Sljepilo za boje

Nedostatak

Nedostatak viđenja boja
Ishiharina tabla za testiranje razlikovanja nijansi crvene i zelene boje - logo Wikipedije: zeleno W na crvenoj podlozi
Klasifikacija i vanjski resursi
ICD-10	H53.5
ICD-9	368.5
DiseasesDB	2999
MedlinePlus	001002
MeSH	D003117

Nedostatak viđenja boja ili sljepilo za boje – nekad zvani daltonizam – je odsustvo ili smanjena sposobnost osoba da vide boje ili razlike u boji, pod normalnim uvjetima osvjetljenja. Ovaj poremećaj čula vida nije praćen sljepilom viđenja oblika, detalja i ostalih elemenata vida, ali postoji nedostatak sposobnosti viđenja boja određenog dijela spektra. Najčešći uzrok je greška u razvoju jednog ili više skupova čulnih čunjeva – fotoreceptora u mrežnjači (retini), koji ne vide boje pa ne prenose odgovarajuće informacije na vidni nerv. Stvarni centar za vid, pa i viđenje boja, je u potiljačnom režnju velikog mozga. Oko ustvari samo glada a ovaj centar prepounaje, analizira i vidi posmatrano.

Termin "daltonizam" se i do danas održao u frankofonskoj i dijelom komonveltskoj literaturi, dok je na ostalim jezicima češće u upotrebi "sljepilo za boje" i/ili "nesposobnost razlikovanja boja"/"nedostatak viđenja boja", što su prihvatili i bosanskohercegovački genetičari.

Ovaj vid disfunkcije čula vida je obično okarakteriziran spolno vezanim nasljeđivanjem. Drugim riječlima, geni koji proizvode fotopigmente se nalaze na X hromosomu. Ako neki od tih gena nedostaje ili je oštećen, daltonizam će biti izražen kod muškaraca s većom vjerojatnoćom nego kod žena, jer muškarci imaju samo jedan X kromosom, dok žene imaju dva, a funkcionalni gen na samo jednom od X kromosoma je dovoljan da osoba proizvodi potrebne fotopigmente. To je inače osobenost i svih ostalih rijetkih spolno vezanih osobina, zbog izuzetno male vjerovatnoće da se recesivni alel odgovornog gene pojavi na oba X hromosoma. Naime, aleli za sve oblike sljepila za boje su recesivni u odnosu na one koji kontroliraju sinrtezu pigmenata za normalno viđenje boka. Zato su žene sa takvim genotipom ekstremni izuzetak.

Sljepilo za boje se može pojaviti i pod uticajem fizičkih ili hemijskih oštećenja oka, vidnog nerva ili dijelova mozga. Na primjer, ljudi sa ahromatopsijom pate od poremećaja potpuno drugačije i ipak su u stanju da vide boje.

Pripadajući fenotipovi se obično klasificiraju kao blaga invalidnost, iako postoje povremene okolnosti u kojima mogu biti prednost. Prema nekim studijama zaključučeno je da su takvi ljudi su bolji u prodiranju u određene kamuflažne boje. Takvi rezultati mogu objasniti evolucijski razlog za visoke prevalencije crveno-zelene sljepoće za boje. Te studije ukazuje na to da ljudi s nekim vrstama daltonizam mogu razlikovati detalje koje ljudi s normalnim vidom za boje nisu u stanju da razlikuju. Dosadašnji rezultati također ukazuju da je učestalost ovog oblika sljepoće za boje značajno češća u stanovništvu zemljoradničkog nego lovačkog porijekla.

Osnovi

Talasna dužina osnovnih boja svetlosnog spektra

Spektar viđenja osoba bez ikakvih promjena u percepciji boje

Spektar viđenja osoba sa protanopijom

Spektar viđenja osoba sa deuteranopijom

Spektar viđenja osoba sa tritanopijom

Prvi znanstveni članak na temu daltonizma, Izvanredne činjenice koje se odnose na viđenje boja, objavio je engleski hemičar John Dalton 1798., nakon što je uočio sopstvenu nesposobnost za razlikovanja crvene boje. Po njemu se i opće stanje nedostatka sposobnosti razlikovanja boja još i danas označava kao daltonizam, iako se taj termin sada koristi samo za deuteranopiju.

