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拟常染色体区

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荧光原位杂交的方式标记出拟常染色体区(即绿色部分),左边为X染色体,右上为Y染色体

拟常染色体区(英语:pseudoautosomal region),又称伪体染色体区,是在高等动物性染色体(即X染色体Y染色体)上的一段同源序列,分为PAR1和PAR2两部分[1],拟常染色体区上已发现至少29个基因[2]

拟常染色体区是X染色体和Y染色体间唯一可发生互换的位置,这也是它的名称由来,由于会发生互换的是常染色体,X染色体和Y染色体一般是没有互换的现象,只有在拟常染色体区反常地出现了互换,导致男性和女性都带有两个该区域基因的复本。这使拟常染色体区的基因表达类似常染色体,而非性染色体的伴性遗传模式,因而得名[3][4]

位置

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拟常染色体区位于两条性染色体的两个末端

拟常染色体区在GRCh38 的位置是:[5]

名称 染色体 起始位点 结束位点 [6]
PAR1 X染色体 10,001 2,781,479 Xp22
Y染色体 10,001 2,781,479 Yp11
PAR2 X染色体 155,701,383 156,030,895 Xq28
Y染色体 56,887,903 57,217,415 Yq12

拟常染色体区在GRCh37的位置是:

名称 染色体 起始位点 结束位点
PAR1 X染色体 60,001 2,699,520
Y染色体 10,001 2,649,520
PAR2 X染色体 154,931,044 155,260,560
Y染色体 59,034,050 59,363,566

功能与机制

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对一般X染色体上的基因而言,女性在两个X染色体各有一个复本,男性则只有在唯一的X染色体上有基因,Y染色体的对应区域则没有;而在Y染色体上的基因则只有男性拥有,女性因没有Y染色体而没有这些基因。但男性和女性都拥有两个拟常染色体区基因的复本,男性是在X染色体Y染色体分别有一个,女性则是在两个X染色体各有一个,这种现象使拟常染色体区的基因遗传、表现模式都和常染色体的基因相同,而不同于邻近的性染色体基因。

基因

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拟常染色体区与其上分布的基因

拟常染色体区共分PAR1和PAR2两区块,这两个区块被认为是独立演化出来的[7]。目前共已发现29个基因。

PAR1

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以下是目前已发现在人类拟常染色体区PAR1区域的基因,共计16个。在老鼠基因体中,有些PAR1的转基因到了常染色体[8]

  • ASMTL英语ASMTL,控制乙酰复合胺O-甲基转移酶的相关构型蛋白(Acetylserotonin O-methyltransferase-like protein)的生成[10]

PAR2

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以下是目前已发现在拟常染色体区PAR2区域的基因,共计3个,另有一个受关注的伪基因

病理学

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X与Y染色体在拟常染色体区的基因互换和男性的减数分裂有所关联,因此X与Y染色体配对错误的细胞无法完成减数分裂。拟常染色体区的基因突变变性都会影响X与Y染色体的配对及互换,进而导致男性无法生育。

拟常染色体区上的基因都可以躲过X染色体去激活,也就是当X染色体被去激活成巴尔氏体后,其上拟常染色体区的基因仍可表现,这造成了XXYXOXXXY等性染色体数目异常者的剂量问题,使他们产生疾病[3]。例如PAR1区域的SHOX基因控制身体发育,XO的透纳氏症患者缺少一个SHOX基因的复本,将导致其身材特别矮小。另外SHOX基因的缺陷也可能造成Léri-Weill软骨骨生成障碍综合症[27]马德隆畸形症(Madelung's deformity)等侏儒症。

参考文献

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  1. ^ Helena Mangs A, Morris BJ. The Human Pseudoautosomal Region (PAR): Origin, Function and Future. Curr. Genomics. April 2007, 8 (2): 129–36. PMC 2435358可免费查阅. PMID 18660847. doi:10.2174/138920207780368141. 
  2. ^ Blaschke RJ, Rappold G. The pseudoautosomal regions, SHOX and disease. Curr Opin Genet Dev. 2006, 16 (3): 233–9. PMID 16650979. doi:10.1016/j.gde.2006.04.004. 
  3. ^ 3.0 3.1 班布里基(David Bainbridge)著, 陈雅茜 译. 《X染色體 命運的幕後黑手》. 天下文化出版社. 2004年10月. ISBN 986-417-380-4 (中文(台湾)). 
  4. ^ 4.0 4.1 Ciccodicola A, D'Esposito M, Esposito T; et al. Differentially regulated and evolved genes in the fully sequenced Xq/Yq pseudoautosomal region. Hum. Mol. Genet. February 2000, 9 (3): 395–401 [2011-02-18]. PMID 10655549. doi:10.1093/hmg/9.3.395. (原始内容存档于2019-09-15). 
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  6. ^ Pseudoautosomal regions Gene Family. HUGO Gene Nomenclature Committee. [2017-05-11]. (原始内容存档于2017-07-11). 
  7. ^ Charchar FJ, Svartman M, El-Mogharbel N; et al. Complex events in the evolution of the human pseudoautosomal region 2 (PAR2). Genome Res. February 2003, 13 (2): 281–6 [2011-02-18]. PMC 420362可免费查阅. PMID 12566406. doi:10.1101/gr.390503. (原始内容存档于2019-09-15). 
  8. ^ Levy MA, Fernandes AD, Tremblay DC, Seah C, Bérubé NG. The SWI/SNF protein ATRX co-regulates pseudoautosomal genes that have translocated to autosomes in the mouse genome. BMC Genomics. 2008, 9: 468 [2011-02-18]. PMC 2577121可免费查阅. PMID 18842153. doi:10.1186/1471-2164-9-468. (原始内容存档于2011-05-25). 
  9. ^ Rodriguez IR, Mazuruk K, Schoen TJ, Chader GJ. Structural analysis of the human hydroxyindole-O-methyltransferase gene. Presence of two distinct promoters. J. Biol. Chem. December 1994, 269 (50): 31969–77 [2011-02-18]. PMID 7989373. (原始内容存档于2003-10-04). 
  10. ^ Ried K, Rao E, Schiebel K, Rappold GA. Gene duplications as a recurrent theme in the evolution of the human pseudoautosomal region 1: isolation of the gene ASMTL. Hum Mol Genet. Dec 1998, 7 (11): 1771–8. PMID 9736779. doi:10.1093/hmg/7.11.1771. 
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  12. ^ Bernard G, Breittmayer JP, de Matteis M, Trampont P, Hofman P, Senik A, Bernard A. Apoptosis of immature thymocytes mediated by E2/CD99. Journal of immunology (Baltimore, Md. : 1950). March 1997, 158 (6): 2543–50. PMID 9058785. 
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