SACS

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
SACS
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи SACS, ARDNAJC29, PPP1R138, SPAX6, sacsin molecular chaperone
Зовнішні ІД OMIM: 604490 HomoloGene: 8653 GeneCards: SACS
Пов'язані генетичні захворювання
Charlevoix-Saguenay spastic ataxia[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001278055
NM_014363
NM_152752
RefSeq (білок)
NP_001264984
NP_055178
Локус (UCSC) Хр. 13: 23.29 – 23.43 Mb н/д
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

SACS (англ. Sacsin molecular chaperone) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 13-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 4 579 амінокислот, а молекулярна маса — 521 126[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
METKENRWVPVTVLPGCVGCRTVAALASWTVRDVKERIFAETGFPVSEQR
LWRGGRELSDWIKIGDLTSKNCHLFVNLQSKGLKGGGRFGQTTPPLVDFL
KDILRRYPEGGQILKELIQNAEDAGATEVKFLYDETQYGTETLWSKDMAP
YQGPALYVYNNAVFTPEDWHGIQEIARSRKKDDPLKVGRFGIGFNSVYHI
TDVPCIFSGDQIGMLDPHQTLFGPHESGQCWNLKDDSKEISELSDQFAPF
VGIFGSTKETFINGNFPGTFFRFPLRLQPSQLSSNLYNKQKVLELFESFR
ADADTVLLFLKSVQDVSLYVREADGTEKLVFRVTSSESKALKHERPNSIK
ILGTAISNYCKKTPSNNITCVTYHVNIVLEEESTKDAQKTSWLVCNSVGG
RGISSKLDSLADELKFVPIIGIAMPLSSRDDEAKGATSDFSGKAFCFLPL
PPGEESSTGLPVHISGFFGLTDNRRSIKWRELDQWRDPAALWNEFLVMNV
VPKAYATLILDSIKRLEMEKSSDFPLSVDVIYKLWPEASKVKVHWQPVLE
PLFSELLQNAVIYSISCDWVRLEQVYFSELDENLEYTKTVLNYLQSSGKQ
IAKVPGNVDAAVQLTAASGTTPVRKVTPAWVRQVLRKCAHLGCAEEKLHL
LEFVLSDQAYSELLGLELLPLQNGNFVPFSSSVSDQDVIYITSAEYPRSL
FPSLEGRFILDNLKPHLVAALKEAAQTRGRPCTQLQLLNPERFARLIKEV
MNTFWPGRELIVQWYPFDENRNHPSVSWLKMVWKNLYIHFSEDLTLFDEM
PLIPRTILEEGQTCVELIRLRIPSLVILDDESEAQLPEFLADIVQKLGGF
VLKKLDASIQHPLIKKYIHSPLPSAVLQIMEKMPLQKLCNQITSLLPTHK
DALRKFLASLTDSSEKEKRIIQELAIFKRINHSSDQGISSYTKLKGCKVL
HHTAKLPADLRLSISVIDSSDEATIRLANMLKIEQLKTTSCLKLVLKDIE
NAFYSHEEVTQLMLWVLENLSSLKNENPNVLEWLTPLKFIQISQEQMVSA
GELFDPDIEVLKDLFCNEEGTYFPPSVFTSPDILHSLRQIGLKNEASLKE
KDVVQVAKKIEALQVGACPDQDVLLKKAKTLLLVLNKNHTLLQSSEGKMT
LKKIKWVPACKERPPNYPGSLVWKGDLCNLCAPPDMCDVGHAILIGSSLP
LVESIHVNLEKALGIFTKPSLSAVLKHFKIVVDWYSSKTFSDEDYYQFQH
ILLEIYGFMHDHLNEGKDSFRALKFPWVWTGKKFCPLAQAVIKPIHDLDL
QPYLHNVPKTMAKFHQLFKVCGSIEELTSDHISMVIQKIYLKSDQDLSEQ
ESKQNLHLMLNIIRWLYSNQIPASPNTPVPIHHSKNPSKLIMKPIHECCY
CDIKVDDLNDLLEDSVEPIILVHEDIPMKTAEWLKVPCLSTRLINPENMG
