19번 염색체

Chromosome 19
19번 염색체
Human male karyotpe high resolution - Chromosome 19 cropped.png
인간 염색체 19쌍은 G-밴드화 후야
하나는 어머니로부터, 다른 하나는 아버지로부터.
Human male karyotpe high resolution - Chromosome 19.png
19번 염색체 쌍
인간 남성 핵그램에서요
특징들
길이(bp)58,617,616 bp
(GRCh38)[1]
No. 유전자의1,357 (CCDS)[2]
유형오토썸
동원체 위치메타센트릭[3]
(26.2 Mbp[4])
완전한 유전자 리스트
CCDS유전자 리스트
HGNC유전자 리스트
유니프로트유전자 리스트
엔씨비유전자 리스트
외부 지도 뷰어
앙상블19번 염색체
엔트레즈19번 염색체
엔씨비19번 염색체
UCSC19번 염색체
완전한 DNA 배열
참조NC_000019(FASTA)
GenBankCM000681(FASTA)

19번 염색체는 인간의 23쌍의 염색체 중 하나이다.사람들은 보통 이 염색체를 두 개 복제한다.19번 염색체는 DNA의 구성 재료인 5860만쌍 이상의 염기쌍에 걸쳐 있다.

유전자

유전자수

다음은 인간 염색체 19의 유전자 수 추정치입니다.연구자들이 게놈 주석에 다른 접근 방식을 사용하기 때문에, 각 염색체의 유전자 수에 대한 그들의 예측은 다양하다(기술적인 세부 사항은 유전자 예측 참조).다양한 프로젝트 중 CCDS(협업적 합의 코딩 시퀀스 프로젝트)는 매우 보수적인 전략을 취합니다.따라서 CCDS의 유전자 수 예측은 인간의 단백질을 코드하는 [5]유전자 수의 하한선을 나타냅니다.

추정자 단백질 코드화 유전자 비부호화 RNA 유전자 유사 유전자 원천 발매일
CCDS 1,357 — — [2] 2016-09-08
HGNC 1,372 299 413 [6] 2017-05-12
앙상블 1,469 894 514 [7] 2017-03-29
유니프로트 1,435 — — [8] 2018-02-28
엔씨비 1,430 604 528 [9][10][11] 2017-05-19

유전자 리스트

참고 항목: 카테고리:인간 염색체 유전자 19

다음은 인간 염색체 19번 유전자의 일부 목록입니다.전체 목록은 오른쪽 정보 상자에 있는 링크를 참조하십시오.

짧은 팔

  • CACNA1A: 칼슘 채널, 전압 의존형, P/Q형, 알파 1A 서브유닛(가족성 반신마비성 편두통 타입 I).유전자 지도 궤적 19p13
  • 연골 올리고머 매트릭스 단백질.유전자 지도 궤적 19p13.1
  • NOCH3: 노치 호몰로그 3(드로소필라):유전자 지도 궤적 19p13.1-p13.2
  • GCDH: 글루타릴-코엔자임 A 탈수소효소.유전자 지도 궤적 19p13.2
  • ZNF121: 아연 핑거 단백질 121.유전자 지도 궤적 19p13.2
  • BSG: 바시긴(Ok혈액형)/세포외매트릭스메탈로프로테이나아제유도제/CD147.유전자 지도 궤적 19p13.3
  • ICAM4: 랜드스티너와 와이너 당단백질.유전자 지도 궤적 19p13.3
  • NRTN: 뉴투린, 히르슈스프룽병 관련:유전자자리 지도 19p13.3
  • GTPBP3: GTP 결합단백질 3 19p13.11
  • KLF2: 크뤼펠 유사 인자 2(폐 크뤼펠 유사 인자라고도 함).유전자 지도 궤적 19p13.11 OMIM : 602016
  • FAM32A: 시퀀스 유사성이 있는 패밀리 32 멤버 A 19q13.11
  • DDX39: DExD 박스 헬리케이스 39.유전자 지도 궤적 19p13.12

