Malattie rare

L'iniziativa

Ecografia e radiografia: un cartone animato per aiutare i bambini ad affrontare gli esami diagnostici

di Maria Giovanna Faiella

Il cartoon, realizzato su iniziativa di due Associazioni di genitori di bambini con malattie rare, può aiutare tutti i piccoli che devono fare la radiografia o l'ecografia (o altri accertamenti) a superare ansia e paure

diritti

Telemedicina per curare meglio i malati reumatici a casa (e consultare esperti «a distanza»)

di Maria Giovanna Faiella

In Italia 6,5 milioni di pazienti (anche giovani) con malattie reumatiche quali artrite, lupus eritematoso, spondilite, osteoporosi. L'avanzare della malattia si può bloccare, anche grazie a strumenti di sanità digitale

Quanto e come viene applicato a livello Regionale il Piano Nazionale Malattie Rare?

di Redazione Salute

Stato dell’arte, problemi, prospettive saranno discussi durante il quarto incontro del progetto Considerare: al cuore della malattie rare su Corriere.it il 27 gennaio alle ore 15,00

Neurologia

«Sindrome del girasole»: nuove prospettive di diagnosi grazie a speciali braccialetti

di Cesare Peccarisi

Uno studio dell'Università belga di Lovanio ha dimostrato come, tramite particolari dispositivi elettronici da polso, potrebbe essere possibile effettuare diagnosi precoci e precise di una rara forma di epilessia infantile sensibile alla luce solare

livelli essenziali di assistenza (lea)

Le cure per tutti: cosa si potrà richiedere al Ssn

di Maria Giovanna Faiella

Le principali novità che si ha diritto a ricevere dallo Stato gratis o pagando un ticket. Dalle procedure innovative in oncologia all'autismo, dalla Pma all'endometriosi, dalla riabilitazione a protesi e ausili, fino alle malattie reumatologiche e a quelle rare

IL RAPPORTO DI CITTADINANZATTIVA

Malattie croniche, 3 pazienti su 10 rinunciano alle cure (per motivi economici e liste d'attesa)

di Maria Giovanna Faiella

24 milioni di italiani soffrono di almeno una malattia cronica, come diabete, artrosi, artrite, bronchite cronica, malattie del cuore o del sistema nervoso o allergiche. Il Rapporto di Cittadinanzattiva. 1 malato cronico o raro su 4 aspetta anche 10 anni per la diagnosi; 6 su 10 pagano visite private, 1 su 2 compra farmaci necessari non rimborsati dal Ssn

Epidermolisi bollosa: al Bambino Gesù nuove prospettive di cura per le forme più gravi

di Chiara Bidoli

Le Epidermolisi Bollose (EB) sono un gruppo di malattie genetiche della cute rare caratterizzate da bolle e lesioni in corrispondenza della pelle e delle mucose interne. Allo studio una cura con il trapianto di pelle modificata geneticamente

IL RAPPORTO osmed di aifa

Come risparmiare sui farmaci e come li usiamo: per quali malattie, le novità

di Maria Giovanna Faiella

Nel 2023 consumate 1.899 dosi di medicinali ogni mille abitanti, in due casi su tre rimborsate dal Servizio sanitario, le altre pagate di tasca propria. Si usano troppi antibiotici. Un anziano su tre assume da 10 a più medicine al giorno. Farmaci generici gratuiti ma si spende complessivamente più di un miliardo l'anno per avere il medicinale di marca

L'appuntamento

Pnmr: strumenti per supportarne e velocizzarne l’attuazione in merito alle malattie rare

di Redazione Salute

Il 26 novembre su Corriere.it il terzo appuntamento del progetto «ConsideRare: viaggio al cuore delle Malattie Rare»

figli e genitori

Oltre la Sma, la storia di Sara: «Abbiate il coraggio di salire sul treno della vita pure quando sembra spaventoso»

di Chiara Daina

Il documentario «La strada verso l’indipendenza», promosso dalla Fondazione Policlinico Gemelli di Roma racconta la vita di Sara e altri ventenni con patologie neuromuscolari

nuove prospettive

Malattie genetiche del sangue: la cura grazie alle «forbici molecolari»

di Elena Meli

Primo paziente con anemia falciforme trattato a Perugia, al di fuori degli studi clinici, con la terapia genica che utilizza CRISPR-Cas9. Dagli studi nuove conferme di efficacia

