Низак раст
Низак раст |
---|
Низак раст је развојни поремећај који постоји код индивидуе чија је телесна висина испод трећег перцентила (или испод 2 стандардне девијације) у односу на телесну висину здраве деце истог пола и узраста. Осим ниског раста који настаје услед дефицита хормона раста и резистенције рецептора на хормон раста описују се и друге форме ниског раста настале услед гастроинтестиналних поремећаја (малапсорпција, целијакија); ендокринолошких поремећаја (хипотиреоза); нефролошких обољења (хронична бубрежна инсуфицијенција); услед психосоцијалне депривације; јатрогене форме (примена кортикостероида).[1]
Основне дефиниције
[уреди | уреди извор]- Раст
Раст је сложен биолошки процес који се одвија под утицајем бројних генетских чинилаца и низа фактора из животне средине. Нормално раст спада у најпоузданији показатеља:
- доброг здравственог стања детета,
- адекватне исхране
- повољног психоемоционалног окружења.[2]
- Физиолошки облик ниског раста
Код већине деце и адолесцената са ниским растом, не постоје органске болести, генетски или хормонски поремећаји, већ је телсана висина детета, у складу са висином или моделом раста родитеља или других блиских сродника (и упућује на породично низак или успорен раст). Највећи број ниске деце има родитеље и рођаке чија је висина знатно испод просечне - породични ниски раст (гестацијски низак раст). Она су наследила гене за низак раст. На рођењу та деца нису ситна ни незрела, само спорије расту, посебно између друге и четврте године. Код те деце скелетно сазревање одговара узрасту и пубертет се јавља у уобичајено време. Складно су грађена - обим главе одговара њиховој висини. Они израсту у ниску особу, као што су то и њихови родитељи.
Утом смислу правилно препознавањем физиолошких облика ниског раста, је битан медицински и друштвени проблем и задатак струке, јер се постављаwем исправне дијагнозе — ниског раста, избегава обимно, скупо и компликовано лабораторијско испитивање.
- Патолошки облик ниског раста
Уколико код детета није препознат физиолошких облика ниског раста, задатак лекара је Да објасни узрок успореног раста, предочи прогнозу (најчешће повољну) у погледу висине у одраслом добу и отклони непотребну забринутост детета и његових родитеља. Рано откривање оних узрока поремећаја раста и развоја који могу успешно да се лече, побољшава крајњи исход терапије (недовољна исхрана, целијакија, недостатак хормона раста или хипотироидизам, прерани пубертет), омогућава бољу прогнозу (хроничне инфламаторне болести црева, болести бубрега), или може да спречи рађање другог оболелог детета у породици (скелетне дисплазије).[2]
Узроци поремећаја раста
[уреди | уреди извор]Раст неке индивидуе одражава интеракцију различитих пренаталних и постнаталних утицаја, укључујући исхрану, хормоне, опште здравствено стање и психолошке факторе, као и резултат дејства бројним мултифакторских утицаја и комплексних процеса, као и значајног удела генетичких чинилаца.[3][4]
Различите генетски условљене болести
[уреди | уреди извор]Велику групу узрока ниског раста чине генетички узроковане форме ниског раста настале услед:[2]
- Скелетних дисплазија — ахондроплазија, хипохондроплазија,
- Структурних и нумеричких хромозомских аберација — Тарнеров синдром, Даунов синдром, Едвардсов синдром, Cri du Chat синдром, Wolf Hirschhorn синдром и други.
- Измена генетичког материјала које нису доступне класичном кариотипизацијом типа микроделеција, микродупликација, унипаренталне дизомије,
- Поремећаја генетичког импринтинга,
- Варијације броја поновака појединачних нуклеотида
- Других абнормалности.[5]
Примери нумеричких хромозомских аберација удружених са ниским растом
[уреди | уреди извор]Хромозом | Синдром | Узрок | Симптоми |
---|---|---|---|
Хромозом 21 | Даунов синдром (ОМИМ: 190685) |
Тризомија 21. хромозома | Низак раст, специфични дисморфолошки знаци; кашњење психомоторног развоја |
Хромозом X | Тарнеров синдром (ОМИМ: -) |
Монозомија X хромозома | Низак раст, снижене интелектуалне функције, дисморфолошки знаци, коарктација аорте, инфертилитет, потковичаст бубрег, невуси. |
Хромозом Y | Мешовита гонадна дисгенеза (ОМИМ: -) | X/XY мозаицизам | Низак раст код оба пола; парцијална вирилизација, амбигус гениталије; асиметричан развој тестиса, крипторхизам, парцијална тестикуларна дисгенеза, хипоспадија.