Sljepilo za boje pogađa relativno veliki broj pojedinaca, pretežno protanopija i deuteranopija, koje su najčešće forme. U osoba sa sjevernoevropskog porijekla, čak 8% posto muškaraca i 0,4% žena ima nedostatak kongenitalne boja. Ljudska retina obično sadrži dvije vrste fotoreceptivnih ćelija: štapići (aktivni pri slabom svjetlu) i konusne ćelije (aktivan na normalnom dnevnom). Normalno, postoje tri vrste konusnih ćelija (štapića, čunjića), od kojih svaka sadrži drugačiju pigment, koji se aktivira kada pigmenti apsorbiraju svjetlost. Spektarska osjetljivost čunjeva se među njima razlikuje: jedni su najosjetljiviji na kratke talasne dužine, drugi na srednje, a treći na duge talasne dužine u vidljivom spektru, uz sopstveni vrhunac osjetljivosti u plavom, zelenom, žutom i crvenom područjima spektra. Apsorpcija spektra tri sistema se preklapa, pa se kombiniranjem pokrije cijeli vidljivi raspon spektra. Ovi receptori su poznati kao čunići kratke (S), srednje (M) i duge (L) talasne dužine, ali su također često nazivaju i plavi, zeleni i crveni čunjevi, iako je ova terminologija je netačna.

Svaki od receptora čula vida odgovara na širok spektar talasnih dužina. Na primjer, dugotalasni "crveni" receptor ima svoj vrhunac osjetljivosti u žuto-zelenom području, neki put od kraja crvenog (najduži talasi) dijela vidljivog spektra. Osjetljivost čula vida na normalnu boju zapravo ovisi o preklapanje između apsorpcije raspona tri sistema: različite boje se priznaju kada su različite vrste konusa stimulirane u različitim stupnjevima. Crveno svjetlo, na primjer, stimulira čunjeve za dugovalne dužine mnogo jače nego bilo koji od drugih, a smanjene valne dužine uzrokuje se sve više stimuliraju druga dva konusna sistema.

Klasifikacija

Nedostaci u viđenju boja se mogu svrstati u stečene ili naslijedne.

• Stečeni: sljepilo za boje mogu uzrokovati bolesti, droga, lijekovi (npr. Plaquenil) i hemikalije.

• Nasljedni se svrstavaju u tri vrste naslijeđenih ili kongenitalnih nedostataka viđenja ili razlikovanja boja:
  • monohromatizam,
  • dihromatizam i
  • anomalni trihromatizam.

Monohromatizam

Monohromatizam – poznat i kao "totalni daltonizam" ili totatlno sljepilo za boje – je nedostatak sposobnosti razlikovanja boja čitavog spektra pa se takve osobe u prijemu informacije o bojama ponašaju kao crno-bjeli televizor, tj. monohromati od boja razlikuju samo raspon nijansi od blijedo sivih do crnih. To je posljedica poremećaja ili potpunog odsustva fotosenzitivnih čunjića (črpića) za sve nijanse. Monohromatima nedostaju dva ili sva tri pigmentna konusa za vigenje pa se njihovo uočavanje i lakoća vida svodi se na jednu dimenziju.

• Monohromatizam štapića (ahromatopsija) je izuzetno rijedak, neprogresivni oblik nesposobnosti da se razlikuju bilo koje boje, što je posljedica odsustva ili nefunkcioniranja retinskih čepića. To je povezano sa osjetljivošću na svjetlost (fotofobija), nevoljnim oscilacijama oka (nistagmus) i slabim vidom.

• Monohromatizam čunjića je rijetko sljeplo za boje, sa relativno normalnim vidom, elektroretinogramom, i elektrookulogramom. Ovi monohromati također mogu biti rezultat više od jedne vrste dvobojnog (dihromatskog) daltonizma. Smatra se da osobe sa, na primjer, protanopiijom i tritanopijom se smatra imaju ovaj monohrommatitam. Budući je monohromatizam čepića posljedica nedostatka / oštećenja više od jednog konusa u retinskom okruženju, ima dvije ekvivalentne vrste dihromatizma.

