Μετάβαση στο περιεχόμενο

Χρήστης:Dmtrs32/πρόχειρο

Από τη Βικιπαίδεια, την ελεύθερη εγκυκλοπαίδεια
Ανδρικό σύνδρομο XX
Ανθρώπινος καρυότυπος 46 XX
ΣυνώνυμοΣύνδρομο De la Chapelle [1]
Ταξινόμηση

Το ανδρικό σύνδρομο XX, (XX male syndrome) επίσης γνωστό ως σύνδρομο de la Chapelle, είναι μια σπάνια διαφυλική κατάσταση κατά την οποία ένα άτομο με 46,XX καρυότυπο αναπτύσσει έναν αρσενικό φαινότυπο.[2] Τα συνώνυμα για το σύνδρομο ανδρών XX περιλαμβάνουν 46,XX διαφορά όρχεων στην ανάπτυξη του φύλου (ή 46,XX DSD (difference of sex development))[3][4][5][6] Στο 90 τοις εκατό αυτών των ατόμων, το σύνδρομο προκαλείται από το γονίδιο Παράγοντας καθορισμού όρχεων του χρωμοσώματος Υ, το οποίο πυροδοτεί την αναπαραγωγική ανάπτυξη του αρσενικού και περιλαμβάνεται άτυπα στον επιχιασμό των χρωμοσωμάτων της γενετικής πληροφορίας που λαμβάνει χώρα μεταξύ των ψευδοαυτοσωμικών περιοχών των χρωμοσωμάτων Χ και Υ κατά τη μείωση στον πατέρα.[2][7] Όταν το Χ με το γονίδιο SRY συνδυάζεται με ένα φυσιολογικό Χ από τη μητέρα κατά τη διάρκεια της γονιμοποίησης, το αποτέλεσμα είναι ένα ΧΧ αρσενικό. Λιγότερο συνηθισμένοι είναι αρσενικά XX με αρνητικό SRY, τα οποία μπορεί να προκληθούν από μια μετάλλαξη σε ένα αυτοσωμικό χρωμόσωμα ή Χ χρωμοσωμικό γονίδιο.[2] Η αρρενοποίηση των ΧΧ αρσενικών ποικίλλει. Αυτό το σύνδρομο διαγιγνώσκεται και εμφανίζεται σε περίπου 1:20.000 νεογέννητα αγόρια, καθιστώντας το πολύ λιγότερο συχνό από το Σύνδρομο Κλαϊνφέλτερ.[8][9][10] Η ιατρική θεραπεία της κατάστασης ποικίλλει, με την ιατρική θεραπεία να μην είναι συνήθως απαραίτητη. Η εναλλακτική ονομασία για το ανδρικό σύνδρομο XX, σύνδρομο de la Chapelle, αναφέρεται στον Φιλανδό επιστήμονα Albert de la Chapelle, ο οποίος περιέγραψε πρώτος την κατάσταση.[11]

