Verificado por Enfermedad de Alzheimer
La enfermedad de Alzheimer (EA) es una enfermedad neurocognitiva progresiva que erosiona lentamente la memoria, el juicio, la cognición, el aprendizaje y, eventualmente, la capacidad de funcionar de un individuo. Es la principal causa de demencia en los ancianos. La enfermedad de Alzheimer puede afectar el estado de ánimo, el pensamiento y el comportamiento de una persona, así como su personalidad, disposición y sentido de sí mismo en general.
La afección se caracteriza por el deterioro del lenguaje, la capacidad alterada para manipular mentalmente la información visual, el juicio deficiente, la confusión y la inquietud. Se encuentra con mayor frecuencia en adultos mayores de 60 años, pero a veces también puede ocurrir en adultos más jóvenes. No se considera un proceso normal de envejecimiento. Según cifras de 2021 publicadas en la revista Alzheimer's & Dementia, se estima que ocurre en el 5 por ciento de las personas entre las edades de 65 y 75 años. El riesgo de desarrollar la enfermedad tiende a aumentar con la edad: casi el 14 por ciento de las personas de entre 75 y 84 años pueden desarrollar Alzheimer; para adultos de 85 años o más, la prevalencia se acerca al 35 por ciento.
Los primeros signos de la afección pueden incluir olvidar fechas o eventos importantes, extraviar cosas, tener dificultades para completar tareas familiares en el hogar o el trabajo, confundirse con el tiempo o el lugar, perderse fácilmente en lugares que uno conoce bien, desarrollar problemas con las palabras, perder la capacidad de planificar o resolver problemas y mostrar cambios de humor o personalidad. Debido a que algunos de estos síntomas pueden ocurrir como parte del envejecimiento normal, a veces no se reconocen o no se diagnostican durante un período de tiempo significativo. A medida que la afección progresa, sus síntomas tienden a ser más notorios y perjudiciales.
Contenido
Los síntomas comunes de la enfermedad de Alzheimer incluyen:
- Olvidar citas o eventos
- Sentirse confundido o abrumado por las tareas rutinarias, como pagar facturas o ir de compras
- Dificultad para realizar tareas básicas de higiene o cuidado personal, como vestirse o ducharse
- Mala memoria a corto plazo para conversaciones; repetir frases, historias o preguntas una y otra vez
- Perder posesiones de forma rutinaria; pueden ponerlas en lugares extraños sin darse cuenta
- Dificultad para expresar pensamientos o ideas; pueden olvidar palabras o nombres de objetos de uso frecuente
- Olvidar los nombres de los seres queridos, especialmente en las últimas etapas de la enfermedad
- Falta de juicio, por ejemplo, salir al aire libre con mal tiempo sin ropa adecuada
- Comportamiento social inapropiado
- Cambios repentinos de personalidad, como enojo poco característico
- Depresión, apatía o aislamiento social
- Una tendencia creciente a ser desconfiado o paranoico
- Alucinaciones o delirios, especialmente en las últimas etapas de la enfermedad
De acuerdo con el DSM-5, la enfermedad de Alzheimer se puede clasificar como un trastorno neurocognitivo mayor o leve, en función de la gravedad del deterioro cognitivo que se observa. Por lo general, se diagnostica en función de los síntomas, los antecedentes familiares o después de las pruebas genéticas para determinar una mutación genética causal. Aunque no siempre se realizan pruebas genéticas, si se encuentra una mutación presente y/o hay antecedentes familiares conocidos de Alzheimer, el diagnóstico se considera "probable"; de lo contrario, el diagnóstico se considera "posible". El Alzheimer solo se puede diagnosticar definitivamente después de la muerte cuando se examina el cerebro en busca de placas y otros marcadores visibles de la enfermedad; sin embargo, muchos médicos se sienten cómodos ofreciendo un diagnóstico probable basado en los síntomas y los antecedentes familiares.
