高鳥胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症候群
外观
Ornithine translocase deficiency | |
---|---|
![]() | |
鳥氨酸 | |
类型 | amino acid metabolic disorder[*]、傳染病 |
分类和外部资源 | |
OMIM | 238970 |
DiseasesDB | 29849 |
Orphanet | 415 |
高鳥胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症候群是一種遺傳病,其會導致血中的鳥胺酸、血氨及瓜胺酸顯著地升高。患者會不自覺拒食高蛋白的食物。
此遺傳病的發生率極低,全球只有約50個個案為確診。
遺傳方面,其遺傳方式為體染色體隱性遺傳疾病,若伴侶二人皆帶有缺陷基因,下一代的患病機率為4分之1。
參考資料
[编辑]外部链接
[编辑]
|
|