FEQSGQREPLTVRIKNILEEYPSVSDIFKELLQNADDANATECSFLIDMR
RNMDIRENLLDPGMAACHGPALWSFNNSQFSDSDFVNITRLGESLKRGEV
DKVGKFGLGFNSVYHITDIPIIMSREFMIMFDPNINHISKHIKDKSNPGI
KINWSKQQKRLRKFPNQFKPFIDVFGCQLPLTVEAPYSYNGTLFRLSFRT
QQEAKVSEVSSTCYNTADIYSLVDEFSLCGHRLIIFTQSVKSMYLKYLKI
EETNPSLAQDTVIIKKKSCSSKALNTPVLSVLKEAAKLMKTCSSSNKKLP
SDEPKSSCILQITVEEFHHVFRRIADLQSPLFRGPDDDPAALFEMAKSGQ
SKKPSDELSQKTVECTTWLLCTCMDTGEALKFSLSESGRRLGLVPCGAVG
VQLSEIQDQKWTVKPHIGEVFCYLPLRIKTGLPVHINGCFAVTSNRKEIW
KTDTKGRWNTTFMRHVIVKAYLQVLSVLRDLATSGELMDYTYYAVWPDPD
LVHDDFSVICQGFYEDIAHGKGKELTKVFSDGSTWVSMKNVRFLDDSILK
RRDVGSAAFKIFLKYLKKTGSKNLCAVELPSSVKLGFEEAGCKQILLENT
FSEKQFFSEVFFPNIQEIEAELRDPLMIFVLNEKVDEFSGVLRVTPCIPC
SLEGHPLVLPSRLIHPEGRVAKLFDIKDGRFPYGSTQDYLNPIILIKLVQ
LGMAKDDILWDDMLERAVSVAEINKSDHVAACLRSSILLSLIDEKLKIRD
PRAKDFAAKYQTIRFLPFLTKPAGFSLDWKGNSFKPETMFAATDLYTAEH
QDIVCLLQPILNENSHSFRGCGSVSLAVKEFLGLLKKPTVDLVINQLKEV
AKSVDDGITLYQENITNACYKYLHEALMQNEITKMSIIDKLKPFSFILVE
NAYVDSEKVSFHLNFEAAPYLYQLPNKYKNNFRELFETVGVRQSCTVEDF
ALVLESIDQERGTKQITEENFQLCRRIISEGIWSLIREKKQEFCEKNYGK
ILLPDTNLMLLPAKSLCYNDCPWIKVKDTTVKYCHADIPREVAVKLGAVP
KRHKALERYASNVCFTTLGTEFGQKEKLTSRIKSILNAYPSEKEMLKELL
QNADDAKATEICFVFDPRQHPVDRIFDDKWAPLQGPALCVYNNQPFTEDD
VRGIQNLGKGTKEGNPYKTGQYGIGFNSVYHITDCPSFISGNDILCIFDP
HARYAPGATSISPGRMFRDLDADFRTQFSDVLDLYLGTHFKLDNCTMFRF
PLRNAEMAKVSEISSVPASDRMVQNLLDKLRSDGAELLMFLNHMEKISIC
EIDKSTGALNVLYSVKGKITDGDRLKRKQFHASVIDSVTKKRQLKDIPVQ
QITYTMDTEDSEGNLTTWLICNRSGFSSMEKVSKSVISAHKNQDITLFPR
GGVAACITHNYKKPHRAFCFLPLSLETGLPFHVNGHFALDSARRNLWRDD
NGVGVRSDWNNSLMTALIAPAYVELLIQLKKRYFPGSDPTLSVLQNTPIH
VVKDTLKKFLSFFPVNRLDLQPDLYCLVKALYNCIHEDMKRLLPVVRAPN
IDGSDLHSAVIITWINMSTSNKTRPFFDNLLQDELQHLKNADYNITTRKT
VAENVYRLKHLLLEIGFNLVYNCDETANLYHCLIDADIPVSYVTPADIRS
FLMTFSSPDTNCHIGKLPCRLQQTNLKLFHSLKLLVDYCFKDAEENEIEV
EGLPLLITLDSVLQTFDAKRPKFLTTYHELIPSRKDLFMNTLYLKYSNIL
LNCKVAKVFDISSFADLLSSVLPREYKTKSCTKWKDNFASESWLKNAWHF
ISESVSVKEDQEETKPTFDIVVDTLKDWALLPGTKFTVSANQLVVPEGDV
LLPLSLMHIAVFPNAQSDKVFHALMKAGCIQLALNKICSKDSAFVPLLSC
HTANIESPTSILKALHYMVQTSTFRAEKLVENDFEALLMYFNCNLNHLMS
QDDIKILKSLPCYKSISGRYVSIGKFGTCYVLTKSIPSAEVEKWTQSSSS
AFLEEKIHLKELYEVIGCVPVDDLEVYLKHLLPKIENLSYDAKLEHLIYL
KNRLSSAEELSEIKEQLFEKLESLLIIHDANSRLKQAKHFYDRTVRVFEV
MLPEKLFIPNDFFKKLEQLIKPKNHVTFMTSWVEFLRNIGLKYILSQQQL
LQFAKEISVRANTENWSKETLQNTVDILLHHIFQERMDLLSGNFLKELSL
