運動神經元 相關文章

• 2021-11-19 新聞.元氣新聞

  健保三理由否決SMA罕藥擴增對象 醫籲：至少讓人試試看

  「總統求求您，救救我的孩子！」今年七月，一名脊髓性肌肉萎縮症（SMA）病童的母親流淚徹夜上書總統，懇求擴增SMA唯一治療藥物Spinraza之給付範圍。健保於2020年7月起納入給付但條件嚴格，「出生12個月內發病確診且開始治療年齡不滿七歲」才可用，全國僅30到50人符合資格，但據台大醫院推估，每年新增患者達40到50人。今年初藥廠再叩關，申請擴增給付對象為「3歲以內發病確診且不限開始治療年齡」，健保署七月、十月召開兩次專家會議，結果不予通過，主要原因為罕藥專款有限、實證及醫療經濟資料不足。然而，病友及專家仍持續請命，大部分SMA病友眼巴巴看著少數人有藥醫，實在太痛苦，希望讓人至少有機會試試看，試過無效再不予給付。健保署醫審及藥材組簡任技正張惠萍表示，明年罕藥專款估計有87.75億，若通過廠商提出的擴增給付條件，將新增203人用藥，在87.75億裡佔掉29.8億，會排擠到一萬多名罕病患者的用藥預算，因此只先給付一歲前發病、病況最嚴重的孩童。治療第一年要打六針，之後每年打三針，需要終生治療，每針健保給付245萬800元。除了錢不夠，未通過理由還有實證不足、醫療經濟資料不足。張惠萍表示，雖知道越年幼用藥效果越佳，但廠商所送的資料缺乏擴增族群自然病程的效益資料、經濟效益評估佐證資料。另根據專家找到的德國觀察性研究，發現16至59歲才開始治療的病人，六成沒有達到具臨床意義的運動功能進步，所以不同意「不限開始治療年齡。」若廠商有更新、更充分的實證，可再次提案，健保署會儘速依程序辦理。台灣生命之窗慈善協會理事長、SMA病友李怡潔指出，目前在全球42個國家Spinraza都有健保給付，例如以色列、南韓等先進國家。即使在平均每人GDP或平均每人醫療保健總支出低於台灣的國家，例如如捷克、斯洛伐克、波蘭等東歐國家，也都有廣泛給付。前年社會熱議SMA用藥給付時，本報曾採訪台大公共衛生學院副院長楊銘欽。楊銘欽指出，罕藥很貴，難達成傳統醫療經濟評估中希望看到的「高成本效益比」，加上健保財務壓力未解，已影響到罕病新藥納入給付，是愈來愈難、愈來愈慢。台大醫院基因醫學部暨小兒部主治醫師簡穎秀今受訪表示，有些國家無論社會保險或商業保險，會先訂定出有效的指標、擬好合約，然後一率先給所有SMA病人一年的用藥給付，如果有效性達標可以繼續用，未達標就不要用。這種做法能讓每個人都有機會用用看，「不然眼睜睜看著別人有藥可醫，實在太痛苦了。」簡穎秀表示，過去觀念認為只有SMA小小孩用藥才有效，但新藥上市五年來，全世界已經有一萬多名SMA病患在用藥，真實世界資料持續累積下，德國研究證明成年人用藥也有效，只是在沒用藥之前，病人無法事先知道藥物在自己身上效果如何。「有效的定義是什麼？」簡穎秀說，運動神經元死亡無法復生，但運動神經元的工作，還需要靠很多輔助神經元，沈睡很久的神經元可能可以喚醒，這就是真實世界的證據，還看到有報告說原本都全身都不能動的病人，用藥之後，一根手指頭可以打電腦了。簡穎秀表示，這個藥沒有神奇到能讓病人都忽然從臥床變成會跑會跳，可能只有手指會動這麼微小、臨床研究無法造就顯著差異的效果，但對於病人來說，可以自己動手打字，已是意義非凡的大事。

