각막 평면 2
Cornea plana 2| 각막 평면 2 | |
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| 전문 | 의학 유전학  |
각막 평탄도 2(CNA2)는 극히 드문 선천성 유전성 눈 표면의 기형으로 각막 곡률의 심각한 감소를 초래한다.각막 평판 2가 케라토칸을 [1]코드하는 KERA 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다는 증거가 있다.
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레퍼런스
- ^ Pellegata NS, Dieguez-Lucena JL, Joensuu T, Lau S, Montgomery KT, Krahe R, Kivelä T, Kucherlapati R, Forsius H, de la Chapelle A (May 2000). "Mutations in KERA, encoding keratocan, cause cornea plana". Nat. Genet. 25 (1): 91–5. doi:10.1038/75664. PMID 10802664.
