GNAS
Перейти до навігації
Перейти до пошуку
GNAS (англ. GNAS complex locus) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 245 амінокислот, а молекулярна маса — 28 029[5].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MDRRSRAQQW | RRARHNYNDL | CPPIGRRAAT | ALLWLSCSIA | LLRALATSNA | ||||
RAQQRAAAQQ | RRSFLNAHHR | SGAQVFPESP | ESESDHEHEE | ADLELSLPEC | ||||
LEYEEEFDYE | TESETESEIE | SETDFETEPE | TAPTTEPETE | PEDDRGPVVP | ||||
KHSTFGQSLT | QRLHALKLRS | PDASPSRAPP | STQEPQSPRE | GEELKPEDKD | ||||
PRDPEESKEP | KEEKQRRRCK | PKKPTRRDAS | PESPSKKGPI | PIRRH |
Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазматичних везикулах. Також секретований назовні.
- Hayward B.E., Moran V., Strain L., Bonthron D.T. (1998). Bidirectional imprinting of a single gene: human GNAS1 encodes distinct maternally, paternally and biallelically derived proteins. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 95: 15475—15480. PMID 9860993 DOI:10.1073/pnas.95.26.15475
- Hayward B.E., Bonthron D.T. (2000). An imprinted antisense transcript at the human GNAS1 locus. Hum. Mol. Genet. 9: 835—841. PMID 10749992 DOI:10.1093/hmg/9.5.835
- Bastepe M., Lane A.H., Jueppner H. (2001). Paternal uniparental isodisomy of chromosome 20q -- and the resulting changes in GNAS1 methylation -- as a plausible cause of pseudohypoparathyroidism. Am. J. Hum. Genet. 68: 1283—1289. PMID 11294659 DOI:10.1086/320117
- Wu W.-I., Schwindinger W.F., Aparicio L.F., Levine M.A. (2001). Selective resistance to parathyroid hormone caused by a novel uncoupling mutation in the carboxyl terminus of G alpha(s). A cause of pseudohypoparathyroidism type Ib. J. Biol. Chem. 276: 165—171. PMID 11029463 DOI:10.1074/jbc.M006032200
- Linglart A., Gensure R.C., Olney R.C., Jueppner H., Bastepe M. (2005). A novel STX16 deletion in autosomal dominant pseudohypoparathyroidism type Ib redefines the boundaries of a cis-acting imprinting control element of GNAS. Am. J. Hum. Genet. 76: 804—814. PMID 15800843 DOI:10.1086/429932
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з GNAS переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4392 (англ.) . Архів оригіналу за 15 травня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
- ↑ UniProt, O95467 (англ.) . Архів оригіналу за 14 червня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |