2024-10-06 11:49:30 罕見疾病
精準中西醫合療 罕病男孩重拾畫筆、大聲唱歌
「天啊！我到底是怎麼走過來的，這段經歷都可以寫成一本書了，我是不是要開始著手寫稿出書！」23歲的涂博俞侃侃而談。陽光開朗...
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![罕見疾病「腎上腺腦白質失養症（AMN）」患者涂博俞接受花蓮慈濟醫院中西醫合療後，不僅說話功能改善，也能大聲唱歌、重拾畫筆。記者周佩怡／攝影]()
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![血栓性血小板低下紫斑症(TTP)病友會，吸引台、港兩地病友及家屬參與。張羽萱╱攝影]()
2024-07-17 07:42:23 罕見疾病
血栓性血小板低下紫斑症TTP 病友生活陷3難關
血栓性血小板低下紫斑症（TTP）是一種罕見的血液疾病，發病原因不明，症狀不具特異性，不易在第一時間診斷，若無及時治療，恐...
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![台灣賽諾菲（Sanofi）罕見疾病事業處處長Olivier Filicic表示，罕見疾病患者少，藥物研發成本高，診斷、給付皆相對困難，因此願意投入的藥廠不多，而台灣獨特的環境，讓罕病治療成為國際的重要基地。記者曾吉松／攝影]()
2024-07-03 15:22:47 罕見疾病
罕藥研發成本高 投入藥廠少 台灣卻成全球罕病卓越中心 他分析是「這原因」
罕見疾病患者少，藥物研發成本高，診斷、給付皆相對困難，因此願意投入的藥廠不多，而台灣獨特的環境，讓罕病治療成為國際的重要基地。「台灣是全球第五個設立罕病專法的國家，並盡力協助患者醫療、照護、心靈、家庭支持等多方面的需求。」台灣賽諾菲（Sanofi）罕見疾病事業處處長Olivier Filicic說，台灣對罕病照顧治療經驗，是國際間爭相學習的指標。
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![基因檢測解惑，北榮細胞遺傳檢驗室主持人張家銘表示，常有門診患者拿著基因檢測報告希望釐清困惑。圖非新聞當事人，圖片來源：本報系資料照片。]()
2024-06-12 19:44:41 罕見疾病
不懂基因檢測報告該怎麼辦？透過專業的「遺傳諮詢師」解密遺傳秘密，衛福部應未雨綢繆「此事」！
將口水吐進唾液收集器回寄，由日本實驗室分析檢測三百多種基因，有助預測疾病風險；檢測套組僅需八千多元。近年，基因檢測夯，不少生技公司在醫療科技展大肆宣傳好處，連購物平台也公開販售檢測套組，但在缺乏遺傳諮
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![陳小姐（化名）罹患罕見血液病，治療完要出院時，接到公司勸說離職的電話。圖為示意圖，非當事人。圖／Freepilk提供]()
2024-05-24 11:25:36 罕見疾病
搶救TTP之12／她罹致命罕見血液病剛出院 接到公司關心電話居然這樣說⋯⋯
「我剛要出院時，公司打電話委婉叫我自願離職，面對我求情再給一次機會，對方回覆為何要請一個花瓶。」陳小姐（化名）罹患有致命危險的罕見血液疾病，剛在鬼門關前走一遭，接受完治療準備出院，此時才接到發病後公司第一次的「關心」。
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![罕病SMA患者陳俊翰（左）與母親，陳俊翰上個月畢業於美國密西根大學回國，他身穿該校紀念T恤，母親也帶著該校紀念口罩。記者曾原信／攝影]()
2024-02-15 17:31:00 罕見疾病
陳俊翰病逝／台版「非常律師」 首位罕病SMA律師陳俊翰獲美法學博士
日前熱播韓劇《非常律師禹英禑》引發討論。劇中女主角是韓國首位自閉症律師，靠著超越常人的毅力與疾病共存，在法律世界中闖蕩，...