Dihromatizam

Ilustracija rasporeda čepića u slijepoj mrlji (fovea) osobe sa naormalnim viđenjem boja (lijevo) i kod protanopa. Može se uočiti da centar u fovei ima vrlo malo čunjića osjetljivih na plavo.

• Dihromatizam je umjereno teško sljepilo za boje u kojem je jedan od tri osnovna mehanizma boja odsutan ili nije u funkciji. To je nasljedna, a, u slučaju protanopije ili deuteranopije, spolno vezana osobina, što znači da se uglavnom javlja kod muškaraca. Dihromatima nedostaje jedan od tipova pigmentnih čunjića pa se viđenje boja se svodi na dvije dimenzije. Dihromatizmi su označeni osnovu toga da li je pogođen "prvi" (grč. prot – pozivajući se na crveni fotoreceptor), "drugi" (deuter – zeleno), ili "treći" (trit – plavo) fotoreceptor.

Verzija originalnih tablica ovog testa (dr Shinobu Ishihara) je dizajnirana da se odvija u sobi adekvatno osvijetljenom dnevnom svjetlišću. Prisustvo direktne sunčeve svjetlosti ili umjetnog svjetlo može proizvesti neke razlike u rezultatima zbog izvjesnih promjena u izgledu nijansi boja. Elektronska verzija može pokazati neke razlike jer su slike optimizirane za web-baziranu isporuku sa rezolucijom za monitor 800x600 i ekran u boji 256 ili više. Rezultate ovog testa ne treba smatrati konačnim medicinskim testom viđenje boja i samo služe za ilustraciju testiranja. Za medicinsku dijagnostiku relevantni su rezultati koji se dobiju testiranjem na anomaloskop.

Uvjeti testiranja pomoću Ishuharinih tasblica:

• posmatranje tablica pod dnevnim svjetlom;
• tablice se gledaju pod uglom od 90°;
• udaljeost tablica oko 75 cm od posmatrača (obično dužina ruke) tako da test slika bude u visini očiju;
• regisrtira se odgovor koji je dat u roku od tri sekunde.

Obično nije potrebno u svim slučajevima da se koristi čitav niz slika. U ispitivanjima velikih razmjera. test se može pojednostaviti na 6 test-tabli: jedan od testova 2 ili 3, jedan od testova 4, 5, 6 ili 7, jedan od testova 8 ili 9, jedan od testova 10, 11, 12 ili 13 i jedan od testova 14 ili 15.

Nedostaci viđenja crvenog i zelenog dijela spektra

Većina slučajeva nedostatka kolornog vida se odlikuju nedostacima u viđenju u crveno-zelenom dijelu spektra, koji se može svrstati u dvije skupine.

1. Protan tip može se ispoljavati kao:

• protanopija - apsolutno sljepilo ili
• protanomalia - parcijalno sljepilo, a

1. Deutan tip može bitim biti

• deuteranopia - apsolutno ili
• deuteranomalia - djelimično sljepilo.

U protanopiji vidljivi raspon spektra je kraći na crvenom kraju, u odnosu na normalno viđenje, a taj dio spektra koji se u normalnom viđenju vidi kao plavo-zelen, protanopima se čini sivim.

U deuteranopiji, dio spektra koji je za normalno viđenje zelen vidi se kao siv. Purpurno-crvena također se vidi kao siva.

Kod protanomalije i deuteranomalije, nijedan dio spektra se ne pojavljuje kao sivi, ali njegov dio koji se pojavljuje kod protanopa kao siv, kod protanomelije će izgledati, a kod deuteranomalije će se siva boja deuteranopa izgledati nejasno sivkasto.

Nedostatak viđenja nijansi plave i žute boje je jasniji nego kod crvene i zelene.

Protanopija je je teška vrsta nedostatka kolornog vida uzrokovana potpunim izostankom crvenih fotoreceptora u mrežnjači). Protanopi teško vide razliku između plave i zelene boje, kao i između crvene i zelene. To je oblik dihromatizma u kojem se subjekt može samo doživljavati na talasnim dužinama 400-650 nm, umjesto uobičajenih 700 nm. Čisto crvena se ne vidi, a umjesto nje se pojavljuju crne; ljubičaste boje se ne mogu razlikovati od plavih. Tamnonarandžastao crvena može izgledati kao vrlo zatamnjena žuta, a sve narandžasto-žuto-zelene nijanse preduge valne dužine za stimuliranje plavih receptora pojavljuju se kao sličano žute nijanse. To je nasledno, spolno X-vezano svojstvo, prisutnno u oko 1% muškaraca.