Ενδείξεις και συμπτώματα

[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Ενώ υπάρχει κάποιος βαθμός μεταβλητότητας, η συντριπτική πλειοψηφία των ΧΧ ανδρών έχουν τυπικό ανδρικό φαινότυπο, με τυπικά ανδρικά εξωτερικά γεννητικά όργανα, γεγονός που καθιστά την έγκαιρη διάγνωση ασυνήθιστη.[12][13] Η ασάφεια των γεννητικών οργάνων παρατηρείται πιο συχνά σε άνδρες χωρίς το γονίδιο SRY ή άλλα γονίδια που προέρχονται από το χρωμόσωμα Υ, αν και τα αναφερόμενα ποσοστά είναι ασυνεπή.[13][14][9] Αυτές οι ασάφειες μπορεί να περιλαμβάνουν χαρακτηριστικά όπως υποσπαδίας, μικροφαλλία και κρυψορχία.[15] Στους περισσότερους θετικούς στο SRY άνδρες, υπάρχουν λίγα σημαντικά σημάδια πριν από την εφηβεία, αν και οι μικροί όρχεις φαίνονται σχεδόν καθολικό εύρημα. Μετά την εφηβεία, μερικοί άνδρες ΧΧ αναπτύσσουν γυναικομαστία.[13][1][16] Οι άνδρες XX φαίνεται να είναι πιο κοντοί κατά μέσο όρο από τους άνδρες XY.[2][1] Με βάση περιορισμένα στοιχεία, οι περισσότεροι άνδρες XX φαίνεται να έχουν τυπικό τρίχωμα σώματος και εφηβαίου, μέγεθος πέους, αφροδίσια ορμή και στυτική λειτουργία.[13] Σε όλες τις περιπτώσεις που αναφέρθηκαν, τα άτομα ήταν στείρα, με αζωοσπερμία (χωρίς σπέρμα στην εκσπερμάτιση).[17][16] Μια μελέτη διαπίστωσε ότι σπερματογόνια – αδιαφοροποίητα κύτταρα που εξελίσσονται σε σπέρμα – είναι παρόντα σε μερικά αγόρια XX, το μεγαλύτερο από τα οποία ήταν 5 ετών, αλλά κανένα στους μεγαλύτερους άνδρες XX που εξετάστηκαν.[18] Πολλαπλές μελέτες σε ποντίκια έχουν επίσης βρει σε μεγάλο βαθμό φυσιολογικά γεννητικά κύτταρα αρσενικού τύπου σε αρσενικά XX αμέσως μετά τη γέννηση, αλλά μια προοδευτική απώλεια με την ωρίμανση.[19][20] Λόγω της συχνά λεπτής εμφάνισής τους, πολλοί άνδρες XX παραμένουν αδιάγνωστα μέχρι να αναζητήσουν θεραπεία για τη στειρότητα στην ενήλικη ζωή. Είναι πιθανό ένα σημαντικό ποσοστό περιπτώσεων να παραμένει αδιάγνωστο.[12][9]

Αρρενοποίηση

[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Ο βαθμός στον οποίο τα άτομα με ανδρικό σύνδρομο XX αναπτύσσουν τον ανδρικό φαινότυπο είναι ποικίλος, ακόμη και μεταξύ των θετικών σε SRY ατόμων.[21] Η αρρενοποίηση των θετικών σε SRY ανδρών XX πιστεύεται ότι εξαρτάται από το ποιο χρωμόσωμα Χ αδρανοποιείται. Τα τυπικά γυναικεία XX υφίστανται απενεργοποίηση του Χ κατά τη διάρκεια της οποίας ένα αντίγραφο του χρωμοσώματος Χ αποσιωπάται. Θεωρείται ότι η αδρανοποίηση του Χ σε άνδρες ΧΧ μπορεί να ευθύνεται για τις γεννητικές ασάφειες και την ατελή αρρενοποίηση που παρατηρείται σε άνδρες ΧΧ θετικούς σε SRY.[22][21] Το χρωμόσωμα Χ με το γονίδιο SRY επιλέγεται κατά προτίμηση ως το ενεργό χρωμόσωμα Χ στο 90% των περιπτώσεων, γεγονός που εξηγεί ότι ο πλήρης αρσενικός φαινότυπος παρατηρείται συχνά σε θετικούς σε SRY άνδρες XX.[22][21] Στο υπόλοιπο 10%, ωστόσο, η αδρανοποίηση Χ συμβαίνει στο χρωμόσωμα Χ με το γονίδιο SRY, με αποτέλεσμα να το αποσιωπά και να έχει ατελή αρρενοποίηση.[22][21] Masculinization of SRY-negative XX males is dependent upon which genes have mutations and at what point in development these mutations occur.[23]

