Anomalia cromossômica

As três principais mutações cromossômicas únicas; deleção (1), duplicação (2) e inversão (3).

O funcionamento defeituoso que da segregação cromossômica que pode provocar a anomalia cromossômica ^{(português brasileiro)} ou anomalia cromossómica ^{(português europeu)} ou displasia cromossômica parcial ^{(português brasileiro)} ou displasia cromossómica parcial ^{(português europeu)}, uma malformação que pode resultar em deficiências graves.

Alguns exemplos de deficiências causadas por anomalias cromossômicas no homem são:

• Síndrome Cri-du-Chat, que é causada pela deleção de parte do braço curto do cromossomo 5. As vítimas emitem sons agudos que se assemelham ao miado de um gato. Têm os olhos afastados, cabeça e maxilar pequenos e atrasados mentalmente.
• Síndrome de Wolf-Hirschhorn, que é causada pela deleção parcial do braço longo do cromossomo 4.
• Sindrome de delecção do 1p36, que pode ser causada pela deleção parcial do braço curto do cromossomo 1.

As anomalias cromossômicas sexuais ocorrem em virtude de meioses atípicas durante o processo anômalo da gametogênese, isto é, a produção de gametas (espermatozoide e óvulo), com quantidade genômica haploide alterada. Especificamente durante a separação dos cromossomos homólogos (anáfase I), ou também relacionada à segregação das cromátides irmãs (anáfase II), sem que haja disjunção dos cromossomos sexuais XX ou XY.

Mediante fecundação, a contribuição genética dessas células provoca o surgimento de indivíduos com cariótipo anormal quanto ao número constante de cromossomos da espécie, surgindo organismos com conjunto cromossômico superior a 46 filamentos de cromatina contida no interior da carioteca de células somáticas (diploides).

Tal conformidade gênica evidencia o estado caracterizado pelos organismos com aparência feminina e masculina, respectivamente denominados a partir do genótipo por: Superfêmea e Supermacho.

Os prováveis cariótipos dos indivíduos portadores de anormalidades no cromossomo sexual podem ser representados da seguinte forma:

- Três variações possíveis para um organismo do sexo feminino: 47, XXX; 48, XXXX ; 49,XXXXX (os dois últimos, normalmente são eventos raros). - E uma única variação no organismo masculino: 47, XYY.

Em mulheres, a frequência é relativamente alta, chegando a 01 caso em, aproximadamente, 700 nascimentos. Em homens essa frequência pode chegar a 01 caso em 1.000 nascimentos.

As principais características manifestadas são:

- Distúrbios motores e na fala; - Nível hormonal elevado; - Volume cerebral reduzido; - Baixo coeficiente intelectual; - Orelhas, mãos e pés com tamanho anormal.

Ver também

• Síndrome de Turner (XO)
• Síndrome de Klinefelter (XXY)
• Síndrome do super-macho (XYY)
• Síndrome Cri-du-Chat
• Síndrome de Down (47, XX ou XY, +244)
• Síndrome de Edwards (47, XX ou XY, +18)
• Síndrome de Patau (47, XX ou XY, +13)
• Síndrome de Warkany (47, ww ou XY, +8)
• Síndrome de Williams
• Trissomia 9 (47, XX ou XY, +9)
• Trissomia 22 (47, XX ou XY, +22)