Deuteranopija je vrsta nedostatka kolornog vida gdje su odsutni fotoreceptori za zeleni dio spektra. To utieče na diskriminaciju nijansi na isti način kao i kod protanopa, ali bez efekta zatamnjenja. Kao i protanopija, ovo je nasljedna, spolno X-vezana osobina, koja se javlja u oko 1% muške populacije.

• Tritanopija je vrlo rijedak poremećaj kolornog vida u kojem postoje samo dva tipa pigmentnih konusa i totalno odsustvo receptora za plavi dio spektra u retini. Plave nijanse se vide kao zelenkaste, žute i narandžaste kao ružičaste, a ljubičaste boje izgledaju bordo. Lokus za ovu vrstu sljepila za boje se nalazi na hromosomu 7. Za razliku od protanopija i deuteranopija, tritanopija i tritanomalija nisu spolno vezane osobine i mogu se dobiti, a ne naslijediti, a mogu se preokrenuti u nekim slučajevima.

Anomalni trihromatizam

Anomalni trihromatizam je čest tip naslijednih nedostataka viđenja boja, a javlja se kada je jedan od tri pigmentna čepića promijenjen u spektarskoj osjetljivosti.

• Protanomalija je blagi poremećaj nijansiranje crvenih boja, usljed slabe osjetljivosti retinskih receptora (bliže odgovoru receptora za zelenu), što rezultira u lošoj diskriminaciji crveno-zelenih nijansi. To je nasledni, X-vezani poremećaj, prisutna u 1% muškaraca. Razlika od protanopije a je da su u ovom slučaju prisutni L-čepići, ali u kvaru, dok si kod protanopije L-konusi potpuno nestali.

• Deuteranomalija je uzrokovana sličnim pomakom u receptorima za zelenu boju i daleko je najčešći tip nedostatka kolornog vida. Blago utiče na nijansiranje crveno-zelenog dijela spektra u oko 5% evropskih muškaraca. To je nasljedna, a X-vezana osobina. Od protanopije se razlikuje po tome što u ovom slučaju na zeleno osjetljivi čepići nisu nestali (kao kod protanopije), nego su neosjetljivi.

• Tritanomalija je rijedak, nasljedni nedostatak viđenja boja koji utiče na diskriminaciju plavo-zelena i žuto-crvena/roza nijansi. Gen za ovo svojstvo se nalazi na hromosomu 7.

Klinička slika

Na temelju kliničke slike sljepilo za boje se može opisati kao potpuno ili djelimično, pri čemu je totalno mnogo manje učestalo. Postoje osobe koje maju teškoća u razlikovanju crvene i zelene i one koji imaju poteškoća u diferenciranju plave i žute. Suglasno nesposobnosti i intenzitetu viđenja ovih boja, razlikuju se slijedeć kategprije:

• Potpuno (totalno) sljepilo za boje i
• Djelimično (parcijalno) sljepilo za boje
  • Crveno-zeleno
    • Dihromatizam (protanopija i deuteranopija)
    • Anomalni trichromtizam (protanomalija i deuteranomalija)
  • Plavo-žuto
    • Dichromatizam (tritanopija)
    • Anomalni trihromatizam (tritanomalija)
    • Plavo-zeleni trihromatizam (tritanomalija)

Dijagnoza

Primjer table za testiranje viđenje boja
(Ishihara color test)
Broj "74" bi trebao biti jasno uočljiv za osobe sa normalnim viđenjem boja. Posmatrači sa dihromatizmom ili anomalnim trihromatizmom čitaju kao "21", a sa ahromatopsijom ne mogu uopće vidjeti brojeve.