Γενετική

[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]
Πρωτεΐνη SRY

Οι άνδρες έχουν τυπικά ένα χρωμόσωμα Χ και ένα χρωμόσωμα Υ σε κάθε διπλοειδές κύτταρο του σώματός τους. οι γυναίκες έχουν συνήθως δύο χρωμοσώματα Χ. Οι άνδρες XX που είναι θετικοί στο SRY έχουν δύο χρωμοσώματα Χ, με το ένα από αυτά να περιέχει γενετικό υλικό (το γονίδιο SRY) από το χρωμόσωμα Υ. Αυτό το γονίδιο τους αναγκάζει να αναπτύξουν έναν αρσενικό φαινότυπο παρά το γεγονός ότι έχουν χρωμοσώματα πιο τυπικά των γυναικών.[2] Μερικοί άνδρες XX, ωστόσο, δεν έχουν το γονίδιο SRY (SRY-αρνητικό). Ο λόγος που αναπτύσσεται ένας αρσενικός φαινότυπος σε αυτά τα άτομα είναι ελάχιστα κατανοητός και υπόκειται σε περαιτέρω έρευνα.[24]

Θετικό SRY

[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]
Ένα παράδειγμα μετατόπισης μεταξύ δύο χρωμοσωμάτων

Το γονίδιο SRY, που φυσιολογικά βρίσκεται στο χρωμόσωμα Υ, παίζει σημαντικό ρόλο στον προσδιορισμό του φύλου ξεκινώντας την ανάπτυξη των όρχεων. Σε περίπου 80 τοις εκατό των ανδρών XX, το γονίδιο SRY υπάρχει σε ένα από τα χρωμοσώματα Χ.[16][25] Η κατάσταση προκύπτει από μια ανώμαλη ανταλλαγή γενετικού υλικού μεταξύ των χρωμοσωμάτων (μετατόπιση). Αυτή η ανταλλαγή συμβαίνει ως ένα τυχαίο γεγονός κατά τη διάρκεια του σχηματισμού των σπερματοζωαρίων στον πατέρα του προσβεβλημένου ατόμου. Η άκρη του χρωμοσώματος Υ περιέχει το γονίδιο SRY και, κατά τη διάρκεια του ανασυνδυασμού, εμφανίζεται μια μετατόπιση κατά την οποία το γονίδιο SRY γίνεται μέρος του χρωμοσώματος Χ.[15][26] Εάν ένα έμβρυο συλληφθεί από ένα σπερματοζωάριο με ένα χρωμόσωμα Χ που φέρει το γονίδιο SRY, θα αναπτυχθεί ως αγόρι παρόλο που δεν έχει χρωμόσωμα Υ. Αυτή η μορφή της κατάστασης ονομάζεται SRY-θετική 46,XX διαταραχή της σεξουαλικής ανάπτυξης των όρχεων.[3]

Αρνητικό SRY

[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Περίπου το 20 τοις εκατό των ατόμων με διαταραχή όρχεων 46 XX στην ανάπτυξη του φύλου δεν έχουν το γονίδιο SRY. Αυτή η μορφή της κατάστασης ονομάζεται αρνητικό SRY- 46,XX διαταραχή της ανάπτυξης των όρχεων. Η αιτία της διαταραχής σε αυτά τα άτομα είναι συχνά άγνωστη, αν και έχουν εντοπιστεί αλλαγές που επηρεάζουν άλλα γονίδια. Τα άτομα με αρνητικό SRY- 46,XX διαταραχή της ανάπτυξης των όρχεων είναι πιο πιθανό να έχουν διφορούμενα γεννητικά όργανα από ό,τι τα άτομα με θετικό SRY.[3][2] Η ακριβής αιτία αυτής της κατάστασης είναι άγνωστη, αλλά έχουν προταθεί τρεις θεωρίες: Πρώτον, μη ανιχνεύσιμος μωσαϊκισμός των γονάδων για το SRY. Δεύτερον, η καταστολή της ανδρικής ανάπτυξης λόγω μεταλλάξεων σε γονίδια σε χρωμοσώματα άλλα από το χρωμόσωμα Υ. Τρίτον, αλλοιωμένη έκφραση άλλων γονιδίων κατάντη του SRY, με αποτέλεσμα την αρρενοποίηση.[27] Για παράδειγμα, έχει προταθεί ότι μεταλλάξεις στο γονίδιο SOX9 μπορεί να συμβάλλουν σε αυτό το σύνδρομο, καθώς το SOX9 παίζει ρόλο στη διαφοροποίηση των όρχεων κατά την ανάπτυξη.[28][23] Μια άλλη προτεινόμενη αιτία είναι οι μεταλλάξεις στο γονίδιο DAX1, το οποίο μπορεί να καταστέλλει την αρρενοποίηση. Εάν υπάρχει απώλεια λειτουργικότητας του DAX1, τότε οι όρχεις μπορούν να αναπτυχθούν σε ένα άτομο ΧΧ.[29] [30]. Οι μεταλλάξεις στα γονίδια SF1 και WNT4 έχουν επίσης μελετηθεί σε σχέση με το αρνητικό SRY, 46 XX γυναίκας.[29]