• 2020-01-09 橘世代.健康橘

  持續運動 讓肌肉細胞如同25歲年輕人

  肌肉老化雖無法避免，但延緩老化卻是可以做到的。根據一份發表於《應用生理學》期刊的最新研究報告，運動可減緩老化和減少肌肉發炎，且若論肌肉細胞年齡，一直持續運動的70多歲老人跟25歲的年輕人相當。波爾州立大學研究人員找來21位從年輕時就持續運動的70多歲銀髮族、10位身體健康但不運動的70多歲銀髮族，以及10名20多歲、常跑步騎單車運動者，測量他們的大腿肌肉質量，並讓他們在從事肌耐力運動前後進行抽血跟肌肉病理切片檢查。研究人員檢測後發現，25歲年輕人的肌肉質量最大，不運動的成年人則最少，但跟不運動的人相比，年輕及較年長運動者的血液和肌肉樣本，顯現出明顯較低的發炎性標誌物。這顯示老化雖可能導致血液跟肌肉中的發炎指標提高，但終生運動能發揮預防效果，並讓運動後急性炎症的反應保持跟年輕人一樣的水準。澳洲國家健康暨醫學研究委員會失智症專家史密斯舉例指出，好發於60歲後的運動神經元死亡，就是因為肌肉纖維內的連接功能衰退，最終導致肌肉纖維萎縮，使得肌肉愈變愈少，肌力愈來愈弱。此外，遺傳與慢性低度發炎也會影響這一過程，這意味肌肉雖然會隨老化流失，速度快慢卻因個人遺傳和生活習慣不同，而有明顯差異。史密斯認為，這一差異性多半與生活型態有關，包括運動量多寡。雖然在這項研究中，一生積極運動的人能獲得最大益處，但事實上，不論哪個年紀開始運動都有好處。史密斯建議老年人去看家醫科醫師及運動生理師，量身打造適合自己身體狀況的運動計畫，且馬上開始，永遠都不嫌晚。 歡迎加入橘世代社團 一群關愛自己、健康生活的熟齡世代，用橘世代的熱情彼此鼓勵打氣，分享養身保健、家庭關係、更年期保健與檢康飲食等資訊，為第二人生做足功課，活出精彩活力！【我要加入專屬社團】打造亮麗熟年！

• 2019-12-16 科別.罕見疾病

  脊髓性肌肉萎縮症（SMA）分四型 全台患者四百人

  脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是因第五號染色體基因變異，使脊髓前角運動神經元漸進性退化，肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種罕見疾病。台大醫院基因學部暨小兒部主治醫師胡務亮表示，發生率為一萬分之一到二萬分之一間，每一到兩萬名新生兒就有一人罹病，全台逾四百患者。SMA共分四型，第一型嬰兒期發病，情況最嚴重，第二型是一歲以前發病，愈小發病，退化愈快，第一型和第二型合計七成，孩子可能出生一、兩個月內很正常，但四肢漸漸不能動、呼吸跟吞嚥困難，若不治療，可能在兩歲前死亡；第三型與第四型較晚發病，有些患者可能在十歲或廿歲後才發病。目前治療SMA，其他藥物效果有限，Spinraza是首選，症狀出現前給藥效果最佳，但藥費高昂，平均每人每年約需一千萬元，美國於二○一六年通過，確定第五號染色體缺失患者皆可使用，兩年內陸續歐盟、加拿大等也通過審查與保險給付。台灣最初就是共同研發計畫的參與者，因藥價等因素遲未納入健保給付。