Ishiharina test tabla viđena okom normalnog vida upoređena sa varijantama nedostatka viđenja boja

Ishihara color test, koji sadrži seriju slika obojenih spotova (pomoću kružića različite boje i veličine), najčešće se koristi u diagnozi crveno-zelenoe deficijencije za boje. Figure (obično jedno ili više arapskih brojeva je ugrađen u slici kao broj mjesta na nešto drugačiju boju, a može se vidjeti sa normalnim kolornim vidom, ali ne uz određeni nedostatak viđenja boja. Komplet testova ima različite kombinacije boja figura/pozadina i omogućuje dijagnoze prisutnih vizualnih poremećaja. U tu svrhu se također korisste posebne naprave, zvane anomaloskopi, kao i u dijagnostici anomalija trichromatizma.

Ishihara test viđenja boja koji sadrži samo brojeve, ne može biti od koristi u dijagnostici kod male djece, koja još nisu naučila brojeve. U interesu identificiranja tih problema u ranoj dobi, alternativno su razvijeni testovi viđenje boja, koristeći samo simbole (kvadrat, krug, auto).

Osim Ishiharinog testa viđenja boja, američka mornarica i američka kopnena vojska obavlja testiranje pomoću Farnsworth Lantern Testa. Ovaj test omogućava 30% detekcije od boja deficitarnih pojedinaca, čiji nedostatak, prema tim kriterijima, nije prestrog da se prođe.

Još jedan test koji koriste kliničari za mjerenje hromatske diskriminacije je Farnsworth-Munsell 100 Hue test. Od pacijenta se traži da organizira skup u boji kape ili čipsa tako da formira postepeni prelazak boje između dvije tačke kape.

Test HRR (razviili Hardy, Rand, i Rittler). je test razlikovanja crveno-zelene boje, koji, za razliku od Ishihare, ima ploče za detekciju tritan nedostataka.

Uzroci

Genetika

X-vezano recesivno nasljeđivanje: protanopija, deuteranopija, protanomalija i deuteranomalija se nasljeđuju po ovom modelu

Sljepilo za boje može biti naslijedno. Najčešće se naslijeđena zbog mutacija na X kromosomu, ali je mapiranje ljudskog genoma pokazalo da postoje i mnoge uzročne mutacije, koje potiču sa najmanje 19 različitih hromosoma i 56 različitih gena (OMIM) baza podataka sa Johns Hopkins University. Dva od najčešćih oblika naslijednog daltonizam su protanopija i deuteranopija. Jedan od nedostataka viđenja boja je nesposobnost diferencijacije crveno-zeleno, koji je prisutan u oko 8% muškaraca i 0,5% žena [[Evropa|sjevernoevropskog] porijekla.

Neki od nasljednih bolesti za koje se zna da uzrokuju sljepilo za boje su:

• konusna distrofija,
• konusna distrofija štapića,
• ahromatopsija (monohromatizam štapića, stacionarna distrofija konusa ili sindrom disfunkcije konusa)
• konusni monohromatizam za plavu (konusa monohromazija plave ili X-vezana ahromatopsija)
• Leberovo kongenitalno slijepilo
• retinitis pigmentosa (u početku utieče na štapiće, ali kasnije napreduje do čunjića i izaziva daltonizam).

Naslijedno sljepilo za boju može biti kongenitalno (od rođenja) ili može početi u djetinjstvu ili u odrasloj dobi. U zavisnosti od mutacija, može biti stacionarno, koji ostaje isti u toku života osobe, ili progresivno. Kao što je progresivno mijenjanje fenotipa uključuje pogoršanje strukture retine i drugih dijelova oka, određeni oblici sljepila za boje mogu napredovati u pravo sljepilo, odnosno, oštrina vida pada na 6/60 ili još gore, takve odobe često ostaju potpuno slijepe.

Sljepilo za boje uvijek se odnosi na poremećaj funkcije štapićastih fotoreceptora u retin, dok čunjići pritom sposobni za otkrivanje frekvencija boje svjetla. Oko 8% muškaraca i samo 0,5% žena ne raspoznaju boje na ovaj ili onaj način, bilo da je jedna, kombinacija boja ili neka druga mutacija. Muškarci imaju veći rizik od nasljeđivanje jednog X hromosoma sa nekom mutacijom za defektno viđenje boja, jer imaju samo jedan X kromosom (XY: Y kromosom nosi potpuno različite gene u odnosu na X kromosom), a žene imaju XX. Ako žena nasljeđuje normalan X kromosom osim onog koji nosi mutaciju, ona je neće ispoljiti, jer recesivna. Muškarci nemaju drugi X hromosom čiji divlji tip alela ne može dominirati nad recesivnim alelom na X-hromosomu koji nosi mutaciju. Ako je mutirano 5% varijanti datog gena, vjerojatnost da će jedna kopija jednom biti neispravna je 5%, ali je vjerovatnoća da su obje kopije defektne 0,05 × 0,05 = 0,0025 ili samo 0,25%.