Διάγνωση

[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Δεν υπάρχει συναίνεση για τα διαγνωστικά κριτήρια. Η διάγνωση περιλαμβάνει συνήθως την αξιολόγηση της φυσικής ανάπτυξης του ατόμου σε συνδυασμό με την καρυοτύπηση και την παρουσία του γονιδίου SRY ή των σχετικών γονιδίων, όπως το SOX9. Μπορεί επίσης να εκυελεστούν εξετάσεις για τα επίπεδα ορμονών και την αζωοσπερμία.[31] Οι περισσότεροι άνδρες XX έχουν έναν τυπικό φαινότυπο ανδρικού τύπου κατά τη γέννηση, επομένως η διάγνωση τείνει να εμφανίζεται είτε στην αρχή της εφηβείας, εάν αναπτυχθούν και διερευνηθούν χαρακτηριστικά όπως η γυναικομαστία, είτε αργότερα, κατά τη διερεύνηση της υπογονιμότητας.[9][24] Η διάγνωση κατά τη γέννηση εμφανίζεται πιο συχνά σε αγόρια ΧΧ αρνητικά σε SRY, τα οποία είναι πιο πιθανό να έχουν διφορούμενα γεννητικά όργανα.[14][9] Σε περιπτώσεις όπου το άτομο αξιολογείται για διφορούμενα γεννητικά όργανα, όπως ένας μικρός φαλλός, υποσπαδίας ή οσχεοχειλικές πτυχές, μπορεί να χρησιμοποιηθεί διερευνητική χειρουργική επέμβαση για να προσδιοριστεί εάν υπάρχουν εσωτερικά γεννητικά όργανα ανδρών και/ή γυναικών.[32] Οι δείκτες περιλαμβάνουν δύο όρχεις που δεν έχουν κατέβει στον βουβωνικό πόρο, αν και αυτό παρατηρείται σε μια μειοψηφία ανδρών XX, και την απουσία μυλλεριανού ιστού.[33] Οι εξωτερικοί δείκτες περιλαμβάνουν μειωμένο σωματικό βάρος, γυναικομαστία και μικρούς όρχεις.[2] Ένας τυπικός καρυότυπος μπορεί να συμπληρωθεί για να καθοριστεί κυτταρογενετικά ότι ένα άτομο με μερικό ή πλήρες αρσενικό φαινότυπο έχει γονότυπο XX.[15][32][5] Η παρουσία και η θέση του γονιδίου SRY μπορεί να προσδιοριστεί χρησιμοποιώντας in situ υβριδισμό φθορισμού (FISH).[2][21]

