Cherubismus
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| K10.8 | Sonstige näher bezeichnete Krankheiten der Kiefer
Inkl.: Cherubismus |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
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Der Cherubismus oder Cherubinismus ist eine erbliche Knochenerkrankung, die den Ober- und Unterkiefer befällt und hier zu Auftreibungen führt.
Die hierdurch bedingte Verformung des Gesichts mit nach oben gerichteten Augen führte zu der Namensgebung, da sie an Engelsgesichter (Putten sprachlich unscharf hier als Cherubim bezeichnet) erinnert.
Die Erstbeschreibung erfolgte durch den US-Amerikaner W. A. Jones 1933.[1]
Epidemiologie
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[2] Vermutlich liegen der Erkrankungen Mutationen des SH3BP2-Genes zugrunde.[3]
Klinische Erscheinungen
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Diagnostische Kriterien sind:[2]
- Meist im Kleinkindesalter beginnende symmetrische Schwellung des Unterkiefers, später auch des Oberkiefers
- In der Folge scheinbar nach oben „himmelwärts“ blickende Augen
- Infolge des Überwuchses Störung der Zahnstellungen, Einengung der Nasenatmung und Zungenfunktion
Diagnose
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Meist sind Veränderungen der Zahnentwicklung oder der Zahnstellung der Auslöser für eine Bildgebung. Im Röntgenbild erkennbare multizystische Aufhellungen und Auftreibungen der betroffenen Kieferabschnitte. Die genauere Darstellung sowie eventuelle OP-Planung erfolgt durch Schnittbildverfahren wie Computertomographie.[2]
Cherubismus findet sich auch bei anderen Erbkrankheiten wie Noonan-Syndrom, Ramon-Syndrom, Fragiles-X-Syndrom.[4]
Differentialdiagnose
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Abzugrenzen ist die Fibröse Dysplasie.
Pathologie
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Eine Gewebsuntersuchung ergibt ein riesenzell-haltiges fibrovaskuläres Gewebe.[2]
Prognose
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Veränderungen beginnen sich mit der Pubertät unter Atrophie der Alveolarfortsätze wieder zurückzubilden. Nicht selten besteht Bedarf an einer operativen Korrektur.
Literatur
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- Mathias Cohnen: Kopf-Hals-Radiologie Thieme-Verlag, Stuttgart, New York, 2012, ISBN 9783131611611
Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ W. S. Jones: Familial multilocular cystic disease oif the jaws. 1933 In: American Journal of Cancer Bd. 17, S. 946–950.
- ↑ a b c d B. Leiber: Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Herausgegeben von G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger, 7. Auflage. Urban & Schwarzenberg 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ Cherubism. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ C. I. van Capelle, P. H. Hogeman, C. J. van der Sijs-Bos, B. G. Heggelman, B. Idowu, P. J. Slootweg, A. R. Wittkampf, A. M. Flanagan: Neurofibromatosis presenting with a cherubism phenotype. In: European Journal of Pediatrics. Bd. 166, Nr. 9, September 2007, S. 905–909, ISSN 0340-6199. doi:10.1007/s00431-006-0334-6. PMID 17120035.
Weblinks
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- Imaging characteristics of cherubism American Journal of Roentgenology
- Eintrag zu Cherubismus. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- GeneReviews/NIH/UW Eintrag zum Cherubism
- Cherubismus. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
