EHMT1

EHMT1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2IGQ, 2RFI, 3B7B, 3B95, 3FPD, 3HNA, 3MO0, 3MO2, 3MO5, 3SW9, 3SWC, 4I51
Ідентифікатори
Символи	EHMT1, EUHMTASE1, Eu-HMTase1, FP13812, GLP, GLP1, KMT1D, bA188C12.1, euchromatic histone lysine methyltransferase 1, EHMT1-IT1, KLEFS1
Зовнішні ІД	OMIM: 607001 MGI: 1924933 HomoloGene: 11698 GeneCards: EHMT1
Пов'язані генетичні захворювання
Kleefstra syndrome
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0102674, GO:0102675 methyltransferase activity • transferase activity • histone methyltransferase activity (H3-K9 specific) • zinc ion binding • C2H2 zinc finger domain binding • histone-lysine N-methyltransferase activity • зв'язування з іоном металу • histone methyltransferase activity (H3-K27 specific) • protein-lysine N-methyltransferase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • p53 binding Клітинна компонента • нуклеоплазма • хромосома • клітинне ядро • ядерні тільця Біологічний процес • response to fungicide • embryo development • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • peptidyl-lysine monomethylation • histone H3-K27 methylation • Метилювання ДНК • Метилювання • histone H3-K9 methylation • peptidyl-lysine dimethylation • histone lysine methylation • histone methylation • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated • negative regulation of G0 to G1 transition • GO:0031497, GO:0006336, GO:0034724, GO:0001301, GO:0007580, GO:0034652, GO:0010847 chromatin organization • regulation of embryonic development • positive regulation of cold-induced thermogenesis • regulation of signal transduction by p53 class mediator Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	79813	77683
Ensembl	ENSG00000181090	ENSMUSG00000036893
UniProt	Q9H9B1	Q5DW34
RefSeq (мРНК)	NM_001145527 NM_024757 NM_001039765 NM_001354259 NM_001354263 NM_001354611 NM_001354612	NM_001012518 NM_001109686 NM_001109687 NM_172545
RefSeq (білок)	NP_001138999 NP_079033 NP_001341188 NP_001341192 NP_001341540 NP_001341541	NP_001012536 NP_001103156 NP_001103157 NP_766133
Локус (UCSC)	Хр. 9: 137.62 – 137.87 Mb	Хр. 2: 24.79 – 24.92 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

EHMT1 (англ. Euchromatic histone lysine methyltransferase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 298 амінокислот, а молекулярна маса — 141 466.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAAADAEAVP		ARGEPQQDCC		VKTELLGEET		PMAADEGSAE		KQAGEAHMAA
DGETNGSCEN		SDASSHANAA		KHTQDSARVN		PQDGTNTLTR		IAENGVSERD
SEAAKQNHVT		ADDFVQTSVI		GSNGYILNKP		ALQAQPLRTT		STLASSLPGH
AAKTLPGGAG		KGRTPSAFPQ		TPAAPPATLG		EGSADTEDRK		LPAPGADVKV
HRARKTMPKS		VVGLHAASKD		PREVREARDH		KEPKEEINKN		ISDFGRQQLL
PPFPSLHQSL		PQNQCYMATT		KSQTACLPFV		LAAAVSRKKK		RRMGTYSLVP
KKKTKVLKQR		TVIEMFKSIT		HSTVGSKGEK		DLGASSLHVN		GESLEMDSDE
DDSEELEEDD		GHGAEQAAAF		PTEDSRTSKE		SMSEADRAQK		MDGESEEEQE
SVDTGEEEEG		GDESDLSSES		SIKKKFLKRK		GKTDSPWIKP		ARKRRRRSRK
KPSGALGSES		YKSSAGSAEQ		TAPGDSTGYM		EVSLDSLDLR		VKGILSSQAE
GLANGPDVLE		TDGLQEVPLC		SCRMETPKSR		EITTLANNQC		MATESVDHEL
GRCTNSVVKY		ELMRPSNKAP		LLVLCEDHRG		RMVKHQCCPG		CGYFCTAGNF
MECQPESSIS		HRFHKDCASR		VNNASYCPHC		GEESSKAKEV		TIAKADTTST
VTPVPGQEKG		SALEGRADTT		TGSAAGPPLS		EDDKLQGAAS		HVPEGFDPTG
PAGLGRPTPG		LSQGPGKETL		ESALIALDSE		KPKKLRFHPK		QLYFSARQGE
LQKVLLMLVD		GIDPNFKMEH		QNKRSPLHAA		AEAGHVDICH		MLVQAGANID
TCSEDQRTPL		MEAAENNHLE		AVKYLIKAGA		LVDPKDAEGS		TCLHLAAKKG
HYEVVQYLLS		NGQMDVNCQD		DGGWTPMIWA		TEYKHVDLVK		LLLSKGSDIN
IRDNEENICL		HWAAFSGCVD		IAEILLAAKC		DLHAVNIHGD		SPLHIAAREN
RYDCVVLFLS		RDSDVTLKNK		EGETPLQCAS		LNSQVWSALQ		MSKALQDSAP
DRPSPVERIV		SRDIARGYER		IPIPCVNAVD		SEPCPSNYKY		VSQNCVTSPM
NIDRNITHLQ		YCVCIDDCSS		SNCMCGQLSM		RCWYDKDGRL		LPEFNMAEPP
LIFECNHACS		CWRNCRNRVV		QNGLRARLQL		YRTRDMGWGV		RSLQDIPPGT
FVCEYVGELI		SDSEADVREE		DSYLFDLDNK		DGEVYCIDAR		FYGNVSRFIN
HHCEPNLVPV		RVFMAHQDLR		FPRIAFFSTR		LIEAGEQLGF		DYGERFWDIK
GKLFSCRCGS		PKCRHSSAAL		AQRQASAAQE		AQEDGLPDTS		SAAAADPL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, регуляторів хроматину, метилтрансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, S-аденозил-L-метіоніном. Локалізований у ядрі, хромосомах.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Ogawa H., Ishiguro K., Gaubatz S., Livingston D.M., Nakatani Y. (2002). A complex with chromatin modifiers that occupies E2F- and Myc-responsive genes in G0 cells. Science. 296: 1132—1136. PMID 12004135 DOI:10.1126/science.1069861
• Nagase T., Nakayama M., Nakajima D., Kikuno R., Ohara O. (2001). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XX. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 8: 85—95. PMID 11347906 DOI:10.1093/dnares/8.2.85
• Ueda J., Tachibana M., Ikura T., Shinkai Y. (2006). Zinc finger protein Wiz links G9a/GLP histone methyltransferases to the co-repressor molecule CtBP. J. Biol. Chem. 281: 20120—20128. PMID 16702210 DOI:10.1074/jbc.M603087200
• Kokura K., Sun L., Bedford M.T., Fang J. (2010). Methyl-H3K9-binding protein MPP8 mediates E-cadherin gene silencing and promotes tumour cell motility and invasion. EMBO J. 29: 3673—3687. PMID 20871592 DOI:10.1038/emboj.2010.239
• Impens F., Radoshevich L., Cossart P., Ribet D. (2014). Mapping of SUMO sites and analysis of SUMOylation changes induced by external stimuli. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 111: 12432—12437. PMID 25114211 DOI:10.1073/pnas.1413825111

Див. також

• Хромосома 9