Síndrome de duplicación 16p13.3
| Síndrome de duplicación 16p13.3 | ||
|---|---|---|
| Especialidad | Genética médica | |
| Sinónimos | ||
| Trisomia 16p13.3, dup16, DUP16P13.3[1] | ||
El síndrome de duplicación 16p13.3 es una anormalidad cromosomal en la que p13.3, una región del brazo corto del cromosoma 16, se duplica, esto generalmente lleva a síntomas tales como discapacidades del intelecto, problemas mentales tales como autismo, retrasos del desarrollo y del habla, y anormalidades físicas[2]
Signos y síntomas
[editar]Las personas con esta enfermedad generalmente presentan los siguientes síntomas:[3][4][5]
- Comportamiento autístico (o el desarrollo del trastorno clínico mismo)
- Dislocación de la cadera
- Pectus excavatum
- Camptodactilia
- Cara larga
- Pes cavus
- Tener un pulgar el cual siempre esta cerca de la muñeca
- Párpado superior caído
- Nariz corta/pequeña
- Dedos de la mano y pie pequeños/cortos
- Defectos cardíacos congénitos
- Anormalidades vasculares
- Dismorfismos faciales
- Talipes equinovarus
- Sindactilia
- Orejas bajas
- Artrogriposis
- Paladar alto
Causas
[editar]La causa principal de esta condición está indicada, como en algunas anormalidades cromosomales, en el nombre de la misma; esta enfermedad es causada por una duplicación de material de la región p13.3 del cromosoma 16, aunque la mayoría de mutaciones son de origen esporádico, una minoría de los casos de trisomía 16p13.3 son de origen hereditario[6][7][8], esta mutación suele seguir un patrón de herencia autosómico dominante.[9]
Epidemiología
[editar]Se estima que esta condición afecta a 1 de cada 97,000-146,000 nacimientos vivos[10]
Referencias
[editar]- ↑ https://maayanlab.cloud/Harmonizome/gene_set/chromosome+16p13.3+duplication+syndrome/OMIM+Gene-Disease+Associations
- ↑ «OMIM Entry - # 613458 - CHROMOSOME 16p13.3 DUPLICATION SYNDROME». omim.org (en inglés estadounidense). Consultado el 3 de mayo de 2022.
- ↑ «Chromosome 16p13.3 duplication | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program». rarediseases.info.nih.gov. Consultado el 3 de mayo de 2022.
- ↑ RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. «Orphanet: 16p13.3 microduplication syndrome». www.orpha.net (en inglés). Consultado el 3 de mayo de 2022.
- ↑ Digilio, Maria Cristina; Bernardini, Laura; Capalbo, Anna; Capolino, Rossella; Gagliardi, Maria Giulia; Marino, Bruno; Novelli, Antonio; Dallapiccola, Bruno (2009-09). «16p subtelomeric duplication: a clinically recognizable syndrome». European Journal of Human Genetics (en inglés) 17 (9): 1135-1140. ISSN 1476-5438. doi:10.1038/ejhg.2009.14. Consultado el 3 de mayo de 2022.
- ↑ «Chromosome 16p13.3 duplication». NORD (National Organization for Rare Disorders) (en inglés estadounidense). Consultado el 3 de mayo de 2022.
- ↑ «Referencia».
- ↑ Sun, Mingran; Zhang, Han; Li, Guiying; Wang, Xianfu; Lu, Xianglan; Sternenberger, Andrea; Guy, Carrie; Li, Wenfu et al. (25 de noviembre de 2014). «16p13.3 duplication associated with non-syndromic pierre robin sequence with incomplete penetrance». Molecular Cytogenetics 7 (1): 76. ISSN 1755-8166. PMC 4260201. PMID 25493098. doi:10.1186/s13039-014-0076-5. Consultado el 3 de mayo de 2022.
- ↑ «Chromosome 16p13.3 Duplication Syndrome». www.malacards.org. Consultado el 3 de mayo de 2022.
- ↑ Thienpont, Bernard; Béna, Frédérique; Breckpot, Jeroen; Philip, Nicole; Menten, Björn; Esch, Hilde Van; Scalais, Emmanuel; Salamone, Jessica M. et al. (1 de marzo de 2010). «Duplications of the critical Rubinstein–Taybi deletion region on chromosome 16p13.3 cause a novel recognisable syndrome». Journal of Medical Genetics (en inglés) 47 (3): 155-161. ISSN 0022-2593. PMID 19833603. doi:10.1136/jmg.2009.070573. Consultado el 3 de mayo de 2022.
Datos: Q21154077