• 2019-12-16 醫聲.罕見疾病

  爭取罕藥／SMA患者為用藥請命 爭取最後一根手指還能動的機會

  「我們要有尊嚴的活下去！」獲兩次總統教育獎的脊髓性肌肉萎縮症患者李怡潔，日前與罕病SMA肌萎藥物爭取聯盟在立法院一同表達對脊髓性肌肉萎縮症（‬SMA）的治療藥物需求，希望政府相關單位盡早對治療藥物Spinraza全給付，她也和十名罕病代表赴總統府陳情。脊髓性肌肉萎縮症（SMA）為罕見疾病之一，據聯盟統計，全台約逾400名患者，且確診後的新生兒須立即治療，來保護尚未退化的神經元，成為孩子成長不可逆的關鍵。台大基因學部、兒科醫師呼籲，SMA藥物Spinraza要價不菲，全台患者中約40人符合用藥、平均一年雖需近四億的費用，但能保護新生兒尚未退化的神經元，使其能與一般孩子般成長，政府相關單位應盡早對SMA一、二型嚴重型患者的藥物進行全給付。台大醫院基因學部主治醫師簡穎秀表示，SMA是隱性遺傳、運動神經元退化的疾病。過往的藥效不佳，從2016年起，美國已有治療藥物Spinraza，此藥能保護尚未退化的神經元，幫助患者的症狀停在當下、不再惡化，且適用所有嚴重程度的SMA患者，因此被稱為奇蹟之藥。簡穎秀說，SMA需早期發現，因為神經元會在出生後快速減少，SMA寶寶在發現一個月左右就會減少七成神經元細胞；若透過大規模且普及的新生兒篩檢，一確診就使用Spinraza，可將治療時間提前到發病前或剛發病時，使神經元不再惡化。台大團隊透過大規模篩檢證實，脊髓型肌肉萎縮症患嬰可經由篩檢確認，成果已發表於今年七月的「小兒科期刊」。台大醫院基因學部暨小兒部主治醫師胡務亮表示，治療SMA，Spinraza是首選，美國FDA於2016年審查通過，確定第五號染色體缺失的人都可以使用，而後兩年內陸續通過歐盟、加拿大等審查與保險給付。但可惜的是，目前美日港等先進國家雖都已給付，而台灣從最初參與共同研發計畫至今，卻因藥價等因素遲遲未納入健保，部分SMA患者僅能透過國外藥商的「恩慈療法」，來人道救援免費供藥。在Spinraza藥物治療費用上，簡穎秀粗估，全台一年十八萬新生兒中，發生率約近二萬分之一，約九人會得SMA，而其中六成、也就是五人為第一型，以目前全台患者中約四十人符合用藥、一人療程至少需五年，粗估平均一人藥物治療費用一年約九百萬元，四十人一年雖需近四億的費用，但卻有極大的療效。如她自己收治的九名個案中，其中一名新生兒在出生第三天就篩檢出SMA，經再度檢驗確認、向藥廠申請人道救援治療評估等申請流程下，第十二天就給藥，所幸寶寶十個月大就能自己坐，只比一般兒童發展慢兩三個月；另一位新生兒，則是在出生第三周起給藥，兩歲時學會走路並可自己行走。還有一名新生兒雖三個月才開始治療，但成長到兩歲時，也可扶牆站立、自主呼吸。簡穎秀感性的說，寶寶當時若沒用藥，現在可能已長期臥床、得用呼吸器維生。Spinraza的治療效果，讓簡穎秀與胡務亮十分有信心。因此，她們一同為SMA病童請命，建議健保署能放寬審議，急迫性最高的第一、二型嚴重型患者，應立即給藥治療；至於其他型別用的藥物，也希望社會保留開放討論空間。

• 2019-05-02 科別.腦部．神經

  老年癡呆大不同 LATE不是阿茲海默

  平常口中說的老年癡呆症，就是阿茲海默症嗎？權威雜誌《新科學家》日前發布最新研究指出，其實有種被稱為LATE的腦類疾病，一直被誤診為阿滋海默症。專家指出，其實癡呆症不是一種疾病稱呼，只是影響到記憶與思維的「症狀」，而阿症與LATE都是會造成類似症狀的病，只是阿症的研究較多而被誤用，此研究讓未來記憶症狀的治療法能依照疾病而區分。根據《英國廣播公司》報導，近期最新研究指出，全球至少有數百萬起癡呆症的病例屬於誤診，那些應該被歸類為LATE病的案例都被當成阿茲海默症來治療，成效自然大打折扣。該研究顯示，LATE病主要是因一種叫做TDP-43的蛋白球狀多聚體的異常累積，而這類多聚體恰好是導致失憶症的關鍵分子。權威醫學雜誌《新科學家》補充指出，TDP-43其實也存在一般健康人的大腦內，並負責調節大腦中的基因活動，簡言之，其功能複雜且不可或缺，而一旦這類多聚體發生錯誤折疊而以畸形狀態異常累積，將導致運動神經元功能出問題，後續症狀就類似於阿茲海默症。針對LATE病的主要病患，學者指出，多發生在高年患者身上，透過實驗，他們發現有3分之1的老年阿茲海默症患者其實是誤診，他們其實是LATE患者，而總計80歲以上的老年人有5分之1會罹患LATE，這項數據讓該國公衛局開始關注此種疾病的嚴重性。專家指出，這項研究解釋了為何過去對一些阿茲海默症案例治療功效不只差，更可能無效，倫敦大學學者霍華德說，這項研究是近5年來癡呆症相關最重要的一項，這讓學界明白，阿症治療法對LATE不管用，而後只要先分析LATE病因是如何引起的，要找到針對LATE的治療法可期。【更多精采內容，詳見】

