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L'ACTA2 (pour « actine alpha 2 ») est une gène codant pour la protéine α-SMA qui est l'une des isoforme de l'actine . Son gène est ACTA2 situé sur le chromosome 10 humain .
Les mutations du gène entraînent une prolifération des cellules musculaires lisses des vaisseaux sanguins, avec rétrécissement de la lumière de ce dernier, provoquant une atteinte vasculaire variable : anévrisme aortique avec un risque élevé de dissection aortique [ 5] maladie coronarienne survenant précocement, accident vasculaire-cérébral , maladie de moyamoya [ 6] hypertension artérielle pulmonaire , vessie hypotonique[ 7] syndrome de Prune Belly avec manifestations cutanées[ 8]
↑ a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000107796 - Ensembl , May 2017↑ a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000035783 - Ensembl , May 2017↑ « Publications PubMed pour l'Homme National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine ↑ « Publications PubMed pour la Souris National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine ↑ Regalado ES, Guo DC, Prakash S et al. Aortic Disease presentation and outcome associated with ACTA2 mutations
↑ Guo DC, Papke CL, Tran-Fadulu V et al. Mutations in smooth muscle alpha-actin (ACTA2) cause coronary artery disease, stroke, and Moyamoya disease, along with thoracic aortic disease
↑ Milewicz DM, Østergaard JR, Ala-Kokko LM et al. De novo ACTA2 mutation causes a novel syndrome of multisystemic smooth muscle dysfunction
↑ Richer J, Milewicz DM, Gow R et al. R179H mutation in ACTA2 expanding the phenotype to include prune-belly sequence and skin manifestations