Нормалан психомоторни развој |
Примери обољења са ниским растом узрокованих структурним хромозомским аберацијама
[уреди | уреди извор]Хромозом | Синдром | Узрок | Симптоми |
---|---|---|---|
Хромозом 2 | Синдром микродупликације 2p16p22 | Микродупликација 2p16p22 | Низак раст, касни коштано сазревање, дизморфија лица |
Хромозом 4 | Wolф -Hirschhorn синдром (ОМИМ: 194190) | Делеција кратког крака 4. хромозома | Низак раст, дисморфолошки знаци, „маска грчког ратника“, епикантуси, кратак филтрум, спуштени углови усана, конвулзије; кашњење психомоторног развоја |
Хромозом 4 | Синдром делеције 4q21 (ОМИМ: 613509) | Делеција дела дугог крака 4. хромозома | Низак раст, хипотонија, дисморфолошки знаци;широко чело, иперелоризам, кратак филтрум, тешка психомоторна ретардација |
Хромозом 5 | Cri du Chat синдром (ОМИМ: 123450) | Делеција кратког крака 5. хромозома | Низак раст, микроцефалија, округло лице, хипертелоризам, микрогнатија, хипотонија, дисморфолошки знаци; тешка психомоторна ретардација, специфичан плач због хипоплазије хрскавице ларинкса |
Хромозом 7 и 11 | Silver-Russel (ОМИМ: 180860; 312780; 616489) | Матернална микродупликација 11p15 matUPD7, поремећаји импринтинга 11p15 | Низак раст, интраутерусна ретардација раста, дисморфолошки знаци (високо чело, мала вилица, триангуларно лице, клинодактилија, камптодактилија, хипоспадија, асиметрија тела, кашњење психомоторног развоја) |
Хромозом 11 | WAGR синдром (ОМИМ: 194072) | Делеција 11p13 | Низак раст, аниридија, хемихипертрофија, крипторхизам, Вилмсов тумор |
Хромозом 14 | Temple (ОМИМ: 616222) | Mat UPD 14 (14q32) | Низак раст, мала порођајна тежина, хипотонија, потешкоће са храњењем, широко чело, кратак нос, мале шаке и стопала |
Хромозом 15 | Prader Willi sindrom (ОМИМ: 176270) | Делеција 15q11-13 | Низак раст, интелектуални дефицит, поремећаји понашања, микроцефалија, страбизам, микропенис, гојазност |
Хромозом 17 | Smith-Magenis синдром (ОМИМ: 182290) | Делеција 17p11.2 | Низак раст, брахицефалија, хипоплазија средњег дела лица, прогнатизам, груб глас, кашњење говора, глувоћа, поремећаји понашања, психомоторна ретардација, може бити удружен са дефицитом хормона раста |
Хромозом 17 | Miller-Dieker синдром (ОМИМ: 247200) | Делеција 17p13.3 | Низак раст, лизенцефалија, микроцефалија, набрана кожа у пределу глабеле, проминентан окципит, уско чело, надоле постављени очни прорези, мали нос, кардиоваскуларне аномалије, хипопластичне мушке гениталије, конвулзије |
Хромозом 17 | Синдром дупликације 17q21.25 (ОМИМ: -) | Дупликација 17q21.25 | Низак раст, кашњење психомоторног развоја. дистална артрогрипоза, резистенција на хормон раста |
Хромозом 22 | DiGeorge синдром (ОМИМ: 192430) | Микроделеција 22q11 | Низак раст, варијабилан фенотип, хиперназални говор, хипокалцемија, велопалатинална инсуфицијенција, хипопаратиреоидизам, интелектуалне потешкоће |
Моногенски условљена обољења (из групе RAS-опатија) која су удружена са ниским растом
[уреди | уреди извор]Ген | Синдром | Наслеђивање | Симптоми |
---|---|---|---|
Ген: PTPN11, KRASk SOS1, RAF1, NRAS, BRAF, RIT1 |
Noonanov синдром (ОМИМ: 163950 605275 609942 610733 611553 613224 613706 615355 616559 616564) |
аутозомно доминантно | Низак раст, дизморфија лица, урођена срчана мана |
