Гаплогруппы

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску

Гаплогруппа — группа схожих гаплотипов, имеющих общего предка, у которого произошла мутация, унаследованная всеми потомками (обычно — однонуклеотидный полиморфизм). Термин «гаплогруппа» широко применяется в популяционной генетике и генетической генеалогии — науке, изучающей генетическую историю человечества с помощью исследования гаплогрупп Y-хромосомы (Y-ДНК), митохондриальной ДНК (мтДНК) и ГКГ-гаплогруппы. Генетические маркеры Y-ДНК передаются с Y-хромосомой исключительно по отцовской линии (то есть от отца сыновьям), а маркеры мтДНК — по материнской линии (от матери всем детям). Таким образом, мужчины являются носителями маркеров Y-ДНК и мтДНК, а женщины — только мтДНК. Гаплотипы по аутосомным маркерам представлены и у мужчин, и у женщин.

Популяционная генетика гаплогрупп

[править | править код]
Y-хромосомные гаплогруппы мировой популяции в доколониальный период

Предположительно, естественный отбор не действует или действует очень слабо в отношении мутации, приведшей к образованию гаплогруппы и находимой в наши дни. Тогда кроме скорости мутаций, варьирующей от маркера к маркеру, основная причина изменения соотношения гаплотипов в популяции — это генетический дрейф, случайные флуктуации, вызванные количеством потомков соответствующего пола, которым был передан данный маркер. Это приводит к постепенному изменению пропорции данного маркера либо до 100 %, либо к его полному исчезновению из популяции. В большой популяции генетический дрейф распространённых аллелей очень мал, но в малой популяции, где скрещивание проходит между близкородственными особями, пропорция аллелей изменяется относительно быстро. Таким образом, наблюдаемая географическая разница в гаплогруппах вызвана эффектом бутылочного горлышка и/или эффектом основателя, за которыми последовали разделение популяции на отдельные группы или значительное увеличение числа особей. В более молодых популяциях обнаруживаются не все аллели, которые были в предыдущей популяции: генетический дрейф приводит к исчезновению некоторых аллелей из популяции. Стоимость определения гаплотипа ограничивает количество используемых образцов, поэтому достоверность выводов ограничивается возможной статистической ошибкой.

Классификация

[править | править код]

В научном мире существует устоявшаяся классификация основных гаплогрупп, однако расположение, наименование и наличие субкладов часто вызывает споры. Так, для уточнения актуальной информации база Международного общества генетической генеалогии (ISOGG)[англ.] обновляет дерево гаплогрупп ежеквартально[1].

Гаплогруппы Y-ДНК

[править | править код]

Дерево гаплогрупп Y-ДНК выглядит следующим образом:

Эволюционное древо гаплогрупп Y-хромосомы человека
Y-хромосомный Адам
A00       A0T
A0   A1
    A1a   A1b
A1b1 BT
  B   CT
DE   CF
D   E C F
F* GHIJK
G HIJK
H IJK
IJ K
I J LT (K1) K2
L (K1a)   T (K1b)       K2a/K2a1/NO/NO1 K2b
N O   K2b1     P (K2b2)/P1  
  S (K2b1a) M (K2b1b) Q R  


В 2002 году консорциум по Y-хромосоме (Y Chromosome Consortium) выработал общую классификацию и номенклатуру по линиям Y-хромосомы. Выделено 18 основных мутационных кластеров (клад), обозначаемых латинскими буквами от A до R. Порядок букв отражает последовательность возникновения мутаций. Эти клады в свою очередь разветвляются на гаплогруппы, которые нумеруются цифрами и буквами.

До 2002 года применялись более простые обозначения по номерам гаплогрупп: НG1, HG2 и т. д. Таблица позволяет перевести старые обозначения, используемые в научных статьях, в современную номенклатуру.

Устаревшие HG1 HG2 HG3 HG8 HG9 HG12 HG16 HG21
YCC R1b I R1a E3a J K N3 E3b

Гаплогруппы мтДНК

[править | править код]
Модель миграции человечества на основе анализа митохондриальной ДНК

Древо гаплогрупп мтДНК человека

Митохондриальная Ева
|
L0 L1 L2 L3 L4 L5 L6 L7
|
M N
| |
CZ D E G Q R O A S X Y N1 N2
| | | |
C Z B F R0 R2'JT P UK I N1a W
| | |
HV JT U K
| |
H V J T Устаревшие кластеры IWX


Примечания

[править | править код]
  1. База данных ISOGG. Дата обращения: 19 июня 2022. Архивировано 15 июня 2022 года.