18번 염색체
Chromosome 18| 18번 염색체 | |
|---|---|
 인간 염색체 18쌍은 G-밴드화 후야 하나는 어머니로부터, 다른 하나는 아버지로부터. | |
 18번 염색체 쌍 인간 남성 핵그램에서요 | |
| 특징들 | |
| 길이(bp) | 80,373,285 bp (GRCh38)[1] |
| No. 유전자의 | 261(CCDS)[2] |
| 유형 | 오토썸 |
| 동원체 위치 | 서브메트릭[3] (18.5 Mbp[4]) |
| 완전한 유전자 리스트 | |
| CCDS | 유전자 리스트 |
| HGNC | 유전자 리스트 |
| 유니프로트 | 유전자 리스트 |
| 엔씨비 | 유전자 리스트 |
| 외부 지도 뷰어 | |
| 앙상블 | 18번 염색체 |
| 엔트레즈 | 18번 염색체 |
| 엔씨비 | 18번 염색체 |
| UCSC | 18번 염색체 |
| 완전한 DNA 배열 | |
| 참조 | NC_000018(FASTA) |
| GenBank | CM000680(FASTA) |
18번 염색체는 인간의 23쌍의 염색체 중 하나이다.사람들은 보통 이 염색체를 두 개 복제한다.18번 염색체는 약 8천만 개의 염기쌍(DNA의 구성 물질)에 걸쳐 있으며 세포 내 전체 DNA의 약 2.5 퍼센트를 차지한다.
유전자
유전자수
다음은 인간 염색체 18의 유전자 수 추정치입니다.연구자들이 게놈 주석을 달기 위해 다른 접근 방식을 사용하기 때문에 각 염색체의 유전자 수에 대한 예측은 다양합니다(기술적인 자세한 내용은 유전자 예측 참조).다양한 프로젝트 중 CCDS(협업적 합의 코딩 시퀀스 프로젝트)는 매우 보수적인 전략을 취합니다.따라서 CCDS의 유전자 수 예측은 인간의 단백질을 코드하는 [5]유전자 수의 하한선을 나타냅니다.
| 추정자 | 단백질 코드화 유전자 | 비부호화 RNA 유전자 | 유사 유전자 | 원천 | 발매일 |
|---|---|---|---|---|---|
| CCDS | 261 | — | — | [2] | 2016-09-08 |
| HGNC | 262 | 138 | 241 | [6] | 2017-05-12 |
| 앙상블 | 268 | 608 | 247 | [7] | 2017-03-29 |
| 유니프로트 | 276 | — | — | [8] | 2018-02-28 |
| 엔씨비 | 285 | 432 | 304 | [9][10][11] | 2017-05-19 |
유전자 리스트
다음은 인간 염색체 18번 유전자의 일부 목록입니다.전체 목록은 오른쪽 정보 상자에 있는 링크를 참조하십시오.
- ASXL3: 단백질 코드 3과 같은 추가적인 섹스 빗(드로소필라)
- C18orf63: 단백질 염색체 18을 코드화한 판독 프레임 63
- 케이블 1: 단백질 CDK5 및 ABL1 효소 기판 1을 코드한다.
- CABYR: 칼슘결합성 티로신인산화조절단백질
- CHMP1B: 하전 다체단백질 1b
- CXXC1: CXXC형 아연 핑거 단백질 1
- DCC: 대장암에서 삭제
- ELAC1: ELaC 리보핵산가수분해효소 Z1
- ESCO1: 코드 단백질 자매염색체 응집 N-아세틸전달효소 1의 확립
- FAM69C: 염기서열 유사성을 가진 단백질 패밀리 부호화 69
- FECH: 페로켈라타아제(프로토포르피리아)
- GREB1L : 유방암 유사에서 에스트로겐에 의한 단백질 성장 조절 코드
- HAUS1: HAUS augmin과 같은 복합 서브유닛 1
- HDHD2: 헤일로산탈할로게나아제 유사 가수분해효소 도메인 함유 단백질 2를 코드하는 방법
- IER3IP1: 단백질 코드화 조기응답 3상호작용 단백질 1
- KC6: Keratoconus 유전자 6, 2005년에 발견이 보고되었습니다.
