Pergi ke kandungan

Kromosom 1

Daripada Wikipedia, ensiklopedia bebas.
Kromosom 1
Pasangan kromosom 1 selepas penjaluran G.
Pasangan kromosome 1
dalam kariogram manusia lelaki.
Ciri-ciri
Panjang (bp)248,387,328 bp
(CHM13)
Bilangan gen1,961 (CCDS)[1]
JenisAutosom
Kedudukan sentromerMetasentrik[2]
(123.4 Mbp[3])
Senarai gen lengkap
CCDSSenarai gen
HGNCSenarai gen
UniProtSenarai gen
NCBIGene list
Pemidang peta luaran
EnsemblKromosom 1
EntrezKromosom 1
NCBIKromosom 1
UCSCKromosom 1
Jujukan DNA penuh
RefSeqNC_000001 (FASTA)
GenBankCM000663 (FASTA)

Kromosom 1 ialah sebutan untuk kromosom manusia terbesar. Manusia mempunyai dua salinan kromosom 1 seperti semua autosom, yakni kromosom bukan jantina. Kromosom 1 merangkumi kira-kira 249 juta pasangan bes nukleotida, unit asas maklumat DNA.[4] Ia mewakili kira-kira 8% daripada jumlah DNA dalam sel manusia.[5]

Ia merupakan kromosom terakhir yang berjaya dijujuki lengkap, dengan tempoh penjujukan dua dekad selepas permulaan Projek Genom Manusia.

Gen

[sunting | sunting sumber]

Bilangan gen

[sunting | sunting sumber]

Berikut adalah beberapa anggaran kiraan gen kromosom manusia 1. Oleh kerana penyelidik menggunakan pendekatan yang berbeza bagi anotasi genom, ramalan mereka tentang bilangan gen pada setiap kromosom berbeza-beza. Dalam pelbagai projek, projek jujukan pengekodan konsensus kolaboratif (CCDS) mengambil strategi yang sangat konservatif. Dengan itu, ramalan nombor gen CCDS mewakili had bawah jumlah bilangan gen pengekodan protein manusia.[6]

Dianggarkan oleh Gen pengekod protein Gen RNA bukan pengekod Pseudogen Sumber Tarikh keluaran
CCDS 1,961 — — [1] 08-09-2016
HGNC 1,993 707 1,113 [7] 2017-05-12
Ensembl 2,044 1,924 1,223 [8] 29-03-2017
UniProt 2,064 — — [9] 28-02-2018
NCBI 2,093 1,790 1,426 [10] [11] [12] 19-05-2017

Senarai gen

[sunting | sunting sumber]

Berikut ialah senarai separa gen pada kromosom 1 manusia. Untuk senarai lengkap, lihat pautan dalam kotak info di sebelah kanan.

  • C1orf112: pengekodan protein Kromosom 1 bingkai bacaan terbuka 112
  • C1orf127: pengekodan protein Kromosom 1 bingkai bacaan terbuka 127
  • C1orf27: pengekodan protein Kromosom 1 bingkai bacaan terbuka 27
  • C1orf38: pengekodan protein Kromosom 1 bingkai bacaan terbuka 38
  • CCDC181: pengekodan protein berkandungan domain gegelung bergelung 181
  • DENN1B: dihipotesiskan berkaitan dengan asma
  • FHAD1: pengekodan protein domain berkaitan forkhead 1
  • LOC100132287: protein tidak berciri
  • LRRIQ3: pengekodan protein ulangan kaya leusina dan motif IQ 3
  • Ahli keluarga Shisa 4: pengekodan protein ahli keluarga Shisa 4
  • TINAGL1: pengekodan protein nefritis tubulointerstitial seperti antigen

Penyakit dan gangguan

[sunting | sunting sumber]

Terdapat 890 penyakit yang diketahui berkaitan dengan kromosom ini.[perlu rujukan] Beberapa penyakit ini termasuk kehilangan pendengaran, penyakit Alzheimer, glaukoma dan kanser payudara. Penyusunan semula dan mutasi kromosom 1 adalah lazim dalam kanser dan banyak penyakit lain. Corak variasi jujukan mendedahkan isyarat pemilihan baru-baru ini dalam gen tertentu yang mungkin menyumbang kepada kecergasan manusia, dan juga di kawasan yang tiada fungsi yang jelas.

Monosomi lengkap (hanya mempunyai satu salinan keseluruhan kromosom) selalu membawa maut sebelum kelahiran.[13] Trisomi lengkap (mempunyai tiga salinan keseluruhan kromosom) boleh membawa maut dalam beberapa hari selepas persenyawaan.[13] Sesetengah pemadaman dan duplikasi separa separa menghasilkan kecacatan kelahiran.

