TMEM106B

Proteína transmembrana 106B
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Identificadores
Símbolos	TMEM106B (HGNC: 22407) MGC33727,FLJ11273, HLD16
Identificadores; externos	OMIM: 613413 ; EBI: TMEM106B; GeneCards: Gen TMEM106B; UniProt: TMEM106B;
Locus	Cr. 7 P21.3
	Referencias: AmiGO / QuickGO
Ortólogos
Humano	Ratón
54664	71900
Q9NUM4	Q80X71
[1] ;	[2]
	v; t; e;
	[editar datos en Wikidata]

La proteína transmembrana 106B (TMEM106B) es una proteína que en humanos está codificada por el gen TMEM106B.^[1]

Funciones

Se ha visto que TMEM106B participa en^[2]^[3]:

Morfogénesis y mantenimiento de dendritas.
Regulación del tráfico lisosomal neuronal a través de su interacción con MAP6.
Ramificación de dendritas.

Implicaciones patológicas

Las variaciones genéticas de TMEM106B son consideradas un factor de riesgo para el desarrollo de demencia frontotemporal^[4]^[5], la esclerosis hipocampal^[6]^[7]^[8] y la enfermedad de Alzheimer^[9]^[10]^[11]. Se cree que estas variaciones genéticas producen alteraciones en los mecanismos celulares que degradan las proteínas mal plegadas favoreciendo la acumulación de péptido β amiloide y TDP-43 mal plegadas y su agregación.

Referencias

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Datos: Q18041172

[1] «TMEM106B transmembrane protein 106B [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Consultado el 7 de diciembre de 2021.

[2] Brady, Owen A.; Zheng, Yanqiu; Murphy, Kira; Huang, Marshall; Hu, Fenghua (15 de febrero de 2013). «The frontotemporal lobar degeneration risk factor, TMEM106B, regulates lysosomal morphology and function». Human Molecular Genetics 22 (4): 685-695. ISSN 1460-2083. PMC 3554197. PMID 23136129. doi:10.1093/hmg/dds475. Consultado el 7 de diciembre de 2021.

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[11] Jun, G.; Ibrahim-Verbaas, C. A.; Vronskaya, M.; Lambert, J.-C.; Chung, J.; Naj, A. C.; Kunkle, B. W.; Wang, L.-S. et al. (2016-01). «A novel Alzheimer disease locus located near the gene encoding tau protein». Molecular Psychiatry 21 (1): 108-117. ISSN 1476-5578. PMC 4573764. PMID 25778476. doi:10.1038/mp.2015.23. Consultado el 7 de diciembre de 2021.

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