CDH8

CDH8
사용 가능한 구조물
PDB	직교 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	1ZXK, 2A62
식별자
별칭	CDH8, Nbla04261, 캐더린 8
외부 ID	OMIM: 603008 MGI: 107434 HomoloGene: 55604 GeneCard: CDH8
유전자 위치(인간)
쳇.	16번 염색체(인간)
끝	62,037,035 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	8번 염색체(쥐)
끝	100,190,190 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	말뭉치 담낭; ; 입자핵; ; 프로센스팔론; ; 전두엽 피질; ; 등측 전전두피질; ; 상전두회; ; 브로드만 23구역; ; 흉부 대동맥;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 온톨로지
분자함수	칼슘 이온 결합; 금속 이온 결합; 동일한 단백질 결합; 세포골격 단백질 결합; 단백질 호모디메르화 활동; 캐더린 제본;
셀룰러 컴포넌트	액손 종착역; 막의 적분 성분; 시냅스 구획; 막으로 막다; 플라즈마 막; 시냅스 막; 글루타마테라믹 시냅스; 세포표면; 카테닌 콤플렉스;
생물학적 과정	추위에 대한 반응; 세포 접착; 부관 연결 조직; 시냅스 전송, 글루타마테라믹; 혈장 막 접착 분자를 통한 균질 세포 접착; 화학 시냅스 전달; 시냅스 조직 규제; 셀-셀 접합부 조립체; 플라즈마 막 세포 접착 분자를 통한 칼슘 함유 세포-세포 접착; 캐더린에 의해 매개되는 세포-세포 접착; 세포-세포 접착; 세포 형태생성;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	1006
	12564
	ENSG00000150394
	ENSMUSG00000036510
	P55286
	P97291
	NM_001796
	NM_001039154; NM_001285913; NM_001285914; NM_007667
	NP_001787
	NP_001034243; NP_001272842; NP_001272843; NP_031693
	위키다타
인간 보기/편집	마우스 보기/편집

캐더린-8은 인간에게 CDH8 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.^[5]^[6]^[7]

함수

이 유전자는 칼슘 의존적 세포-세포 유착을 매개하는 일체형 막 단백질인 캐더린 슈퍼 패밀리의 타입 II 고전적 캐더린을 인코딩한다.성숙된 캐더린 단백질은 큰 N단자외 영역, 하나의 막간경간 영역, 그리고 작고 보존도가 높은 C단자 세포질 영역으로 구성되어 있다.세포외 영역은 각각 캐더린 모티브를 포함한 5개의 하위 도메인으로 구성되며 단백질의 동종 세포 접착 활동의 특수성을 결정하는 것으로 보인다.타입 II(비정형) 캐더린은 타입 I 캐더린에 특정한 HAV 셀 부착력 인식 시퀀스의 결여에 기초하여 정의된다.이 특별한 캐더린은 뇌로 표현되며 시냅스 접착, 액손 돌출 및 지도에 삽입적으로 관여한다.^[7]

임상적 유의성

인간에서의 CDH8의 붕괴는 자폐증과 관련이 있다.^[8]^[9]

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000150394 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000036510 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Kremmidiotis G, Baker E, Crawford J, Eyre HJ, Nahmias J, Callen DF (May 1998). "Localization of human cadherin genes to chromosome regions exhibiting cancer-related loss of heterozygosity". Genomics. 49 (3): 467–71. doi:10.1006/geno.1998.5281. PMID 9615235.
^ Suzuki S, Sano K, Tanihara H (Apr 1991). "Diversity of the cadherin family: evidence for eight new cadherins in nervous tissue". Cell Regulation. 2 (4): 261–70. doi:10.1091/mbc.2.4.261. PMC 361775. PMID 2059658.
^ ^a ^b "Entrez Gene: CDH8 cadherin 8, type 2".
^ Pagnamenta AT, Khan H, Walker S, Gerrelli D, Wing K, Bonaglia MC, et al. (Jan 2011). "Rare familial 16q21 microdeletions under a linkage peak implicate cadherin 8 (CDH8) in susceptibility to autism and learning disability". Journal of Medical Genetics. 48 (1): 48–54. doi:10.1136/jmg.2010.079426. PMC 3003876. PMID 20972252.
^ Brandler WM, Antaki D, Gujral M, Noor A, Rosanio G, Chapman TR, et al. (2016). "Frequency and Complexity of De Novo Structural Mutation in Autism". The American Journal of Human Genetics. 98 (4): 1–13. doi:10.1016/j.ajhg.2016.02.018. PMC 4833290. PMID 27018473.

