2024-07-03 醫聲.罕見疾病
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2023-11-16 醫聲.罕見疾病
北榮建立龐貝氏症快速診斷標準 台灣龐貝氏症治療成效全球第一
治療龐貝氏症的藥物發明人是前中研院院士陳垣崇，此一發明拯救了無數的龐貝氏症病人及家庭，而臺北榮總團隊也接續使命，建立了全球最快速的新生兒篩檢確診標準，讓龐貝氏症的嬰兒平均出生10天內就能接受酵素治療，以致於目前嬰兒型龐貝氏症的治療成效為全世界第一。今年4月第二代新藥上市，所有龐貝氏症病人都能得到更好的治療成效。北榮兒童醫學部部主任牛道明指出，北榮龐貝氏症快速診斷的標準，平均6小時後就能確診，出生9.7天就能接受治療，台灣是全世界第一個進行龐貝氏症新生兒篩檢的國家，北榮團隊至今篩檢總人數超過150萬，為全球最大的篩檢人數，找到37名嬰兒型龐貝氏症，這些病人經即時快速的治療，加上全方面的細心照護與復健，病人各項預後表現均遠優於世界各國，長達10年追蹤的治療成果也發表在國際期刊，引起全球專家學者極大的重視。美國罕見疾病新聞網(Rare disease advisor)及BioNews-Pompe Disease媒體也刊登報導，並建議各國應仿效北榮的作法。龐貝氏症是體內代謝肝醣的酵素基因缺乏或突變，造成酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）不足，造成肝醣無法被分解，堆積在肌肉的結果是造成細胞死亡或受損，特別是心臟、呼吸道的肌肉，悠關著生命系統，主要分為嬰兒型及晚發型。牛道明指出，由於肌肉損傷不可逆，確診者愈早接受治療及復健愈能過正常生活。快速診斷標準，陽性預測值百分之百，醫療團隊24小時待命，6小時內接受治療談及當時如何快速治療，北榮兒童醫學部遺傳內分泌主任楊佳鳯回憶起10年前的場景，「我當時在急診看著疑似個案的小嬰兒，要經過肌肉切片、酵素檢驗，以及基因確診後，再向健保局申請專案用藥，等到藥物通過接受治療，至少需要超過兩個月的時間。但眼前的病人明明有肌肉張力不佳、心臟肥大等符合診斷的標準，我們卻束手無策，正在苦惱該怎麼辦時，牛道明認為『不能讓病人等了，只要病人符合我們建立的診斷標準，就先用酵素治療吧。』這個決定改變了病人未來的命運。牛道明說，「當年會在向健保局申請專案用藥前就給藥，是真的覺得病人沒時間等待，但依照我們所建立的快速診斷準則，事後證明我們並沒有誤診過任何一位病人，也因此沒有不是嬰兒型龐貝氏症的病人會錯誤的接受到酵素治療，而造成健保的浪費，但我們的快速治療讓我們的嬰兒型龐貝氏症病人治療成效，遠遠超越世界各國。」每當收到疑似龐貝氏症個案的通知時，整個團隊都會繃緊神經，將病人視為緊急個案，病人一到院立即安排各項檢查，在最短的時間內進行檢查，這十多年來我們團隊幾乎全年無休、24小時待命，無論是深夜或是過年期間，只要病人一抵達醫院，全員出動，才能夠達到病人平均在6小時內就能接受酵素治療，完成這個不可能的任務。這麼多年來牛道明及楊佳鳳從不覺得累「因為我們覺得病人家屬更為辛苦，他們必須定期帶病人來院治療，還要擔心病人因疾病造成的各種問題，而隨著病人年齡的增長，也要依照不同的成長時期做飲食及復健上的調整」。此外為了讓病人、家屬間有更好的溝通，拉近醫病間的距離，我們也協助病友們成立了全國的病友會，也建立起了line群組，在群組中病人家屬可直接與醫療團隊成員溝通，醫療團隊也是有問必答」。我們是和病人和家屬一同成長，這麼多年來藉由病人及家屬的問題與回饋，也從中得到了許多學習的機會。楊佳鳳提到在疫情高峰時，有位病人感染新冠病毒被隔離，但他又必須要注射酵素藥物，經過與台中衛生局、負責收治的台中榮總溝通，最後院方在戶外搭了帳篷，讓患者接受治療，「我們在疫情期間，無論多麼困難，我們的患者都沒有loss掉一次治療。」這份全心全意為病人著想的信念，讓人十分感動。北榮8月全面換二代新藥 助龐貝氏症病童有更好的治療雖然我們治療成效世界第一，目前大部分的病人都能走能跑，甚至能參加運動比賽。但這群病人還是有些特殊的肌肉如口腔咽喉或呼吸相關肌肉較弱，導致說話發音較不清楚，肺功能較差，且生病發燒時易有肌肉無力的狀況出現。這代表目前所使用第一代龐貝氏症酵素藥物在治療上仍有所不足，所幸龐貝氏症第二代藥物於2021年8月美國FDA核准上市，而今年4月健保已通過給付龐貝氏症第二代新藥。今年9歲的小女孩小玥剛好受惠於這波換藥潮。出生時，經由新生兒篩檢，轉往北榮做抽血、心臟超音波確診龐貝氏症，並開始接受酵素替代療法治療。小玥媽媽回憶，剛開始每2週從台南回診北榮做一次酵素治療，不料1歲左右身體功能開始衰退，肌肉力量變小，走路跌倒次數增加；當時經過北榮醫療團隊評估後，隨即將2週一次的酵素替代療法，改為每週一次南北往返治療。2歲時，媽媽向團隊反應爬樓梯時步態有點怪，經北榮物理治療師評估後，發現雙腳肌肉力量不對稱，隨即轉介北榮水療治療師評估，經評估後，建議以游泳替代水療，再加上職能、物理以及語言治療，狀況才穩定下來。在北榮團隊的照護下，小玥跟同年齡的孩子站在一起，看不出異狀，甚至還可以參加游泳比賽，小玥也得以參加她最喜歡的舞蹈課程。「直到2年前，小玥6、7歲時，病況開始有明顯退化情形」小玥媽媽無奈表示，所幸北榮團隊及時嘗試各種努力，讓小玥在面對第一代用藥的醫療極限下，讓病況變化速度得以稍緩。所幸，北榮今年8月全面換藥，在接受第二代酵素替代療法後， 小玥的臨床表現趨於穩定，跑步時，大腿也可以抬得較高，檢驗肌肉損傷狀況的CK值（肌酸肌酶）明顯下降，在各方面運動表現也有明顯進步。媽媽認為，現在有二代新藥加上持續每週接受游泳、復健治療，希望小玥身體狀況越來越穩定，讓身體能維持更好狀態，能去實踐她未來成為一位舞蹈老師的夢想，並且爭取更多的時間，等待再下一個新療法的到來，讓小玥未來可以手心向下，回饋社會！一路以來，很感謝北榮團隊，在小玥病況每次出現變化時，都會以最快的速度處理，讓小玥得以維持現在這麼好的狀態！
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2023-11-15 醫聲.罕見疾病
台灣推行「這檢查」幫小孩健康長大 東南亞國家超羨慕
隨著基因療法等創新療法的問世，讓部分罕病患者有了「治癒」的希望，不過基因療法所帶來的昂貴藥價，也在醫界、公衛界引起許多討論。在「亞太罕病組織交流會議-建構東南亞罕病網絡-台灣圓桌會議」當中，台大醫院基因醫學部主任簡穎秀指出，基因療法等創新療法的出現，像是「為罕病、多種疾病治療開一扇窗」，讓許多罕病患者、多種疾病患者得到治癒的機會，令人感到振奮，對於國際學者將基因療法藥價給付視為「投資」的看法，她也有獨特觀察。簡穎秀進行專題演講時提到台灣罕病治療的進展，她特別提及罕見疾病龐貝氏症病友洪聲平。她表示，台灣是全球首個推動新生兒龐貝氏症篩檢的國家，洪聲平受惠於政策上路前的先驅測試，檢出龐貝氏症基因變異進行治療。台灣全面實施新生兒篩檢後，這類基因檢測、基因治療模式，深獲國際社會的肯定，歐美各國也相繼跟進。另外，龐貝氏症第一代酵素補充治療，也是由台灣中研院士陳垣崇研發，洪聲平於藥物研發成功同年出生，得以藉藥物續命，至今已上高中就讀，「足見台灣罕病治療十年有成的傲人佳績。」簡穎秀解釋，事實上，基因治療不是只應用於罕病治療，現在也有基因療法針對家族性高膽固醇血症進行治療，當研究人員發現特病基因與家族性高膽固醇血症有關，便研發相對應基因療程，進而降低病患血液中的膽固醇濃度，病患的生命、心血管健康也不再受到家族性高膽固醇血症的威脅，由此可知，基因治療的應用範圍很廣，在醫療上有其深遠影響、價值。罕病基金會董事長蔡輔仁則表示，多數罕見疾病是基因遺傳所致，藉由新生兒篩檢，讓罕病患者及早進入醫療系統相當重要。否則若疾病很有錢、能夠負擔昂貴藥品，缺乏完整篩檢制度，也難找出病人提供治療，或者病人確診時已錯過治療黃金時期。台灣很早就有高標準的新生兒篩檢計畫，這是領先亞太各國的優勢。（責任編輯：周佩怡）
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2023-04-28 醫聲.罕見疾病
因為要保險？新生兒篩檢少驗這疾病 一年4例罕病兒錯失治療
