پرش به محتوا

هئموفیلیا

ویکی‌پدیادان، آچیق بیلیک‌لیک‌دن
Haemophilia
آیری دیللرHemophilia
Video explanation
تلفوظ
ایختیصاصHaematology
علامتلرEasy and prolonged bleeding[۱]
عادی باشلانغیجAt birth[۲]
سببلریUsually genetic[۳]
تشخیص اوصولوBlood test[۴]
قاباقین آلماقPreimplantation screening[۴]
موعالیجهReplace missing blood clotting factors[۳]
سیخیلیق1 in 7,500 males (haemophilia A), 1 in 40,000 males (haemophilia B)[۲][۵]

هئموفیليا، چوخ دوغوملو ژنئتيک بیر ناخوشلوقدور کي، بدنین قان توخوماسي اوچون لازيم اولان باشاریسی پوزور. بو، یارالاندان سونرا اوزون مودّت قان تؤکمک، یاخشی آغیرلاشما و مفصللرین و یا بئیینین دن قان تؤکموک خطرینین آرتماسی ایله نتیجه لی دیر. بو ناخوشلوغو یاخشی اولانلار، حادثه دن سورا و یا جراحی واختيندا علامتلر گؤرسهدیرلر. بو آرتیق، قان آخماق، اوزون مودّت باش آغریسی، توتک و یا آییقلیق سونوجونا ندن اولور.[۱][۱]

هئموفیلییا نین ایکی اساس نؤوعو وار: هئموفیلییا A، کی آز ساییسی خمیرلشدیرمه فاکتورونون VIII- سی سبب اولور، و هئمو فایلییا B، کی خمیرلئشمه فاکtorونون IX- سی نین آز لیغی ندن اولور. اونلار عادي اولاراق بیرینجی نین آتالاریندان بیر غیر فعال جین داشیان X کروموزومون ایچینده میراث آلینارلار. چوخ ندیر کی، نئجه موتاسیون یاخین یولدا باش وئرر و یا خونوفیلییا، آخیردا قان تؤکولمه فاکتورونا قارشی آنتی بادیلارین تشکیل اولماسی ایله باش وئرر. باشقا نوعلاردا فاکتور XI نین آشاغی لیقلاری ایله باش وئرن هئموفیلیا C و فاکتور V نین آشاغیی لیقلاریندان باش وئرن پاراهیموفیلیا واردیر. آلینان هئموفیلیا سرطان، اوتومون ناغیللار و بویوکلوغو ایله باغلی دیر.[۲][۶] تشخیص قانین قانین قوتولما باشاریسی و قوتولما فاکتورلارینین لیستی اوچون معاینه اولونماقدادیر.

مانع اولا بیلر کی، اوجونو آچیب، سورادان و اویوغو رحمینا یئرلشدیرمه دن قاباق آنبارا چکسه لر. درمان، قان تؤکولن فاکتورلارین یوخ اولماسینی یئرلشدیرمکده دیر. بو، منظم و یا قان آخماق ایپوزودلاریندا ایشله نیلیر. عوضولوش اوده و یا خسته خانادا باشلاییر.[۳] قان تؤکولن فاکتورلار انسان قانيندان و یا رئکومبینت یوللارینلا دوزولور. 20٪ - گه قدر آدامدا قان تؤکولن فاکتورلارا قارشی آنتئوبلار یاراتار و بو داعویاتین داها چتینلندیریلیر. دسموپریسین داوا یاخشی هئموفیلیا A. ایله خسته اولانلاردا ایستیفاده اولونور. جین درمانی ایستیقامتلری اینسانلاردا باشلانمیش دیر.[۷][۳][۷]

هئموفیلیا A ۵۰۰۰-۱۰۰۰۰ نفرین ده بیرینه، هئموفایلییا B ۴۰٬۰۰۰ نفرین دا بیرینه دوغولدوغو زامانا گؤره یئرلشیب. هئموفیلیا A و B هر ائکئسي ده X- لندیکی رئسسیو ناغیللار اولدوغو اوچون، قادینلار نادیر کی، آغیر ائتکیلندیریر. X کروموزوملاردان بیرینین چالیشمایان ژنینه گؤره بعضی قادینلار یاخشی simptomatik اولا بیلر. هئموفیلیا C هر ایکی جینس ده ائشیت باش وئریر و چوخ دا اَشکنازی یهودی لرده یئر آلیر. 1800-جی ایلده هیموفیلیا B اوروپا شاهین عائله لرینده یایینلمیشدی. هئموفیلییا A و B آراسیندا فرق 1952-جی ایلده تعیین ائدیلدی. بو سؤز يونانيجه ده قان و فیلیا φιλία معناسيندا حايما α ⁇ μα معناسيندان چيخار.[۵][۶][۵][۵][۵]

قایناقلا

[دَییشدیر]
  1. ^ ۱٫۰ ۱٫۱ ۱٫۲ What Are the Signs and Symptoms of Hemophilia? (July 13, 2013). آرشیولنیب اصلی نۆسخه‌دن on 17 September 2016. یوْخلانیلیب8 September 2016.
  2. ^ ۲٫۰ ۲٫۱ ۲٫۲ What Is Hemophilia? (July 13, 2013). آرشیولنیب اصلی نۆسخه‌دن on 4 October 2016. یوْخلانیلیب8 September 2016.
  3. ^ ۳٫۰ ۳٫۱ ۳٫۲ ۳٫۳ Hemophilia Facts (August 26, 2014). آرشیولنیب اصلی نۆسخه‌دن on 27 August 2016. یوْخلانیلیب8 September 2016.
  4. ^ ۴٫۰ ۴٫۱ How Is Hemophilia Diagnosed? (July 13, 2013). آرشیولنیب اصلی نۆسخه‌دن on 15 September 2016. یوْخلانیلیب10 September 2016.
  5. ^ ۵٫۰ ۵٫۱ ۵٫۲ ۵٫۳ ۵٫۴ Wynbrandt, James; Ludman, Mark D. (1 January 2009). The Encyclopedia of Genetic Disorders and Birth Defects. Infobase Publishing. p. 194. ISBN 978-1-4381-2095-9. 8 January 2014-ده اوْریجینالدان آرشیولشدیریلیب. 25 August 2013-ده یوخلانیب. {{cite book}}: |archive-date= / |archive-url= وقت مؤهورونون اۇیغونسوزلوغو (کؤمک)
  6. ^ ۶٫۰ ۶٫۱ What Causes Hemophilia? (July 13, 2013). آرشیولنیب اصلی نۆسخه‌دن on 8 September 2016. یوْخلانیلیب10 September 2016.
  7. ^ ۷٫۰ ۷٫۱ How Is Hemophilia Treated? (July 13, 2013). آرشیولنیب اصلی نۆسخه‌دن on 17 September 2016. یوْخلانیلیب10 September 2016.