• 2018-03-15 科別.腦部．神經

  公司好同事每天餵飯 漸凍人上班不是夢

  42歲蔡智明是漸凍人，手、腳無力，以輪椅代步，但手還能用滑鼠點字，發病6年持續上班。他生活大小事都要人幫忙，但職場非常友善，同事每天餵他吃飯、協助如廁，沒人喊苦。漸凍人症是肌萎縮性側索硬化症，屬運動神經元退化、喪失的疾病，會逐漸造成全身肌肉萎縮、無力。通常初期會從身體某一部位開始，如手、腳、口咽，隨疾病進展，會擴及到身體其他部位，最後影響到咀嚼、吞嚥、說話及呼吸，患者可能因營養匱乏、器官缺氧敗壞、呼吸衰竭而死。蔡智明37歲時發現手沒有力，且走路也很容易跌倒而就醫，1個月內就確診漸凍人症。當時他搜尋疾病相關資訊，很清楚疾病的後續發展，「欣然」接受了醫生的判斷，認為這是「上天給自己的挑戰」。蔡太太今天受訪時表示，蔡智明從事物業管理業，擔任文書工作，確診漸凍人症之後，因當時2名小孩都還就讀國小，且雙薪才能維持生活，他就算生病，手腳已經不方便，生活上所有的事情都不能自理，仍認為「一定要堅強起來」，一定要繼續上班。蔡智明以輪椅代步，手還能使用滑鼠，靠著用滑鼠點選螢幕小鍵盤，雖然打字速度慢，仍能完成文書作業。職場不是只需「打字」，舉凡整理文件、用釘書機、打電話聯絡事情、如廁、吃飯等，都靠同事分工幫忙。友善職場是促成美事的關鍵，蔡智明的老闆對他說：「只要你還能來上班，就繼續來。」發病前後，職務沒有變動、薪水也沒有調降。一名協助蔡智明的同事本來就是好友，每天餵他吃飯，若這名同事不在，其他同事也會主動替補，給蔡智明強大後援。蔡太太說，先生確診後，她一度很灰暗、傷心，擔憂疾病奪走性命，也疑惑「他這麼年輕，為什麼是他？」反而是蔡智明非常樂觀，一直安慰她，讓她也逐漸接受了命運的安排。現在兩人明白，不需要設想太多「未來」，只要活在當下，每一天幸福快樂更重要。有些漸凍人病友無法接受罹病的事實，把自己關在家裡，也讓蔡智明很不捨。他常鼓勵其他病友，應多走出來、接觸人群，盡可能維持和發病前一樣的生活、保持興趣，不要被疾病打倒，強大的意志力也幫他延緩了生命漸凍的速度。

• 2017-12-07 科別.耳鼻喉

  「食道賁門弛緩不能症」 讓你食不下嚥、夜不安眠

  62歲家庭主婦邱太太，4、5年來食不下嚥、餐後嘔吐，夜間食物逆流及晚上無法平躺睡覺，只能在躺椅上休息。原以為是胃食道逆流，至高醫接受胃鏡檢查發現，上段食道擴張、食物滯留於食道中，進一步接受食道攝影檢查食道機能，確診為「第一型食道弛緩不全症」，經過治療終於能平躺睡上一場好覺。高醫胃腸內科主治醫師許文鴻表示，邱太太平日生活規律，雖有高血壓、糖尿病，但藥物穩定控制多年。這幾年每每覺得吃完飯後有東西哽在胸口、吞嚥困難，晚上又更明顯。吃了會吐，加上夜間食物逆流，都不敢躺著睡覺。今年10月接受經口內視鏡肌肉切開術治療，術後恢復良好。高醫胃腸科主任蘇育正指出，正常的吞嚥是吞下的食物進入食道後，經由食道體部肌肉的收縮，到達末端的下食道括約肌，此時下食道括約肌會經由神經反射作用放鬆而使食物順利進入胃部。「食道賁門弛緩不能症」是原因不明的下食道括約肌運動神經元發生病變，無法釋放神經傳導物質，以致使括約肌無法舒張放鬆並導致食道肌肉收縮異常，食物會因此累積在食道管腔，造成食物、唾液逆流及嘔吐。患者因此逐漸不敢進食，而導致營養不良、體重減輕，甚至因反覆嘔吐造成體內電解質失衡、吸入性肺炎等威脅生命的嚴重併發症。「食道賁門弛緩不能症」的發生率約為萬分之一，男女比率相當，發病年齡從年輕到老年都有。許文鴻表示，初期症狀與胃食道逆流、食道癌相似，所以必須再通過檢查確認。「食道賁門弛緩不能症」的治療方法是以鬆弛下食道擴約肌的張力為主，傳統治療方式有三種，一種是口服鈣離子阻斷劑、硝酸鹽藥物；內視鏡治療則是以內視鏡肉毒桿菌注射、內視鏡汽球擴張術；還有一種是外科食道肌肉切開術。目前可以運用經口內視鏡肌肉切開術來治療食道賁門弛緩不能症，不需進入手術室手術，只需使用靜脈麻醉由消化道內視鏡完成，術後體表無傷口，效果與外科手術相當，對於不適合開刀的患者是個好消息。