很多媽媽為了給剛出生的小寶貝進行保險，有些自費的新生兒篩檢不想驗，只為了「沒驗就沒問題」投保會比較順利，日前有醫師透露，龐貝氏症自費篩已從已9成下降至7成5，台大醫院基因醫學部暨小兒部主治醫師簡穎秀憂心，她估算一年約有4到5位個案錯失黃金確診時期，建言政府將龐貝氏症納入常規新生兒篩檢項目。龐貝氏症是體內的GAA酵素缺乏或突變，造成肝醣無法被分解，堆積在肌肉的結果是造成細胞死亡或受損，特別是心臟、呼吸道的肌肉，攸關著生命系統。台灣在2005年到2008年進行龐貝氏症篩檢計畫，之後成為全世界第一個針對新生兒篩檢這項疾病的國家，及早發現孩童確診，便能先行積極復健，預防避免演變到坐輪椅或失能狀況。之前龐貝氏症篩檢率達9成多，達到百分百全面性篩檢仍差了最後一小步，但最近臨床醫師發現篩檢率開始下降，簡穎秀說，台灣在龐貝氏症的相關研究治療深耕近20年，及早發現及早治療是老生常談，卻仍有少部分家長考量日後的保險投保問題，拖延了一到二個月篩檢，這正是確診的黃金時間；也曾聽聞有護理師熱心詢問是否篩檢，遭家屬謾罵是詛咒而一口回絕。她以臨床推估，一年至少有4到5例個案錯失黃金確診時期，呼籲家長們不要認為是罕見疾病，而抱持著不會輪到自己的心態。另一方面，現行龐貝氏症篩檢費仍要自行負擔約300多到千元，她建議政府應納入新生兒常規健檢項目，台灣已有新一代藥物治療，若是延誤了診斷變得無法行走，得不償失。龐貝氏症納入常規健檢是醫界共同心聲，臺北榮總兒童醫學部主任牛道明指出，這項篩檢費用約有幾百元，九成的新手媽媽都會勾選加做，但近年觀察自費篩檢的比率降為七成五，有鑒於台灣少子化嚴重，政府應該列為常規檢查，吸收檢測費用。為了加速篩檢確診流程，臺北榮民總醫院在2008年設立了龐貝氏症的快速診斷標準，臺北榮民總醫院兒童遺傳內分泌科主任楊佳鳳說明，不管日夜只要發現疑似患者，醫護人員需要在4小時內確立診斷，目的不外是盼孩子們能接受到最早的治療。由於龐貝氏症為體染色體隱性遺傳，即便父母沒有發病，但雙方均有帶因子，所生下的孩子就有四分之一機率罹患此症狀，楊佳鳳表示，因此，父母透過婚前的健康檢查，能夠篩檢出是否兩人都為帶因子；如果已發病的龐貝氏症患者，另一半配偶也會先行檢測。
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2023-04-22 醫聲.罕見疾病
香港線上取經！龐貝氏症二代藥納保，病友齊聚罕病家園
換上全新的淡紫色會服，4月15日有些陰雨，34個龐貝氏症家庭不畏風雨齊聚新竹罕見家園，這天是罕見疾病「龐貝氏症日」，更是龐貝氏症第二代治療納入健保給付的元年。不僅有香港龐貝病友線上取經，18歲病友的馬小弟勇敢地緩步走向舞台，與大家述說換藥一年的心得，而他所踏出的每一步象徵著第二代治療帶來的成果，激勵著台下的病友們。 二代龐貝氏症新藥分享，香港線上取經馬小弟是晚發型龐貝氏症患者，他在11、12歲時發現體能越發下降，身邊同儕1600公尺賽跑只要8分鐘，自己得花上20多分鐘，輾轉各門診到了台北榮總才確診。在第一代治療的幫助下，體力、精神狀況等逐漸好轉，但治療逐漸到了平原期，透過計畫在一年前改為第二代治療後，明顯感受到上課不易嗜睡，進入發育期的他，身高和體重也有顯著抽高變重，笑說「疫情期間在家，用廢紙投垃圾桶，也跳得更高了！」去年10月剛開幕的罕見家園，台灣龐貝氏症病友協會首次在此舉辦年度聚會，協會邀請龐貝家庭、醫師等蓋下手印，象徵大手牽小手團結一心，並準備各項闖關與導覽活動，向病童們介紹認識這座屬於他們的城堡。活動除了有醫師們針對第二代治療的介紹外，香港黏多醣症暨罕有遺傳病互助小組（HKMPS）也線上與會，盼將台灣經驗帶回家鄉。台灣龐貝氏症協會理事長鄧慧娟分享，升上高一的兒子在計畫之下接觸新藥五年的歷程，肌肉耐力程度提升，檢驗數值也有進步，學業、體能都沒有問題，「這對照顧者來說，他們能獨立完成各項任務，其實就減少了各方面的協助。」使用新藥生理數值穩定，肌肉適當維持訓練第二代治療自今年4月起納入健保後，龐貝氏症患者終於盼見治療有更好療效。擔任第二代治療臨床實驗計畫主持人、台大醫院基因醫學部暨小兒部主治醫師簡穎秀說，藥物要被體內細胞吸收，非常仰賴M6P受體蛋白（甘露糖-6-磷酸），才能作用分解肝醣，新藥與第一代藥物原理相同，只是加入較多M6P，「原本一顆藥只有一個M6P，像是一隻手去抓，但新藥增加15個M6P，抓得能力更好，被細胞吸收能力更好。」龐貝氏症患者會以尿液中的葡萄糖四醣數值為監測指標，數值低代表有效分解肝醣，她指出，針對晚發型患者進行二代治療臨床試驗的結果，該項數值確實降近54%，而一代治療只能降10%；另一項指標為肌肉損傷狀況的CK數值（肌酸激酶），平均數值下降近40%，一代治療則是14%，連心肺功能也有十足進步。至於嬰兒型的龐貝氏症患者，最為擔心心臟肥大問題，簡穎秀指出，觀察二代治療二年後，患者的心臟沒有惡化；同樣，在葡萄糖四醣及CK數值有下降，心肺運動功能也有上升。不過簡穎秀提醒，用藥治療每個人有差，也關乎平時的肌肉復健和訓練。由於龐貝氏症患者的肌肉沒有良好再生力，更需要透過復健維持，以全人照護作為目標。目前生醫界持續推展新的治療方式，「病友要維持身體健康才會有使用新藥的機會，未來治療上還有許多值得努力及期待的地方。」留意病童身心靈，面對疾病醫護一起學習台北榮民總醫院兒童遺傳內分泌科主任楊佳鳳點出了龐貝氏症治療上仍待進展的問題，舉凡上呼吸道塌陷、臉部肌肉無力而被拉長，特別是口咽顎問題影響發音含糊外，當躺著熟睡時，舌頭肌肉缺乏張力向下墜，因此合併了睡眠呼吸中止症。另外，目前治療無法有效穿透中樞神經，造成認知功能問題，都是期盼能突破改善。陪著許多嬰兒型患者一路走來的楊佳鳳，注意到孩子們出現心理層面問題，她說，受到病情影響，外觀難免會和同學們外觀有些差異，可能遭同儕霸凌、異樣眼光或自我心理的厭惡感，這都是藥物治療之外，需要細心留意的面向。第二代治療的問世，對第一代治療效果有限的患者來說，是場及時雨。楊佳鳳說，有三位患者在恩慈療法下使用二代治療，感受到換藥後帶來的差異，其中一位正是馬小弟。馬小弟轉換二代治療後觀察追蹤1年來，他的上下床動作變得更為流暢。「維持最好的肌肉功能到最好的治療出現。」她鼓勵著病友，平時訓練各項肌肉時，要切記適當就好不要過度使用，累了就休息，同時，提醒家長們，幼兒在成長時的身高體重變化，若沒有按照寶寶手冊中的數值成長，甚至是倒退，更需要當心。「過去嬰兒型龐貝氏症的幼兒死亡率是百分之百，」身為第一線醫師的她形容，二代治療如同多了一樣武器，不必像以前治療完只能束手無策看著患者。她鼓勵病友們對新藥要抱持著正向思考，「心情輕鬆、態度積極」去面對這項疾病。新舊用藥疑難雜症，醫師來解答新舊治療轉換之際，病友及家屬難免會有各項疑問，與會中也向醫師們逐一拋出，HKMPS一位成員詢問，曾有病友使用第一代治療時產生抗藥抗體，擔心轉換成新藥是否會延續？簡穎秀表示，一旦出現抗藥抗體，必須要先行以免疫調節處理；楊佳鳳說，抗藥抗體需小心處理並控制在一定範圍之下，否則患者用藥後不見成效也浪費了藥物。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵出席活動，她道出了新藥納保的跌跌撞撞，好不容易走上正軌，在充滿希望的座談中，她也透露，研發龐貝氏症一代治療的中研院士陳垣崇因病休養，現場的病友們錄了影片、寫下卡片，期盼早日康復再陪著龐貝氏症孩子們一起成長。MAT-TW-2300467-1.0-04/2023
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2023-04-15 醫聲.罕見疾病
二代新藥納保 創龐貝氏症里程碑
今天是世界龐貝氏症日，健保一日起將罕見疾病龐貝氏症第二代新藥納入給付。台灣更領先歐盟，是全球第七個核准新一代龐貝氏症治療的國家。龐貝氏症曾被視為「嬰兒殺手」，台大醫院基因醫學部暨小兒部主治醫師簡穎秀表示，心臟肥大、四肢無力及退化是龐貝氏常見症狀，若不治療，患者一至二歲就會因為心臟、呼吸衰竭死亡。龐貝氏症一代藥物由中研院士陳垣崇研發，讓年幼生命不致死亡，如今二代新藥納保，治療新里程碑令病友振奮。台灣龐貝氏症協會理事長鄧慧娟表示，目前台灣龐貝氏症患者全台共約九十人。她表示，受惠於新生兒篩檢制度，嬰兒型龐貝氏症患者出生後，一經篩檢即可用藥，避免患者面臨肌肉退化。鄧慧娟表示，患者均期待第二代新治療能夠改善生活品質，讓病童順利成長，未來更有機會貢獻社會。台北榮總兒童醫學部主任牛道明則指出，新藥能改善患者的心肺功能，患者進行六分鐘行走測試時，第二代藥物平均比第一代藥物多走三十公尺。他認為，病人在符合條件的情形下，應該都要使用新藥。健保署醫審及藥材組組長黃育文表示，龐貝氏症第二代新藥適應症為六個月以上之龐貝氏症患者，給付條件是國健署認定之龐貝氏症患者，經事前審查後使用。她指出，龐貝氏症第二代新藥具罕藥許可證，療效及安全性經食藥署認可，納保後病友有了更多藥物選擇。此外，黃育文也說，有病友在意見平台分享，期待新藥減輕肌肉無力、提升呼吸功能，並延緩病情惡化，也拉長治療間隔減少奔波，增加用藥便利性，並希望日後推出口服劑型。她也指出，有病友從第一代藥物轉用第二代新藥後自覺症狀改善，副作用降低。台灣龐貝氏症治療成果備受國際肯定。牛道明指出，以台北榮總為例，由於發展出快速診斷的標準，民國九十七年開始進行龐貝氏症新兒生篩檢，疑似患者只要住院六小時後就能確立診斷，開始治療，由於早期治療及定期復健追蹤，有廿六名孩子都能行走。牛道明說，由於龐貝氏新生兒篩檢是自費選項，費用約幾百元，約有九成的孕媽咪會勾選加做，但近年自費篩檢的比率降為七成五，由於台灣少子化嚴重，政府應該列為常規檢查，吸收檢測費用。黃育文表示，健保署每年均會向健保會爭取增加罕藥專款預算編列，將致力提升執行率，並透過提升議價效率、暫時性健保支付制度縮短罕藥審查時程。此外，她指出，針對待滿足醫療需求（Unmet Medical Needs）的罕藥，會與廠商協議暫行給付，並定期評估其療效與成本效益，滾動式修訂給付規則，以加速新的罕藥引進，照顧每位罕病病友。