Para calificar como un trastorno neurocognitivo mayor, debe haber:
- Evidencia clara de una disminución en la memoria y el aprendizaje
- Una progresión constante de los síntomas
- Una disminución gradual de la cognición
- Incapacidad para vivir de forma independiente
- Ausencia de otras enfermedades neurodegenerativas, cerebrovasculares, neurológicas o mentales
Para calificar como un trastorno neurocognitivo leve, puede haber o no evidencia de mutación genética a partir de antecedentes familiares o pruebas, pero deben estar presentes los siguientes síntomas:
- Evidencia clara de una disminución en la memoria y el aprendizaje
- Una progresión constante de los síntomas
- Una disminución gradual de la cognición
- Ausencia de otras enfermedades neurodegenerativas, cerebrovasculares, neurológicas o mentales
Los déficits deben causar un deterioro significativo en el funcionamiento social u ocupacional y representar una disminución notable con respecto a un nivel previo de funcionamiento.
Las etapas leves de la enfermedad de Alzheimer pueden incluir depresión y/o apatía. Con la enfermedad de Alzheimer moderadamente grave, se pueden observar características psicóticas como alucinaciones o delirios, irritabilidad, agitación, combatividad y comportamientos errantes. Con la enfermedad de Alzheimer grave, pueden producirse trastornos de la marcha, incontinencia, convulsiones, dificultad para tragar y contracciones musculares repentinas.
La enfermedad de Alzheimer es una posible causa de demencia, una amplia categoría de síntomas relacionados que incluyen pérdida de memoria, problemas de lenguaje, cambios de humor y una pérdida general de funcionamiento. Si bien el Alzheimer no es la única causa de demencia, es la más común; se cree que casi el 70 por ciento de las personas con demencia tienen EA. Otras causas de demencia incluyen enfermedad vascular, enfermedad de Parkinson y VIH.
Es común en las primeras etapas de la enfermedad de Alzheimer que la persona con la enfermedad sea consciente de que algo anda mal. Pueden reconocer que tienen dificultades para recordar cosas o que se pierden con frecuencia, y como resultado pueden sentirse frustradas o agitadas. Muchas personas que reciben un diagnóstico formal de Alzheimer son conscientes de su diagnóstico y pueden tomar medidas para prepararse a sí mismas y a sus seres queridos para su declive futuro. A medida que la enfermedad progresa, muchas personas con Alzheimer a menudo parecen volverse menos conscientes de sus síntomas, aunque aún pueden expresar frustración o parecer sentir que algo anda mal. También pueden deprimirse como resultado de esta frustración continua y una sensación continua de declive.
Las pruebas genéticas para la enfermedad de Alzheimer aún no son una ciencia exacta, y muchos médicos no incluyen pruebas genéticas en la batería de evaluaciones que utilizan al diagnosticar a alguien con Alzheimer. Algunas personas buscan pruebas genéticas antes de comenzar a mostrar síntomas, para estimar su riesgo de desarrollar la afección más adelante; sin embargo, muchos expertos desaconsejan esto, excepto en ciertos casos, ya que aprender que podríamos ser genéticamente vulnerables al Alzheimer puede ser psicológicamente oneroso. Las pruebas genéticas pueden ser más útiles para diagnosticar el Alzheimer de inicio temprano, ya que esta afección es mucho más rara y puede ayudar a los jóvenes y sus familias a comprender los síntomas confusos.
La edad es el factor de riesgo más fuerte para la enfermedad de Alzheimer, aunque la afección no es un aspecto típico o normal del envejecimiento.
La susceptibilidad genética al Alzheimer es otra variable importante. Aquellos que tienen un padre o hermano con Alzheimer tienen más probabilidades de desarrollarlo ellos mismos. Las variantes genéticas (alelos) como la apolipoproteína E4 (APOE), la proteína precursora de amiloide (APP), la presenilina-1 (PS-1) y la Presenilina-2 (PS-2) pueden aumentar la probabilidad de que una persona desarrolle Alzheimer. Estas proteínas pueden causar o exacerbar problemas estructurales y químicos en el cerebro, desconectando áreas del cerebro que normalmente trabajan juntas.
Además de la edad y los antecedentes familiares, los factores de riesgo para la EA pueden incluir presión arterial alta de larga duración, traumatismo craneal y lesión neuronal. Las afecciones médicas como las enfermedades cardíacas, la diabetes, los accidentes cerebrovasculares, la presión arterial alta y el colesterol alto pueden dañar el corazón y los vasos sanguíneos, lo que aumenta el riesgo. Debido a que las mujeres suelen vivir más que los hombres, son más propensas a desarrollar la enfermedad de Alzheimer.