L'iniziativa

Il valore della ricerca per le malattie rare

di Redazione Salute

il 28 ottobre su Corriere.it il secondo appuntamento del progetto «ConsideRare: viaggio al cuore delle Malattie Rare»

l'approfondimento

Progeria, che cos'è la malattia di cui soffriva Sammy Basso, come viene diagnostica, quali sono le cause. Esistono cure?

di Ruggiero Corcella

Nel mondo sono stati registrati altri 150 casi della sua malattia genetica, di cui 4 in Italia. Non è possibile prevenire la patologia e al momento non esistono cure, ma la ricerca continua

MALATTIE RARE

Colestasi Intraepatica Familiare Progressiva (PFIC): una fiaba per superare lo stigma

di Redazione Salute

«Il drago ruba bellezza» è il titolo di un albo illustrato realizzato da PFIC Italia Network Odv e Carthusia Edizioni per aiutare i bambini e le loro famiglie a conoscere la malattia

Emofilia, una campagna per raccontare che fare sport è possibile (e fa bene)

di Elena Meli

Un campus itinerante in tutta Italia avvicina allo sport bambini e ragazzi con emofilia: l’attività fisica (con le opportune cautele) non è vietata, anzi fa bene

L'iniziativa

Fuori Tutto. La vita con la fibrosi cistica tra sintomi e sogni

di Redazione Salute

Dieci storie di pazienti illustrate in modo innovativo, per accendere i riflettori non solo sulla malattia, ma anche sui sogni, le emozioni e la visione del futuro di chi convive ogni giorno con la fibrosi cistica

L'INIZIATIVA

Sma, formazione gratuita a distanza per gli operatori del Pronto Soccorso: aiuterà a gestire le emergenze urgenze

di Redazione Salute

Soccorrere un paziente con questa grave malattia rara in situazioni di emergenza può richiedere procedure specifiche per garantire interventi in sicurezza ed efficaci. Il corso FAD nato da una collaborazione tra Famiglie Sma, Simeu, Simeup, Centri clinici NeMo in base a raccomandazioni condivise

Fibrosi cistica: cos'è, sintomi, diagnosi. Si può curare (e prevenire)?

di Maria Giovanna Faiella

In Italia circa una persona su trenta è portatrice sana di fibrosi cistica (senza saperlo). Una coppia di portatori sani ha una possibilità su quattro di avere figli con questa grave malattia genetica ancora senza cure risolutive. Il test del portatore sano. Progetti di ricerca per individuare nuove possibili terapie

Malattie rare

Nuove prospettive per i pazienti con neuromielite ottica

di Livia Gamondi

Possibile anche in Italia un nuovo trattamento in grado di ridurre in modo significativo le ricadute della malattia

Giornata nazionale

Sla, Sclerosi laterale amiotrofica: che cos'è, diagnosi, cure. I bisogni dei malati e dei familiari

di Maria Giovanna Faiella

Circa 6mila italiani convivono con questa terribile malattia degenerativa rara - senza una cura risolutiva - che paralizza il corpo e lascia la mente lucida. Massimelli (Aisla): «La solitudine di un malato di Sla è ancora peggio della malattia. Abbiamo bisogno di un’adeguata rete di sostegno e presa in carico»

giornata modiale

Distrofia muscolare di Duchenne: in piazza per far sentire la propria voce a sostegno di malati e familiari

di Redazione Salute

Il 7 settembre si celebra la Giornata mondiale dedicata alla malattia rara . È la forma più grave delle distrofie muscolari, si manifesta nella prima infanzia e causa una progressiva degenerazione dei muscoli. Le iniziative in Italia