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2023-04-15 醫聲.罕見疾病
龐貝氏症病童改用新藥 體力變好更精神
甫納入健保的龐貝氏症第二代藥物隨著針劑流入罕病病童姍郁體內。母親觀察，自幼罹患龐貝氏症的姍郁，不只體力變好，也更有精神，能夠整天在外活動，晚上睡得更安穩，還會幫忙做家事。「原來姍郁這麼有力量，治療後可以幫忙提重物、分擔家務。」看著姍郁體力恢復，母親甚感欣慰。姍郁出生時哭聲細小、異於常人，醫師判斷與心臟問題有關。經抽血檢查，確診為龐貝氏症，心臟肥大、四肢無力及退化，都是常見症狀。母親回憶，聽到醫師宣判從未聽過的病名，心中充滿徬徨。所幸龐貝氏症第一代治療在二○○五年通過罕藥認定，並納入健保，讓姍郁熬過了嬰兒時期。然而，姍郁開始上學後，第一代治療的限制也逐漸顯現。「上課很容易疲倦想睡，念課文、劃重點的時候，都跟不上大家。」姍郁童言童語地說著在課堂上遇到的困擾。母親則表示，第一代治療使用多年後，姍郁體力維持時間明顯縮短，每天昏昏欲睡，出門一、兩小時就發睏，上學時間也無法接受物理治療、職能治療作為輔助。在醫師建議下，姍郁增加治療頻率，隨著年紀增長，療效卻愈來愈有限。「為什麼常常不來上學？她都跑去哪裡了？」每周回診一次不僅讓姍郁的日常多了限制，在體力改善方面成效也不如預期，還讓姍郁面臨同學質疑。母親說，每周五天的學習剩下四天，她在學業方面也落後同儕。 姍郁母親和全台九十位龐貝氏症患者家庭都期待第二代新藥能延緩退化，減少施打次數，讓病童生活、學習，不再受治療干擾，能夠快樂長大，有天也能獨立生活。姍郁的主治醫師、台大醫院基因醫學部暨小兒部主治醫師簡穎秀表示 ，酵素補充治療是龐貝氏症治療武器，新舊二代治療機轉相同，惟第二代治療吸收效率較佳，清除肝醣能力亦有提升。她表示，使用第一代治療時，因藥效無法維持，部分患者需每周回診治療；第二代治療僅需兩周施打一次，大幅減少患者日常生活上的不便。簡穎秀指出，不少患者表示使用第二代治療後，走路跌倒次數減少，疲憊感也降低，更有力量面對生活。
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2023-04-01 醫聲.罕見疾病
龐貝氏症新治療降施打頻率 助病童快樂求學就業
小小身軀穿梭家中廚房，幫母親一起下廚炒菜。就像任何一位國小學童，11歲的姍郁白天上學讀書，下了課就幫忙家務。她還說，最喜歡打棒球和唱歌。很難想像，姍郁出生時即確診嬰兒型龐貝氏症；在接受第二代新治療前，姍郁一週只能上學四天—每週必須騰出一天的時間，回診施打第一代治療藥物，且隨年紀增長，療效越來越有限。 出生即確診龐貝氏症 原有治療療效隨年紀漸減 姍郁出生時哭聲細小、異於常人，醫師當即判斷與心臟問題有關。經抽血檢查，確診為龐貝氏症。姍郁母親說，聽到醫師宣判從未聽過的病名，實在措手不及，「心裡想說，該怎麼辦？」好在龐貝氏症第一代治療已在2005年通過罕見疾病用藥認定，並納入健保。然而，姍郁上學後，第一代治療的限制也逐漸顯現。 「上學的時候很容易疲倦想睡，念課文、劃重點的時候，都跟不上大家。」姍郁童言童語地說。母親則表示，第一代治療使用多年後，觀察到姍郁體力維持時間明顯縮短，每天昏昏欲睡，出門一、二小時就發睏，上學時間亦無法接受物理治療、職能治療作為輔助。後來在醫師建議下，改為每週回診治療。 然而，每週回診一次不僅在體力改善方面成效有限，還讓姍郁面臨同學的質疑，「為什麼常常不來上學？她都跑去哪裡了？」母親說，由於每週五天的學習剩下四天，學業方面也落後同儕。 龐貝氏症第二代治療藥物今年四月納入健保，可用於六個月以上的龐貝氏症病友。使用第二代治療後，母親觀察到姍郁體力變好、較有精神，一整天在外活動也沒問題，睡覺更安穩一點，也會幫忙做家事、搬重物，「其實姍郁很有力量，治療過後，可以幫忙提重物，還會協助處理家事。」看著姍郁體力恢復，母親甚感欣慰，也期待未來姍郁學業成績能夠提升，並慢慢學會自理生活。 姍郁的主治醫師、台大醫院基因醫學部暨小兒部主治醫師簡穎秀表示，龐貝氏症是酵素缺乏所致，患者因體內肝醣無法分解、堆積於肌肉中，造成肌肉細胞死亡或受損；心臟肥大、四肢無力及退化，係龐貝氏症常見症狀。 醫：第二代龐貝氏症治療強化吸收效率、增肝醣清除能力 簡穎秀指出，酵素補充治療是龐貝氏症的治療武器，分為第一代與第二代治療，兩代治療機轉相同，惟第二代治療吸收效率較佳，故患者轉用新療法後，使用劑量降低仍可維持相同治療成效；使用第二代治療清除肝醣能力亦有所提升。 此外，簡穎秀說，使用第一代治療時因藥效無法維持，患者需每週回診治療；第二代治療僅需兩週施打一次，大幅減少患者日常生活上的不便。她指出，不少患者表示，使用第二代治療後，走路跌倒次數減少，疲憊感也降低，更有力量面對生活。 龐貝氏症又可分為嬰兒型、晚發型，其遺傳模式為體染色體隱性遺傳，若父母均為帶因者，其子女有四分之一的機率會罹患龐貝氏症。晚發型病友小捷，十四歲時因背部疼痛就醫，確診龐貝氏症。 因及早發現並接受治療，小捷的病情獲得控制，還在大學時爭取遠赴日本美術名校就讀。旅日初期，重大傷病審核手續仍在進行。為了不讓肌肉因治療延後而再度退化，小捷每二週回台治療。為了降低返台對學習及生活的影響，她一下飛機便奔赴醫院，約八小時的治療時間結束後，在機場附近的膠囊旅館窩上一晚，就匆匆搭機回日本。 晚發型龐貝氏症病友小捷 及時治療還赴日求學 有如針線般來回的生活，維持了數月，直到取得在日本接受治療及藥物給付的許可。對於喜愛藝術的小捷而言，罕病的枷鎖不足為懼，她要透過繪畫替自己的人生上色。如今，24歲的小捷已學成歸國、就業，個人網頁上一幅幅電繪作品，相當專業成熟。她呼籲病友及早接受治療：「當代醫療已可預知罹病後的病程進展，希望龐貝氏症的病童，都能夠趁肌肉尚未衰退的時候趕快接受治療。」 病團：第二代新治療改善生活品質，病童長大將貢獻社會 台灣龐貝氏症協會理事長鄧慧娟表示，目前台灣龐貝氏症患者全台共約九十人，且均已開始用藥。她表示，受惠於新生兒篩檢制度，嬰兒型龐貝氏症患者出生後，一經篩檢即可用藥，避免患者面臨肌肉退化。鄧慧娟表示，患者均期待第二代新治療能夠改善生活品質，讓病童順利成長，未來更有機會貢獻社會。健保署則指出，對於龐貝氏症患者而言，新型藥品確實能夠改善生活品質，也深感其生命不能重來，承諾對於癌症、罕病患者，健保署將「盡量給他們最好的機會。」MAT-TW-2300211-1.0-03/2023
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2023-03-31 醫療.兒科
新生兒死亡率它最高！每年3000名寶寶健康異常，靠「新生兒篩檢」早治療預後佳
