SCN1A

SCN1A
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 7DTD
Ідентифікатори
Символи	SCN1A, EIEE6, FEB3, FEB3A, FHM3, GEFSP2, HBSCI, NAC1, Nav1.1, SCN1, SMEI, sodium voltage-gated channel alpha subunit 1, DRVT, DEE6, DEE6A, DEE6B
Зовнішні ІД	OMIM: 182389 MGI: 98246 HomoloGene: 21375 GeneCards: SCN1A
Пов'язані генетичні захворювання
епілепсія, Dravet syndrome, generalized epilepsy with febrile seizures plus
Реагує на сполуку
сакситоксин, mephenytoin, indecainide, oxybuprocaine, окскарбазепін, Irampanel, dichlorobenzyl alcohol, priralfinamide, Evenamide, лідокаїн, зонісамід, топірамат, chloroprocaine hydrochloride, eslicarbazepine, quinidine gluconate, disopyramide phosphate, dyclonine hydrochloride, mepivacaine hydrochloride, (RS)-mexiletine hydrochloride, orphenadrine citrate, procainamide hydrochloride, propafenone hydrochloride, benoxinate hydrochloride, prilocaine hydrochloride
Онтологія гена Молекулярна функція • sodium channel activity • voltage-gated ion channel activity • ion channel activity • voltage-gated sodium channel activity Клітинна компонента • voltage-gated sodium channel complex • integral component of membrane • мембрана • нуклеоплазма • клітинна мембрана • ядерні тільця • intercalated disc • Z discdkac • T-tubule • аксон • node of Ranvier • sodium channel complex • soma • axon initial segment Біологічний процес • membrane depolarization during action potential • sodium ion transmembrane transport • regulation of ion transmembrane transport • ion transport • трансмембранний транспорт • ion transmembrane transport • sodium ion transport • cardiac muscle cell action potential involved in contraction • потенціал дії • adult walking behavior • neuronal action potential propagation • neuronal action potential • regulation of membrane potential • neuromuscular process controlling posture • detection of mechanical stimulus involved in sensory perception of pain Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	6323	20265
Ensembl	ENSG00000144285	ENSMUSG00000064329
UniProt	P35498	A2APX8
RefSeq (мРНК)	NM_001165963 NM_001165964 NM_001202435 NM_006920 NM_001353948 NM_001353949 NM_001353950 NM_001353951 NM_001353952 NM_001353954 NM_001353955 NM_001353957 NM_001353958 NM_001353960 NM_001353961	NM_018733 NM_001313997
RefSeq (білок)	NP_001159435 NP_001159436 NP_001189364 NP_008851 NP_001340877 NP_001340878 NP_001340879 NP_001340880 NP_001340881 NP_001340883 NP_001340884 NP_001340886 NP_001340887 NP_001340889 NP_001340890	NP_001300926 NP_061203
Локус (UCSC)	Хр. 2: 165.98 – 166.15 Mb	Хр. 2: 66.1 – 66.27 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