추가 읽기

Tanihara H, Sano K, Heimark RL, St John T, Suzuki S (Apr 1994). "Cloning of five human cadherins clarifies characteristic features of cadherin extracellular domain and provides further evidence for two structurally different types of cadherin". Cell Adhesion and Communication. 2 (1): 15–26. doi:10.3109/15419069409014199. PMID 7982033.
Kido M, Obata S, Tanihara H, Rochelle JM, Seldin MF, Taketani S, Suzuki ST (Mar 1998). "Molecular properties and chromosomal location of cadherin-8". Genomics. 48 (2): 186–94. doi:10.1006/geno.1997.5152. PMID 9521872.
Shimoyama Y, Tsujimoto G, Kitajima M, Natori M (Jul 2000). "Identification of three human type-II classic cadherins and frequent heterophilic interactions between different subclasses of type-II classic cadherins". The Biochemical Journal. 349 (Pt 1): 159–67. doi:10.1042/0264-6021:3490159. PMC 1221133. PMID 10861224.
Blaschke S, Mueller CA, Markovic-Lipkovski J, Puch S, Miosge N, Becker V, Mueller GA, Klein G (Oct 2002). "Expression of cadherin-8 in renal cell carcinoma and fetal kidney". International Journal of Cancer. 101 (4): 327–34. doi:10.1002/ijc.10623. PMID 12209956. S2CID 7052911.

외부 링크

UCSC 게놈 브라우저에서 CDH8 인간 유전자 위치.
UCSC 게놈 브라우저의 CDH8 인간 유전자 세부 정보.
PDBe-KB에서 UniProt: P97291(마우스 캐더린-8)에 대한 PDB에서 사용할 수 있는 모든 구조 정보의 개요.

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000150394 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000036510 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid9615235-5] Kremmidiotis G, Baker E, Crawford J, Eyre HJ, Nahmias J, Callen DF (May 1998). "Localization of human cadherin genes to chromosome regions exhibiting cancer-related loss of heterozygosity". Genomics. 49 (3): 467–71. doi:10.1006/geno.1998.5281. PMID 9615235.

[pmid2059658-6] Suzuki S, Sano K, Tanihara H (Apr 1991). "Diversity of the cadherin family: evidence for eight new cadherins in nervous tissue". Cell Regulation. 2 (4): 261–70. doi:10.1091/mbc.2.4.261. PMC 361775. PMID 2059658.

[entrez-7] "Entrez Gene: CDH8 cadherin 8, type 2".

[8] Pagnamenta AT, Khan H, Walker S, Gerrelli D, Wing K, Bonaglia MC, et al. (Jan 2011). "Rare familial 16q21 microdeletions under a linkage peak implicate cadherin 8 (CDH8) in susceptibility to autism and learning disability". Journal of Medical Genetics. 48 (1): 48–54. doi:10.1136/jmg.2010.079426. PMC 3003876. PMID 20972252.

[9] Brandler WM, Antaki D, Gujral M, Noor A, Rosanio G, Chapman TR, et al. (2016). "Frequency and Complexity of De Novo Structural Mutation in Autism". The American Journal of Human Genetics. 98 (4): 1–13. doi:10.1016/j.ajhg.2016.02.018. PMC 4833290. PMID 27018473.

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