【本文重點】台灣去年生育率全球最低，而脊髓性肌肉萎縮症是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。衛福部4月1日起擴大SMA用藥給付外，醫界呼籲家長重視新生兒篩檢必選、加選項目，及早發現問題，以降低死亡率。新生兒篩檢每年診斷超過3千的異常個案，衛福部國健署補助必選篩檢項目21項，包括先天性甲狀腺低能症、苯酮尿症、楓糖尿症、半乳糖血症等，可額外加選10項包括SMA等新生兒罕見疾病檢測，則屬於自費項目。家長需重視及早篩檢治療，以免影響孩子一生。--by ChatGPT「脊髓性肌肉萎縮症」是嬰兒死亡率最高遺傳病台灣去年新生兒不到14萬，生育率全球最低，連續3年負成長，除了生得少，據統計，每千位嬰兒就有4.1名死亡，超過日本、韓國2至3倍。而脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，衛福部4月1日起擴大SMA用藥給付外，醫界也呼籲，為了及早發現新生兒異常、降低死亡率，家長除了產前篩檢以外，新生兒篩檢的必選、加選項目一樣重要，及早發現問題與治療，預後效果更佳。新生兒篩檢每年診斷超過3千的異常個案。衛福部國健署補助新生兒必選篩檢項目21項，包括先天性甲狀腺低能症、苯酮尿症、楓糖尿症、半乳糖血症等，可額外加選10項包括SMA等新生兒罕見疾病檢測，則屬於自費項目。臺灣兒科醫學會理事長李宏昌、台灣新生兒科醫學會理事長林鴻志表示，許多疾病發生於無形，以兒科立場皆建議及早篩檢、治療。「新生兒篩檢」助及早發現治療台灣周產期醫學會副理事長黃建霈表示，少子化讓爸媽更加重視產檢，會花大錢做羊膜穿刺、羊水晶片、NIPT等精密檢查，但產前檢查並不包含新生兒篩檢，諸多疾病更影響孩子一生，像是甲狀腺篩檢若未篩出，恐影響孩子智能，蠶豆症未篩檢也會導致嚴重溶血性貧血，肌肉萎縮症也需要及早介入治療。台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志表示，SMA是台灣嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，若父母皆帶有SMA基因，小孩有十分之一機率成為SMA，SMA患者有9成於3歲前發病，其中6成屬於重度，會在6個月大時發病。國內調查發現，SMA患者死亡年齡中位數8.8個月，相較國外更嚴重，而SMA患者每天面對疾病退化，包括運動功能、進食或呼吸困難，且需要長期居家照顧，是難以想像的痛苦。台灣小兒神經醫學會理事長李旺祚表示，新生兒出生48小時即可篩檢，採取一次足跟血就可以進行必選及加選檢查。在台灣，每48人就有1人帶有SMA基因，臨床上常見SMA造成新生兒發展遲緩，若未及早篩出，即使後續再治療，情況只會越差或退步，若及早篩檢就能改變小朋友的一生，凸顯早期診斷、治療的重要性。以2022年出生率推估，國內有1萬5千個家庭未進行加選篩檢，不加選原因前3名，包括決策進行篩檢時間太短、篩檢衛教資訊太少、太晚才開始了解篩檢項目，也有家長認為已有做產前帶因者檢驗、產前胎兒診斷而不加選。鐘育志感嘆，台灣新生兒篩檢曾是亞洲領先，國內3大新生兒篩檢中心篩檢率曾高達97.2%，但今年1至2月僅剩68%，反觀美國去年實施新生兒SMA篩檢率高達97%，今年更設定98%目標。「一滴血驗百病」罕見疾病中高達8成為基因遺傳導致台灣小兒神經醫學會秘書長、部立雙和醫院小兒神經科主任郭雲鼎表示，罕見疾病中高達8成為基因遺傳導致，過去常說「一滴血驗百病」，新生兒篩檢可一次驗多項可治療的罕病，除了SMA也包括黏多醣症（MPS）、龐貝氏症（PD）等，發生率最高的SMA，篩檢準確度也相當高。台大醫院基因醫學部醫師徐瑞聲表示，部分家長希望先幫寶寶保險後再做篩檢，但往往錯過出生48小時，若延後治療預後效果仍有差。除呼籲家長及早做新生兒篩檢，台灣目前有3種治療SMA藥物，包括脊髓腔內注射藥物、口服藥物及基因治療，健保署4月1日也將擴大SMA治療藥物給付。中華民國人類遺傳學會董事長林炫沛表示，過去SMA第一型患者無法活過2歲，但現在許多孩子能活蹦亂跳，過去政府在新生兒篩檢投入心力，希望不要做半套，既然SMA可以早期確診，更應將10項自費項目納入健保給付，減少遺憾發生。延伸閱讀：．「家有罕病兒為何還要生？」31歲媽育四子撕刻板標籤．「新生兒篩檢」醫：把握出生48小時！．罕病「泡泡寶寶」靠篩檢搶救 3個月大媽媽第一次抱哭了責任編輯：陳學梅
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2022-10-08 醫聲.罕見疾病
輪椅上的小舞王！愛跳舞病童罹龐貝氏症：至少我還有手有腳
對著電腦螢幕上的流行歌曲影片，揮舞雙手、震動胸膛跳著熱舞，今年16歲、剛上高中的洪聲平，卻不能像他嚮往的「亞洲舞王」羅志祥一樣，使勁搖晃肢體，或踩出帥氣的舞步。因為罹患罕見遺傳疾病龐貝氏症，他的身軀顯得纖弱、彎曲，從小學五年級開始，就被禁錮在電動輪椅中。「為什麼老天爺要這樣對待我？」洪聲平出生22天時，接受新生兒篩檢時，發現帶有龐貝氏症的致病基因。此後，一連串檢查，確診為嬰兒型龐貝氏症。洪母說，最讓她震驚的是，在X光影像中，還是嬰兒的孩子，心臟竟比成年男性手掌還大。基因缺陷導致酵素缺乏 若不治療2歲內離世台大醫院基因醫學部暨小兒部主治醫師簡穎秀是洪聲平的主治醫師。她指出，龐貝氏症係肝醣儲積症第二型，致病原因是GAA酵素缺乏，導致肝醣無法分解，進而堆積在肌肉中，造成肌肉細胞受損或死亡。典型症狀是心臟肌肉肝醣堆積導致的心臟肥大，呼吸肌肉肝醣堆積造成呼吸困難，以及四肢無力、退化等。簡穎秀說，龐貝氏症又可分為嬰兒型、晚發型。其中以嬰兒型患者較為嚴重，一出生就觀察到肝醣堆積、心臟肥大。在不治療的情況下，患者一到兩歲間，就會因為心臟、呼吸衰竭而死亡。她也指出，龐貝氏症遺傳模式為體染色體隱性遺傳，若父母均為帶因者，其子女有四分之一的機率會罹患龐貝氏症；在台灣，嬰兒型龐貝氏症的發生率約為五萬分之一。台灣領先全球篩檢龐貝氏症 助病童及早治療台灣是全球第一個針對新生兒篩檢龐貝氏症的國家，在2005年至2008年以「先驅測試」的方式，新生兒父母只要勾選同意篩檢、參與研究，就能免費檢測嬰兒是否有龐貝氏症基因變異。簡穎秀說，洪聲平就是受惠於此測試，才得以及早檢出異狀，進行治療。事實上，台灣推行龐貝氏症新生兒篩檢後，歐美各國相繼跟進。簡穎秀指出，美國聯邦政府更於2015年通過建議，讓全美新生兒都接受龐貝氏症篩檢，至於是否付費則因各州政策而異。在台灣，2008年後龐貝氏症轉為新生兒篩檢的自費項目之一，九成的家長會選擇讓寶寶接受此篩檢。龐貝氏症第一代的酵素補充治療藥物，在2006年由中研院院士陳垣崇研發成功。對於同年出生的洪聲平而言，可說是及時雨，靠著每週在醫院靜脈注射藥物四至六小時，洪聲平得以延續生命，如今他讀書、成長，已進入高中就讀。出生恰逢初代藥物納保 病程卻於小三加劇「聲平很幸運的出生在有治療可用的世代，剛出生就獲得治療。」一路看著洪聲平長大的罕見疾病基金會執行長陳冠如說，過去接觸的龐貝氏症病童，總是病懨懨，且四肢無力、需要呼吸器維生，在治療尚未研發成功的年代，罹患罕見遺傳疾病龐貝氏症，相當於被判了死刑，出生兩年內患者將因心臟、呼吸衰竭逝世。洪聲平這一代的孩子，則有截然不同的處境。龐貝氏症第一代用藥，有效延長患者存活期。洪聲平就是第一代龐貝氏症藥物的受惠者。洪聲平因及時接受治療及復健，他得以擁有童年，可以正常走跳。兒時相簿中，他和一般孩子無異，有時穿著小瓢蟲的可愛裝扮，有時則抱著大熊娃娃不願放手。他也參加罕見小勇士棒球隊，表現活躍，和小朋友們打成一片。然而，蟄伏洪聲平體內的疾病，沒有因此放過他。洪母說，小學三年級時，洪聲平四肢無力的病徵顯現，須使用助行器。龐貝氏症病程快速進展，到了五年級，洪聲平必須乘坐輪椅才能行動。臉部肌肉塌陷、四肢行動不便、舌頭肥大導致說起話來沙啞破碎，洪聲平的相貌、行動能力逐漸喪失，因此在校園生活中飽經歧視與孤獨，「也曾想過要一了百了，去當小天使。」他邊說邊舉起手在脖子上比劃。後來，他看了身障人士力克・胡哲的紀錄片，「人家出生就沒有手腳，我們至少還有手、有腳，可以出門活動。」一席樂觀的話語，聽來格外令人不捨，媽媽表示「懇求健保署放寬給付條件，給孩子一個活下去的機會。」提醒您：若您或身邊的人有心理困擾，可撥打1925（依舊愛我）安心專線第一代龐貝氏症藥物有其極限 二代藥物納保卻設高門檻原來，第一代藥物有其極限，根據臨床觀察，治療滿五年左右，療效出現下降，需要提高劑量。臨床上的做法，是從隔週施打，變成每週都要施打。對此洪母說，每週都要進醫院，對於病童的課業、人際相處，都會帶來負面影響。終於病患盼來了第二代龐貝新藥，擔任第二代新藥臨床實驗計畫主持人的簡穎秀說，第二代龐貝氏症藥物不論在動物實驗、臨床患者上，患者行走距離更長、呼吸功能得以改善，體內肝醣堆積量也有明顯降低。故患者的心臟大小、肌肉功能，都會有所進步。這一次洪聲平卻沒有那麼幸運了。簡穎秀說，新一代龐貝氏症藥物研發完成，經臨床試驗證明療效更佳。但是龐貝新藥被限縮給付，訂定了相當多的給付條件。其中一項規定是，若患者已無法行走，則不予給付。根據此規範，須靠輪椅移動的洪聲平，便被排擠於給付資格之外。給付門檻挪用臨床試驗排除條件 簡穎秀：難對病人交代針對共擬會公告的給付門檻，簡穎秀說，目前的門檻是誤用臨床試驗的參與患者資格。