罕見疾病患者少,藥物研發成本高,診斷、給付皆相對困難,因此願意投入的藥廠不多,而台灣獨特的環境,讓罕病治療成為國際的重要基地。「台灣是全球第五個設立罕病專法的國家,並盡力協助患者醫療、照護、心靈、家庭支持等多方面的需求。」台灣賽諾菲(Sanofi)罕見疾病事業處處長Olivier Filicic說,台灣對罕病照顧治療經驗,是國際間爭相學習的指標。
罕見疾病定義是年盛行率萬分之一以下,目前台灣認定244種罕病,患者1萬7千多人,其中僅40種罕病有健保藥可治,其他則等待健保給付中或無藥可醫,以酸性神經鞘磷脂缺乏症(acid sphingomyelinase deficiency, ASMD)為例,若未及時治療,患者恐面臨多重器官受損、早逝,目前治療藥物已經在台取得藥證,尚待健保給付中。
Olivier表示,常見的慢性病,如二型糖尿病、高血壓等疾病因病患人數多、發展早,相關衛教、診斷、治療選擇及照護都已成熟,但罕病若無治療藥物,即使診斷確診也束手無策。他指出,藥廠是罕病醫療領域中的關鍵板機,除了須說服投資機構、公司股東和管理階層,投資於成本高昂、時間長且風險高的罕藥研發,也要與政府合作,確定治療給付如何兼顧鼓勵創新與財務負擔,並提供醫療人員與國際同步的臨床資訊,使罕病患得以及時接受診治,更與病友團體協作,提供相關所需資源。
來台投入罕病領域前,Olivier曾在大陸、中東等地投入糖尿病、異位性皮膚炎等領域的工作,十分熟悉不同疾病、地區的製藥產業特殊性。
他表示,台灣對罕病患者的照顧在全球名列前茅,包含政府制定罕病法,設立孤兒藥專款,醫療端提供專業的臨床知識、診斷基礎架構和經驗,成立25年的罕病基金會則提供罕病病友身心靈照顧,進行衛教宣導,並不斷給予政策建議,「罕見疾病基金會建立與病友團體的緊密合作關係,也是其他國家難以複製的關鍵。」
投注罕病事業中,最令Olivier印象深刻的經驗,是剛到台灣的第三個月時,參加罕病基金會在新竹關西罕見家園舉行的國際龐貝日活動。龐貝氏症會導致肌肉、骨骼、甚至是心臟逐漸衰弱,未接受治療的嬰兒型患者很快就會死亡,晚發型者則可能逐漸喪失行走的能力,必須依賴輪椅、呼吸器,而呼吸衰竭前的肌肉流失是加速死亡的主要原因。
他回憶,當手中抱著小嬰兒的父母,全神貫注看著台上20歲接受治療有效的病友分享經驗,「那一刻我知道自己每一天都在做對的事,我和我的團隊本就應盡全力為罕病患者付出!」因此賽諾菲在今年世界罕病日,正式推動為愛納罕Better Care for Rare(BC4R),以加速診斷(Diagnosis)、創新治療(Innovation)、藥物可近性(Access)以及病友支持(Support)等四大面向,持續與各界攜手為國內病友提供更好的照護。
Olivier說,罕病人數少、診斷難,臨床試驗執行和數據蒐集難度高,使得罕藥從研發到上市後的給付皆面臨諸多挑戰;研發者希望政府在考量財務衝擊時,也對藥廠研發新藥付出的努力予以肯定及鼓勵,並讓更多罕病患者能夠及時用到新藥。
當初選擇來台灣發展最主要的原因就是台灣是全球罕病卓越中心,Olivier希望深入了解並學習台灣罕見疾病照護的架構;他強調非常榮幸有這個寶貴的機會參與其中,與病友團體、醫界、學界及主管機關共同為罕病患者努力,「我們投入罕病領域除了提供藥物為病人帶來希望之外,更希望發揮影響力,集結社會的力量來幫助這群弱勢患者。」
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