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![罕病基金會提出的「罕見疾病創新治療及藥物給付建言書」共有6大訴求。本報資料照片]()
2024-01-29 11:10:05 罕見疾病
罕病建言書提六大訴求 健保署這樣說／夜夜秀爭議3
罕病病友陳俊翰被列入民進黨不分區立委候選人，引發各界對罕見疾病的討論熱度。過去罕病患者常在醫療決策中被忽視，罕見疾病基金...
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![罕病基金會共同創辦人曾敏傑（左）期待社會對於罕病、身障、高齡族群都有公平的權利。本報資料照片。]()
2024-01-29 11:05:06 罕見疾病
罕病家屬：政黨將罕病、身障族立委名單提前 更可凸顯對弱勢族群重視／夜夜秀爭議2
罕病SMA（脊髓性肌肉萎縮症）、身障人權律師陳俊翰擁有美國密西根大學法律博士學位，此外，他也曾是台大法研所經濟法學組榜首...
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![中國媒體人王志安嘲諷民進黨不分區立委落選人陳俊翰（左），引發爭議，但社會也對罕病議題有了討論。本報資料照片。]()
2024-01-29 11:00:05 罕見疾病
曾淋雨仍見不到立委陳情 罕病權益遭漠視 病友參政「為加速改變」／夜夜秀爭議1
罕病患者、民進黨不分區立委候選人陳俊翰，日前遭《賀瓏夜夜秀》來賓、前央視調查記者王志安訕笑為造勢工具，引發軒然大波。事實...
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![楊玉欣接受財團法人器官捐贈移植登錄及病人自主推廣中心採訪，談及自己從政歷程，及推動《病人自主權利法》的心路歷程。圖／楊玉欣提供]()
2024-01-27 17:32:58 罕見疾病
終結罕病家屬懊悔 首位罕病立委推病主法 讓病患能「好好地走」
「病與痛都是病人在承受的，醫病關係的主體是『病人』，但卻沒有一部以病人為主體的法律。而這個『以病人為主體』的法律，除了病人須獲得保障，醫療團隊也須被保障，才能創造更好的醫病關係，所以需要明訂醫病雙方的
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![楊玉欣是第8屆國民黨不分區立法委員，本身是罕病患者，深知重病患者備受磨難的煎熬。也思考著有沒有可能有一條「安全防線」，這就是她與同僚們推動病主法的最重要原因。圖／楊玉欣提供。]()
2024-01-27 17:32:31 罕見疾病
夜夜秀引爭議 重傷罕病家屬的心 前立委楊玉欣：罕病患者父母其實都很自責
「罕病病患面對日益嚴重的病況，其實想要的是『好好死去』，但又不知道有什麼辦法，所以能想到的就是自殺。尤其是遺傳性的罕病病人，他們的父母其實都很自責，常常想要帶著小孩一起去自殺。」楊玉欣難過地說。
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![單株抗體利妥昔單抗（Rituximab）在國外已被列入血栓性血小板低下紫斑症（TTP）的治療指引，但在台灣仍須自費使用，對患者造成經濟壓力。圖／取自Freepik]()
2024-01-18 09:23:17 罕見疾病
搶救TTP之11／TTP患者反覆復發恐自費數萬元 專家：或可認列罕病減負擔
「他在護理站辦出院手續時，突然病情發作昏倒，急送加護病房洗血才脫離險境。」馬偕紀念醫院血液腫瘤科資深主治醫師張明志表示，血栓性血小板低下紫斑症（TTP）患者有三成會反覆復發，若沒有及時處理，恐有生命危險；對於後天型TTP未被認列罕病，他認為，主管機關或許可考慮患者的困境，比照另一種非遺傳性罕病，擴大解釋罕病定義。
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![紅斑性狼瘡（SLE）和血栓性血小板低下紫斑症（TTP）症狀類似，但致病機轉卻大不同。圖為示意圖。本報資料照片]()