Ген: HRAS | Costello синдром (ОМИМ: 218040) | аутозомно доминантно | Низак раст, слабије напредовање, кашњење психомоторног развоја, урођена срчана мана |
Ген: PTPN11, RAF1, BRAF | Леопард синдром (ОМИМ: 151100; 611554; 613707) |
аутозомно доминантно | Низак раст са мултиплим лентигинозним променама, електрокардиографским поремећајима спровођења, хипертелоризам, пулмонална стеноза, абнормалне гениталије, сензоринеурална глувоћа. |
Поремећаји исхране
[уреди | уреди извор]Недовољна исхрана је због неједнаакости у многим друштвима и деловима света и данас један од најчешћих узрока ниског раста. Неухрањена деца су ниска због недостатка витамина и олигоелемената и малокрвности.
Такође таква деце због неадекватне исхране чешће побољевају, па самим тим и због тога спорије расту. Када се таквој деци обезбеди адекватна исхран она почну брже да расту (компензаторни раст).
Стечена хроничне болести
[уреди | уреди извор]Хроничне болести један су од узрока споријег раста и слабог добијања на телесној тежине. Ова деца имају успорено коштано сазревања, кашњење у појави секундарних сексуалних карактеристика итд. Како су многе хроничне болести праћене недовољним уносом хранљивих материја због — повраћања, муке, слабе ресорпције хране у органима за варење, недостатка неких витамина или олигоелемената итд, оне за последицу имају и низак раста због секундарно изазваних поремећаја исхране.
У најчешчћа стечена хронична обољења, која могу бити узрок ниског раста спадају:
Правовремено и правилно лечење основне болести< најчешће резултује и нормализицајим раста.
Ендокрини поремећаји
[уреди | уреди извор]Иако већина сматра да су они примарни фактор ниског раста, само око 10% ниске деце има поремећаји рада жлезда са унутрашњим лучењем.[6] Од ендокриних поремећаја низак раст изазива недостатак:
- Хормона раста, чији је недостатак најчешће последица поремећаја функције хипоталамуса или хипофизе.
- Тироидних хормона,
- Инсулина,
- Појачано лучење полних хормона.
Деца, са ендокрино изазваним поремећајима раста су
- ниског раста, пропорционално грађена,
- пуначка,
- младалачког лица,
- малих стопала и шака,
- високог чела.
Ова деца расту спорије од остале деце, коштано сазревање је спорије и пубертет код њих наступа знатно касније.
Неповољне социјалне и психоемоционалне околности
[уреди | уреди извор]Неповољне социјалне и психоемоционалне околности, у којим родитељи или средина не воле или запостављају децу, могу утицати на појаву психосоцијалног ниског раста праћеног низом поремећаја сна и различитим облицима бизарног понашања.
Таква деца која могу да имају низак раст због необичних навика у исхрани, или лошег социјалног окружења, у условима промене животне средине, могу нормализовати ток раста.
Застој у расту пре рођења
[уреди | уреди извор]Застој у расту пре рођења деца, карактерише се малом порођајном тежином и дужином датета на рођењу (2СД испод тежине свог гестацијског доба), Таква новорођенчад имају:
- релативно велику лобању, а ситно лице.
- урођене малформације,
- честу менталну ретардацију.
Застој у расту пре рођења може да буде последица:
- обољења постељице (инсуфицијенција плаценте),
- инфекције мајке и плода (рубеола, цитомегаловирус, токсоплазмоза, сифилис,
- употреба неких лекова (нпр антиепилептици),
- гладовање мајке,
- пушење дувана,
- злоупотреба алкохол и
- тешке болести мајке.