Jalur sitogenetik

[sunting | sunting sumber]
G-banding ideograms of human chromosome 1
Ideogram penjaluran G kromosom 1 manusia dalam resolusi 850 bphs. Panjang jalur adalah berkadaran dengan panjang pasangan bes. Jenis ideogram ini biasanya digunakan dalam carian genom (cth. Ensembl, UCSC Genome Browser).
Corak penjaluran G kromosom 1 manusia dalam tiga resolusi berbeza (400,[14] 550[15] dan 850[3]). Panjang jalur dalam rajah adalah berdasarkan ideogram ISCN (2013).[16] Jenis ideogram ini mewakili panjang jalur relatif sebenar yang diperhatikan di bawah mikroskop ketika tempoh berbeza dalam mitosis.[17]
Penjaluran G kromosom 1 manusia dalam resolusi 850 bphs[3]
Kr. Lengan[18] Jalur[19] Permulaan
ISCN[20] 		Pengakhiran
ISCN[20] 		Permulaan
pasangan bes 		Pengakhiran
pasangan bes 		Stain[21] Ketumpatan
1 p 36.33 0 100 1 2,300,000 gneg
1 p 36.32 100 244 2,300,001 5,300,000 gpos 25
1 p 36.31 244 344 5,300,001 7,100,000 gneg
1 p 36.23 344 459 7,100,001 9,100,000 gpos 25
1 p 36.22 459 660 9,100,001 12,500,000 gneg
1 p 36.21 660 861 12,500,001 15,900,000 gpos 50
1 p 36.13 861 1206 15,900,001 20,100,000 gneg
1 p 36.12 1206 1321 20,100,001 23,600,000 gpos 25
1 p 36.11 1321 1521 23,600,001 27,600,000 gneg
1 p 35.3 1521 1651 27,600,001 29,900,000 gpos 25
1 p 35.2 1651 1780 29,900,001 32,300,000 gneg
1 p 35.1 1780 1895 32,300,001 34,300,000 gpos 25
1 p 34.3 1895 2210 34,300,001 39,600,000 gneg
1 p 34.2 2210 2411 39,600,001 43,700,000 gpos 25
1 p 34.1 2411 2770 43,700,001 46,300,000 gneg
1 p 33 2770 2986 46,300,001 50,200,000 gpos 75
1 p 32.3 2986 3273 50,200,001 55,600,000 gneg
1 p 32.2 3273 3416 55,600,001 58,500,000 gpos 50
1 p 32.1 3416 3732 58,500,001 60,800,000 gneg
1 p 31.3 3732 3976 60,800,001 68,500,000 gpos 50
1 p 31.2 3976 4206 68,500,001 69,300,000 gneg
1 p 31.1 4206 4852 69,300,001 84,400,000 gpos 100
1 p 22.3 4852 5210 84,400,001 87,900,000 gneg
1 p 22.2 5210 5440 87,900,001 91,500,000 gpos 75
1 p 22.1 5440 5741 91,500,001 94,300,000 gneg
1 p 21.3 5741 5957 94,300,001 99,300,000 gpos 75
1 p 21.2 5957 6029 99,300,001 101,800,000 gneg
1 p 21.1 6029 6244 101,800,001 106,700,000 gpos 100
1 p 13.3 6244 6459 106,700,001 111,200,000 gneg
1 p 13.2 6459 6660 111,200,001 115,500,000 gpos 50
1 p 13.1 6660 6861 115,500,001 117,200,000 gneg
1 p 12 6861 7048 117,200,001 120,400,000 gpos 50
1 p 11.2 7048 7119 120,400,001 121,700,000 gneg
1 p 11.1 7119 7335 121,700,001 123,400,000 acen
1 q 11 7335 7579 123,400,001 125,100,000 acen
1 q 12 7579 8483 125,100,001 143,200,000 gvar
1 q 21.1 8483 8756 143,200,001 147,500,000 gneg
1 q 21.2 8756 8957 147,500,001 150,600,000 gpos 50
1 q 21.3 8957 9244 150,600,001 155,100,000 gneg
1 q 22 9244 9459 155,100,001 156,600,000 gpos 50
1 q 23.1 9459 9832 156,600,001 159,100,000 gneg
1 q 23.2 9832 10048 159,100,001 160,500,000 gpos 50
1 q 23.3 10048 10349 160,500,001 165,500,000 gneg
1 q 24.1 10349 10507 165,500,001 167,200,000 gpos 50
1 q 24.2 10507 10679 167,200,001 170,900,000 gneg
1 q 24.3 10679 10894 170,900,001 173,000,000 gpos 75
1 q 25.1 10894 11009 173,000,001 176,100,000 gneg
1 q 25.2 11009 11196 176,100,001 180,300,000 gpos 50
1 q 25.3 11196 11598 180,300,001 185,800,000 gneg
1 q 31.1 11598 11827 185,800,001 190,800,000 gpos 100
1 q 31.2 11827 11942 190,800,001 193,800,000 gneg
1 q 31.3 11942 12172 193,800,001 198,700,000 gpos 100
1 q 32.1 12172 12617 198,700,001 207,100,000 gneg
1 q 32.2 12617 12803 207,100,001 211,300,000 gpos 25
1 q 32.3 12803 13033 211,300,001 214,400,000 gneg
1 q 41 13033 13320 214,400,001 223,900,000 gpos 100
1 q 42.11 13320 13406 223,900,001 224,400,000 gneg
1 q 42.12 13406 13607 224,400,001 226,800,000 gpos 25
1 q 42.13 13607 13966 226,800,001 230,500,000 gneg
1 q 42.2 13966 14153 230,500,001 234,600,000 gpos 50
1 q 42.3 14153 14397 234,600,001 236,400,000 gneg
1 q 43 14397 14756 236,400,001 243,500,000 gpos 75
1 q 44 14756 15100 243,500,001 248,956,422 gneg

