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最近手部會顫抖,和媽媽的症狀很像,我懷疑我也有巴金森病!巴金森病是遺傳性疾病嗎?

聽健康

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常見解答

[專家解答] 中國醫藥大學附設醫院神經部巴金森暨動作障礙科主治醫師 敖瑀

巴金森病常見的發病年紀為55至60歲間,屬老年型巴金森病,約有10%老年型巴金森病友,與家族史有關;50歲以下發病的巴友,屬年輕型巴金森病,多數與遺傳因子有關。

常見造成巴金森病的遺傳基因有4種,SNCA和LRRK2基因是常見的顯性遺傳及巴金森病基因,而PRKN和PINK1基因則是造成隱性遺傳巴金森病之常見突變。目前在各醫學中心,都有自費的基因檢測可做,但是否需檢驗,建議接受神經科醫師評估諮詢,確實了解每個檢測的準確度及其結果代表的意義再進行。

年輕型巴金森病友的臨床症狀常與老年型不同,往往不是單側靜止型顫抖等典型表現,除了顫抖、動作緩慢、僵硬等症狀之外,也常出現局部或全身性肌張力不全(肌肉不自主收縮,導致持續或間斷性不正常姿勢或抖動)症狀,這些非典型的障礙常導致診斷困難。

造成手抖的情況非常多,例如生理性顫抖,一般人緊張時、低血糖時,都可能會出現手抖症狀,不一定是神經退化性疾病。除了巴金森病外,原發性顫抖、甲狀腺亢進或是肌躍症等等,也是顫抖的重要鑑別診斷。

要診斷巴金森病,醫師需要先排除上述疾病。通常抽血檢查可排除甲狀腺疾患、肝腎功能或是血糖的異常;接下來需安排腦部影像檢查,排除構造上的異常,如腦梗塞、腦出血、腫瘤或水腦症等,若影像檢查無異常,通常可透過多巴胺轉運體掃描(Trodat)確認腦中多巴胺神經元退化程度,最後才能確定罹患巴金森病。

整體而言,大部分巴金森病友都不是基因突變導致,而是後天不明原因引起的神經性退化。但若家族中多人罹患巴金森病,發病年齡小於50歲,而自己也在50歲甚至40歲前出現手抖症狀,的確可以提早至神經內科門診評估診療。