Дијагноза
[уреди | уреди извор]Дијагноза се поред физикалног прегледа и мерења телесних параметара (висина и тежина) допуњује лабораторијскоим тестовима, пре свега молекуларном дијагностиком која је потребна ради потврде клиничке дијагнозе и ради правилног приступа мониторовању, потребној додатној дијагностици, давању исправне генетичке информације, пренаталној дијагностици и лечењу.[7]
Развој нових технологија допринео је разјашњавању генетичких узрока ниског раста, укључујући и синдромске и несиндромске форме ниског раста.
Данас се све више у дијагностици ниског раста (нарочито када је претходно тестирање за познате синдроме негативно) користе ове технике:
- анализа полиморфизама појединачних нуклеотида комплетног генома (engl. Whole Genome Single Nucleotide Polymorphism)
- ереј компаративна геномска хибридизација (енгл. Аrrаy-Comparative Genomic Hybridization)
- техника секвенцирање комплетног генома (енгл. Whole Exome Sequencing).[8]
Терапија
[уреди | уреди извор]Пре почетка било какве терапије важно је да се постави дијагноза ниског раста, и тиме искључи физиолошки низак раст. Терапија мора да започне на време, и де буде заснована на мултидисциплинарном приступу: у спровођењу дијагностике, медицинском праћењу и лечењу деце захваћене ниским растом, како би њен успех био већи. Такође због комплексности могућих генетичких узрока на раст, при приступу пацијентима са ниским растом треба размотрити и могућности детекције узрока ниског раста савременим доступним молекуларно-генетичким технологијама.[9]
Хируршка терапија се може пприменити али она зависи од узрока ниског раста. Тумори мозга који изазивају хипосоматотропизам могу захтевати неурохируршку интервенцију, у зависности од типа и локације тумора.[10][11][12][13] Примењене су и хируршке процедуре за продужења лимбуса, али, како носе огромне ризике од морбидитета и морталитета, данас се не препоручују.
Ако лечење није могуће или није потребно дете и родитељи то треба да знају. Давање хормона раста здравој наследно ниској деци није етично, и може бити штетно.
Трошкови терапије
[уреди | уреди извор]Како се у савременом свету и медицински третман заснива на утрошку знатних материјалних средстава треба навести и трошкове лечења ниског раста. Наиме цена лечења зависи од количине датог хормона раста, што зависи од тежине и старости детета,[14] па тако једногодишња цена утрошених лекова кошта око 20.000 долара за мало дете и преко 50.000 долара за тинејџера.[15] Ако се узме у обзир да терапија траје пет или више година, добијамо податак да укупни трошкови лечења могу да достигну износ од 100.000 до 400.000 долара.
Занимљивости
[уреди | уреди извор]За време Првог светског рата у Британији, минимална висина за регрутоване војнике била је 160 цм. Тако је хиљаде људи са мањом висином од ове било ускраћено да се бори у рату. Као резултат притиска јавности да им се омогући регрутација, створени су специјални „Бантамови батаљони" састављени од мушкараца који су били високи од 150 до 160 цм. До краја рата основано је је 29 „Бантамских батаљона” од по 1.000 људи. Службеници у овим батаљонима били су „нормалне” висине за војне стандарде.[16]
Извори
[уреди | уреди извор]- ^ Becker, Kenneth L., ур. (2001). Principles and practice of endocrinology and metabolism (3. изд.). Philadelphia, Pa.: Lippincott, Williams & Wilkins. ISBN 978-0-7817-1750-2.
- ^ а б в Banićević M, Joksimović I, Zdravković D (1987). „Uzroci niskog rasta kod dece”. Srp Arh Celok Lek. 115: 269—. 79.
- ^ Dauber A, Rosenfeld RG, Hirschhorn JN (јун 2014). „Genetic Evaluation of Short Stature”. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. . jc20141506.
- ^ Murray PG, Clayton PE, Chernausek SD. A genetic approach to evaluation of short stature of undetermined cause. Lancet Diabetes Endocrinol. 2018 Jan 31.