Rujukan

[sunting | sunting sumber]
  1. ^ a b "Search results - 1[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 2016-09-08. Dicapai pada 2017-05-28.
  2. ^ Tom Strachan; Andrew Read (2 April 2010). Human Molecular Genetics. Garland Science. m/s. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
  3. ^ a b c Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.
  4. ^ http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=1 Chromosome size and number of genes derived from this database, retrieved 2012-03-11.
  5. ^ "The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1". Nature. 441 (7091): 315–21. May 2006. Bibcode:2006Natur.441..315G. doi:10.1038/nature04727. PMID 16710414. Unknown parameter |displayauthors= ignored (bantuan)
  6. ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). "Between a chicken and a grape: estimating the number of human genes". Genome Biol. 11 (5): 206. doi:10.1186/gb-2010-11-5-206. PMC 2898077. PMID 20441615.
  7. ^ "Statistics & Downloads for chromosome 1". HUGO Gene Nomenclature Committee. 2017-05-12. Dicapai pada 2017-05-19.
  8. ^ "Chromosome 1: Chromosome summary - Homo sapiens". Ensembl Release 88. 2017-03-29. Dicapai pada 2017-05-19.
  9. ^ "Human chromosome 1: entries, gene names and cross-references to MIM". UniProt. 2018-02-28. Dicapai pada 2018-03-16.
  10. ^ "Search results - 1[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 2017-05-19. Dicapai pada 2017-05-20.
  11. ^ "Search results - 1[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ( ("genetype miscrna"[Properties] OR "genetype ncrna"[Properties] OR "genetype rrna"[Properties] OR "genetype trna"[Properties] OR "genetype scrna"[Properties] OR "genetype snrna"[Properties] OR "genetype snorna"[Properties]) NOT "genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 2017-05-19. Dicapai pada 2017-05-20.
  12. ^ "Search results - 1[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype pseudo"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 2017-05-19. Dicapai pada 2017-05-20.
  13. ^ a b Gersen, Steven L.; Keagle, Martha B. (2013-03-26). The Principles of Clinical Cytogenetics (dalam bahasa Inggeris). Springer Science & Business Media. m/s. 278. ISBN 9781441916884.
  14. ^ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (400 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-03-04. Retrieved 2017-04-26.
  15. ^ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (550 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2015-08-11. Retrieved 2017-04-26.
  16. ^ International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature (2013). ISCN 2013: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
  17. ^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). "Estimation of band level resolutions of human chromosome images". In Computer Science and Software Engineering (JCSSE), 2012 International Joint Conference on: 276–282. doi:10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID 16666470.
  18. ^ "p": Lengan pendek; "q": Lengan panjang.
  19. ^ Bagi tatanama penjaluran sitogenetik, lihat rencana lokus.
  20. ^ a b Nilai ini adalah berdasarkan panjang jalur/ideogram daripada buku ISCN, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Unit arbitrari.
  21. ^ gpos: Kawasan positif stain penjaluran G, biasanya kaya AT dan sedikit gen; gneg: Kawasan negatif stain penjaluran G, biasanya kaya GC dan kaya gen; acen Sentromer. var: Kawasan bervariasi; stalk: Tangkai.
Diambil daripada "https://ms.wikipedia.org/w/index.php?title=Kromosom_1&oldid=5914254"