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ERCC4

ERCC4
ERCC4
Protein ERCC4 PDB 1z00.png
사용 가능한 구조물
PDB직교 검색: PDBe RCSB
식별자
별칭ERCC4, ERC11, FANCQ, RAD1, XPF, XFEPS, 절연 수리 교차 완성 그룹 4, ERCC 절연 수리 4, Endonuclease 촉매 서브 유닛
외부 IDOMIM: 133520 MGI: 1354163 HomoloGene: 3836 GeneCard: ERCC4
직교체
종인간마우스
엔트레스

2072

50505

앙상블

ENSG00000175595

ENSMUSG00000022545

유니프로트

Q92889

Q9QZD4

RefSeq(mRNA)

NM_005236

NM_015769

RefSeq(단백질)

NP_005227

NP_056584

위치(UCSC)Chr 16: 13.92 – 13.95MbChr 16: 12.93 – 12.97Mb
PubMed 검색[3][4]
위키다타
인간 보기/편집마우스 보기/편집

ERCC4는 인간에서 ERCC4 유전자에 의해 인코딩되는 DNA 수리 엔도누클리스 XPF로 지정된 단백질이다.ERCC1과 함께 ERCC4는 DNA 복구와 DNA 재조합에 참여하는 ERCC1-XPF 효소 복합체를 형성한다.[5][6]

누클레스 효소 ERCC1-XPF는 DNA의 특정 구조를 절단한다.이 두 유전자 생산물의 많은 측면들이 여기서 함께 설명된다. 왜냐하면 그들은 DNA 수리를 하는 동안 파트너들이기 때문이다.ERCC1-XPF 누클리스는 DNA 뉴클레오티드 절개 보수(NER)의 경로에서 필수적인 활동이다.또한 ERCC1-XPF 누클리스는 DNA의 이중 가닥 파손을 복구하는 경로와 두 DNA 가닥을 유해하게 연결하는 "크로스링크" 손상 복구에도 기능을 한다.

ERCC4에서 돌연변이를 무력화시키는 세포는 자외선을 포함한 특정 DNA 손상물질과 DNA 가닥 사이에 교차연결을 일으키는 화학물질에 정상보다 민감하다.ERCC4에서 돌연변이를 불능화시킨 유전공학 쥐도 DNA 수리에 결함이 있으며, 대사 스트레스로 인한 생리학적 변화가 수반되어 조기 노화를 초래한다.[7]ERCC4의 완전 삭제는 생쥐의 생존능력과 양립할 수 없으며, ERCC4의 완전 삭제(호모지)로 인간 개체는 발견되지 않았다.인류 항만의 희귀한 개인들은 ERCC4의 기능을 손상시키는 돌연변이를 물려받았다.정상적인 유전자가 없을 때 이러한 돌연변이는 제로데르마 색소증, 코카인 증후군, 판코니 빈혈 등 인간 신드롬을 일으킬 수 있다.

ERCC1과 ERCC4는 인간의 유전자 이름이고 Ercc1과 Ercc4는 유사한 포유류 유전자 이름이다.유사한 기능을 가진 유사한 유전자가 모든 진핵생물에서 발견된다.

유전자

인간 ERCC4 유전자는 중국 햄스터 난소 세포에서 추출한 특정 자외선(UV)에 민감한 돌연변이 세포 라인의 DNA 수리 결함을 교정할 수 있다.[8]중국 햄스터 난소(CHO) 세포의 다중 독립보완군이 격리돼 이 유전자가 보완군 4의 세포에 대한 UV저항을 회복했다.[9]이러한 이종간 유전적 보완법을 반영하여 유전자를 "절제수리 교차완성 4"[10]라고 하였다.

인간 ERCC4 유전자는 916개의 아미노산의 XPF 단백질을 분자질량 약 104,000달턴으로 부호화한다.

ERCC4와 유사한 기능(정통학)을 가진 유전자는 다른 진핵 게놈에서 발견된다.가장 많이 연구된 유전자 직교법으로는 싹트고 있는 효모 사카로마이오스 세레비시아에 RAD1이 있고, 핵분열 효모인 정신분열효모세포 폼베에 rad16+가 있다.