Las raíces genéticas de la enfermedad de Alzheimer aún no se comprenden completamente. Sin embargo, las personas que tienen un padre o hermano con la enfermedad parecen estar en mayor riesgo, lo que sugiere que la genética juega un papel importante. Además, ciertos genes y variantes genéticas parecen conferir un riesgo adicional, como la variante e4 del gen APOE.
Se han implicado varios genes específicos en la enfermedad de Alzheimer, incluido el gen de la apolipoproteína E (APOE), que participa en la producción de una proteína que ayuda a mover el colesterol y otras grasas a través del torrente sanguíneo. La APOE se encuentra en el cromosoma 19, y cada persona porta dos copias de la misma (una heredada de cada padre). Actualmente hay tres variantes conocidas del gen APOE: e2, e3 y e4. No se cree que la variante más común, e3, aumente o disminuya el riesgo de Alzheimer. La variante e2 es relativamente rara, pero parece ofrecer cierta protección contra la enfermedad. La variante e4 (una copia de la cual es transportada por aproximadamente una cuarta parte de la población) se asocia con un mayor riesgo de Alzheimer en ciertas poblaciones; tener dos copias de la variante confiere un riesgo aún mayor, pero ocurre en solo el 2 al 3 por ciento de las personas.
Tener una o dos copias de la variante e4 no significa automáticamente que alguien desarrollará Alzheimer, simplemente que es más vulnerable que otras personas que portan diferentes variantes; de hecho, muchas personas con esta variante genética no desarrollan ningún tipo de demencia. Dirigirse a factores de riesgo modificables como la presión arterial, la estimulación mental y llevar un estilo de vida generalmente saludable podría reducir en gran medida el riesgo en alguien con una o dos copias de la variante e4.
Más mujeres que hombres tienen la enfermedad de Alzheimer. Sin embargo, si esto refleja una diferencia significativa en el riesgo entre los géneros sigue siendo un tema de debate. Muchos expertos postulan que las diferencias de género observadas pueden deberse simplemente a que las mujeres viven más que los hombres, en promedio, ya que envejecer es el mayor factor de riesgo conocido para desarrollar la enfermedad de Alzheimer.
Las personas con síndrome de Down tienen un riesgo significativamente mayor de desarrollar la enfermedad de Alzheimer a medida que envejecen, a menudo a una edad más temprana que sus contrapartes sin síndrome de Down. Según la Sociedad Nacional del Síndrome de Down, aproximadamente el 30 por ciento de las personas de 50 años que tienen síndrome de Down también tienen Alzheimer; para cuando llegan a los 60 años, la prevalencia se acerca al 50 por ciento. La razón exacta de esta comorbilidad no se comprende completamente; sin embargo, se sabe que el síndrome de Down disminuye la esperanza de vida y aumenta el riesgo de otras enfermedades, como la leucemia o la epilepsia. Además, el cromosoma 21, del cual las personas con síndrome de Down tienen una copia adicional, es responsable de la proteína precursora de amiloide (APP). Se cree que tener una copia adicional aumenta la producción de beta-amiloide, un componente clave de las placas cerebrales que se cree que son responsables de la enfermedad de Alzheimer.
No existe una forma segura de prevenir la enfermedad de Alzheimer, pero se cree que ciertos factores modificables del estilo de vida reducen significativamente el riesgo. Debido a que las afecciones cardiovasculares, como las enfermedades cardíacas, aumentan en gran medida el riesgo de Alzheimer, a menudo se recomiendan estrategias de prevención para proteger la salud del corazón haciendo ejercicio regularmente, no fumando y comiendo una dieta baja en azúcar y grasas saturadas. También se cree que mantener las conexiones sociales y mantenerse mentalmente activo a medida que se envejece reduce el riesgo de demencia en el futuro. Tomar medidas para evitar traumatismos craneales graves, como usar siempre el cinturón de seguridad o el casco al andar en bicicleta, también podría tener potentes efectos protectores.
