罕見疾病
馬偕兒醫10周年 新設立三大中心照護重症孩子
馬偕兒童醫院10年了，今日舉行「世紀馬偕、兒醫十年」兒童國際研討會，馬偕紀念醫院總院長張文瀚表示，自2014年正式開業掛牌以來，馬偕列為第一波設立兒童醫院的名單，全力推動兒童醫療。10年後，新設立國...
首次！ 公務預算補罕藥專款
每劑四千九百萬罕見疾病基因治療納入健保，脊髓性肌肉萎縮症（ＳＭＡ）本月增加給付範圍。為擴大罕藥給付，健保罕藥專款近五年已從七十多億成長至今年的一○八點一二億。衛福部長邱泰源表示，為降低罕病患者死亡率...
史上首次 衛福部長邱泰源：公務預算補罕藥專款20億
衛福部健保署日前將每劑4900萬的罕見疾病基因治療納入健保，並於8月1日起擴大脊髓性肌肉萎縮症（SMA）給付規則，罕藥專款近5年已由70多億，成長至今年的108.12億。衛福部長邱泰源今表示，為避免...
預防脊髓性肌肉萎縮症 醫籲公費產前篩檢
醫療科技進步讓罕病篩檢出現曙光，但台大醫院婦產部名譽教授李建南表示，比起給付一劑要價四千九百萬的罕見疾病脊髓性肌肉萎縮症（ＳＭＡ）基因治療，政府若能提供公費產前篩檢，更能有效預防ＳＭＡ疾病發生，依台...
全台僅43例…罕病男孩報恩 回台大當醫檢師
廿四歲病友昝先生，兒時身形瘦小，但腹部異常腫脹，六歲時確診罹患全台僅四十三名病友的罕見疾病高雪氏症，在大學畢業改用口服藥物前，每二周即要請假半天，到台大醫院施打藥物，求學過程艱辛，因罹病經驗，他高中...
罕病SMA健保取消給付限制 8月上路9成患者適用
罕病SMA背針及口服藥8月1日起取消健保給付限制，預估9成患者、400人適用，首年藥費支出約新台幣20億元；其餘1成非健保給付對象，為18歲以上發病或運動功能小於0的患者。脊髓性肌肉萎縮症（SMA）...
全台29例⋯罕病PMD患者全身退化 初次「躺著洗澡」笑了
台灣將近1萬9000罕病家庭，7成以上無法治癒，罕病孩童因身體缺陷、外觀差異、發展遲緩等，影響學習意願，使成長之路受阻，目前全台僅29例的兒童型腦硬化症（PMD）患者信祈即是一例，疾病導致他肢體退化...
「罕見家園」一站式服務 號召千萬捐款圓夢幸福日常
洗澡是平凡幸福，但在行動不便的罕病家庭卻像上演不可能的任務，因此一站式服務「罕見家園」的沐浴體驗深受歡迎，罕見疾病基金會呼籲民眾支持更多病友實現幸福日常的願望。「洗澡不是天天在洗嗎？沐浴體驗到底是什...
陳俊翰遺願成真！「這群」罕病患者每人每年省700萬
2024年2月罕病鬥士陳俊翰驟逝，讓罕見疾病再度受到關注。罕見疾病大部份是遺傳性疾病，只有少部份為非遺傳或原因不明的疾病。陳俊翰罹患「脊髓性肌肉萎縮症（SMA）」罕見疾病，他在生前積極為病友爭取權益...
罕藥研發成本高 投入藥廠少 台灣卻成全球罕病卓越中心 他分析是「這原因」
罕見疾病患者少，藥物研發成本高，診斷、給付皆相對困難，因此願意投入的藥廠不多，而台灣獨特的環境，讓罕病治療成為國際的重要基地。「台灣是全球第五個設立罕病專法的國家，並盡力協助患者醫療、照護、心靈、家...
