PSEN2

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
PSEN2
Ідентифікатори
Символи PSEN2, AD3L, AD4, CMD1V, PS2, STM2, presenilin 2
Зовнішні ІД OMIM: 600759 MGI: 109284 HomoloGene: 386 GeneCards: PSEN2
Пов'язані генетичні захворювання
Alzheimer disease 4, dilated cardiomyopathy 1V[1]
Шаблон експресії




Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_000447
NM_012486
NM_001128605
NM_011183
RefSeq (білок)
NP_000438
NP_036618
NP_001122077
NP_035313
Локус (UCSC) Хр. 1: 226.87 – 226.93 Mb Хр. 1: 180.05 – 180.09 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

PSEN2 (англ. Presenilin 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 448 амінокислот, а молекулярна маса — 50 140[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MLTFMASDSEEEVCDERTSLMSAESPTPRSCQEGRQGPEDGENTAQWRSQ
ENEEDGEEDPDRYVCSGVPGRPPGLEEELTLKYGAKHVIMLFVPVTLCMI
VVVATIKSVRFYTEKNGQLIYTPFTEDTPSVGQRLLNSVLNTLIMISVIV
VMTIFLVVLYKYRCYKFIHGWLIMSSLMLLFLFTYIYLGEVLKTYNVAMD
YPTLLLTVWNFGAVGMVCIHWKGPLVLQQAYLIMISALMALVFIKYLPEW
SAWVILGAISVYDLVAVLCPKGPLRMLVETAQERNEPIFPALIYSSAMVW
TVGMAKLDPSSQGALQLPYDPEMEEDSYDSFGEPSYPEVFEPPLTGYPGE
ELEEEEERGVKLGLGDFIFYSVLVGKAAATGSGDWNTTLACFVAILIGLC
LTLLLLAVFKKALPALPISITFGLIFYFSTDNLVRPFMDTLASHQLYI

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, протеаз, фосфопротеїнів. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, апараті гольджі.

Література

[ред. | ред. код]
  • Li J., Ma J., Potter H. (1995). Identification and expression analysis of a potential familial Alzheimer disease gene on chromosome 1 related to AD3. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 92: 12180—12184. PMID 8618867 DOI:10.1073/pnas.92.26.12180
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Kimberly W.T., Xia W., Rahmati T., Wolfe M.S., Selkoe D.J. (2000). The transmembrane aspartates in presenilin 1 and 2 are obligatory for gamma-secretase activity and amyloid beta-protein generation. J. Biol. Chem. 275: 3173—3178. PMID 10652302 DOI:10.1074/jbc.275.5.3173
  • Cruts M., van Broeckhoven C. (1998). Presenilin mutations in Alzheimer's disease. Hum. Mutat. 11: 183—190. PMID 9521418 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1998)11:3<183::AID-HUMU1>3.0.CO;2-J
  • Lao J.I., Beyer K., Fernandez-Novoa L., Cacabelos R. (1998). A novel mutation in the predicted TM2 domain of the presenilin 2 gene in Spanish patient with late-onset Alzheimer's disease. Neurogenetics. 1: 293—296. PMID 10732806 DOI:10.1007/s100480050044
  • Zhang W., Han S.W., McKeel D.W., Goate A., Wu J.Y. (1998). Interaction of presenilins with the filamin family of actin-binding proteins. J. Neurosci. 18: 914—922. PMID 9437013

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з PSEN2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9509 (англ.) . Процитовано 25 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, P49810 (англ.) . Архів оригіналу за 2 вересня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]