- ^ Jee, Y. H.; Andrade, A. C.; Baron, J.; Nilsson, O. (2017). „Genetics of Short Stature”. Endocrinol Metab Clin North Am. 46 (2): 259—81. PMC 5424617 . PMID 28476223. doi:10.1016/j.ecl.2017.01.001.
- ^ Lindsay, R.; Feldkamp, M.; Harris, D.; Robertson, J.; Rallison, M. (јул 1994). „Utah Growth Study: Growth standards and the prevalence of growth hormone deficiency”. J Pediatr. 125 (1): 29—35. PMID 8021781. doi:10.1016/S0022-3476(94)70117-2.
- ^ Dauber, A.; Rosenfeld, R.; Hirschhorn, J. (2014). „Genetic evaluation of short stature”. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 99 (9): 3080—92..
- ^ Argente, J. (2016). „Challenges in the management of short stature”. Horm Res Paediatr. 85 (1): 2—10..
- ^ Cohen, P.; Rogol, A. D.; Deal, C. L.; et al. (новембар 2008). „Consensus statement on the diagnosis and treatment of children with idiopathic short stature: a summary of the Growth Hormone Research Society, the Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society, and the European Society for Paediatric Endocrinology Workshop”. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 93 (11): 4210—7. .
- ^ Asa SL, Kovacs K. Functional morphology of the human fetal pituitary. Pathol Annu. 1984. 19 Pt. 1 275–315.
- ^ Cogan, J. D.; Phillips Ja, 3rd; Sakati, N.; Frisch, H.; Schober, E.; Milner, R. D. (мај 1993). „Heterogeneous growth hormone (GH) gene mutations in familial GH deficiency”. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 76 (5): 1224—8. PMID 8496314. doi:10.1210/jcem.76.5.8496314. .
- ^ Goth, M. I.; Lyons, C. E.; Canny, B. J.; Thorner, M. O. (фебруар 1992). „Pituitary adenylate cyclase activating polypeptide, growth hormone (GH)-releasing peptide and GH-releasing hormone stimulate GH release through distinct pituitary receptors”. Endocrinology. 130 (2): 939—44. PMID 1346381. doi:10.1210/endo.130.2.1346381. .
- ^ Ikeda H, Suzuki J, Sasano N, Niizuma H (1988). „The development and morphogenesis of the human pituitary gland”. Anat Embryol (Berl). 178 (4): 327—36. .
- ^ Chatelain P, Carrascosa A, Bona G, Ferrandez-Longas A, Sippell W. (2007). „Growth hormone therapy for short children born small for gestational age”. Horm Res. 68 (6): 300—9.
- ^ Allen, David B. (2006). „Growth Hormone Therapy for Short Stature: Is the Benefit Worth the Burden?”. Pediatrics. 118 (1): 343—348. PMID 16818584. S2CID 10045158. doi:10.1542/peds.2006-0329.
- ^ Tom de Castella (8. 2. 2015). „Bantams: The army units for those under 5ft 3in”. BBC News Magazine. Приступљено 11. 3. 2019.
Литература
[уреди | уреди извор]- Albertsson-Wikland, K.; Aronson, A. S.; Gustafsson, J.; Hagenäs, L.; Ivarsson, S. A.; Jonsson, B.; Kriström, B.; Marcus, C.; Nilsson, K. O.; Ritzén, E. M.; Tuvemo, T.; Westphal, O.; Aman, J. (новембар 2008). „Dose-dependent effect of growth hormone on final height in children with short stature without growth hormone deficiency”. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 93 (11): 4342—50. PMID 18728172. S2CID 23442711. doi:10.1210/jc.2008-0707. .
- Collett-Solberg, P. F.; Misra, M.; Drug and Therapeutics Committee of the Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society (јануар 2008). „The role of recombinant human insulin-like growth factor-I in treating children with short stature”. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 93 (1): 10—8. PMID 18165284. doi:10.1210/jc.2007-1534. .
- Bourgeois B, Watts K, Thomas DM, et al. Associations between height and blood pressure in the United States population. Medicine (Baltimore). 2017 Dec. 96 (50):e9233.
- Shimizu Y, Yoshimine H, Nagayoshi M, et al. Short stature is an inflammatory disadvantage among middle-aged Japanese men. Environ Health Prev Med. 2016 May 10.