SCN1A (англ. Sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 009 амінокислот, а молекулярна маса — 228 972.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MEQTVLVPPG		PDSFNFFTRE		SLAAIERRIA		EEKAKNPKPD		KKDDDENGPK
PNSDLEAGKN		LPFIYGDIPP		EMVSEPLEDL		DPYYINKKTF		IVLNKGKAIF
RFSATSALYI		LTPFNPLRKI		AIKILVHSLF		SMLIMCTILT		NCVFMTMSNP
PDWTKNVEYT		FTGIYTFESL		IKIIARGFCL		EDFTFLRDPW		NWLDFTVITF
AYVTEFVDLG		NVSALRTFRV		LRALKTISVI		PGLKTIVGAL		IQSVKKLSDV
MILTVFCLSV		FALIGLQLFM		GNLRNKCIQW		PPTNASLEEH		SIEKNITVNY
NGTLINETVF		EFDWKSYIQD		SRYHYFLEGF		LDALLCGNSS		DAGQCPEGYM
CVKAGRNPNY		GYTSFDTFSW		AFLSLFRLMT		QDFWENLYQL		TLRAAGKTYM
IFFVLVIFLG		SFYLINLILA		VVAMAYEEQN		QATLEEAEQK		EAEFQQMIEQ
LKKQQEAAQQ		AATATASEHS		REPSAAGRLS		DSSSEASKLS		SKSAKERRNR
RKKRKQKEQS		GGEEKDEDEF		QKSESEDSIR		RKGFRFSIEG		NRLTYEKRYS
SPHQSLLSIR		GSLFSPRRNS		RTSLFSFRGR		AKDVGSENDF		ADDEHSTFED
NESRRDSLFV		PRRHGERRNS		NLSQTSRSSR		MLAVFPANGK		MHSTVDCNGV
VSLVGGPSVP		TSPVGQLLPE		VIIDKPATDD		NGTTTETEMR		KRRSSSFHVS
MDFLEDPSQR		QRAMSIASIL		TNTVEELEES		RQKCPPCWYK		FSNIFLIWDC
SPYWLKVKHV		VNLVVMDPFV		DLAITICIVL		NTLFMAMEHY		PMTDHFNNVL
TVGNLVFTGI		FTAEMFLKII		AMDPYYYFQE		GWNIFDGFIV		TLSLVELGLA
NVEGLSVLRS		FRLLRVFKLA		KSWPTLNMLI		KIIGNSVGAL		GNLTLVLAII
VFIFAVVGMQ		LFGKSYKDCV		CKIASDCQLP		RWHMNDFFHS		FLIVFRVLCG
EWIETMWDCM		EVAGQAMCLT		VFMMVMVIGN		LVVLNLFLAL		LLSSFSADNL
AATDDDNEMN		NLQIAVDRMH		KGVAYVKRKI		YEFIQQSFIR		KQKILDEIKP
LDDLNNKKDS		CMSNHTAEIG		KDLDYLKDVN		GTTSGIGTGS		SVEKYIIDES
DYMSFINNPS		LTVTVPIAVG		ESDFENLNTE		DFSSESDLEE		SKEKLNESSS
SSEGSTVDIG		APVEEQPVVE		PEETLEPEAC		FTEGCVQRFK		CCQINVEEGR
GKQWWNLRRT		CFRIVEHNWF		ETFIVFMILL		SSGALAFEDI		YIDQRKTIKT
MLEYADKVFT		YIFILEMLLK		WVAYGYQTYF		TNAWCWLDFL		IVDVSLVSLT
ANALGYSELG		AIKSLRTLRA		LRPLRALSRF		EGMRVVVNAL		LGAIPSIMNV
LLVCLIFWLI		FSIMGVNLFA		GKFYHCINTT		TGDRFDIEDV		NNHTDCLKLI
ERNETARWKN		VKVNFDNVGF		GYLSLLQVAT		FKGWMDIMYA		AVDSRNVELQ
PKYEESLYMY		LYFVIFIIFG		SFFTLNLFIG		VIIDNFNQQK		KKFGGQDIFM
TEEQKKYYNA		MKKLGSKKPQ		KPIPRPGNKF		QGMVFDFVTR		QVFDISIMIL
ICLNMVTMMV		ETDDQSEYVT		TILSRINLVF		IVLFTGECVL		KLISLRHYYF
TIGWNIFDFV		VVILSIVGMF		LAELIEKYFV		SPTLFRVIRL		ARIGRILRLI
KGAKGIRTLL		FALMMSLPAL		FNIGLLLFLV		MFIYAIFGMS		NFAYVKREVG
IDDMFNFETF		GNSMICLFQI		TTSAGWDGLL		APILNSKPPD		CDPNKVNPGS
SVKGDCGNPS		VGIFFFVSYI		IISFLVVVNM		YIAVILENFS		VATEESAEPL
SEDDFEMFYE		VWEKFDPDAT		QFMEFEKLSQ		FAAALEPPLN		LPQPNKLQLI
AMDLPMVSGD		RIHCLDILFA		FTKRVLGESG		EMDALRIQME		ERFMASNPSK
VSYQPITTTL		KRKQEEVSAV		IIQRAYRRHL		LKRTVKQASF		TYNKNKIKGG
ANLLIKEDMI		IDRINENSIT		EKTDLTMSTA		ACPPSYDRVT		KPIVEKHEQE
GKDEKAKGK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном натрію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

• Lu C.-M., Han J., Rado T.A., Brown G.B. (1992). Differential expression of two sodium channel subtypes in human brain. FEBS Lett. 303: 53—58. PMID 1317301 DOI:10.1016/0014-5793(92)80476-W
• Wang C., Wang C., Hoch E.G., Pitt G.S. (2011). Identification of novel interaction sites that determine specificity between fibroblast growth factor homologous factors and voltage-gated sodium channels. J. Biol. Chem. 286: 24253—24263. PMID 21566136 DOI:10.1074/jbc.M111.245803
• Ohmori I., Ouchida M., Ohtsuka Y., Oka E., Shimizu K. (2002). Significant correlation of the SCN1A mutations and severe myoclonic epilepsy in infancy. Biochem. Biophys. Res. Commun. 295: 17—23. PMID 12083760 DOI:10.1016/S0006-291X(02)00617-4
• Spampanato J., Escayg A., Meisler M.H., Goldin A.L. (2003). Generalized epilepsy with febrile seizures plus type 2 mutation W1204R alters voltage-dependent gating of Na(v)1.1 sodium channels. Neuroscience. 116: 37—48. PMID 12535936 DOI:10.1016/S0306-4522(02)00698-X
• Ceulemans B.P.G.M., Claes L.R.F., Lagae L.G. (2004). Clinical correlations of mutations in the SCN1A gene: from febrile seizures to severe myoclonic epilepsy in infancy. Pediatr. Neurol. 30: 236—243. PMID 15087100 DOI:10.1016/j.pediatrneurol.2003.10.012
• Stefanaki E., Aggelakou V., Orfanou M., Kokori E., Boutoufianakis S. (2006). Epilepsy with a de novo missense mutation in the sodium channel a1 subunit: a case report. Acta Paediatr. 95: 1703—1706. PMID 17129991 DOI:10.1080/08035250600778628

Див. також

• Хромосома 2