很多媽媽為了給剛出生的小寶貝進行保險,有些自費的新生兒篩檢不想驗,只為了「沒驗就沒問題」投保會比較順利,日前有醫師透露,龐貝氏症自費篩已從已9成下降至7成5,台大醫院基因醫學部暨小兒部主治醫師簡穎秀憂心,她估算一年約有4到5位個案錯失黃金確診時期,建言政府將龐貝氏症納入常規新生兒篩檢項目。
龐貝氏症是體內的GAA酵素缺乏或突變,造成肝醣無法被分解,堆積在肌肉的結果是造成細胞死亡或受損,特別是心臟、呼吸道的肌肉,攸關著生命系統。台灣在2005年到2008年進行龐貝氏症篩檢計畫,之後成為全世界第一個針對新生兒篩檢這項疾病的國家,及早發現孩童確診,便能先行積極復健,預防避免演變到坐輪椅或失能狀況。
之前龐貝氏症篩檢率達9成多,達到百分百全面性篩檢仍差了最後一小步,但最近臨床醫師發現篩檢率開始下降,簡穎秀說,台灣在龐貝氏症的相關研究治療深耕近20年,及早發現及早治療是老生常談,卻仍有少部分家長考量日後的保險投保問題,拖延了一到二個月篩檢,這正是確診的黃金時間;也曾聽聞有護理師熱心詢問是否篩檢,遭家屬謾罵是詛咒而一口回絕。
她以臨床推估,一年至少有4到5例個案錯失黃金確診時期,呼籲家長們不要認為是罕見疾病,而抱持著不會輪到自己的心態。另一方面,現行龐貝氏症篩檢費仍要自行負擔約300多到千元,她建議政府應納入新生兒常規健檢項目,台灣已有新一代藥物治療,若是延誤了診斷變得無法行走,得不償失。
龐貝氏症納入常規健檢是醫界共同心聲,臺北榮總兒童醫學部主任牛道明指出,這項篩檢費用約有幾百元,九成的新手媽媽都會勾選加做,但近年觀察自費篩檢的比率降為七成五,有鑒於台灣少子化嚴重,政府應該列為常規檢查,吸收檢測費用。
為了加速篩檢確診流程,臺北榮民總醫院在2008年設立了龐貝氏症的快速診斷標準,臺北榮民總醫院兒童遺傳內分泌科主任楊佳鳳說明,不管日夜只要發現疑似患者,醫護人員需要在4小時內確立診斷,目的不外是盼孩子們能接受到最早的治療。
由於龐貝氏症為體染色體隱性遺傳,即便父母沒有發病,但雙方均有帶因子,所生下的孩子就有四分之一機率罹患此症狀,楊佳鳳表示,因此,父母透過婚前的健康檢查,能夠篩檢出是否兩人都為帶因子;如果已發病的龐貝氏症患者,另一半配偶也會先行檢測。
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