긴팔

  • GAPDHS: 글리세린알데히드-3-인산탈수소효소, 정자원성 19q13.12
  • 햄프: 헥시딘 항균 펩타이드.유전자 지도 궤적 19q13.12
  • BCKDHA : 분기사슬케토산탈수소효소 E1, 알파폴리펩타이드(단풍시럽뇨병).유전자 지도 위치 19q13.1-q13.2
  • 아폴리포단백질E, 알츠하이머병과 관련된 유전자유전자 지도 궤적 19q13.2
  • 카피쿠아 전사억제기유전자 지도 궤적 19q13.2
  • FCGBP: IgG 결합단백질 Fc fragment
  • SARS2: 세릴-tRNA 합성효소2, 미토콘드리아.유전자 지도 궤적 19q13.2
  • ATP1A3: ATP분해효소.유전자 지도 궤적 19q13.31
  • DMWD: DM1 궤적, WD 반복 포함.유전자 지도 궤적 19q13.32
  • PNMA8A : Panoplastic Ma 항원 패밀리 8A 19q13.32
  • DMPK: 디스트로피아 미오토니카단백질인산화효소.유전자 지도 궤적 19q13.32
  • GLTSCR2: Glioma 종양 억제제 후보 영역 유전자 2 단백질 19q13.33
  • A1BG: 혈장 당단백질, 기능 불명.유전자 지도 궤적 19q13.43
  • LRC: 백혈구 수용체 복합체는 주로 단구 및 B 세포에서 발현되는 면역 수용체 패밀리이며 수상 세포와 자연 킬러(NK) 세포에서 낮은 수준으로 발현됩니다.LRC에는 KIR 궤적도 포함됩니다.유전자 지도 궤적 19q13.4 OMIM : 604812
  • KPTN: 스테레오실리아 끝에 있는 캅틴(액틴 결합 단백질).유전자 지도 궤적 19q13[12].4
  • FUT1: H 궤적은 19번 염색체의 19q13.3에 위치한다.5kb 이상의 게놈 DNA에 걸쳐 있는 3개의 엑손이 함유되어 있으며, RBC에서 [13]H항원을 생성하는 푸코실전달효소를 암호화한다.
  • FUT2: Se 궤적은 19번 염색체 19q13.3에 위치해 있습니다.그것은 약 25kb의 게놈 DNA에 걸쳐 있는 두 개의 엑손들을 포함하고 있다.Se 궤적은 침샘, 위장관 및 호흡기와 같은 분비 조직의 상피에서 발현되는 특정 푸코실전달효소를 코드한다.그것이 코드하는 효소는 H항원 [13]생성을 촉매한다.
  • MOT(Mortal Burrelyate RNA Transcript, linkRNA):유전자 지도 궤적 19q13.43

질병 및 장애

19번 [14]염색체의 유전자와 관련된 질병은 다음과 같습니다.