- Quitmann JH, Bullinger M, Sommer R, Rohenkohl AC, Bernardino Da Silva NM. Associations between Psychological Problems and Quality of Life in Pediatric Short Stature from Patients' and Parents' Perspectives. PLoS One. 2016. 11 (4):e0153953.
- Leschek, E. W.; Rose, S. R.; Yanovski, J. A.; et al. (јул 2004). „Effect of growth hormone treatment on adult height in peripubertal children with idiopathic short stature: a randomized, double-blind, placebo-controlled trial”. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 89 (7): 3140—8. .
- Albertsson-Wikland K, Aronson AS, Gustafsson J; et al. (новембар 2008). „Dose-dependent effect of growth hormone on final height in children with short stature without growth hormone deficiency”. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 93 (11): 4342—50. .
- Rekers-Mombarg LT, Massa GG, Wit JM, et al. Growth hormone therapy with three dosage regimens in children with idiopathic short stature. European Study Group Participating Investigators. J Pediatr. 1998 Mar. 132 (3 Pt 1):455-60.
- van Gool SA, Kamp GA, Odink RJ; et al. (април 2010). „High-dose GH treatment limited to the prepubertal period in young children with idiopathic short stature does not increase adult height”. European Journal of Endocrinology. 162 (4): 653—60. .
- Schena, L.; Meazza, C.; Pagani, S.; et al. (фебруар 2017). „Efficacy of long-term growth hormone therapy in short non-growth hormone-deficient children”. J Pediatr Endocrinol Metab. 30 (2): 197—201.
- Shemesh-Iron M, Lazar L, Lebenthal Y, et al. Growth Hormone Therapy and Short Stature-Related Distress: A Randomized Placebo-Controlled Trial. Clin Endocrinol (Oxf). 2019 Feb 5.
- Gonzalez Briceno LG, Viaud M, Beltrand J; et al. (јануар 2019). „Improved General and Height-Specific Quality of Life in Children with Short Stature after One Year on Growth Hormone”. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. .
- Cohen, P.; Germak, J.; Rogol, A. D.; et al. (март 2010). „Variable Degree of Growth Hormone (GH) and Insulin-Like Growth Factor (IGF) Sensitivity in Children with Idiopathic Short Stature Compared with GH-Deficient Patients: Evidence from an IGF-Based Dosing Study of Short Children”. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. .
- Carel, J. C.; Ecosse, E.; Landier, F.; et al. (фебруар 2012). „Long-term mortality after recombinant growth hormone treatment for isolated growth hormone deficiency or childhood short stature: preliminary report of the French SAGhE study”. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 97 (2): 416—25. .
- Savendahl L, Maes M, Albertsson-Wikland K; et al. „Long-term mortality and causes of death in isolated GHD, ISS, and SGA patients treated with recombinant growth hormone during childhood in Belgium, The Netherlands, and Sweden: preliminary report of 3 countries participating in the EU SAGhE study”. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. Feb 2012. 97(2):E213-7.
- [Guideline] Grimberg A, DiVall SA, Polychronakos C, „Guidelines for Growth Hormone and Insulin-Like Growth Factor-I Treatment in Children and аdolescents: Growth Hormone Deficiency, Idiopathic Short Stature, and Primary Insulin-Like Growth Factor-I Deficiency”. Horm Res Paediatr. 86 (6): 361—397. 2016.. * Sandberg, D. E.; Gardner, M. (август 2015). „Short Stature: Is It a Psychosocial Problem and Does Changing Height Matter?”. Pediatr Clin North Am. 62 (4): 963—82. .
- Zayed S, Madlon-Kay DJ (јул 2015). „Growth Hormone for Treatment of Idiopathic Short Stature in Children”. American Family Physician. 92 (1): 64.
- Wit, J. M.; Oostdijk, W. (јун 2015). „Novel approaches to short stature therapy”. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 29 (3): 353—66. .
Спољашње везе
[уреди | уреди извор]Класификација | |
---|---|
Спољашњи ресурси |
Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење у вези са темама из области медицине (здравља). |