Θεραπεία

[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Οι θεραπείες επικεντρώνονται γενικά στην επιβεβαίωση της παρουσίασης του φύλου των προσβεβλημένων ανδρών, ποικίλλουν σε μεγάλο βαθμό με βάση τον φαινότυπο του ατόμου και μπορεί να περιλαμβάνουν συμβουλευτική.[34] Σε ορισμένους άνδρες XX, η θεραπεία με τεστοστερόνη μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την αύξηση της αρρενοποίησης.[25] Ενώ η συντριπτική πλειονότητα των ανδρών ΧΧ έχουν τυπική ανάπτυξη των εξωτερικών γεννητικών οργάνων των ανδρών, οι περιπτώσεις ασάφειας των γεννητικών οργάνων μπορούν να αντιμετωπιστούν με ορμονική θεραπεία, χειρουργική επέμβαση ή και τα δύο. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να γίνει χειρουργική επέμβαση γονάδων για την αφαίρεση μερικών ή ολικών γυναικείων γεννητικών οργάνων. Αυτό μπορεί να ακολουθηθεί από πλαστική και επανορθωτική χειρουργική για να κάνει το άτομο να φαίνεται εξωτερικά πιο αρσενικό.[35] Αντίθετα, το άτομο μπορεί να επιθυμεί να γίνει πιο θηλυκό και μπορεί να γίνει γυναικεία πλαστική γεννητικών οργάνων για να κάνει τα ασαφή γεννητικά όργανα να φαίνονται πιο γυναικεία.[36] Δεν υπάρχει θεραπεία για τη στειρότητα σε άνδρες ΧΧ – και προτείνονται εναλλακτικές λύσεις όπως η δωρεά ή η υιοθεσία σπέρματος και υποστηρικτική διαχείριση.[37]

Επιδημιολογία

[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Υπολογίζεται ότι 1 στους 20.000 έως 30.000 άνδρες έχει καρυότυπο 46,XX, γεγονός που τον καθιστά πολύ λιγότερο συχνό από άλλα σχετικά σύνδρομα, όπως το σύνδρομο Klinefelter.[2][8][9][10]

