50歲男性主管近幾年皮膚常紅中帶紫，同事誤以為他前晚通宵飲酒，開車遇臨檢常被警察誤以為酒駕，困擾不已。最近因皮膚嚴重搔癢就醫，吃藥後無改善，年度健診發現，紅血球容積比率達55%、已超過正常值，紅血球數目高達642萬，血紅素正常偏高，腹部超音波檢查發現脾臟腫大，約為13.2公分，醫師判斷為真性紅血球增生症。
收治患者的榮新診所副院長潘俊伸表示，真性紅血球增生症是少見血液疾病，因骨髓幹細胞後天突變，不斷製造紅血球，使得血液黏滯度增高，全身各臟器血流逐漸緩慢，與組織缺血。
真性紅血球增生症初期表現，可能為顏面潮紅、頭痛、胸悶、呼吸困難、眩暈、耳鳴、視力模糊、眼結膜充血、皮膚搔癢、及高血壓等。當血流顯著緩慢，尤其伴有血小板增多時，可能會形成血栓出現梗塞。也可能引起脾肝腫大、中風等，少數患者可能有骨髓纖維化或血癌。
真性紅血球增生症目前仍無法完全治癒，只能控制病情。潘俊伸說，患者除定期放血減低血液濃度，日常生活宜戒菸、多喝水，注意皮膚保濕，洗澡水勿過熱，適量輕度運動，特別是腿及足踝活動，可改善下肢靜脈血液循環。
潘俊伸表示，真性紅血球增生症的盛行率為三千三百分之一，患者多為50歲至60歲中老年人，男性多於女性，九成患者有JAK2激酶基因突變。
潘俊伸表示，紅血球也可能因身體缺氧而增生，因此非原發性的紅血球增生症，常發生於重度吸菸者、先天性心臟病、使用利尿劑，或者是處於高山上者、腎臟疾病以及肝癌患者。
馬偕紀念醫院血液腫瘤科主任張義芳指出，許多患者沒有明顯症狀，或是因初期症狀不明顯，容易忽略，不少人藉由健康檢查發現患病。
張義芳建議民眾最好定期進行健康檢查，若血液相關數值如血紅素與紅血球數等比正常值高，就能及時作骨髓檢查確認。
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