LA STORIA

Distrofia muscolare di Duchenne, la lotta di Leonardo (6 anni) e degli altri contro la malattia e il tempo

di Maria Giovanna Faiella

La mamma del bambino: «Per i nostri figli camminare qualche anno in più vuol dire guadagnare tempo nella speranza di nuovi trattamenti». Mercuri (Policlinico Gemelli): «Negli Usa approvati sei farmaci per questa malattia, in Europa nessuno»

ehealth

Sindrome di Rett, così grazie alla telemedicina le «bambine dagli occhi belli» fanno riabilitazione anche a casa

di Ruggiero Corcella

Airett ha lanciato il progetto «Tele Airett»: bimbe e famiglie possono accedere ai servizi di riabilitazione del centro AiRETT di Verona senza dover affrontare viaggi lunghi e faticosi

RAPPORTO MONITORARE

Malattie rare, un minore su tre costretto a migrare per curarsi

di Maria Giovanna Faiella

Si stima che siano tra 2 e 3,5 milioni i connazionali colpiti da una malattia rara o da un tumore raro; 1 su 6 ha meno di 18 anni. Italia all'avanguardia in Europa per i Centri di eccellenza ma pochi al Sud. E anche il 20% dei pazienti adulti deve spostarsi in altre Regioni per ricevere assistenza

giornata mondiale 11 giugno

Neuropatie disimmuni (ne soffriva anche Alessandro Magno): cosa sono, sintomi, cure

di Maria Giovanna Faiella

Di questo gruppo di malattie neurologiche rare soffrono 1,3 milioni di persone nel mondo, circa 3mila in Italia. Provocano perdita di sensibilità, formicolio, debolezza muscolare, difficoltà motorie. Per la diagnosi si aspettano anche16 anni. Perché è importante donare il plasma

assistenza

Cure palliative pediatriche: solo 1500 bambini inguaribili (su 30mila) le ricevono

di MGF

Questi trattamenti non sono legati alle fasi terminali della malattia. Pur essendo un diritto di ogni bambino con malattia inguaribile, non sono garantiti in 7 Regioni, costringendo i piccoli malati e le famiglie a migrare

giornata mondiale

Sclerosi multipla, ogni tre ore una nuova diagnosi. Quali le nuove prospettive di cura

di Maria Giovanna Faiella

Di questa malattia, che colpisce il sistema nervoso centrale, soffrono quasi tre milioni di persone nel mondo, circa 140 mila in Italia. Al congresso Fism il punto sulle terapie avanzate in fase di sperimentazione

meeting ESPGHAN A MILANO

Esofagite eosinofila: casi in forte aumento, non è più una malattia rara

di Massimo Cadoria

Dagli anni '80 a oggi la prevalenza di questa patologia autoimmune è cresciuta dell’800%. Tra le cause, fattori genetici e ambientali. Da poco approvato un nuovo farmaco biologico

prevenzione

Sma: la diagnosi alla nascita può salvare la vita ma lo screening neonatale è un diritto solo in 11 Regioni

di Maria Giovanna Faiella

Per la malattia rara, principale causa genetica di morte in età infantile, oggi esistono terapie che, se somministrate subito, consentono ai bambini di avere una vita normale o quasi, ma è necessario accedervi prima del manifestarsi dei sintomi

Sindrome CTNNB1: la malattia rarissima di Silvia, 11 anni, scoperta solo 4 anni fa. Appena 27 i pazienti in Italia

di Maria Giovanna Faiella

L'odissea diagnostica della bambina, durata 8 anni tra esami, visite e ricoveri in ospedali di tutta Italia, è finita solo grazie all'esame dell'esoma, che a breve si potrebbe pagare. 400 i pazienti nel mondo; famiglie «in rete» a sostegno della ricerca