• 2017-08-19 新聞.科普好健康

  世大運「看」門道／看得到打不到…運動視覺是啥？

  先來試試這個小遊戲：拿一張新的百元鈔票，請朋友將食指和中指分開，紙鈔置於兩指之間，請朋友在你把紙鈔放開時，用食指與中指夾住落下的鈔票，保證99%的人都無法夾到。看起來很簡單，但卻不容易呢！ 當眼睛看到鈔票下落，訊號由眼睛傳送到大腦視覺中樞，再啟動手指的運動神經元，命令由大腦傳遞至脊椎神經再到指尖肌肉，最後將手指夾起來，這就是整個運動過程。百元紙鈔約14公分，所以如果要在落下7公分距離內夾住紙鈔，反應速度要快於0.12秒，你的反應速度有這麼快嗎？半秒內揮棒 棒球也是極限運動以國人最喜愛的棒球為例，職棒選手面對90英哩（約145公里）的速球，從投手丘至本壘板只有18.5公尺，球約0.46秒到達本壘板。在這麼短的時間內，打擊者要判斷投手投出的球路，決定是否揮擊、何時揮擊及揮擊的角度方向，要做的決定比夾鈔票複雜得多。據研究，由視覺觸發的身體動作，約需0.25秒反應（比聽覺0.17秒，觸覺0.15秒長）要在適當時間，做出揮擊，擊出安打真是不容易！而野手呢？面對不知往何方向飛竄的球，要靠著眼球追視（Persuit）與掃視（Saccades）的眼球運動來追蹤球的軌跡。什麼是追視？就是把有興趣的運動物體，保持在視覺最敏銳的視網膜中心窩上。例如看到心儀的異性走過，會行注目禮跟隨他的腳步，這樣眼盯著追隨物的眼球運動就叫做「追視」。掃視就不同了，是將視野中不在中心的物體快速移動到視網膜中心。例如投手要牽制跑者時，眼球常常在本壘與跑者間快速來回的轉動，這樣的眼球轉動方式就是「 掃視」。眼球掃視運動時，會犧牲視覺敏銳度，在掃視前20毫秒，掃視後75毫秒，幾乎不會形成任何視覺影像，這樣的掃視抑制作用是為了避免過多訊息刺激視網膜造成混淆。拍不到蚊子 跟視覺敏銳度有關在日常生活或運動時，我們綜合運用這兩種眼球運動，達到我們想要的目的。例如半夜出現惱人的蚊子，我們明明追視著飛行速度不快的可惡傢伙，但是當我們出掌時，蚊子忽然朝著不可預期的方向逃離，我們必須很快掃視，在掃視到時，它又朝另一個方向飛去，因為掃視時視覺敏銳度變差，才會反覆拍紅了掌心而空自懊惱。 在運動時，除了視覺訊號外，還有賴身體各部位知覺，例如聽覺、肌肉皮膚觸覺、本體感覺等，傳送到大腦整合分析後，再由大腦傳送訊號指揮肢體動作，這個過程要不斷的回饋微調，直到精準動作。要能精準且快速的反應及動作，都要經過反覆不斷練習，練習動作的反射記憶，才能縮短反應時間。協調眼腦手 除了練習還是練習視覺與運動協調的動作，光在視覺系統運作就要耗時約100毫秒，這是生理上視覺電訊傳達極限了！所以每位傑出的運動員都需要透過反覆練習，盡可能縮短並精準掌握肢體動作反射時間，運用視覺專注力跟累積長期經驗，才能造就出一場場精彩的賽事。世大運即將開幕，各國好手齊聚台北，要成為一位優秀的運動選手，除了天賦好、反應快，不斷的苦練、精進淬煉才能在賽事舞台上大放光明！也讓我們也一起為台灣健兒加油！台北，我們的主場，加油！