Drugi uzroci

Ostali uzroci sljepila za boje uključuju moždani centar za vid (u potiljačnom režnu velikog mozga) ili oštećenje retine, uzrokovano sindromom „uzdrmane bebe“, nesrećama i drugim traumama koje izazivaju oticanje mozga u okcipitalnom režnju i oštećenja mrežnjače izazvana izlaganjem ultraljubičastom svjetlu (10-300 nm). Nastala oštećenja u tom kompleksu mogu se ispoljiti i kasnije u životu. Sljpilo za boje se može ispoljiti i u spektru degenerativnih bolesti oka, kao što su staračke makularne degeneracije i kao oštećenja uzrokovana dijabetesom. Na sposobnost razlikovanja boja može utiecati i nedostatak vitamina A.

Različite vrste naslijednog sljepila za boje javljaju se zbog djelimičnog ili potpunog gubitka funkcije jednog ili više različitih konusnih sistema. Kada je ugrožen jedan tih sistema, nastaje dihromatizam. Najčešći oblici ovkve sljepoće nastaju zbog problema sa viđenjem svjetla srednje ili duge talasne, a uključuju teškoće u međusobnom diskriminiranju crvene, žute i zelene. Oni se skupa nazivaju "sljepilo na crveno-zelene boje", iako taj termin pojednostavljivanje složeni skup fenotipova sljepila za boje i donekle dovodi u zabludu. Ostali oblici ove disfunkcije čula vida su veoma rijetki. Oni uključuju probleme u diskriminiranju plavih i žutih od crvenih /roze, a najrjeđi oblike od svih je potpune potpuno sljepilo za boje ili monohromatizam, sa kojim se ne može razlikovati bilo koja boju, osim svijetlo sive do crne, kao u crno-belom filmu ili fotografiji.

Učestalost sljepila za boje

Iako postoje mnoge vrste daltonizam, 99% slučajeva su protanopija i deuteranopija ili njihovi ekvivalenti (protanomalija i deuteranomalija), odnosno odsustvo sposobnosti ili njeno smanjenje u razlikovanju crvenog i zelenog dijela spektra.

Učestalost tipova sljepila za boje

	Muškarci	Žene
Dihromatizam	2.4%	0.03%
Protanopija = nedostatak crvenih (L) čepića	1.3%	0.02%
Deuteranopija = nedostatak zelenih (M) čepića	1.2%	0.01%
Tritanopija = nedostatak žutih (S) čepića	0.001%	0.03%
Anomalni trihromatizam	6.3%	0.37%
Protanomalija = nedostatak viđenja crvene - defekt L čepića	1.3%	0.02%
Deuteranomalija = nedostatak viđenja zelene - defekt M čepića	5.0%	0.35%
Tritanomalija nedostatak viđenja plave - defekt S čepića	0.0001%	0.0001%

Galerija

• 
  Američka zastava iz 1895. kao ilustracija normalnog i različitih varijanti defektnog viđenja boja
• 
  6
• 
  2
• 
  42
• 
  12
• 
  12
• 
  6
• 
  6
• 
  74
• 
  Diferencijacija crvene i zelene boje jabuke

Također pogledajte

• Oko
• Vid
• Sljepilo

Vanjski linkovi

• Visual impairment and blindness Fact Sheet, World Health Organization, N°282 – http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs282/en/index.html
• Firefox add on for colorblind people https://addons.mozilla.org/en-US/firefox/addon/5001
• Color Blindness Examples
• Deuteranope Color Blindness Examples (Most common form of Red/Green)
• Color vision deficiency tests and facts
• Colorblind Barrier-Free, contains a proposal for dichromacy safe palette.
• Online Color Blind Selftest
• WhatColor - Naming on-screen colors, handy tool for the color blind (Windows)
• Colorblind Web Page Filter - View Web sites like a color blind person would see them.