단백질

그림 1: 비활성 헬리코아제 영역, 누클레스 영역 및 나선-헤어핀-헬릭스 영역을 보여주는 XPF 다이어그램

ERCC1 분자 1개와 XPF 분자 1개가 결합하여 효소의 활성 누클레스 형태인 ERCC1-XPF 헤테로디메이터를 형성한다.ERCC1–XPF 헤테로디메이터에서 ERCC1은 DNA–과 단백질-단백질 상호작용을 매개한다.XPF는 내분비 활성 부위를 제공하며 DNA 결합과 추가적인 단백질-단백질 상호작용에 관여한다.[8]

ERCC4/XPF 단백질은 중간에 덜 보존된 부위로 분리된 두 개의 보존된 부위로 구성된다.비록 XPF가 DNA 헬리코아제는 아니지만, N-단자 영역은 슈퍼 패밀리 II에 속하는 DNA 헬리코아제의 보존된 여러 영역에 동질성을 가지고 있다.[11]XPF의 C-단말 영역에는 핵폐기물 활동을 위한 활성 사이트 잔여물이 포함된다(그림 1).[12]

ERCC1 단백질의 대부분은 XPF 단백질의 C 종단부와 시퀀스 레벨에서 관련되지만 [13]누클레스 영역의 잔류물은 존재하지 않는다.각 단백질의 C-terminus에서 "helix-hairpin-helix" 도메인을 결합하는 DNA.

일차적 순서와 단백질 구조 유사성에 의해 ERC1-XPF 누클리스는 두 개의 하위 단위를 구성하는 광범위한 구조 고유 DNA 핵군의 일원이다.예를 들어 그러한 핵에는 MUS81-EME1 누클리스가 포함된다.

구조별 누클리스

그림 2: ERCC1-XPF 누클리스의 DNA 기판

ERCC1-XPF 복합체는 구조별 엔도누클레스다.ERC1-XPF는 단일 가닥 또는 이중 가닥이 있는 DNA를 절단하지 않지만 이중 가닥과 단일 가닥의 DNA 사이의 결합에서 특히 DNA 인광체 백본을 절단한다.그것은 약 2개의 뉴클레오티드가 떨어져[14] 있는 그러한 접합부의 5˚ 면에 있는 이중 가닥 DNA의 절단을 도입한다(그림 2).이 구조 특이성은 ERCC1과 XPF의 효모 직교인 RAD10-RAD1에 대해 초기에 입증되었다.[15]

ERCC1과 XPF의 C-단자 영역에서 소수성 나선-헤어핀-헬릭스 모티브가 상호작용하여 두 단백질의 조광화를 촉진한다.[16][17]조광화가 없을 때는 촉매 활성도가 없다.실제로 촉매영역은 XPF 이내에 있고 ERCC1은 촉매적으로 비활성적이지만 ERCC1은 복합체의 활동을 위해 필수불가결한 것이다.

원자 분해능에서 관련 단백질 파편의 부분 구조에 기초하여 DNA에 ERC1–XPF의 결합을 위한 여러 모델이 제안되었다.[16]ERCC1 및 XPF 도메인의 나선-헤어핀-헬릭스 도메인에 의해 매개되는 DNA 결합은 이중 가닥 DNA와 단일 가닥 DNA 사이의 접합부에 이질감을 배치한다.

뉴클레오티드 절연 수리(NER)

뉴클레오티드 절개수리를 하는 동안, 몇몇 단백질 복합체들은 손상된 DNA를 인식하기 위해 협력하고 DNA 손상 부위의 양쪽에서 단거리의 DNA 나선을 국소적으로 분리한다.ERCC1–XPF 누클리스는 병변의 5′ 면에 손상된 DNA 가닥을 자극한다.[14]NER 동안 ERCC1 단백질은 DNA와 단백질 결합을 조정하기 위해 XPA 단백질과 상호작용한다.

DNA 이중 스트랜드 파손(DSB) 수리

돌연변이 ERCC1–XPF를 가진 포유류 세포는 DNA에 이중 가닥이 잡히는 작용제(이온화 복사 등)에 대해 정상 세포보다 적당히 민감하다.[18][19] 동질 재결합 수리와 비동질 종말 결합의 특정 경로는 ERCC1-XPF 기능에 의존한다.[20][21]두 가지 유형의 이중 스트랜드 파손 수리에 대한 ERCC1–XPF의 관련 활동은 재결합하기 전에 DNA 끝에서 비호몰성 3′ 단일 스트레이트 꼬리를 제거하는 능력이다.이 활동은 단일 가닥으로 된 균질 재조합의 하위 통로 동안 필요하다.3의 단일 가닥 꼬리의 트리밍도 Ku단백질과는[22][23] 무관하게 기계적으로 뚜렷한 비호몰성 종착역 하위 통로에서 필요하다 유전자 조작의 중요한 기술인 DNA의 호몰로적 통합은 숙주세포에서 ERC1-XPF의 기능에 의존한다.[24]