Παραπομπές

[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]
  1. ↑ 1,0 1,1 1,2 «Analytic review: nature and origin of males with XX sex chromosomes». American Journal of Human Genetics 24 (1): 71–105. January 1972. PMID 4622299. 
  2. ↑ 2,0 2,1 2,2 2,3 2,4 2,5 2,6 2,7 2,8 «Clinical, endocrinological, and epigenetic features of the 46,XX male syndrome, compared with 47,XXY Klinefelter patients». The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 92 (9): 3458–3465. September 2007. doi:10.1210/jc.2007-0447. PMID 17579198. 
  3. ↑ 3,0 3,1 3,2 «46,XX testicular disorder of sex development – Genetics Home Reference». Αρχειοθετήθηκε από το πρωτότυπο στις 17 Μαΐου 2019. Ανακτήθηκε στις 8 Ιανουαρίου 2017.  Αυτό το λήμμα περιλαμβάνει κείμενο από αυτή την πηγή, που είναι κοινό κτήμα.
  4. ↑ «Orphanet: 46,XX testicular disorder of sex development». www.orpha.net. Αρχειοθετήθηκε από το πρωτότυπο στις 13 Ιανουαρίου 2017. Ανακτήθηκε στις 12 Ιανουαρίου 2017. 
  5. ↑ 5,0 5,1 Délot EC, Vilain EJ (2003). «Nonsyndromic 46,XX Testicular Disorders/Differences of Sex Development». Στο: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, Wallace SE, Amemiya A, Bean L, Bird TD, Fong CT, Mefford HC, Smith R, Stephens K, επιμ. GeneReviews. University of Washington, Seattle. PMID 20301589. Αρχειοθετήθηκε από το πρωτότυπο στις 18 Ιανουαρίου 2017. Ανακτήθηκε στις 12 Ιανουαρίου 2017. updated 2015
  6. ↑ «46,XX testicular disorder of sex development: MedlinePlus Genetics». medlineplus.gov (στα Αγγλικά). Αρχειοθετήθηκε από το πρωτότυπο στις 15 Σεπτεμβρίου 2020. Ανακτήθηκε στις 6 Σεπτεμβρίου 2020. 
  7. ↑ «Chromosome Y-specific DNA is transferred to the short arm of X chromosome in human XX males». Science 233 (4765): 786–788. August 1986. doi:10.1126/science.3738510. PMID 3738510. Bibcode: 1986Sci...233..786A. 
  8. ↑ 8,0 8,1 «The etiology of maleness in XX men». Human Genetics 58 (1): 105–116. August 1981. doi:10.1007/bf00284157. PMID 6945286. 
  9. ↑ 9,0 9,1 9,2 9,3 9,4 9,5 «Incidence, prevalence, diagnostic delay, morbidity, mortality and socioeconomic status in males with 46,XX disorders of sex development: a nationwide study». Human Reproduction 32 (8): 1751–1760. August 2017. doi:10.1093/humrep/dex210. PMID 28854582. 
  10. ↑ 10,0 10,1 «The epidemiology of sex chromosome abnormalities». American Journal of Medical Genetics. Part C, Seminars in Medical Genetics 184 (2): 202–215. June 2020. doi:10.1002/ajmg.c.31805. PMID 32506765. 
  11. ↑ «XX sex chromosomes in a human male. First case.». Acta Medica Scandinavica 175 (SUPPL 412): 25–28. 1964-01-12. doi:10.1111/j.0954-6820.1964.tb04630.x. PMID 14154995. 
  12. ↑ 12,0 12,1 «Chromosomal variants in klinefelter syndrome». Sexual Development 5 (3): 109–123. 2011-04-29. doi:10.1159/000327324. PMID 21540567. 
  13. ↑ 13,0 13,1 13,2 13,3 «46,XX Testicular Disorder of Sex Development (DSD): A Case Report and Systematic Review». Medicina 55 (7): 371. July 2019. doi:10.3390/medicina55070371. PMID 31336995. 
  14. ↑ 14,0 14,1 «A regulatory cascade hypothesis for mammalian sex determination: SRY represses a negative regulator of male development». Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 90 (8): 3368–3372. April 1993. doi:10.1073/pnas.90.8.3368. PMID 8475082. Bibcode: 1993PNAS...90.3368M. 
  15. ↑ 15,0 15,1 15,2 Chen, Harold (2012). «XX Male». Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling. σελίδες 2191–2196. doi:10.1007/978-1-4614-1037-9_250. ISBN 978-1-4614-1036-2. 
  16. ↑ 16,0 16,1 16,2 «46 XX karyotype during male fertility evaluation; case series and literature review». Asian Journal of Andrology 19 (2): 168–172. 2017. doi:10.4103/1008-682X.181224. PMID 27297128. 
  17. ↑ «46,XX male: clinical, hormonal/genetic findings». Archives of Andrology 48 (4): 251–257. January 2002. doi:10.1080/01485010290031556. PMID 12137585. 
  18. ↑ «Hormonal and molecular genetic findings in 46,XX subjects with sexual ambiguity and testicular differentiation». European Journal of Pediatrics 152 (Suppl 2): S70–S75. February 1993. doi:10.1007/BF02125443. PMID 8339747. 
  19. ↑ «Potency of testicular somatic environment to support spermatogenesis in XX/Sry transgenic male mice». Development 134 (3): 449–454. February 2007. doi:10.1242/dev.02751. PMID 17185318. 