세포유전대

인간 염색체 19의 G-밴드 표식 문자
분해능 850 bph의 인간 염색체 19의 G-밴드 표상문자.이 다이어그램의 밴드 길이는 베이스 페어 길이에 비례합니다.이러한 유형의 표의문자는 일반적으로 게놈 브라우저(Ensubbl, UCSC Genome Browser)에서 사용됩니다.
세 가지 다른 분해능(400, 550 [17]및 850[18])에서 인간 염색체 19의 G-밴드[4] 패턴.이 다이어그램의 밴드 길이는 ISCN(2013)[19]의 IDEogram을 참조해 주세요.이러한 유형의 표의문자는 유사분열 [20]과정 동안 서로 다른 순간에 현미경으로 관찰된 실제 상대 밴드 길이를 나타냅니다.
분해능 850 bphs의[21] 인간 염색체 19의 G-밴드
크르. 팔[22] 밴드[23] ISCN
개시하다[24] 		ISCN
멈추다[24] 		베이스 페어
개시하다		 베이스 페어
이제 그만		 얼룩[25] 밀도
19 p 13.3 0 578 1개 6,900,000 불량품
19 p 13.2 578 870 6,900,001 1,260,000 gpos 25
19 p 13.13 870 1034 12,600,001 1,300,000 불량품
19 p 13.12 1034 1216 13,800,001 1,6100,000 gpos 25
19 p 13.11 1216 1581 16,100,001 1,990,000 불량품
19 p 12 1581 1809 1,900,001 24,200,000 gvar
19 p 11 1809 1992 24,200,001 26,200,000 acen
19 q 11 1992 2159 26,200,001 28,100,000 acen
19 q 12 2159 2372 28,100,001 31,900,000 gvar
19 q 13.11 2372 2569 31,900,001 3,5100,000 불량품
19 q 13.12 2569 2737 35,100,001 37,800,000 gpos 25
19 q 13.13 2737 2949 37,800,001 38,200,000 불량품
19 q 13.2 2949 3101 38,200,001 4,290,000 gpos 25
19 q 13.31 3101 3193 42,900,001 44,700,000 불량품
19 q 13.32 3193 3390 44,700,001 47,500,000 gpos 25
19 q 13.33 3390 3649 47,500,001 50,900,000 불량품
19 q 13.41 3649 3770 50,900,001 53,100,000 gpos 25
19 q 13.42 3770 3938 53,100,001 55,800,000 불량품
19 q 13.43 3938 4120 55,800,001 58,617,616 gpos 25

레퍼런스

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  23. ^ 세포 유전학적 밴드 명명법은 문서 궤적을 참조하십시오.
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  25. ^ gpos: G 밴딩에 의해 긍정적으로 염색된 영역, 일반적으로 AT가 풍부하고 유전자가 부족한 영역, gneg: G 밴딩에 의해 음성적으로 염색된 영역, 일반적으로 CG가 풍부하고 유전자가 풍부한 영역, acen Centromere.var: 가변 영역; 줄기: 줄기.
  • Grimwood J, Gordon LA, Olsen A, Terry A, Schmutz J, Lamerdin J, Hellsten U, Goodstein D, Couronne O, Tran-Gyamfi M, Aerts A, Altherr M, Ashworth L, Bajorek E, Black S, Branscomb E, Caenepeel S, Carrano A, Caoile C, Chan YM, Christensen M, Cleland CA, Copeland A, Dalin E, Dehal P, Denys M, Detter JC, Escobar J, Flowers D, Fotopulos D, Garcia C, Georgescu AM, Glavina T, Gomez M, Gonzales E, Groza M, Hammon N, Hawkins T, Haydu L, Ho I, Huang W, Israni S, Jett J, Kadner K, Kimball H, Kobayashi A, Larionov V, Leem SH, Lopez F, Lou Y, Lowry S, Malfatti S, Martinez D, McCready P, Medina C, Morgan J, Nelson K, Nolan M, Ovcharenko I, Pitluck S, Pollard M, Popkie AP, Predki P, Quan G, Ramirez L, Rash S, Retterer J, Rodriguez A, Rogers S, Salamov A, Salazar A, She X, Smith D, Slezak T, Solovyev V, Thayer N, Tice H, Tsai M, Ustaszewska A, Vo N, Wagner M, Wheeler J, Wu K, Xie G, Yang J, Dubchak I, Furey TS, DeJong P, Dickson M, Gordon D, Eichler EE, Pennacchio LA, Richardson P, Stubbs L, Rokhsar DS, Myers RM, Rubin EM, Lucas SM (2004). "The DNA sequence and biology of human chromosome 19". Nature. 428 (6982): 529–35. Bibcode:2004Natur.428..529G. doi:10.1038/nature02399. PMID 15057824.
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외부 링크

위키미디어 커먼즈에는 인간 염색체 19번과 관련된 매체가 있다.
  • National Institutes of Health. "Chromosome 19". Genetics Home Reference. Archived from the original on August 3, 2004. Retrieved 2017-05-06.
  • "Chromosome 19". Human Genome Project Information Archive 1990–2003. Retrieved 2017-05-06.