2024-01-05 16:17:36 罕見疾病
搶救TTP之10／出現紫斑、貧血、腎臟問題可能不是紅斑性狼瘡？專家：跟TTP差在「這個酵素」
去年底人稱「最美周芷若」的港星周海媚逝世，外傳她飽受紅斑性狼瘡（SLE）所苦，始終未獲證實，但也引起世人對該病及其他症狀類似的疾病如血栓性血小板低下紫斑症（TTP）的關注，曾有TTP患者出血嚴重送加護病房洗血才轉危為安，2年後竟又復發送急診，再次脫險後就不敢掉以輕心，固定回診追蹤至今。
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![為讓罕病患及時得到治療，專家建議設立罕病創新藥物多元基金，暫時性支付治療。圖／取自Freepik]()
2023-11-15 20:16:52 罕見疾病
病團盼設多元基金 暫時給付創新罕藥
隨著醫療科技飛速發展，罕藥研發對罕病患帶來無限希望，部分創新治療因臨床試驗參與病人數少，療效證據搜集時間較短，但罕藥急迫性，雖治療價值仍不確定，且缺長期追蹤數據，致醫療科技評估資訊不完整，但為確保藥物可近性，罕見疾病基金會創辦人陳莉茵呼籲，應成立罕病創新藥物多元基金，暫時支付昂貴的創新治療，以助病患度過眼前難關。
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![基因治療有望治癒罕病患。圖／取自Freepik]()
2023-11-15 20:06:26 罕見疾病
創新藥物現曙光 3罕病基因治療仍卡關
基因治療是一次性、治癒性的療法，未來將是罕病治療的新曙光，脊髓性肌肉萎縮症（SMA）基因治療今年8月有條件納保，其餘仍待基因治療納保的罕病，除了芳香族 L-胺基酸類脫羧基酵素（AADC）缺乏症，還有去年9月取得藥證的萊伯氏先天性黑矇症（LCA），和仍在臨床試驗第三期的裘馨氏肌肉失養症（DMD）等。
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![AADC缺乏症病童小太陽與媽媽日前現身罕病建言書記者會，分享等藥心路歷程。記者韋麗文／攝影]()
2023-11-15 17:42:46 罕見疾病
AADC缺乏症平均壽命5年⋯罕病童等藥已1年 母：怕等不到藥
「很想要小太陽長大，但又怕到時還等不到藥物…」小太陽的媽媽哽咽地說，身為護理人員的她，知道孩子罹患罕見疾病「芳香族 L-胺基酸類脫羧基酵素（AADC）缺乏症」，立刻發揮專業找尋相關資源，「本來想說還好有藥物可以醫，可是好像不是這麼一回事…」媽媽愈找愈失望。
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![北榮兒童醫學部部主任牛道明指出，北榮建立了龐貝氏症快速診斷的標準，平均6小時後就能確診，出生9.7天就能接受治療，經長期治療、追蹤及復健，目前治療成效為全球第一，優異的成果也發表在著名國際期刊中。記者林俊良／攝影]()
2023-11-15 16:19:05 罕見疾病
北榮建立龐貝氏症快速診斷標準 台灣龐貝氏症治療成效全球第一
治療龐貝氏症的藥物發明人是前中研院院士陳垣崇，此一發明拯救了無數的龐貝氏症病人及家庭，而臺北榮總團隊也接續使命，建立了全球最快速的新生兒篩檢確診標準，讓龐貝氏症的嬰兒平均出生10天內就能接受酵素治療，
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![台灣推行新生兒篩檢已久，讓更多寶寶盡早確診與醫治。聯合報系資料照片]()
2023-11-14 17:54:08 罕見疾病
台灣推行「這檢查」幫小孩健康長大 東南亞國家超羨慕
隨著基因療法等創新療法的問世，讓部分罕病患者有了「治癒」的希望，不過基因療法所帶來的昂貴藥價，也在醫界、公衛界引起許多討論。在「亞太罕病組織交流會議-建構東南亞罕病網絡-台灣圓桌會議」當中，台大醫院基因醫學部主任簡穎秀指出，基因療法等創新療法的出現，像是「為罕病、多種疾病治療開一扇窗」，讓許多罕病患者、多種疾病患者得到治癒的機會，令人感到振奮，對於國際學者將基因療法藥價給付視為「投資」的看法，她也有獨特觀察。