  20. ↑ «Sex-reversed mice: XX and XO males». Cytogenetics 10 (5): 318–337. 1971. doi:10.1159/000130151. PMID 5156366. 
  21. ↑ 21,0 21,1 21,2 21,3 21,4 «Incomplete masculinisation of XX subjects carrying the SRY gene on an inactive X chromosome». Journal of Medical Genetics 36 (6): 452–456. June 1999. doi:10.1136/jmg.36.6.452. PMID 10874632. 
  22. ↑ 22,0 22,1 22,2 «Skewed X-chromosome inactivation pattern in SRY positive XX maleness: a case report and review of literature». Annales de Génétique 46 (1): 11–18. 2003-01-01. doi:10.1016/S0003-3995(03)00011-X. PMID 12818524. 
  23. ↑ 23,0 23,1 «SRY-negative 46,XX male with normal genitals, complete masculinization and infertility». Molecular Human Reproduction 12 (5): 341–346. May 2006. doi:10.1093/molehr/gal030. PMID 16556678. 
  24. ↑ 24,0 24,1 «Clinical, hormonal and cytogenetic evaluation of 46,XX males and review of the literature». Journal of Pediatric Endocrinology & Metabolism 18 (8): 739–748. August 2005. doi:10.1515/jpem.2005.18.8.739. PMID 16200839. 
  25. ↑ 25,0 25,1 «46,XX male disorder of sexual development:a case report». Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology 5 (4): 258–260. 2013-12-10. doi:10.4274/Jcrpe.1098. PMID 24379036. 
  26. ↑ «SRY gene transferred to the long arm of the X chromosome in a Y-positive XX true hermaphrodite». American Journal of Medical Genetics 90 (1): 25–28. January 2000. doi:10.1002/(sici)1096-8628(20000103)90:1<25::aid-ajmg5>3.0.co;2-5. PMID 10602113. 
  27. ↑ «46, XX male sex reversal syndrome: a case report and review of the genetic basis». Andrologia 41 (1): 59–62. February 2009. doi:10.1111/j.1439-0272.2008.00889.x. PMID 19143733. 
  28. ↑ «XX males SRY negative: a confirmed cause of infertility». Journal of Medical Genetics 48 (10): 710–712. October 2011. doi:10.1136/jmedgenet-2011-100036. PMID 21653197. 
  29. ↑ 29,0 29,1 «Mutations in the SRY, DAX1, SF1 and WNT4 genes in Brazilian sex-reversed patients». Brazilian Journal of Medical and Biological Research = Revista Brasileira de Pesquisas Medicas e Biologicas 37 (1): 145–150. January 2004. doi:10.1590/S0100-879X2004000100020. PMID 14689056. 
  30. ↑ «Dax1 antagonizes Sry action in mammalian sex determination». Nature 391 (6669): 761–767. February 1998. doi:10.1038/35799. PMID 9486644. Bibcode: 1998Natur.391..761S. 
  31. ↑ Délot, Emmanuèle C.; Vilain, Eric J. (1993), Adam, Margaret P.; Feldman, Jerry; Mirzaa, Ghayda M. και άλλοι, επιμ., Nonsyndromic 46,XX Testicular Disorders/Differences of Sex Development, Seattle (WA): University of Washington, Seattle, PMID 20301589, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1416/, ανακτήθηκε στις 2024-06-27 
  32. ↑ 32,0 32,1 «46,XX SEX REVERSAL 1; SRXX1». Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). 400045. Αρχειοθετήθηκε από το πρωτότυπο στις 13 Δεκεμβρίου 2019. Ανακτήθηκε στις 7 Νοεμβρίου 2017. 
  33. ↑ «A case of XX male syndrome». Journal of Medical Genetics 7 (4): 394–398. December 1970. doi:10.1136/jmg.7.4.394. PMID 5501706. 
  34. ↑ «Is 46XX karyotype always a female?». BMJ Case Reports 2012: bcr2012006223. July 2012. doi:10.1136/bcr-2012-006223. PMID 22814614. 
  35. ↑ «46,XX/SRY-negative true hermaphrodite». Fertility and Sterility 94 (6): 2330.e13–2330.e16. November 2010. doi:10.1016/j.fertnstert.2010.03.066. PMID 20451191. http://www.fertstert.org/article/S0015-0282(10)00527-3/fulltext. Ανακτήθηκε στις 2017-11-29. 
  36. ↑ «Feminizing genitoplasty for treatment of XX male with masculine genitalia». Plastic and Reconstructive Surgery 117 (6): 107e–111e. May 2006. doi:10.1097/01.prs.0000214653.30135.a1. PMID 16651931. 
  37. ↑ «A case report of an incidental finding of a 46,XX, SRY-negative male with masculine phenotype during standard fertility workup with review of the literature and proposed immediate and long-term management guidance». Fertility and Sterility 99 (5): 1273–1276. April 2013. doi:10.1016/j.fertnstert.2012.11.040. PMID 23290744. 

Παραπέρα μελέτη

[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]
Ταξινόμηση
Εξωτερικοί πόροι
Ανακτήθηκε από "https://el.wikipedia.org/w/index.php?title=Χρήστης:Dmtrs32/πρόχειρο&oldid=10906762"