- MIR133A1: microRNA MicroRNA 133a-1 인코딩
- MIR187: 단백질 MicroRNA 187 부호화
- MRCL3: 단백질 미오신 조절 경쇄 12A를 코드화함
- NAPG: 단백질 감마 수용성 NSF 부착 단백질 코드화
- NOL4: 단백질 코드 핵소체 단백질 4
- NPC1: Niemann-Pick 질병, 유형 C1
- PIGN: 단백질 포스파티딜이노시톨 앵커 생합성, 클래스 N
- PSTPIP2: Proline-serine-threonine 포스파타아제-상호작용단백질2를 코드한다.
- RP11-267C16.1: 단백질 부호화 LOC100287225
- SERPINB10: 단백질 Serpin 펩티드가수분해효소억제제, Clade B(오발부민), 부재 10
- SIGLEC15: Ig-like lectin 15를 코드하는 단백질 Sialic acid binding
- SMAD4: SMAD, DPP 호몰로그4에 반대하는 엄마들(Drosophila)
- TMEM241: 단백질 Transmembrane 단백질 241 부호화
- TTC39C: Tetraticopeptide 반복단백질 39C 코드화
- TWSG1: 코드화 단백질 Twisted gastulation protein homolog 1
- ZCCHC2: 단백질 코드화 아연 핑거 CCHC 도메인 함유 단백질 2
- ZFP161: 단백질 아연 핑거 단백질 161 호몰로그
- ZNF236: 코드 단백질 아연 핑거 단백질 236
- ZNF516: 단백질 아연 핑거 단백질 516 부호화
- ZNF521 : 단백질 아연 핑거 단백질 521
- ZNF532: 단백질 아연 핑거 단백질 532
질병 및 장애
다음은 18번 염색체의 유전자와 관련된 질병입니다.
- 적혈구 조세포증
- 유전성 출혈성 혈관확장증
- 니만-픽병 타입 C
- 포르피리아
- 선택적 뮤티즘
- 에드워즈증후군(트리소미 18)
- 테트라소미 18p
- 모노소미 18p
- 피트 홉킨스 증후군 18q21
- 원위 18q-(원위 삭제)[12]
- 근위 18q-(근위 삭제)
세포유전대
인간 염색체 G-밴드 표식문자 18
분해능 850 bph의 인간 염색체 18의 G-밴드 표상문자.이 다이어그램의 밴드 길이는 베이스 페어 길이에 비례합니다.이러한 유형의 표의문자는 일반적으로 게놈 브라우저(Ensubbl, UCSC Genome Browser)에서 사용됩니다.
| 크르. | 팔[18] | 밴드[19] | ISCN 개시하다[20] | ISCN 멈추다[20] | 베이스 페어 개시하다 | 베이스 페어 이제 그만 | 얼룩[21] | 밀도 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 18 | p | 11.32 | 0 | 159 | 1개 | 2,900,000 | 불량품 | |
| 18 | p | 11.31 | 159 | 430 | 2,900,001 | 7,200,000 | gpos | 50 |
| 18 | p | 11.23 | 430 | 526 | 7,200,001 | 8,500,000 | 불량품 | |
| 18 | p | 11.22 | 526 | 685 | 8,500,001 | 1,900,000 | gpos | 25 |
| 18 | p | 11.21 | 685 | 1035 | 10,900,001 | 1,5400,000 | 불량품 | |
| 18 | p | 11.1 | 1035 | 1290 | 15,400,001 | 1,850,000 | acen | |
| 18 | q | 11.1 | 1290 | 1561 | 18,500,001 | 21,500,000 | acen | |
| 18 | q | 11.2 | 1561 | 1847 | 21,500,001 | 2,750,000 | 불량품 | |
| 18 | q | 12.1 | 1847 | 2229 | 27,500,001 | 3,5100,000 | gpos | 100 |
| 18 | q | 12.2 | 2229 | 2436 | 35,100,001 | 39,500,000 | 불량품 | |
| 18 | q | 12.3 | 2436 | 2755 | 39,500,001 | 4,590,000 | gpos | 75 |
| 18 | q | 21.1 | 2755 | 3153 | 45,900,001 | 50,700,000 | 불량품 | |
| 18 | q | 21.2 | 3153 | 3392 | 50,700,001 | 56,200,000 | gpos | 75 |
| 18 | q | 21.31 | 3392 | 3519 | 56,200,001 | 58,600,000 | 불량품 | |
| 18 | q | 21.32 | 3519 | 3663 | 58,600,001 | 61,300,000 | gpos | 50 |
| 18 | q | 21.33 | 3663 | 3758 | 61,300,001 | 63,900,000 | 불량품 | |
| 18 | q | 22.1 | 3758 | 4077 | 63,900,001 | 69,100,000 | gpos | 100 |