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![健保署副署長蔡淑鈴在2023亞太罕見疾病組織聯盟台灣圓桌會議中，進行專題演講。記者曾原信／攝影]()
2023-11-14 17:33:33 罕見疾病
罕病創新治療昂貴 健保署：採暫時性支付
隨醫療科技進展，罕病創新治療推陳出新，病友有了治癒疾病的機會，衛福部健保署今年八月起給付脊髓性肌肉萎縮症（SMA）基因治療，即是「一次性、治癒性」創新治療。「2023亞太罕病聯盟台灣專家圓桌會議」東南亞各國代表對此稱羨，愈來愈貴的創新治療，加重健保財務負擔，導致罕藥給付牛步，病友只能煎熬等待。
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![「2023亞太罕病聯盟台灣專家圓桌會議」今在台北舉行，衛福部健保署副署長蔡淑鈴（前排右四）、罕見疾病基金會創辦人陳莉茵（前排右三）及亞太各國代表出席。記者林琮恩／攝影]()
2023-11-14 16:00:03 罕見疾病
亞太罕病組織聯盟疾呼：罕病創新治療是投資，並不是憐憫、可憐！
「甚麼事都不做，並不會比較省錢、便宜！」（To do nothing is not cheap！）亞太罕見疾病組織聯盟（APARDO）理事長Durhane Wong-Reiger博士在2023年11月13日於「亞太罕病組織交流會議-建構東南亞罕病網絡-台灣圓桌會議」接受專訪時發出上述沉重呼籲！
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![台大健康政策與管理研究所兼任教授楊銘欽，是「罕見疾病創新治療及藥物給付建言書 」起草人之一。記者林俊良／攝影]()
2023-11-14 11:38:34 罕見疾病
台大教授楊銘欽：罕藥專款陷執行率、成長率低惡性循環 應加速罕藥審查
先前脊髓肌肉萎縮症（SMA）一劑藥物治療要價4900萬元的消息一出，引起社會大眾討論，台大健康政策與管理研究所兼任教授楊銘欽表示，世界罕見疾病組織曾提出10個針對罕病的策略，包含社會文化應包容罕病，尤
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![天主教輔仁大學醫學院數據科學中心執行長蒲若芳，是「罕見疾病創新治療及藥物給付建言書 」起草人之一。本報資料照片]()
2023-11-14 11:01:51 罕見疾病
罕病專家蒲若芳：罕病給付可如Netflix吃到飽訂閱制
「給生病的人有一條路走！」天主教輔仁大學醫學院數據科學中心執行長蒲若芳說。 蒲若芳指出，國內的藥物給付是透過比照十國中位價，並經過核價的過程，給予支付價，但是隨著新創藥物越來越多，價格也非常高，給付應有新的思維與作法，否則勢必面臨窘境。在多元新藥時代，應該互讓一步，讓事情可以推展下去。
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![台大醫院基因醫學部主任簡穎秀，是「罕見疾病創新治療及藥物給付建言書」起草人之一。本報資料照片]()
2023-11-14 10:27:23 罕見疾病
台大醫簡穎秀：罕病患越晚接受治療 家庭、社會付出成本越大
談到罕病臨床上遇到的困難，台大醫院基因醫學部主任簡穎秀表示，在診斷部分，台灣新生兒篩檢涵蓋率雖高，但仍有家長因故不做，以及部分有治療藥物的疾病尚無篩檢方法；在治療部分，全球目前約6、7千多種已知罕病，但台灣公告僅242種，其餘還無法得到罕病相關資源。
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![罕病基金會共同創辦人曾敏傑，是「罕見疾病創新治療及藥物給付建言書 」起草人之一。本報資料照片]()
2023-11-14 10:00:25 罕見疾病
罕病基金會創辦人曾敏傑：罕病權益從國際領先變落後 上千病友等待生命中第一次治療