該臨床試驗是針對「晚發型」龐貝氏症患者，對象當然須排除嬰兒型患者。她指出，臨床試驗目的是證明新藥療效，選擇對象要求組成均勻、排除特異狀況，故選擇的患者會有特定條件。共擬會若以此為據，在給付條件中明訂排除不符合臨床試驗人為條件的患者，她擔心部分患者會像洪聲平一樣，失去使用二代新藥的機會。簡穎秀說，「我們要治療的是病人，而不是適合去參加臨床試驗的病人，給付規範應該要比臨床試驗更寬，才能治療更多病人。」就像聲平一樣的另一位病童，出生後就沒行走過，使用第一代藥物治療至今，即將高中畢業。患者家屬告訴簡穎秀，雖然孩子坐著輪椅，但這十七、八年的治療對家屬、病童個人，非常有意義。簡穎秀表達擔憂，「新的給付規範，認為坐輪椅的病患達到疾病末期就不值得治療，讓他們立刻面臨死亡，臨床醫師要如何對病人交代呢？」龐貝氏症基因治療進入研發階段 新藥助病友等待治療曙光除了改善生活品質，讓更多患者使用第二代龐貝氏症新藥，還有另一層意義：維持患者身體機能，等待新的治療曙光。簡穎秀說，「如果這些孩子，把運動功能維持在更好的狀態，就有希望可以等到新的治療。」簡穎秀透露，龐貝氏症基因治療已有許多二期臨床試驗。就像當年接受第一代治療的患者，熬過近20個年頭，終於等到第二代新藥納保。若取得第二代新藥，讓患者的生理機能繼續維持，就有機會在未來受惠於基因治療。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵說，罕病病童被排除於商業保險之外，若非靠著全民健保、罕藥專款的保護傘，實在難以面對巨額的治療費用。她肯定第二代藥物通過共擬會、即將納入健保，「讓孩子們活下來，正常的讀書、就業，進而造福社會。」但她強調，希望患者在給付範圍較大的情況下用藥，讓更多病患得到幫助。
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2022-10-06 醫聲.罕見疾病
85％罕病用藥不給付 孩子來不及長大 病友母：求給我們活下去的機會
「讓我的孩子和其他病友有活下去的機會。」龐貝氏症患者洪聲平的媽媽，一提到未來龐貝氏症二代藥物恐更動給付條件，孩子可能無法持續用藥時，難掩激動。罕病基金會創辦人陳莉茵表示，罕病藥物通過健保給付平均要等30.3個月，現在還有20多種罕藥等候給付，高達八成五的罕病並未被照顧到，很多孩子等不到藥物，來不及長大。罕病照顧 面臨四大困境台灣目前公告240種罕見疾病，通過罕藥95種，其中僅61種獲得健保給付。陳莉茵表示，罕病照顧有四大困境，一是罕藥給付數量變少，一代健保時給付率86.8%，二代健保降為47.6%；二是罕藥給付等待時間加長，一代健保等候時間為5.2個月，現在是30.3個月；三是限縮給付條件，用藥條件更加嚴苛；四是罕藥專款成長率停滯。「芳香族L-胺基酸類脫羧基酵素缺乏症（AADC）」患者小蒴的媽媽說，孩子很幸運參與基因治療臨床試驗，目前AADC僅有基因治療可以延續生命，但健保完全沒有給付，其他病童連治療機會都沒有，在未接受治療的狀態下，AADC患者最多只能活到3歲，「我的孩子很幸運參與臨床試驗，但其他孩子呢？」罹患脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的王小妹，今年滿11歲，昨天卻是她第三度開刀的日子。王媽媽說，女兒1歲確診，當時還無藥可用，現在終於有藥可用，健保卻有滿滿的限制，未滿7歲不能用藥。她說，女兒想當舞蹈家的夢因SMA此生無法實現，但現在她連活下去都艱難，明明有藥可用，卻用不到，只能被迫等死。患有SMA，但取得美國密西根大學法學博士學位、成為國內第一位罕病律師的陳俊翰說，健保對罕病用藥設定一堆條件，對外訴說健保資源有限，「公車上人已經滿了」，但「公車一直是滿的」，罕藥根本沒有上車機會，即使健保設置罕病專款，執行率未達百分之百，專款的剩餘款項又回到健保大水庫，病人用不到，這其實違背健保初衷。洪聲平出生時剛好有藥可用，長期使用第一代龐貝氏症藥物，近期聽說第一代藥物給付條件恐改變，第二代藥物又尚未獲得給付，再加上使用限制，如果患者已無法行走或需要侵入性呼吸輔助器，未來即使第二代藥物納入給付，也會被排除。龐貝氏症協會會長鄧慧娟表示，明明有藥可用，若因條件限制被迫下車，等於被剝奪性命。健保署：將提升審查效率健保署長李伯璋表示，政府有責照顧所有民眾健康，今天將舉行專家會議討論8項罕病用藥給付申請。健保署醫審及藥材組長黃育文說，罕藥給付多參考加、英、澳等國財務評估及經濟效益，目前共14款罕藥審查中，健保署將提升效率，也希望藥廠協助，縮短罕藥給付時間。罕病照顧倒退 4成1無藥可用罕病用藥不僅等得久且使用限制日漸增多，三總病理部主治醫師陳燕麟患有肢帶型肌肉萎縮症，他身為醫師，看見健保確實幫助許多罕病患者，但對於部分罕病患者而言，現在卻如同「活在沒有健保的年代」。罕病基金會針對國內罕病團體及聯誼會進行調查，一個病團代表一個罕病病種，41%的罕病病種至今無藥可用。罕病基金會共同創辦人曾敏傑感嘆，政府對罕病照顧愈來愈退步。罕病基金會執行長陳冠如說，基金會調查國內26個罕病病友團體、25個病友聯誼會，了解罕藥使用狀況。59%表示有健保給付的罕藥、41%則連罕藥都沒有。但有藥可用的59%中，90%認為健保給付條件太嚴苛，更擔心健保財務吃緊，未來無法繼續給付。陳冠如說，健保署目前評估罕藥給付採取「醫療科技評估」機制，此次調查中，七成五團體認為不合理，不該用此方式評估罕藥給付；二成五認為，如果要採用「醫療科技評估」機制，應採用適合罕藥的規畫，必須將罕見疾病的特殊性考量在內。曾敏傑表示，罕藥給付時間愈來愈長，現在平均30.3個月，病友團體希望等待時間能逐步縮短，他理解罕藥價格昂貴，但未來罕藥給付是否納入「部分負擔」的概念，可以討論及調整，而不是讓患者一直等待，身體狀況愈來愈糟。曾敏傑表示，對於罕病照顧，除了提供藥物，也應該考量協助罕病家庭孕育下一代。根據調查，有治療方式的罕病家庭，九成都願意接受基因檢測及孕前基因檢測。從防治罕病的角度，也應讓罕病家庭受到更完整的照顧。
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2022-09-28 焦點.元氣新聞
早期乳癌、罕病病友用藥 健保擴增多項藥物給付範圍
為照顧早期乳癌、兒少、罕病等病友，健保署今年8月召開全民健康保險藥物給付項目及支付標準共同擬訂會議，評估健保財源可支付下，通過「早期乳癌尚未發生腋下淋巴結轉移病人可用標靶藥物治療」、「遺傳疾病努南氏症可用生長激素治療」、「罕病龐貝氏症可用更具安全的新藥治療」、「類固醇治療無效的嚴重氣喘12至17歲青少年，得以生物製劑治療」。健保署長李伯璋表示，依臨床試驗結果證明，未發生淋巴結轉移的HER2陽性早期乳癌患者的腫瘤大於2公分，經標靶藥物治療可顯著減少復發或轉移風險，經專家討論同意通過含trastuzumab成分藥品，擴增給付於「HER2過度表現、雌激素受體為陰性、腫瘤大於2公分、未發生腋下淋巴結轉移」的早期乳癌病人，此擴增給付僅適用與健保署達成協議的生物製劑，預估約510位乳癌病人受惠。另為顧及遺傳性疾病及罕病病友醫療權益，會議也通過遺傳性疾病努南氏症候群兒童患者，可使用含somatropin成分的生長激素製劑，預估約64名兒童受惠。而罕病龐貝氏症病友將可使用更具療效及安全性的含avalglucosidase alfa成分新藥，取代現行藥品。李伯璋表示，就青少年治療用藥，現行健保給付生物製劑治療嗜伊紅性白血球的嚴重氣喘患者，僅限於成人，此次會議也通過擴增給付於12至17歲病人，當青少年使用口服類固醇無效後，健保給付含mepolizumab成分藥品，預估約163名青少年患者受惠。李伯璋說，為落實提升對病患照護，近年致力於新藥之收載及擴增給付範圍的審核及協議，惟因健保藥品預算有限，處理健保資源時必須考量病人、醫界以及藥界等多面向需求的難處，期盼相關病友團體能以夥伴關係的態度提出對健保資源最佳運用的建議，同時也須請藥廠基於社會責任，盡速與健保署達成各項協議，包含藥價調整，期使健保資源給付用於最有效益的治療。
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2022-04-15 新聞.元氣新聞
世界龐貝氏症日：罕病家庭齊心，期待新治療！