| 18 | q | 22.2 | 4077 | 4204 | 69,100,001 | 7100,000 | 불량품 | |
| 18 | q | 22.3 | 4204 | 4411 | 71,001 | 75,400,000 | gpos | 25 |
| 18 | q | 23 | 4411 | 4650 | 75,400,001 | 80,373,285 | 불량품 |
레퍼런스
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- ^ "Search results - 18[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ( ("genetype miscrna"[Properties] OR "genetype ncrna"[Properties] OR "genetype rrna"[Properties] OR "genetype trna"[Properties] OR "genetype scrna"[Properties] OR "genetype snrna"[Properties] OR "genetype snorna"[Properties]) NOT "genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 2017-05-19. Retrieved 2017-05-20.
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- ^ "p" : 짧은 팔, "q" : 긴 팔.
- ^ 세포 유전학적 밴드 명명법은 문서 궤적을 참조하십시오.
- ^ a b 이러한 값(ISCN 시작/중지)은 ISCN 책, 인간 세포유전학적 명명법을 위한 국제 시스템(2013)의 밴드/아이디어의 길이를 기반으로 한다.임의의 단위
- ^ gpos: G 밴딩에 의해 긍정적으로 염색된 영역, 일반적으로 AT가 풍부하고 유전자가 부족한 영역, gneg: G 밴딩에 의해 음성적으로 염색된 영역, 일반적으로 CG가 풍부하고 유전자가 풍부한 영역, acen Centromere.var: 가변 영역; 줄기: 줄기.
- Nusbaum C, Zody MC, Borowsky ML, Kamal M, Kodira CD, Taylor TD, Whittaker CA, Chang JL, Cuomo CA, Dewar K, FitzGerald MG, Yang X, Abouelleil A, Allen NR, Anderson S, Bloom T, Bugalter B, Butler J, Cook A, DeCaprio D, Engels R, Garber M, Gnirke A, Hafez N, Hall JL, Norman CH, Itoh T, Jaffe DB, Kuroki Y, Lehoczky J, Lui A, Macdonald P, Mauceli E, Mikkelsen TS, Naylor JW, Nicol R, Nguyen C, Noguchi H, O'Leary SB, O'Neill K, Piqani B, Smith CL, Talamas JA, Topham K, Totoki Y, Toyoda A, Wain HM, Young SK, Zeng Q, Zimmer AR, Fujiyama A, Hattori M, Birren BW, Sakaki Y, Lander ES (2005). "DNA sequence and analysis of human chromosome 18". Nature. 437 (7058): 551–5. Bibcode:2005Natur.437..551N. doi:10.1038/nature03983. PMID 16177791.
- Chen H, Wang N, Huo Y, Sklar P, MacKinnon DF, Potash JB, McMahon FJ, Antonarakis SE, DePaulo JR Jr, Ross CA, McInnis MG (2003). "Trapping and sequence analysis of 1138 putative exons from human chromosome 18". Mol Psychiatry. 8 (6): 619–23. doi:10.1038/sj.mp.4001288. PMID 12851638.
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외부 링크
 | 위키미디어 커먼즈에는 인간 염색체 18번과 관련된 매체가 있다. |
- Chromosome18.org
- 유럽의 18번 염색체 등록 및 연구 협회.
- National Institutes of Health. "Chromosome 18". Genetics Home Reference. Archived from the original on August 3, 2004. Retrieved 2017-05-06.
- "Chromosome 18". Human Genome Project Information Archive 1990–2003. Retrieved 2017-05-06.