La progresión de la enfermedad de Alzheimer no se puede ralentizar, ya que la enfermedad no se puede curar y las funciones deterioradas no se pueden restaurar. Sin embargo, los síntomas pueden dirigirse a mejorar la calidad de vida de una persona y reducir el impacto de los aspectos más preocupantes de la enfermedad.
Los inhibidores de la colinesterasa son una clase de medicamentos recetados para tratar los síntomas relacionados con la memoria, el pensamiento, el lenguaje, el juicio y otros procesos del pensamiento. Tres inhibidores de la colinesterasa comúnmente recetados incluyen Donepezilo (Aricept) aprobado para tratar todas las etapas de la enfermedad de Alzheimer; Rivastigmina (Exelon) aprobada para tratar la enfermedad de Alzheimer de leve a moderada; y Galantamina (Razadyne) aprobada para tratar la enfermedad de Alzheimer de leve a moderada. Un segundo tipo de medicamento, la memantina (Namenda), está aprobado por la FDA para el tratamiento de la enfermedad de Alzheimer de moderada a grave. La memantina se prescribe para mejorar la memoria, la atención, la razón, el lenguaje y la capacidad de realizar tareas simples. Se puede usar solo o con otros tratamientos para la enfermedad de Alzheimer. A mediados de 2021, la FDA aprobó otro medicamento para el Alzheimer, el aducanumab; sin embargo, esta aprobación fue ampliamente criticada y la evidencia de la eficacia del fármaco es cuestionada.
El tratamiento también puede centrarse en controlar los problemas de conducta, la confusión y la agitación del paciente; modificar el entorno del hogar; y apoyar a la familia. Los trastornos subyacentes que contribuyen a la confusión también deben identificarse y tratarse. La modificación del comportamiento puede ser útil para algunos pacientes para controlar actividades inaceptables o peligrosas.
Actualmente, no existen tratamientos que puedan curar la enfermedad de Alzheimer o retrasar significativamente su progresión. Sin embargo, los tratamientos existentes pueden mejorar la calidad de vida y ayudar a aliviar algunos síntomas de la enfermedad.
La enfermedad de Alzheimer no sigue una línea de tiempo exacta, y las personas pueden perder independencia a diferentes velocidades. En la etapa inicial de la enfermedad de Alzheimer, muchas personas con la enfermedad aún pueden realizar muchas tareas básicas, como comer y bañarse, por sí mismas, y es posible que solo necesiten ayuda con ciertas actividades, como pagar facturas o conducir. Sin embargo, a medida que la enfermedad progresa, es probable que se necesiten cuidados más intensivos.
Si la persona con Alzheimer se comporta de manera que pone en peligro su salud o seguridad, como deambular sin saber cómo llegar a casa, dejar la estufa encendida con frecuencia u olvidarse de tomar medicamentos críticos, comienza a descuidar seriamente su higiene personal o ya no puede realizar tareas diarias básicas como vestirse o preparar una comida, es posible que se requiera atención a tiempo completo. Cuando, en las últimas etapas de la enfermedad de Alzheimer, el movimiento se ve afectado, la alimentación se vuelve difícil y/o la persona comienza a comportarse de maneras que son cada vez más peligrosas para sí misma o para los demás, se puede considerar necesaria la colocación en un centro de memoria de 24 horas.
En 2021, la FDA aprobó un medicamento intravenoso llamado aducanumab (vendido bajo la marca Aduhelm), que se dirige al beta-amiloide en el cerebro para reducir la acumulación de placas que se cree que son responsables del Alzheimer. Es el primer medicamento nuevo para el Alzheimer en casi dos décadas. Sin embargo, su aprobación fue recibida con cierto escepticismo por parte de la comunidad médica, ya que los resultados de dos grandes estudios sobre su eficacia no fueron concluyentes, y su precio de 56,000 dólares al año puede ponerlo fuera del alcance de muchas familias afectadas por la EA, muchas de las cuales pueden no tener un seguro que pueda compensar gran parte del costo. Los expertos enfatizan que el aducanumab está indicado para personas con deterioro cognitivo leve y puede tener poco efecto en pacientes cuya enfermedad de Alzheimer ha progresado más allá de las primeras etapas. Se aconseja a los pacientes y a sus familias que hablen con su médico para determinar si el aducanumab sería una adición útil a su plan de tratamiento.