每年的4月15日是世界龐貝氏症日，全台近百位患者與病童家庭10日舉行病友聚會與醫療講座。醫師和家長們對於剛上市的新療法充滿期待，希望藉由相對優勢的新療法，以及國家的支持與協助，讓這群罕見疾病的孩子順利成長，未來對社會有貢獻，成為「手心向下」的人。 主辦活動的台灣龐貝氏症協會，現場安排台大兒童胸腔與加護醫學科主治醫師呂立、台北榮總兒童遺傳內分泌科主任楊佳鳳、臺大醫院基因醫學部主任暨小兒部主治醫師簡穎秀，介紹患者呼吸道的照護、支氣管鏡檢查，以及最新的治療情況。醫師:相較第一代治療 新療法相對有優勢簡穎秀醫師指出，台灣從2006年起使用第一代療法治療龐貝氏症，這是一種酵素替代療法，清除細胞內的肝醣；部分嬰兒型患者從出生即開始治療，多年下來幾乎都和正常兒童有著一樣的生活表現，但隨著時間的拉長，部分患者細胞吸收酵素的效果開始出現局限性，必須增高劑量和使用頻率。 簡穎秀醫師參與多項龐貝氏症的跨國臨床試驗，她表示，新療法是原有治療的改良版，治療效果有著相對優勢，也因為細胞對新療法的吸收效率較好，劑量可以減少。她更說，新療法日前已在台上市，希望健保可以提供給付，讓更多病人受惠。 呂立醫師也認為，對醫師、患者與家屬來說，新療法問市是近20年來的大好消息。他說，龐貝氏症患者呼吸道肌力不足，長期以來只能透過第一代治療維持穩定，嚴重者甚至要插管和氣切，但改換新療法後，對於及早治療和照顧的患者， 肌肉和力氣有著更明顯的進步，讓疾病的治療成效更好。早期發現早期治療是關鍵因此，龐貝氏症患者的早期治療非常重要。呂立醫師說，早期發現、早期治療是一大關鍵，會改變孩子的一生，愈早治療的孩子，未來改善的空間會愈大，肌肉力氣和整體發展都會很不錯。 楊佳鳳醫師則向在場家長介紹支氣管鏡的檢查方式，她說，嬰兒型患者易出現上呼吸道阻塞，必須透過軟式支氣管鏡檢查和處置，但有時家長會誤會這是侵入式手術，其實這不是侵入性檢查，更非手術，檢查全程未進行真正麻醉，只是讓孩子深度熟睡15-25分鐘，極細的支氣管鏡不會傷害呼吸道，是相對安全的檢查。而且檢查過程中若發現問題，可立刻置入支氣管鏡支架，有效抽痰，發揮治療功能。 她建議新生兒一旦確診後，即應先做一次支氣管鏡檢查，之後如果沒有太大的呼吸問題，半年到一年追蹤一次，平常若發現患者呼吸型態改變，例如喘或奇怪聲音出現，就要盡快就醫檢查。 醫師鼓勵病友: 永遠正向樂觀 楊佳鳳也說，醫病共同的心願都是希望有更好的治療方式，她常提醒病人與家長：「我們要做的是維持最好的身體狀態，同步等待更好的治療方式，更要相信新藥會為治療來希望，永遠抱持正面樂觀的想法。」 另針對COVID-19疫情下的就醫問題，簡穎秀醫師提醒病友，中斷治療對病情有害，國外研究發現，即使只暫停二個月，病人的行走功能都會退化，建議患者如果發生居家隔離等狀況，中斷治療最多也以一個月為限，而且居家隔離期間，該做的運動復健也一定要做，不要讓活動力變差。萬一患者真的完全無法出門而要做居家治療，一定要先和醫師討論；至於龐貝氏症患者施打疫苗的副作用，和一般人差不多，不必太擔憂。 罕病基金會創辦人陳莉茵也出席活動，鼓勵龐貝氏症病患家庭不要放棄希望。針對防疫期間就診的快速通道問題，她說，罕病基金會之前曾行文照護罕病者的14家醫療院所請求協助，各醫院都有不同的因應措施，因此龐貝氏症患者和家長若因疫情而遭遇就醫困難，都可以洽詢基金會提供協助。 病童媽媽：盼孩子長大 手心向下來自台南的病童「棠棠」媽媽說，八年來每週帶著女兒北上到榮總使用第一代治療，同時搭配各種物理職能復健和呼吸、構音語言治療，盡量讓身體維持最好的狀況，即便這麼努力的治療及復健下，隨著年齡增長，孩子的整體狀況仍有退步，例如聽損、嗆到的頻率增加、大腿無法抬高等等…；而隨著醫學進步，她和其他家長都期待新療法能帶來更好的成效。 她也期盼新的治療方式可獲得國家的支持協助，減輕病患家庭的負擔。她更說，孩子們如果能順利成長，未來將會對社會國家有貢獻，懂得付出，不再是社會的負擔，「他們一定不會只是手心向上，而會長成一個個手心向下的大人。」 全台龐貝氏症病患約90人，台灣龐貝氏症協會理事長鄧慧娟表示，協會目前有69個病家加入，家長們相互打氣與分享資訊；前兩年因為疫情，病友聚會只能在線上進行，今年終於恢復實體團聚，有遠自台東、台南、高雄、彰化等地的近百名家長和孩子參與，一起分享病童的成長與抗病歷程，展現絕不放棄的生命力量。 這次聚會中，部分病友家庭反映已陸續遭遇治療瓶頸，鄧慧娟說，現在新療法提供相對優勢的治療預後，等於是一份全新的希望，家長們希望新療法能讓所有患者都能用得起、用得到，讓孩子健康順利的長大。 鄧慧娟並介紹，龐貝氏症(Pompe Disease)的命名源自荷蘭的J.C. Pompe醫師，他在觀察嚴重肌肉無力和心臟肥大症狀的嬰兒時，發現肌肉的肝醣堆積問題，由於當年是他首度在文獻中提出此疾病，因此後世以他的姓來命名，並以他的逝世日期為世界龐貝氏症日，紀念J.C. Pompe醫師對疾病的貢獻。MAT-TW-2200516-1.0-04/2022
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2022-04-15 該看哪科.罕見疾病
每年80龐貝氏症病友受惠 健保署：持續照顧罕病
龐貝氏症第一代藥物二○○五年成功研發問市，台灣同年即列入公告罕病藥物，採專案進口，並獲健保給付，近三年來，有八十二人到八十四人受到照顧，充分展現健保的人道精神與持續照顧罕病的誠意。健保署長李伯璋表示，罕病患者就醫有免部分負擔，政府並編列罕病用藥專款，健保署強調，對罕病病患的用藥會積極妥善處理，對健保資源做最佳運用，以照顧罕病病人。龐貝氏症的主要治療藥物是一種酵素替代療法，美國食品藥物管理局ＦＤＡ於二○○六年核准用來治療龐貝氏症，是將病人所缺乏的GAA酵素定期注射於血液中。國內也在二○○五年列入公告罕見疾病藥物，且健保依據罕病法提供給付，治療成效良好，死亡率大幅下降。龐貝氏症新藥日前取得藥證並在台上市，藥廠於今年二月檢送完整新藥建議書至健保署，李伯璋指出，健保署正評估（包括相對療效、成本效益及健保財務衝擊），後續將依流程提至專家諮詢會議及共擬會議討論。
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2022-04-15 該看哪科.罕見疾病
龐貝氏症 醫師：早期篩檢 新藥助攻
龐貝氏症患者因天生肌肉無力，引發呼吸功能衰退，常成為嬰兒致死主因，台大醫院兒童胸腔加護醫學科主任呂立表示，台灣已有藥物可治療，嬰兒型患者只要早期發現、治療，能發揮最大治療效果，順利成長。新生兒出生滿四十八小時後，透過新生兒篩檢，讓病童可以早期發現，盡早開始藥物治療。呂立表示，呼吸是維繫生命的關鍵，臨床上對嬰兒期的呼吸治療，會進行拍痰、給藥、咳痰機等輔助醫療，但如果源頭的肝醣分解和肌肉傷害未盡早解決，呼吸治療仍有瓶頸，輔助醫療的效果有其極限，惡化時就必須插管和氣切。另外，部分長期使用第一代藥物的患者開始出現瓶頸，呂立說，任何藥物都有極限，需一代接一代改良，讓藥效更好。呂立說，及早治療的患者使用新藥後，肌肉和力氣非常明顯改善，若患者治療起步晚，呼吸道功能已不佳，採用新藥治療的功能就是維持現狀，不再惡化。第一代藥物多年來獲得健保給付，新藥尚待審議。呂立表示，從龐貝氏症藥物十多年的健保給付成果來看，病童不但生命延長很多，生命精彩度也大不同，未來對整個社會的貢獻會增加到原本的好幾倍。
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2022-04-15 該看哪科.罕見疾病
出生就治療 龐貝氏症兒變泳將
小學二年級的「棠棠」最愛畫畫，而且她游泳很厲害，蝶式、仰式都難不倒她，最近還被老師指派為體育長，帶領同學做體操；但其實她出生的第八天，便被判定罹患罕見疾病龐貝氏症，八年來定期進行藥物治療，並在生活中積極融入復健。她的父母堅信，努力得越早，未來就會越好，女兒長大後更能成為一個對社會有貢獻的人。每年四月十五日是世界龐貝氏症日，台灣龐貝氏症協會提前於十日舉行病友聚會與醫療講座，來自全台近百位患者與病童家長參與。台灣龐貝氏症協會理事長鄧慧娟說，全台龐貝氏症患者約九十人，從嬰幼兒到成年人都有，她的十五歲兒子也是患者，協會成員有六十九戶病家，大家都不曾放棄希望，只期望在健保給付的藥物治療下，可以正常生活，順利成長。棠棠媽媽說，女兒出生時透過新生兒篩檢發現異常，轉院至台北榮總確診是龐貝氏症，隨即展開藥物注射治療，八年來，她帶著棠棠定期北上到北榮接受治療，從初期的兩週一次到現在每周一次，風雨無阻。媽媽說，為了訓練肌力和強化呼吸與肺部功能，棠棠兩歲半開始學游泳，畫畫課則是幫她強化細部肌肉功能，她還會騎單車，最近更吵著要學舞蹈，各項發展與活力完全不輸給正常孩子。在病友團體的聚會中，棠棠在陽光下又跑又笑。媽媽說，因為有健保給付，讓棠棠順利接受治療且快樂成長，即使周一到周五的晚上都排滿了復健、游泳、畫畫等課程，她也樂在其中。「我們很堅持，現在付出最大的努力，盡量維持最好的狀況，未來對社會的負擔就愈小，一個手心向上的孩子，會長成一個手心向下的大人。」家住中部的「弟弟」十一個月大，出生時看似一切正常，四個月大時卻出現心臟肥大、發育遲緩等問題，還住進加護病房三個多月，直到今年北上到台大醫院，才找出原因是龐貝氏症。「弟弟」的媽媽說，「弟弟」展現強韌的生命力，一次次度過病危關頭，住進台大醫院後開始接受藥物治療，又做了氣切、胃造口、人工血管和胃折疊術，即使喉嚨還插著氣切套管，也有胃造口要每天灌食六次，但已明顯進步，更出現以前沒有過的舒服微笑和咿咿呀呀聲；他們會帶著兒子勇敢走下去，也期盼新藥帶來更好的治療成果，再加上國家協助，有健康美好的未來。醫學辭典／龐貝氏症 全身肌肉遭破壞龐貝氏症是先天性罕見疾病，患者因為第十七對染色體上的酵素基因突變或缺失，導致人體內負責轉化肝醣為葡萄糖的酵素GAA活性降低，無法分解肌肉中的肝醣。肝醣的累積會造成肌肉肥大引發病變，肌肉功能逐漸受損，出現肌肉張力降低、無力等情形，最後甚至影響心臟和呼吸道肌肉。