인터스트랜드 크로스링크 수리

ERCC1이나 XPF에서 돌연변이를 옮기는 포유류 세포는 특히 DNA간 상호연계(ICL)[25] 인터스트랜드를 유발하는 작용제에 민감하며, 차단된 DNA 복제 포크의 구조물은 ERCC1-XPF에 의한 갈라짐 현상을 위한 기판을 제공한다.[26][27]하나의 DNA 가닥에 있는 교차 링크의 양쪽에 절개하여 교차 링크를 풀고 수리를 시작할 수 있다.또는, ICL 근처의 DNA에서 이중 가닥이 끊어질 수 있으며, 이후 동음이의 재결합으로 ERC1-XPF 조치가 수반되는 나의 행동을 복구할 수 있다.관련된 유일한 nuclease는 아니지만, 셀 주기의 여러 단계에서 ICL 수리에 ERCC1–XPF가 필요하다.[28][29]

임상적 유의성

제로데르마 색소(XP)

희귀 유전성 증후군 제로데르마 색소를 가진 몇몇 사람들은 ERCC4에서 돌연변이를 가지고 있다.이러한 환자들은 XP 보완 그룹 F(XP-F)로 분류된다.XP의 진단적 특징은 건조한 비늘 피부, 햇빛에 노출된 부위의 비정상적인 피부 색소 침착, 심한 광감성으로 UV 방사선에 의한 피부암에 걸릴 위험이 1000배 이상 증가한다.[5]

코카인 증후군(CS)

대부분의 XP-F 환자들은 XP의 적당한 증상을 보이지만, 몇몇은 코카인 증후군의 추가적인 증상을 보인다.[30]코카인 증후군(CS) 환자는 광감성을 보이며, 발달장애와 신경증상을 보이기도 한다.[5][7]

ERCC4 유전자의 돌연변이는 매우 희귀한 XF-E 신드롬을 일으킬 수 있다.[31]이러한 환자들은 XP와 CS의 특성과 더불어 추가적인 신경학적, 간적, 근골격계 및 조혈증상을 가지고 있다.

판코니 빈혈

판코니 빈혈(FA) 증상을 가진 여러 명의 인간 환자들은 ERC4 유전자에 원인적 돌연변이를 가지고 있다.판코니 빈혈은 복합질환으로 주요 조혈증상과 관련이 있다.FA의 특징은 인터스트랜드 DNA 교차연결을 일으키는 작용제에 대한 과민감이다.ERCC4 돌연변이가 있는 FA 환자들은 판코니 빈혈보완군 Q(FANCQ)에 속한 환자로 분류돼 왔다.[30][32]

일반 대장의 ERCC4(XPF)

면역화학적 얼룩(갈색)이 있는 동일한 결장의 순차적인 부분으로서 DNA 수리 단백질 PMS2 (A), ERCC1 (B), ERCC4 (XPF) (C)의 정상적인 고표현을 보여준다.이 암호는 대장성 신소화증을 앓은 적이 없는 58세 남성 환자의 생체실험에서 나온 것으로, 암호는 대부분의 암호에서 흡수성 세포핵에 있는 단백질을 고르게 표현하고 있다.PMS2와 ERCC4(XPF) 표현식(패널 A와 C)은 각각 암호의 상단과 암호 사이의 결장 루멘 표면 내에 있는 세포핵에서 감소하거나 존재하지 않는다는 점에 유의한다.원본 이미지(게시판에도 있음)[33]

ERCC4(XPF)는 일반적으로 대장의 내부 표면 내의 세포핵에서 높은 수준으로 표현된다(이미지, 패널 C 참조).대장의 안쪽 표면에는 간단한 주상피에 불구가 줄지어 있다.그 침입은 장내 분비선 또는 대장암호라고 불린다.대장암호는 튜브 길이(암호 루멘) 아래로 중앙 구멍이 뚫린 미세한 두꺼운 벽으로 된 시험관처럼 생겼다.암호는 약 75에서 110개의 세포로 이루어져 있다.ERCC4(XPF), PMS2, ERC1 단백질의 고표현을 수반하는 DNA 수리는 정상적이고 비가소성 대장 상피에서 대장암호에서 매우 활발하게 나타난다.