「對我們罕病病患、家庭來說，這件事攸關生死，我們不能再忍了！」身為財團法人罕見疾病基金會創辦人之一，同時也擔任國立台北大學社會工作學系教授的曾敏傑悲憤表示，二代健保實施以來，罕藥通過健保給付的時間更長、通過健保給付的比率更低，評估流程所耗費的時間更久，罕病病患本身就已經很脆弱、命在旦夕，藥物選擇多半稀缺、匱乏，面臨平均兩年半的新藥等待期，這些等待新藥治療的罕病病人，歷年來國健署資料庫已有兩千多名病患過世，顯見等待新藥治療的罕病病人生命是如何脆弱，這些現實數據的背後，都是斑斑血淚。
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![罕病基金會董事長、中國醫藥大學副校長蔡輔仁，是「罕見疾病創新治療及藥物給付建言書 」起草人之一。報系資料照片]()
2023-11-14 09:30:10 罕見疾病
罕病基金會董事長蔡輔仁：罕病患背負人類演化原罪 應得更多治療資源
「罕病是揹負人類演化上的原罪，他們無從選擇的被生下來，很多罕病是基因變異造成，是大自然決定讓他們活在這個世上，因此給予罕病更多治療上的資源是合理的。」罕病基金會董事長、中國醫藥大學副校長蔡輔仁心疼地說。
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![罕病基金會創辦人陳莉茵為「罕見疾病創新治療及藥物給付建言書 」起草人之一。報系資料照片]()
2023-11-14 09:00:38 罕見疾病
罕病基金會創辦人陳莉茵：賴清德曾簽署罕病法 現仍未提及如何優化罕病照護
「罕病用藥給付太慢，已導致病友死於可治之病，讓人非常沉痛。」罕見疾病基金會創辦人陳莉茵表示，目前全台在世等候罕藥給付的病人共有6053人，其中等待唯一罕藥的病人，共1591人，超過2千名病人等不到罕藥
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![為讓罕病患及時得到治療，專家建議設立罕病創新藥物多元基金，暫時性支付治療。圖／取自Freepik]()
2023-11-13 23:15:14 罕見疾病
罕藥創新基金 可先給付等藥病患／罕病建言5
「給生病的人有一條路走！」天主教輔仁大學醫學院數據科學中心執行長蒲若芳說。
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![多位專家表示，罕藥給付審查中，應納入罕病患意見。圖／取自Freepik]()
2023-11-13 22:35:15 罕見疾病
罕藥加速審查 促設罕病次委員會／罕病建言4
二代健保實施後，罕病藥物納入健保路迢迢，等待期從原本的五點二個月，變成廿九點九個月，讓病患懸命等候；即使納入健保給付條件...
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![為照顧罕病患，健保自2005年起，在「醫院醫療給付費用總額」內編列「罕見疾病藥費專款」，如今卻陷入執行率低、成長率低的惡性循環。本報資料照片]()
2023-11-13 21:30:16 罕見疾病
逾200罕病類無藥可用、有藥用不起 救命專款應合理成長、完全執行／罕病建言2
為保護罕病病患的治療權利，不受到其他預算排擠，我國在二○○五年將罕見疾病用藥列入專款專用。然而，罕藥通過健保給付緩慢又困...
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![蒲若芳、曾敏傑、楊銘欽、蔡輔仁、簡穎秀、蔡甫昌、陳莉茵，與國內超過卅位重量級的權威專家 ，共同提出「罕見疾病創新治療及藥物給付建言書 」。圖／陳莉茵提供]()
2023-11-13 21:04:25 罕見疾病
總統候選人隻字未提 台灣首部罕病建言書為病友求生路／罕病建言1
台灣第一部罕病建言白皮書在今天公布，罕見疾病基金會創辦人陳莉茵沉痛表示，「罕病用藥給付慢，導致人民死於可治之病。」目前全...
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