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2022-04-09 該看哪科.罕見疾病
除惡務盡 龐貝氏症新一代治療問市 提高細胞內肝醣清除效率
15歲的Keven，一出生即確診罹患罕見疾病龐貝氏症，從嬰兒期開始使用原有治療，但隨著年齡漸長，療效愈來愈弱，青春期的他常感到肌肉無力。所幸龐貝氏症新治療方式研發成功，臨床試驗顯示在一些龐貝氏症族群效果較原有治療更能改善預後(參考1)，最近更在台取得核准，可嘉惠台灣的龐貝氏症病患，只是新療法尚未納入健保給付，每月費用至少數十萬元，讓患者非常擔心「用不起」，近在眼前的新療法會不會將遠在天邊？臺大醫院基因醫學部暨小兒部主任簡穎秀表示，部分龐貝氏患者的年紀愈增長，使用原有治療的效果愈不如以前，主要是因先前的治療無法做到「除惡務盡」， 細胞內的肝醣未完全清除乾淨，短期內雖有效果，但長期累積下來，患者仍會出現肌肉無力等問題。患者雖可增加先前治療的強度，但連帶會增加健保支出，簡穎秀醫師說：「還不如直接改用效果較佳、成本近似的新療法。」她相信，只要新一代治療能獲健保給付，健保的支出將比原有療法來得少，有助健保財務。龐貝氏症原有療法用到最高強度仍不足龐貝氏症病友協會理事長鄧慧娟是Keven的媽媽，十多年來定期陪著兒子使用原有治療。她表示，兒子嬰兒期使用原有治療的效果很好，一直到學齡前都和正常孩子差不多，只是肌肉力量較不夠。但上了小學後，治療效果漸漸不如從前。鄧慧娟說，為了增強效果，兒子治療頻率從每兩週一次改成每週一次，強度也逐步往上加，當Keven 12歲進入青春期「轉大人」時，隨著肌肉量和體重增加，又出現呼吸困難和肌肉無力等狀況，但當時兒子的治療已到最高強度，沒有空間再往上增加，「我們只能期待有更好的療法出現」。新療法問市 試驗證實效果佳 直到最近，龐貝氏症新一代療法研發成功，並獲衛生福利部許可，在台上市，可用於六個月以上的龐貝氏症患者，外電報導更指新療法價格與原有治療相同。簡穎秀表示，新療法的作用機轉其實和原有療法相同，但新療法改進了細胞吸收酵素的效果，進而能徹底清除細胞內的肝醣(參考2,3)。簡穎秀參與多項龐貝氏症的跨國臨床試驗，她指出，針對晚發型患者的試驗結果顯示（主要受試者為成人型患者），當使用同等強度的新療法時，效果明顯比原有療法來得好；尤是在第三期臨床試驗結果發現，使用新療法的患者，在走路距離和肺功能數據上，都明顯優於使用原有療法的對照組1。 接著針對三歲以上嬰兒型患者進行「轉換治療」試驗，讓原本使用舊有治療的孩童改用新療法。簡穎秀說，結果顯示患者細胞內的肝醣清除狀況、病人的肌肉動作和發展都有明顯改善，因此再度證實新療法效果較好(參考4)，患者可從原有治療改換成新一代的治療。簡穎秀醫師表示，接下的第三階段試驗，是針對新生的嬰兒型患者，在未曾使用任何治療的情況下，直接使用此項新療法；但這項試驗去年才開始，效果尚未出爐。 病友: 盼健保給付新療法目前全台龐貝氏症患者不到一百人，新療法的出現為他們帶來曙光，但問題是新療法能否比照原有治療獲得健保給付？鄧慧娟著急的說，目前原有治療使用一次的費用非常高，如果新一代療法未獲健保給付，「我們根本付不起，只能繼續使用原有治療，看著孩子的身體愈來愈糟。」簡穎秀醫師也說，新療法是原有治療的改良版，不論對患者或健保財務來說，給付新療法和給付原有治療應該都是一樣的花費。而且由於新療法效果較佳，患者使用的強度可以減少，反而有助減少健保支出，甚至是龐貝氏症患者的整體醫療支出，都有機會再降低。Reference1.Diaz-Manera J.et al.Lancet Neurol.2021 Dec;20(12):1012-10262.Zhu YX et al.Biochem J. 2005 Aug 1; 389(Pt 3): 619–628.3.Pena LDM et al.Lancet Neurol 2021 Dec;20(12):1012-1026.4.Kronn D. et al. Mini-COMET ePoster presented at the 18th WORLDSymposi-um™, Feb 7–11, 2022MAT-TW-2200449-1.0-04/2022
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2021-10-22 新聞.杏林．診間
醫奉31／牛道明：解碼基因尋孤兒藥 屢創罕病醫療第一
八○年代的台灣，醫療和社福資源不完善，扶養罕見疾病孩子的家庭，經濟和心理壓力不可言喻，「孩子救活更麻煩，死了一了百了」，一語道破家屬無奈。人稱「牛伯伯」、台北榮民總醫院兒童醫學部主任牛道明，在罕病乏人聞問時，即為「孤兒藥」四處奔走，30年間致力解開層層的罕病基因密碼，讓罕病兒漫漫之路，有愛不再孤單。小女孩驟逝激發研究罕病30年前，醫藥不若現在發達，牛道明剛擔任住院醫師時，有一個小女孩全身布滿凸出的黃色瘤，前一天巡房時，還活潑地問好，豈料隔日，卻因冠狀動脈阻塞驟逝。他大受震撼，查找資料才知道，那個女孩先天一對膽固醇受體同時發生缺陷，發病機率百萬分之一。從此，他一頭栽進罕見疾病的領域。已知罕病高達6000多種，為了更深入了解罕病，牛道明赴美杜克大學進修遺傳學，返回北榮後意外開創台灣罕病醫療史上許多「第一」，甚至世界第一。首創全國罕病聯合門診「苯酮尿症」是台灣常見的罕病，這類病人要嚴格控制蛋白質攝取，每日需飲用特殊奶粉，否則智力嚴重受損，病患必須終生飲食控制。牛道明於民國87年創立第一個罕病團體「苯酮尿症關懷之友協會」，讓病友家庭串連，互相交流與照顧。協會後更名為「先天及代謝疾病關懷之友協會」，照顧更多罕病病患。罕病病患常伴隨著各式各樣的毛病，家屬帶著病童在不同科別間往返看診，疲於奔命。牛道明自發性號召各科醫師發起聯合門診。87年北榮正式成立全國第一個屬於罕病的聯合門診，希望能給予病患與家屬完整的治療、諮詢與照護。為女嬰找可吸收的奶粉更悲催的還有「孤兒藥」，早期罕病所需藥品取得困難。牛道明曾收治罹患苯酮尿症合併腸道醣酶缺乏的兩個月大女嬰，女嬰礙於苯酮尿症無法吸收蛋白質，喝了低蛋白奶粉卻因腸道醣酶缺乏，瘋狂腹瀉，始終骨瘦如柴。「當時全世界只有她這樣，是罕見中的罕見。」牛道明說。但台灣廠商並未進口適合女嬰的奶粉，牛道明於是聯繫世界各家奶粉總公司，最後由荷蘭的公司伸出援手，寄來特殊油脂、特殊醣和蛋白質等原料，由他自行調配。政府也開始正視罕病兒的營養品及藥物需求，北榮於89年成立台灣第一個「罕見疾病個案特殊營養品統籌供應中心」、「罕見疾病藥物物流中心」，牛道明騰出辦公室，用來存放這些救命藥品。千禧年後，牛道明團隊在罕病的成就邁向全世界，尤其是藥物型苯酮尿症治療。病患必須服用副作用極大的藥物，藥量拿捏還要一次次腰椎穿刺檢測。所幸，團隊多年追蹤後發現，若能嚴密臨床觀察泌乳激素，即可有效取代傳統穿刺，更可隨時調整藥物使用劑量，且不損病童智力，平均97的智商，較西方研究報告的76，整整高出20。龐貝氏症治療成效冠全球牛道明團隊也在北榮建立全世界最有效率的龐貝氏症確診治療系統，病患預後治療成效世界第一。後來又發現國人在心臟型法布瑞氏症發生率全球最高，男性每1600人、女性每800人就有一人，帶有此特定基因突變點的國人，年過40後可能有肥厚性心肌病變等問題。北榮院方認為茲事體大，全力支持牛道明創立亞洲第一個「罕見疾病研究治療中心」，罕病病友開始有了專屬治療病房，以及夜間無休、假日無休的治療服務。我罕病醫療躍進 功不可沒台灣罕病醫療快速躍進，牛道明團隊功不可沒，但牛道明只謙遜表示，在罕見疾病篳路藍縷的當下，除了全心鑽研，什麼也沒有多想。「每個人身上都帶有10個左右的突變基因，罕病與你我距離並沒有想像中那麼遠。」牛道明認為，突變像是上帝賜予人類的禮物。他秉持初心，將帶領年輕醫師持續為台灣的精準醫療做出貢獻。牛道明小檔案年齡：60歲出生地：台北學歷：高雄醫學大學醫學系、陽明大學臨床醫學研究所博士現職：台北榮總兒童醫學部主任、罕見疾病治療中心主任、陽明大學臨床醫學所教授主要事蹟：109年「法布瑞氏症研究治療中心」獲SNQ品質標章金質獎「世界第一」108年衛生福利部罕見疾病防治貢獻獎108年台北市醫師公會杏林獎107年科技部傑出研究獎100年亞洲首創罕見疾病研究治療中心二度榮獲「照護罕見疾病個案之績優醫事人員獎」第一名
