:10.1016/S0304-4165(02)00402-6. PMID 12417417.
Xu L, Xia J, Jiang H, et al. (1999). "Mutation analysis of hereditary multiple exostoses in the Chinese". Hum. Genet. 105 (1–2): 45–50. doi:10.1007/s004390051062. PMID 10480354.
Wuyts W, Spieker N, Van Roy N, et al. (2000). "Refined physical mapping and genomic structure of the EXTL1 gene". Cytogenet. Cell Genet. 86 (3–4): 267–70. doi:10.1159/000015317. PMID 10575224. S2CID 43018785.
Kim BT, Kitagawa H, Tamura J, et al. (2001). "Human tumor suppressor EXT gene family members EXTL1 and EXTL3 encode α1,4- N-acetylglucosaminyltransferases that likely are involved in heparan sulfate/ heparin biosynthesis". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 98 (13): 7176–81. Bibcode:2001PNAS...98.7176K. doi:10.1073/pnas.131188498. PMC 34642. PMID 11390981.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Mathysen D, Van Roy N, Van Hul W, et al. (2004). "Molecular analysis of the putative tumour-suppressor gene EXTL1 in neuroblastoma patients and cell lines". Eur. J. Cancer. 40 (8): 1255–61. doi:10.1016/j.ejca.2004.01.013. PMID 15110891.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). "Diversification of transcriptional modulation: Large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes". Genome Res. 16 (1): 55–65. doi:10.1101/gr.4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.
Gregory SG, Barlow KF, McLay KE, et al. (2006). "The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1". Nature. 441 (7091): 315–21. Bibcode:2006Natur.441..315G. doi:10.1038/nature04727. PMID 16710414.

인간 염색체 1번 유전자에 대한 이 기사는 뭉툭한 것이다.위키피디아를 확장함으로써 위키피디아를 도울 수 있습니다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000158008 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000028838 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid9037597-5] Wise CA, Clines GA, Massa H, Trask BJ, Lovett M (May 1997). "Identification and localization of the gene for EXTL, a third member of the multiple exostoses gene family". Genome Res. 7 (1): 10–6. doi:10.1101/gr.7.1.10. PMID 9037597.

[entrez-6] "Entrez Gene: EXTL1 exostoses (multiple)-like 1".

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