C1orf74

C1orf74
C1orf74
식별자
에일리어스C1orf74, URLC4, 염색체1의 오픈 판독범위74
외부 IDMGI: 2441776 HomoloGene: 17592 GenCard: C1orf74
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈

148304

319266

앙상블

ENSG00000162757

ENSMUSG000079144

유니프로트

Q96LT6

Q9DAE8

RefSeq(mRNA)

NM_152485

NM_001160359
NM_001160360
NM_181048

RefSeq(단백질)

NP_689698

NP_001153831
NP_001153832
NP_851391

장소(UCSC)Chr 1: 209.78 ~209.78 MbChr 1: 192.85 ~192.86 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

UPF0739 단백질 C1orf74는 인간의 C1orf74 [5]유전자에 의해 암호화되는 단백질이다.

진

C1orf74 유전자는 인간의 [5][6]1번 염색체에 있는 단백질을 암호화하는 유전자이다.인간에게는 URLC4로도 알려져 있다.이 유전자의 궤적은 1q32.2이고 C1orf74는 2229개의 염기쌍이다.그 유전자는 두 개의 엑손(exon)을 가지고 있다.

C1orf74는 [7]인간에서 유전자 간섭 조절 인자 6 또는 IRF6의 하류이다.

성적표

C1orf74는 [8]인간에서 1642 뉴클레오티드의 mRNA로 변환된다.이 스크립트에는 2개의 exon과 1개의 업스트림 in-frame stop 코돈이 포함되어 있습니다.이 전사의 5' UTR은 343 뉴클레오티드 길이이고, 3' UTR은 570 뉴클레오티드 길이이다.

두 엑손 모두 보통 [9]전사된다.두 번째 엑손만 전사된 경우가 몇 가지 있습니다.IRF6와 C1orf74의 첫 번째 엑손이 포함된 융접 전사물도 발견되었지만, 이 전사물은 짧은 폴리펩타이드를 [10]생성한다.

단백질

인간에서 C1orf74에 의해 암호화되는 단백질은 UPF0739 단백질 C1orf74로 [11]가장 일반적으로 알려져 있다.인간 버전의 UPF0739는 269개의 아미노산을 포함하고 있으며 무게는 29430Da이다.아미노산 19~269는 DUF4504로 알려진 미지의 기능 영역의 일부이다.이 DUF에는 보존된 2개의 시퀀스 모티브 LLGYP와 SFS가 있습니다.

C1orf74의 번역 시작 부위는 엑손-엑손 접합부 이후이며, 이는 단백질이 두 번째 엑손만 번역함으로써 만들어지는 것을 의미합니다.

표현

C1orf74는 배아 발달 기간과 [12]성인기를 통해 인간의 대부분의 조직에서 보편적으로 발현된다.이 유전자는 신경계, 유선과 침샘, 피부, 그리고 대부분의 내장기관에서 발현된다.

기능.

인간에서 C1orf74의 기능에 대한 한 가지 제안은 다이고와 나카무라가 올해 말 발표할 논문의 NCBI에만 발표된 데이터로부터 나온 것이다.저자들은 C1orf74가 폐암에서 상향 조절된다는 것을 발견했고 그들은 이 단백질에 URC4라는 별칭을 추가했다(BAQ19750

C1orf74의 궤적 1q32.2는 정신분열증과 [13]관련이 있다.이것은 C1orf74 또는 그 이웃들이 정신분열증의 위험에 기여한다는 것을 의미한다.C1orf74의 상류 이웃인 IRF6의 돌연변이는 구개열과 반데르우데 [14]증후군을 일으킨다.C1orf74와 같은 IRF6의 상류 및 하류 영역에서의 돌연변이도 반데르부데 증후군을 일으킬 수 있으며, 이러한 돌연변이가 IRF6의 돌연변이와 함께 작용하여 질병을 일으킬 수 있다.

진화

인간 유전자 C1orf74는 알려진 어떤 평행체도 가지고 있지 않지만, 그것은 동일한 DUF를 포함하는 많은 정형체들을 가지고 있다.그것은 대부분의 척추동물과 벌레, 거머리, [15]골뱅이와 같은 무척추동물에서 정형어를 가지고 있다.C1orf74의 철자법에는 쥐, 고슴도치, 닭, 제브라피쉬, 악어, 거머리가 포함된다.C1orf74는 백색 녹([16]Albugo Candida)에 의한 원거리 직교체를 가지고 있으며, 이는 진균류가 아닌 균류의 일종입니다.식물, 곰팡이, 박테리아에서 어떤 정형외과도 발견되지 않았다.

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000162757 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000079144 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ a b Gregory SG, Barlow KF, McLay KE, Kaul R, Swarbreck D, Dunham A, et al. (May 2006). "The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1". Nature. 441 (7091): 315–21. Bibcode:2006Natur.441..315G. doi:10.1038/nature04727. PMID 16710414.
  6. ^ "C1orf74 chromosome 1 open reading frame 74 [Homo sapiens (human)]". NCBI Gene. NCBI. Retrieved 8 May 2015.
  7. ^ "Homo sapiens complex locus IRF6and C1orf74, encoding interferon regulatory factor 6 and chromosome 1 open reading frame 74". NCBI AceView. NCBI. Retrieved 8 May 2015.
  8. ^ "Homo sapiens chromosome 1 open reading frame 74 (C1orf74), mRNA". NCBI Nucleotide. NCBI. Retrieved 15 February 2015.
  9. ^ "UCSC Genome Browser". UC Santa Cruz.
  10. ^ "Homo sapiens complex locus IRF6and C1orf74, encoding interferon regulatory factor 6 and chromosome 1 open reading frame 74". NCBI AceView. NCBI. Retrieved 8 May 2015.
  11. ^ "UPF0739 protein C1orf74 [Homo sapiens]". NCBI Protein. NCBI.
  12. ^ "GDS3113 Various normal tissues". NCBI GEO Profiles. NCBI.
  13. ^ Gurling HM, Kalsi G, Brynjolfson J, Sigmundsson T, Sherrington R, Mankoo BS, Read T, Murphy P, Blaveri E, McQuillin A, Petursson H, Curtis D (March 2001). "Genomewide genetic linkage analysis confirms the presence of susceptibility loci for schizophrenia, on chromosomes 1q32.2, 5q33.2, and 8p21-22 and provides support for linkage to schizophrenia, on chromosomes 11q23.3-24 and 20q12.1-11.23". American Journal of Human Genetics. 68 (3): 661–73. doi:10.1086/318788. PMC 1274479. PMID 11179014.
  14. ^ Jakobsen LP, Ullmann R, Kjaer KW, Knudsen MA, Tommerup N, Eiberg H (November 2007). "Suggestive linkage to a neighboring region of IRF6 in a cleft lip and palate multiplex family". American Journal of Medical Genetics. Part A. 143A (22): 2716–21. doi:10.1002/ajmg.a.32011. PMID 17937438. S2CID 23848325.
  15. ^ Klein SL, Strausberg RL, Wagner L, Pontius J, Clifton SW, Richardson P (December 2002). "Genetic and genomic tools for Xenopus research: The NIH Xenopus initiative". Developmental Dynamics. 225 (4): 384–91. doi:10.1002/dvdy.10174. PMID 12454917.
  16. ^ Choi Y, Thines M (8 June 2010). "Morphological and molecular confirmation of Albugo resedae (Albuginales; Oomycota) as a distinct species from A. candida". Mycological Progress. 10 (2): 143–148. doi:10.1007/s11557-010-0683-4. S2CID 25231366.