• 2016-09-13 健康百科.腦部．神經

  漸凍人延緩發病 陽明研發新藥

  漸凍人的治療研究可望有突破。陽明大學生化所教授鄭子豪與美國科學團隊動物實驗發現，抑制體內蛋白質Spt4，可延緩漸凍人發病時間，若能順利開發抑制Spt4的藥物，將是患者福音。漸凍人原名肌萎縮性脊髓側索硬化症（ALS），是一種運動神經元退化性疾病，會讓病人逐漸喪失運動能力，知名天文物理學家史蒂芬．霍金即深受此病之苦，需長年使用電動輪椅並使用呼吸器。台北榮總神經醫學中心副主任王署君指出，漸凍人發病多是40歲，大部分家庭的經濟支柱會因此垮掉，若有機會延緩患者發病，是家庭福音。鄭子豪表示，漸凍人分成「家族遺傳型」和「偶發型」，而家族遺傳型中，已知C9ORF72基因異常的六核苷酸重複序列會造成運動神經元細胞凋亡，如何調控這個致病基因，是科學家努力的目標。鄭子豪4年前帶領研究團隊研究亨氏舞蹈症及小腦萎縮症，當時進行小鼠實驗，發現蛋白質Spt4會使基因異常的動物生成毒性蛋白，造成神經細胞死亡，一旦把Spt4從動物體內去除掉，可改善動物病徵，進而延長小鼠壽命。鄭子豪沿用此一研究結果，與美國科學團隊合作，發現Spt4也可以在漸凍人基因上，只要去除Spt4，一樣可延緩漸凍人發病時間及存活期。此研究成果已於8月12日發表於國際頂尖期刊「科學（Science）」。

• 2015-05-18 健康百科.罕見疾病

  脊髓肌肉萎縮症 新藥進入人體臨床試驗

  【記者黃筱雅／台北報導】罕見疾病「脊髓肌肉萎縮症（簡稱SMA）」，是全球嬰兒死亡率最高的遺傳性疾病，台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志表示，雖然目前SMA並無藥物治療，但已了解致病轉機，目前已有六種新藥進入人體臨床試驗階段，未來可望以藥物治療、將損傷降到最低。六種藥物進入人體臨床試驗世界知名學者美國俄亥俄州立大學Arthur Burghes教授指出，SMA的發生，是因「運動神經元存活基因」缺乏「運動神經元存活蛋白（簡稱SMN蛋白質）」，而根據臨床前驅試驗中顯示，SMA早期修復SMN蛋白質，是目前最有效的方法。Arthur Burghes說，雖然SMA新藥研發的進展緩慢，但今年卻有重大突破！不但研發十七種臨床試驗前認為有效的候選藥物，而且已有六種藥物進入美國人體臨床試驗，例如口服小分子藥物、注射的反義寡核苷酸、基因治療，都將在近幾年量產。跨領域整合門診 提高生活品質鐘育志指出，SMA屬於體隱性遺傳疾病，出生後六個月內發病，屬最嚴重的第一型，存活率大多不到八個月，是現今全球嬰兒死亡率最高的基因遺傳性疾病；而六到十八個月以前發病的第二型、十八個月到十八歲之間發病的第三型，通常在五歲以前就會發病。鐘育志說，SMA是一種運動神經元退化疾病，造成患者全身肌肉無力、萎縮，進而出現慢性呼吸衰竭、脊椎側彎、吞嚥及行動退化等情形，不過，患者行動不便，但智力、溝通正常。雖然目前並無有效治療藥物，但國內的臺大、高醫二間醫院，有針對神經肌肉疾病患者開辦「整合門診」，有效跨領域整合照顧，提高患者生活品質與存活率。