IPFLCPERAPAEFIRFHPQYQEVNGTLPLIKFNGAQVNPKFKQCDVLQLL
WTSCPILPEKATPLSIKEQEGSDLGPQEQLEQVLNMLNVNLDPPLDKVIN
NCRNICNITTLDEEMVKTRAKVLRSIYEFLSAEKREFRFQLRGVAFVMVE
DGWKLLKPEEVVINLEYESDFKPYLYKLPLELGTFHQLFKHLGTEDIIST
KQYVEVLSRIFKNSEGKQLDPNEMRTVKRVVSGLFRSLQNDSVKVRSDLE
NVRDLALYLPSQDGRLVKSSILVFDDAPHYKSRIQGNIGVQMLVDLSQCY
LGKDHGFHTKLIMLFPQKLRPRLLSSILEEQLDEETPKVCQFGALCSLQG
RLQLLLSSEQFITGLIRIMKHENDNAFLANEEKAIRLCKALREGLKVSCF
EKLQTTLRVKGFNPIPHSRSETFAFLKRFGNAVILLYIQHSDSKDINFLL
ALAMTLKSATDNLISDTSYLIAMLGCNDIYRIGEKLDSLGVKYDSSEPSK
LELPMPGTPIPAEIHYTLLMDPMNVFYPGEYVGYLVDAEGGDIYGSYQPT
YTYAIIVQEVEREDADNSSFLGKIYQIDIGYSEYKIVSSLDLYKFSRPEE
SSQSRDSAPSTPTSPTEFLTPGLRSIPPLFSGRESHKTSSKHQSPKKLKV
NSLPEILKEVTSVVEQAWKLPESERKKIIRRLYLKWHPDKNPENHDIANE
VFKHLQNEINRLEKQAFLDQNADRASRRTFSTSASRFQSDKYSFQRFYTS
WNQEATSHKSERQQQNKEKCPPSAGQTYSQRFFVPPTFKSVGNPVEARRW
LRQARANFSAARNDLHKNANEWVCFKCYLSTKLALIAADYAVRGKSDKDV
KPTALAQKIEEYSQQLEGLTNDVHTLEAYGVDSLKTRYPDLLPFPQIPND
RFTSEVAMRVMECTACIIIKLENFMQQKV

Кодований геном білок за функціями належить до шаперонів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі.

Література

[ред. | ред. код]
  • Bouhlal Y., El Euch-Fayeche G., Hentati F., Amouri R. (2009). A novel SACS gene mutation in a Tunisian family. J. Mol. Neurosci. 39: 333—336. PMID 19529988 DOI:10.1007/s12031-009-9212-9
  • Richter A.M., Ozgul R.K., Poisson V.C., Topaloglu H. (2004). Private SACS mutations in autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) families from Turkey. Neurogenetics. 5: 165—170. PMID 15156359 DOI:10.1007/s10048-004-0179-y
  • Shimazaki H., Takiyama Y., Sakoe K., Ando Y., Nakano I. (2005). A phenotype without spasticity in sacsin-related ataxia. Neurology. 64: 2129—2131. PMID 15985586 DOI:10.1212/01.WNL.0000166031.91514.B3
  • Kamada S., Okawa S., Imota T., Sugawara M., Toyoshima I. (2008). Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS): novel compound heterozygous mutations in the SACS gene. J. Neurol. 255: 803—806. PMID 18484239 DOI:10.1007/s00415-008-0672-6

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з SACS переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10519 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, Q9NZJ4 (англ.) . Архів оригіналу за 10 листопада 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]