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2020-12-22 醫聲.罕見疾病
罕病健保給付／【罕病法20年】龐貝氏症孩子九歲了 我只想跟其他小朋友一樣
一不小心，你會誤以為這是天使小孩，出生時只像貓咪般的嗚咽了一聲，總是不哭也不鬧，醫師卻要媽媽趕快把孩子送往大醫院。出生第五天，姍郁被診斷出龐貝氏症，心臟已經肥大，從出生後五天，開始每週一次，每次四小時的藥物注射，僅僅是藥費早已數百萬元，幸好有健保給付藥費，姍郁已經度過九次生日。從媽媽趴在加護病房外每天大哭，到如今「我謝謝罕病基金會與健保署的幫助，不然陳姍郁就完蛋了，我們很幸運，因為姍郁還可以走路。」臺大醫院基因學部暨小兒部主治醫師簡穎秀說，龐貝氏症是因為第十七染色體上的酵素基因發生致病性的突變，導致體內負責轉化肝醣為葡萄糖的酵素活性降低，肝醣堆積使肌肉肥大，並影響功能，造成肌肉張力降低、無力等情形。每四萬到五萬個新生兒中就有一個龐貝氏症嬰兒。嬰兒型患者從出生幾個月內就會出現心臟肥大、肝臟腫大、嚴重肌肉無力、舌頭肥大、呼吸困難等，如果沒有酵素補充治療，患者通常在一歲前，就會因為呼吸衰竭而死亡。簡穎秀說，在2000年前，每一個龐貝氏症的嬰兒都是悲傷的故事，經過臨床實驗、恩慈療法，一直到2005年，龐貝氏症的藥物Myozyme納入健保給付，龐貝氏症的孩子終於有機會活過一歲。目前國內罕藥認定有八十四種，但是收載在健保給付，一共只有五十六種，還有二十八種罕藥在等待健保的給付。病患確診後，可以向國外專案進口，但是落日條款壓著病家的心，專案進口的大限是三年，三年內要設法取得國內的查驗登記和藥價標準，才有機會持續獲得健保給付，否則罕病患就可能陷入藥物斷炊的危機。然而在查驗登記過程中，國內同意的適應症也未必與國外一致，若是不能列入適應症，就更遑論向健保申請給付了。罕藥又被稱為孤兒藥，罕見疾病基金會創辦人陳莉茵指出，罕藥的取得是一條漫長而艱苦的路，不僅門檻高而且嚴格，一劑可以輸入病患體內的罕藥，要經過罕藥認定、適應症認定、用藥規範、健保給付、新藥合理藥價的層層關卡。一瓶清澈透明的Myozyme，透過細細長長的點滴管，一點一滴地將生命力注入姍郁的身體。有藥物可治療的罕病兒是何其幸運，藥物注射後，姍郁就像是充了電，可以說、可以笑、可以走路、可以上學。現在國小四年級，每週固定回診，她喜歡去上學，雖然動作慢、寫不了太多字、爬不動樓梯、說話不甚清楚，喜歡當下最紅的「鬼滅之刃」和史萊姆，最近還加入了身障棒球隊，而她的心願是如此微小，她想要跟其他的小朋友一樣，可以唱歌、跳舞，可以活下去。正值罕病法立法20年，姍郁媽媽心懷感激，她說，我們真的很幸運，陳姍郁可以說話，可以走路，可以活下去，有藥物可以治療，是罕病法的照顧，這一把大傘為他們擋去了風和雨。
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2020-12-19 醫聲.罕見疾病
罕病健保給付／罕病法立法20年 扭轉孤兒藥困境 下一步升級全方位照顧
國小四年級姍郁喜歡當下最紅的「鬼滅之刃」和史萊姆，若不是她動作慢、寫不了太多字、爬不動樓梯、說話有點清楚，很難想像她罹患了罕見疾病「龐貝氏症」，她可以說說笑笑，全是因為有藥物可治療，但在20年前的台灣，當時罕病法尚未立法，罹患罕病幾乎等於無藥可醫。20多年前，罕病家庭不只要對抗疾病，更沒有一個法源可以保障他們醫療權益。家有罕病兒的罕病基金會創辦人陳莉茵及曾敏傑，不僅希望自己的孩子能活命，更期盼台灣的社會力能夠幫助罕見疾病這個古老的問題，更是新興的議題。台灣1999年正在推動「罕見疾病藥物法」草案，台灣罕見疾病基金會認為，草案只強調「藥物」，忽略「病人」的真正需求，如預防罕見疾病、確認罕見疾病、遺傳諮詢等，推出民間版「罕見疾病防治及藥物法」。在不分黨派多位立委支持，一讀到三讀僅歷時42天。2000年1月14日「罕見疾病防治及藥物法」三讀通過，創下立法院空前的立法速度，台灣成為全世界第五、亞洲第二。台灣罕病基金會董事長林炫沛說，罕病法成為罕病家庭的港灣，未來將繼續疏濬、擴建，盼持續升級罕病兒全方位照護計畫。推動罕病法立法當年，副總統賴清德時任立法委員，見證罕病法成長茁壯的他今天也現身罕病法立法20周年活動，賴清德說，過去在醫院當臨床醫師時，面對罕病患者總是不捨，「但他們轉到內科時，很多人都定型了，根本束手無策。」榮幸參與立法，為罕病盡一份力。全台公告的罕見疾病已多達226種，登錄人數多達1.7萬人，罕病也有45種營養品、11種藥物，及40個機構可進行檢驗，賴清德讚嘆，短短20年，光是這些看得見的數據，就知道罕病法對於罕病家庭有多大貢獻。受惠於罕病法的姍郁，開心地向賴清德分享，透過細細長長的點滴管，藥物注射後，就像是充了電，「謝謝叔叔、阿姨。」姍郁露出甜甜的微笑；姍郁媽媽說，「我們真的很幸運，姍郁可以說話、走路、活下去，有藥可治療是罕病法的照顧，這一把大傘為我們擋去了風和雨。」台大醫院基因學部暨小兒部主治醫師簡穎秀說，龐貝氏症兒如果沒有酵素補充治療，患者通常在1歲前，就會因為呼吸衰竭而死亡。在2000年前，每一個龐貝氏症的嬰兒都是悲傷的故事，幸好立法後5年，龐貝氏症藥物Myozyme納入健保給付，龐貝氏症的孩子終於有機會活過1歲。
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2020-06-09 該看哪科.兒科
新生兒篩檢 把握出生48小時
衛福部國健署公布去年新生兒篩檢結果，蠶豆症是常見的新生兒先天性代謝異常疾病，去年找到3522個蠶豆症寶寶。國健署簡任技正陳麗娟提醒，新生兒先天性代謝異常疾病在嬰兒時症狀普遍不明顯，必須藉由「新生兒篩檢」早期發現。過去有家長想幫寶寶投保，擔心權益受影響，延後接受新生兒篩檢。陳麗娟強調，新生兒篩檢不影響投保權益，金融監督管理委員會已函請各保險公會，投保年齡為零歲新生兒時，應排除等待期間。2019年新生兒篩檢找出蠶豆症3522名、先天性甲狀腺低下症330名、先天性腎上腺增生症10名、苯酮尿症9名、甲基丙二酸血症7名、原發性肉鹼缺乏症4名、戊二酸血症第一型2名、楓漿尿症、高胱胺酸尿症、瓜胺酸血症第2型、極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症各一人。台北榮總兒童遺傳內分泌科主任牛道明表示，蠶豆症是「葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酵素缺乏症」的俗稱，因X染色體基因突變導致，常見媽媽傳給兒子、爸爸傳給女兒，台灣患者病情大多輕微，不需特別治療，只要預防身體或衣物接觸到可能引起溶血性貧血的物質，例如樟腦丸、紫藥水等。在台灣，蠶豆症發生率約3%，在某些非洲國家可能高達二成五，因為蠶豆症患者對於瘧疾抵抗力較強。陳麗娟表示，新生兒篩檢項目於去年10月由11項新增為21項，一般民眾補助200元，低收入或優生保健資源不足的地區則減免550元，篩檢率達99%以上。並未篩檢的1%，可能是父母為了保險等待期或其他原因而拒絕採檢。其實，新生兒篩檢不影響投保，家長千萬不要為了保險延遲接受篩檢，以免錯過黃金治療期。陳麗娟說，只要新生兒出生滿48小時且有餵奶，就能採檢，只要採取0.3毫升腳跟血，就可以完成篩檢。雖多數疾病發生率在萬分之一以下，但若未經適當治療，可能造成永久的神經與身體損害後遺症，及早確診與治療將有更好的生活。牛道明說，台灣新生兒篩檢普及率高、項目多，目前部分項目未納入，如龐貝氏症、黏多醣症、腎上腺白質失養症、嚴重複合型免疫缺乏症、脊髓性肌肉萎縮等，是常見家長為孩子自費的新生兒篩檢項目，未來也可能經評估列入常規檢驗目。