她「身高115」苦練成羽球國手 新北發表新書記錄10位勇者故事
新北市教育局今辦《擁夢飛翔19》新書發表會，收錄10位生命勇者的故事，發揮社會正面影響力。曾發表在擁夢飛翔13的新北高中吳于嫣，也現身分享成為羽球國手過程，雖患軟骨發育不全症，身高僅115公分，但靠...
不懂基因檢測報告該怎麼辦？透過專業的「遺傳諮詢師」解密遺傳秘密，衛福部應未雨綢繆「此事」！
將口水吐進唾液收集器回寄，由日本實驗室分析檢測三百多種基因，有助預測疾病風險；檢測套組僅需八千多元。近年，基因檢測夯，不少生技公司在醫療科技展大肆宣傳好處，連購物平台也公開販售檢測套組，但在缺乏遺傳...
從能走路到坐輪椅 暨大附中罕病「甲蟲少年」出書勉活在當下
暨大附中畢業生陳麒伍患有裘馨氏肌肉失養症，從能走路到需坐輪椅，但他仍熱愛生命，將昆蟲觀察與生活心情出書「甲蟲少年的蛹室與永世」，辦理新書發表會，鼓勵活在當下不留遺憾。國立暨南國際大學附屬高中今天舉辦...
兩年內急診7次！沒喝酒卻酒精中毒 女子患怪病腹中食物變成酒
加拿大一名女子在短短兩年內出現多次酒精中毒的跡象。女子被送到急診室治療，但她卻根本沒有喝酒的習慣。醫療團隊深入檢查以後，才發現女子罹患一種奇怪的疾病，會讓吃下肚的食物發酵變酒精，也才因此出現酒精中毒...
罕病治療救命1針4900萬元！健保給付創下年齡最小案例
中山醫學大學附設醫院兒童神經科主任李英齊今天說， 一名新生兒被診斷罹患罕見且致命的SMA脊髓性肌肉萎縮症第一型，經申請健保給付新藥基因治療針劑Zolgensma通過，在出生57天接種，在治療一、二周...
罕見25星光同樂會 夜間包場兒童樂園幫罕病家庭圓夢
成立25周年的罕見疾病基金會，於6月1日包場兒童新樂園星光場，超過2,500人參加這場「罕見25新樂園」嘉年華會，共同見證盛大的戶外活動。由於陳莉茵、曾敏傑等部分罕病家長的挺身而出，於1999年6月...
罹罕病夢遊就瘋狂網路購物 女子因此一身債
英國一名女子罹患罕見的睡眠障礙，她睡著以後不只會夢遊，夢遊時還總是大肆網購血拚亂買東西，導致她因此欠下不少債務，感到十分困擾。據《紐約郵報》（New York Post）報導，42歲的奈普斯（Kel...
【倡議圈活動】「逆轉園遊會」認知到行動－逆轉發聲 企業一日志工大召集
聯合線上《倡議家》成立迄今，協助許多國內與跨國企業與第三方NPO組織介接，在多元議題中，最動人的永遠是人與人的互助、企業與NPO組織間的相互影響，進而帶來質變的發生。你準備好，與《倡議家》一起，走進...
女兒罹罕病20天離世 母發願辦捐血把愛傳下去
母親節將至，卻有人等不到女兒叫聲媽媽。臉書「我是楠梓人」版主蔡亮蘋的女兒虹莓，去年罹患罕見「血栓性血小板低下紫斑症」，發病20天後就走了。由於女兒發病期間每天要40袋血做血漿置換，蔡亮蘋因此發願舉辦...
《失憶殺神》殺手即將失憶 最後一戰險象環生
《失憶殺神》故事講述職業殺手諾克斯（麥可基頓飾演），某日得知自己罹患比阿茲海默症更為嚴重的罕見疾病「庫賈氏病」，他的記憶將在幾週內全數消失。這讓他決定跟搭檔湯米（雷麥克農飾演）執行殺手生涯的最後一次...