세포는 암호기지에서 생성되어 암호기축을 따라 위쪽으로 이동하다가 며칠 후 대장내강으로 유출된다.[34]그 지하에는 5~6개의 줄기세포가 있다.[34]평균적인 인간 대장의 내부 표면을 따라 약 1천만 개의 지하수가 있다.[33]만약 암호화된 익스프레스 ERCC4(XPF)의 기저에 있는 줄기세포가 있다면 일반적으로 암호의 수천 개 모든 세포도 또한 ERCC4(XPF)를 표현하게 된다.이는 이 섹션의 이미지 패널 C의 거의 모든 암호 세포에서 ERCC4(XPF)의 면역으로 보이는 갈색색으로 표시된다.PMS2와 ERCC1의 유사한 표현은 각각의 정상 대장암호 안에 있는 수천 개의 세포에서 발생한다.

여기에 보이는 이미지의 조직 부분에도 헤마톡시린으로 역주사를 붙여 핵의 DNA를 청회색으로 얼룩지게 했다.상피암호를 둘러싸고 있는 세포인 라미나 프로프리아 내 세포의 핵은 주로 헤마톡시린 블루그레이 색상을 보이며 PMS2, ERCC1 또는 ERCC4(XPF)의 발현이 거의 없다.또한 PMS2(패널 A)나 ERCC4(XPF)로 얼룩진 암호의 맨 윗부분에 있는 세포들은 이러한 DNA 수리 단백질의 수치가 낮아서 그러한 세포들이 푸른 회색 DNA 얼룩을 보이기도 한다.[33]

암과 인접한 대장 상피부(XPF)의 ERC4(Ercc4, XPF) 결핍

대장암 근처의 콜론피텔리움 세그먼트의 순차적인 섹션으로 대장암호에서 PMS2(A), ERCC1(B) 및 ERCC4(C)의 발현이 감소 또는 없음을 보여준다.이 조직 부분은 역사적으로 정상적인 남성 환자의 결장 절제술에서 나온 것이다.PMS2 (A)의 경우, 모든 상피세포에 대한 암호체 세포핵, 암호목 및 대장내강 표면에는 발현이 없다.ERCC1 (B)의 경우, 암호의 대부분의 세포핵에서 발현이 감소하지만, 암호의 목과 인접한 대장내 루멘 표면에서 세포핵에서는 발현이 높다.ERCC4 (XPF) (C)의 경우, 암호의 대부분의 세포핵과 조직 이 부분의 대장내강에는 표현이 없지만, 일부 암호의 목에는 검출 가능한 표현이 있다.이 조직에서 이러한 DNA 수리 유전자의 발현 감소 또는 부재는 후생유전적 억압에 기인하는 것으로 보인다.[33]원본 이미지(게시판에도 있음)[33]

ERCC4(XPF)는 결장암의 약 55%가 부족하며, (암 발생 가능성이 높은 장결함에서) 암에 인접한 10cm 이내의 상피에 있는 대장암호분 약 40%가 부족하다.[33]현장 결함의 대장암호에서 ERCC4(XPF)가 감소하는 경우, 이 절의 이미지에 나타낸 것처럼 DNA 수리 효소 ERCC1 및 PMS2의 발현 감소와도 가장 많이 연관된다.대장 상피의 ERCC1(XPF)에 결함이 있는 것은 후생적 억압 때문인 것으로 보인다.[33]ERCC4(XPF)가 부족하면 DNA 손상의 보수가 줄어들 것이다.하퍼와 에일드지에 의해 지적된 바와 같이,[35] DNA 손상에 적절하게 대응하고 치료하는 능력의 결함은 많은 형태의 암의 기초가 된다.(ERCC1과 PMS2의 후생적 감소와 함께) 대장암을 둘러싼 현장 결함에서 후생유전학적 감소(XPF)가 빈번하게 나타나는 것은 이러한 감소가 종종 대장암으로의 진행에 중심적 역할을 할 수 있음을 나타낸다.

인간 대장암에서는 ERCC4(XPF) 발현 후유전적 감소가 빈번하지만, 인간에서는 ERCC4(XPF) 돌연변이가 드물다.[36]그러나 ERCC4(XPF)의 돌연변이는 환자들이 피부암에 걸리기 쉽다.[36]ERCC4(XPF)에서 유전되는 다형성 역시 유방암에서도 중요한 것으로 보인다.[37]이러한 간헐적인 돌연변이의 변화는 암으로의 진행에 있어 ERCC4 (XPF) 결핍의 가능한 역할을 강조한다.

메모들

참조

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